Loạn trương lực cơ và những điều cần biết

Loạn trương lực cơ là rối loạn vận động do nguyên nhân thần kinh. Bệnh có thể gây co thắt cơ không kiểm soát ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể. Sự co cơ có thể xảy ra liên tục hoặc lặp đi lặp lại. Hiện chưa có biện pháp chữa trị khỏi bệnh. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm và thực hiện các biện pháp điều trị hỗ trợ có thể giúp giảm đi triệu chứng và làm chậm diễn tiến.

1. Định nghĩa loạn trương lực cơ

Loạn trương lực cơ là một rối loạn vận động đặc trưng bởi sự co thắt cơ không tự chủ, gây ra các chuyển động lặp đi lặp lại hoặc những tư thế bất thường như vặn xoắn. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến một cơ, một nhóm cơ hoặc toàn bộ cơ thể. Các cơn co thắt cơ có thể từ nhẹ đến nặng. Chúng có thể gây đau đớn và run, làm cản trở thực hiện các công việc hằng ngày. Ngoài cử động bất thường, trầm cảm và lo lắng cũng là triệu chứng phổ biến của tình trạng này.

Loạn trương lực cơ chiếm tỷ lệ khoảng 1% dân số và phụ nữ dễ mắc bệnh hơn nam giới. Tình trạng này có thể gặp ở bất kỳ lứa tuổi và chủng tộc nào. Phần lớn trường hợp chưa có nguyên nhân rõ ràng, một số dạng có thể do di truyền.

2. Phân loại loạn trương lực cơ

Bệnh được phân loại theo 3 cách: theo tuổi khởi phát, theo vùng và theo nguyên nhân.

2.1. Phân loại theo tuổi khởi phát

• 0 – 12 tuổi: giai đoạn niên thiếu.
• 12 – 20 tuổi: giai đoạn thanh niên.
• > 20 tuổi: giai đoạn trưởng thành.

Mức độ lan rộng của rối loạn đến các vùng của cơ thể liên quan tới độ tuổi khởi phát. Tuổi khởi phát triệu chứng càng nhỏ thì khả năng lan rộng của các rối loạn càng nhiều. Ngược lại, khởi phát khi đã lớn tuổi thì các rối loạn tiến tiển chậm hơn.

2.2. Phân loại theo các vùng của cơ thể

Bao gồm các loại sau:

• Cục bộ (Focal dystonia) chỉ ảnh hưởng đến một bộ phận cụ thể như mắt, mũi, miệng, tay, chân, cổ… Chúng thường xảy ra ở độ tuổi từ 40 đến 50. Nữ giới bị gấp 3 lần nam giới. Nguyên nhân thường là vô căn và không di truyền.
• Phân đoạn (Segmental dystonia) liên quan đến các bộ phận liền kề nhau.
• Nửa thân người (Hemidystonia dystonia) ảnh hưởng đến cánh tay và chân ở cùng bên của cơ thể.
• Đa ổ (Multifocal dystonia) ảnh hưởng đến nhiều hơn một bộ phận và chúng không kế cận nhau.
• Toàn thể (Generalized dystonia) ảnh hưởng đến hầu hết các bộ phận hoặc toàn bộ cơ thể.

2.3. Phân loại theo nguyên nhân

• Loạn trương lực cơ nguyên phát

Được chẩn đoán khi đã loại trừ tất cả các nguyên nhân thứ phát. Loại này không có bằng chứng thoái hóa não và không rõ nguyên nhân mắc phải. Loạn trương lực cơ nguyên phát có thể được di truyền hoặc không rõ nguyên nhân (vô căn).

• Loạn trương lực cơ thứ phát

Liên quan đến một nguyên nhân mắc phải đã được biết đến. Ví dụ: điều kiện môi trường, như tiếp xúc với carbon monoxide, xyanua, mangan hoặc methanol. Các bệnh như u não, bại não, Parkinson, đột quỵ, đa xơ cứng, suy tuyến cận giáp hoặc dị dạng mạch máu; chấn thương não tủy sống; viêm não; phản ứng với các loại thuốc.

• Các hội chứng kết hợp với loạn trương lực cơ (Dystonia-plus Syndromes)

Là kết quả của rối loạn các chất dẫn truyền thần kinh không thoái hóa. Bao gồm: loạn trương lực cơ phản ứng với Dopa (dopa-responsive dystonia) hay hội chứng Segawa; loạn trương lực cơ khởi phát nhanh kèm theo hội chứng Parkinson (rapid-onset dystonia-parkinsonism) và loạn trương lực cơ kèm rung giật cơ (myoclonus-dystonia).

• Loạn trương lực cơ thoái hóa do di truyền (Heredodegenerative dystonia)

Là tình trạng thoái hóa thần kinh liên quan đến di truyền gây ra các triệu chứng thần kinh khác. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường, có hoặc không có hội chứng Parkinson kèm theo.

3. Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết

3.1. Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh có thể từ rất nhẹ đến nặng. Tình trạng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các triệu chứng thường tiến triển qua nhiều giai đoạn theo thời gian. Chúng thường khởi phát ở một bộ phận hoặc một vùng cơ thể. Triệu chứng ban đầu thường dưới dạng loạn trương lực cơ cục bộ hoặc phân đoạn. Tuy nhiên, sau đó bệnh nhân thường bị ảnh hưởng sang các bộ phận khác của cơ thể. Một số dấu hiện xuất hiện sớm bao gồm:

• Chuột rút ở chân
• Giật không tự chủ ở cổ
• Nháy mắt không kiểm soát
• Khó nói

Căng thẳng hoặc mệt mỏi có thể khởi phát hoặc làm nặng hơn các triệu chứng của loạn trương lực. Chúng thường gây đau đớn và kiệt sức vì các cơ co thắt liên tục. Nếu các triệu chứng xảy ra trong thời thơ ấu, chúng thường xuất hiện đầu tiên ở bàn chân hoặc bàn tay, sau đó nhanh chóng tiến triển đến phần còn lại của cơ thể.

Sau tuổi thanh niên, tốc độ tiến triển có xu hướng chậm lại. Khi loạn trương lực xuất hiện trong tuổi trưởng thành, nó thường bắt đầu ở phần trên cơ thể. Sau đó, các triệu chứng tiến triển chậm. Chúng ảnh hưởng đến một phần của cơ thể hoặc hai hay nhiều bộ phận kế cận.

3.2. Dấu hiệu nhận biết

Các dấu hiệu nhận biết loạn trương lực cơ theo vùng:

• Giật cơ mi mắt (Blepharospasm) là rối loạn trương lực cơ ở mắt. Nó bắt đầu với tình trạng nháy mắt không tự chủ. Ban đầu, chỉ một mắt bị ảnh hưởng, sau đó là cả hai mắt. Co thắt có thể khiến mắt nhắm lại tạm thời hoặc vĩnh viễn. Thị lực có thể vẫn bình thường. Điều này có thể khiến người bệnh bị mù chức năng vĩnh viễn.
• Loạn trương lực cơ cổ (Cervical dystonia) là loại phổ biến nhất, ảnh hưởng đến các cơ vùng cổ. Đầu người bệnh bị vẹo, xoay sang bên và có thể bị kéo ra trước hoặc ra sau.
• Loạn trương lực cơ vùng sọ (Cranial dystonia) ảnh hưởng đến các cơ vùng đầu, mặt, cổ.
• Loạn trương lực cơ lưỡi miệng hàm (Oromandibular dystonia) gây ra co thắt ở hàm, môi và lưỡi. Tình trạng này gây khó khăn cho việc nuốt và nói.
• Loạn trương lực cơ thanh quản (laryngeal dystonia) ảnh hưởng đến dây thanh âm, gây khó khăn khi phát âm và nói.
• Loạn trương lực cơ “nhà văn” (Writer’s cramp) chỉ xảy ra trong khi viết. Nó ảnh hưởng đến các cơ vùng bàn tay và cẳng tay.
• Các loại loạn trương lực cơ ít phổ biến hơn như:
  • Loạn trương lực cơ thân mình gây vặn xoắn thân mình.
  • Loạn trương lực cơ thành bụng gây co thắt liên tục, không tự chủ, đau quặn thành bụng.

4. Nguyên nhân

Hầu hết các trường hợp không có nguyên nhân rõ ràng. Chúng dường như liên quan đến các vấn đề trong hạch nền (vùng não bộ chịu trách nhiệm khởi đầu cho việc co cơ) của não. Vấn đề này liên quan đến cách dẫn truyền của các tế bào thần kinh. Loạn trương lực cơ là do sự phá hủy các tế bào ở hạch nền. Nguyên nhân gây ra sự phá hủy này là do:

• Bệnh Parkinson.
• Huntington.
• Bệnh Wilson.
• Chấn thương sọ não.
• Chấn thương khi sinh.
• Đột quỵ.
• U não hoặc rối loạn phát triển ở một số người bị ung thư (hội chứng cận ung).
• Thiếu oxy hoặc ngộ độc khí CO.
• Nhiễm trùng, như lao hoặc viêm não.
• Phản ứng với một số loại thuốc hoặc ngộ độc kim loại nặng.
• Loạn trương lực cơ cũng có thể là vô căn hoặc do di truyền đột biến từ cha mẹ.

5. Biến chứng

Tùy thuộc vào loại rối loạn mà các biến chứng có thể bao gồm:

• Khuyết tật về thể chất ảnh hưởng đến các hoạt động hằng ngày.
• Khó nhìn khi loạn trương lực cơ mi mắt.
• Khó khăn khi cử động hàm, nuốt hoặc nói.
• Đau và mệt mỏi, do sự co thắt liên tục của cơ bắp.
• Trầm cảm, lo lắng.

6. Chẩn đoán

Để chẩn đoán, bác sĩ sẽ hỏi bệnh và khám thực thể. Các xét nghiệm cận lâm sàng hỗ trợ để chẩn đoán nhữn nguyên nhân liên quan đến bệnh cũng có thể được đề nghị.

• Xét nghiệm máu hoặc nước tiểu. Những xét nghiệm này có thể tiết lộ dấu hiệu của độc tố hoặc các bất thường khác.
• Chụp MRI hoặc CT: có thể xác định những bất thường trong não như u, tổn thương não do đột quỵ.
• Điện cơ (EMG): thử nghiệm này đo hoạt động điện trong cơ.

7. Điều trị rối loạn trương lực cơ

Để kiểm soát các cơn co thắt, có thể kết hợp các loại thuốc, liệu pháp hoặc phẫu thuật.

7.1. Tiêm độc tố botulinum

Tiêm độc tố botulinum (botox hoặc xeomin) vào cơ bị rối loạn có tác dụng ngăn chặn việc hoạt hóa acetylcholine, chất làm cơ co thắt. Từ đó, các cơn co thắt có thể giảm hoặc các tư thế bất thường sẽ được loại bỏ và cải thiện. Tiêm thường được lặp lại sau mỗi 3 đến 4 tháng. Tác dụng phụ nói chung là nhẹ và tạm thời. Chúng có thể gồm suy nhược, khô miệng hoặc thay đổi giọng nói.

>> Có thể bạn quan tâm: Tiêm botox có nguy hiểm không?

7.2. Thuốc uống

Các loại thuốc dẫn truyền thần kinh ảnh hưởng đến hoạt động của cơ. Các lựa chọn bao gồm:

• Carbidopa-levodopa (Duopa, Rytary). Thuốc này có thể làm tăng nồng độ của chất dẫn truyền thần kinh dopamine.
• Trihexyphenidyl và benztropine (Cogentin). Những loại thuốc này hoạt động trên các chất dẫn truyền thần kinh khác với dopamine. Tác dụng phụ có thể bao gồm mất trí nhớ, mờ mắt, buồn ngủ, khô miệng và táo bón.
• Tetrabenazine (Austedo, Xenazine). Thuốc có tác dụng chặn dopamine. Tác dụng phụ có thể bao gồm buồn ngủ, hồi hộp, trầm cảm hoặc mất ngủ.
• Diazepam (Valium), clonazepam (Klonopin) và baclofen (Lioresal, Gablofen). Những loại thuốc này làm giảm dẫn truyền thần kinh. Chúng có thể gây ra tác dụng phụ như buồn ngủ.

7.3. Các liệu pháp điều trị

• Vật lý trị liệu hoặc liệu pháp nghề nghiệp giúp giảm triệu chứng và cải thiện chức năng của cơ.
• Ngôn ngữ trị liệu nếu bệnh ảnh hưởng đến giọng nói.
• Kéo giãn hoặc xoa bóp để giảm đau cơ.
• Kiểm soát căng thẳng.

7.4. Phẫu thuật/thủ thuật

Nếu triệu chứng trở nên trầm trọng, bệnh nhân có thể cần đến phẫu thuật:

• Kích thích não sâu

Khi loạn trương lực cơ gây tàn phế thì kích thích não sâu sẽ là một lựa chọn hữu ích. Các điện cực được cấy vào một vùng cụ thể trong não và kết nối với một bộ kích điện chạy bằng pin được cấy vào ngực. Bộ kích điện sẽ gửi các xung điện đến não giúp kiểm soát các cơn co thắt. Có thể điều chỉnh được tần số và cường độ của các xung điện.

• Phẫu thuật cắt bỏ chọn lọc

Phẫu thuật này bao gồm việc cắt các dây thần kinh giúp kiểm soát cơn co thắt. Được sử dụng nếu các phương pháp điều trị khác thất bại.

8. Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Những biện pháp tại nhà sau có thể làm giảm các ảnh hưởng:

• Kích thích cảm giác để giảm co thắt. Chạm vào một số bộ phận của cơ thể có thể khiến cơn co thắt tạm thời mất đi.
• Nhiệt hoặc lạnh. Chườm nóng hoặc lạnh có thể giúp giảm đau cơ.
• Kiểm soát căng thẳng bằng cách hít thở sâu, thiền, yoga, tập suy nghĩ tích cực và tham gia các hoạt động xã hội.

Loạn trương lực cơ tuy không ảnh hưởng đến tính mạng nhưng lại ảnh hưởng nhiều đến các hoạt động trong cuộc sống hằng ngày. Bạn cần có những hiểu biết đúng để nhận biết sớm tình trạng bệnh. Khi có bất cứ dấu hiệu nào của bệnh, bạn cần đến ngay trung y tế chuyên khoa để được khám và điều trị kịp thời.