Những điều bạn cần biết về bệnh teo cơ tủy nguy hiểm như thế nào?

Bệnh teo cơ tủy là một trong những bệnh lý ít gặp của hệ cơ xương khớp. Đây là bệnh di truyền rất hiếm gặp. Cơ chế chủ yếu là sự mất đi các nơ-ron vận động dẫn đến sự tàn phá cơ, thường gây ra tử vong sớm. Hiện nay, tỷ lệ người mắc bệnh này trên thế giới vào khoảng 1/10.000. Hãy cùng Bác sĩ Nguyễn Văn Huấn tìm hiểu sự nguy hiểm của căn bệnh này qua bài viết sau đây nhé!

Khái niệm bệnh teo cơ tủy

Bệnh teo cơ tủy là một bệnh ảnh hưởng nhiều đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, làm cho người bệnh khó vận động cơ bắp. Khi một người bị teo cơ tủy sống, các tế bào thần kinh nằm trong não và tủy sống sẽ bị hỏng. Do đó, não sẽ ngừng gửi thông tin điều khiển hoạt động của cơ bắp.

Vì vậy, cơ bắp của người bệnh sẽ trở nên yếu và co lại. Hậu quả là làm cho người bệnh gặp khó khăn trong vấn đề kiểm soát chuyển động. Một vài chuyển động bị ảnh hưởng nhiều như chuyển động đầu, ngồi, nằm, đi bộ. Trong một vài trường hợp, người bệnh có thể có triệu chứng khó nuốt và khó  thở khi bệnh trở nặng.

Có khá nhiều phân loại và mức độ của bệnh teo cơ tủy sống. Bệnh hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, một vài phương pháp hỗ trợ có thể giúp bệnh tình thuyên giảm và người bệnh sẽ sống lâu hơn.

Trên thực tế, triệu chứng teo cơ ở mỗi người thường không giống nhau. Bên cạnh đó, bệnh chỉ gây khó khăn cho khả năng vận động, không hoặc rất ít ảnh hưởng đến trí tuệ, trí thông minh của người bệnh.

Nguyên nhân của bệnh teo cơ tủy sống

Phần lớn các trường hợp teo cơ tủy (SMA) xảy ra do tình trạng thiếu một protein của noron vận động. Loại protein này phân bố hầu khắp tất cả nhân tế bào và có vai trò quan trọng cho sự tồn tại của nơ-ron vận động.

Khi mức protein này thấp sẽ dẫn đến suy giảm hoặc mất hẳn chức năng của các tế bào vận động nằm ở sừng trước của tủy sống. Từ đó gây nên hậu quả teo cơ toàn bộ một cách hệ thống của hệ cơ xương khớp.

Đây là bệnh di truyền, do bố mẹ truyền cho con cái. Bệnh chỉ di truyền theo xác suất, khá khó khăn cho việc phòng bệnh. Bố mẹ có thể tiên lượng được nguy cơ con có thể mắc bệnh này hay không thông qua việc kiểm tra hệ gen của mình.

Trong trường hợp cả bố và mẹ đều khỏe mạnh, không mang gen gây bệnh, gia đình hãy yên tâm 100% vì con của mình sẽ không hề mắc bệnh. Tuy nhiên, nếu một trong hai vợ chồng, hoặc cả hai đều mang gen bệnh, bố mẹ nên đến các chuyên gia về di truyền hoặc các bác sĩ chuyên khoa để họ hỗ trợ thai sản và duy trì sức khỏe cho em bé.

>> Xem thêm: Viêm đa cơ: Bệnh tự miễn bạn cần lưu ý!

Cơ chế di truyền của bệnh

Gen gây bệnh teo cơ tủy sống di truyền là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5. Vì vậy, tỷ lệ mắc bệnh ở cả hai giới nam và nữ là ngang nhau. Người mang 1 gen bệnh sẽ không biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, họ có thể có con bị bệnh nặng nếu lấy vợ hoặc chồng có cùng loại đột biến gen.

Trường hợp cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh trong mỗi lần mang thai đó là:

• 50% xác suất sinh con là người lành mang gen bệnh (dị hợp tử).
• 25% xác suất sinh con là người khỏe mạnh, không mang gen bệnh.
• 25% khả năng sinh con mắc bệnh teo cơ tủy thể nặng (đồng hợp tử gen bệnh).

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh

Các triệu chứng của bệnh rất khác nhau, tùy thuộc vào loại teo cơ tủy mà người bệnh mắc phải:

Loại 1

Đây là loại teo cơ nghiêm trọng nhất. Trẻ mắc teo cơ loại này không thể tự nâng đầu hoặc tự ngồi mà không có sự giúp đỡ. Trẻ bị yếu tay và chân, gặp khó khăn với hoạt động nuốt.

Vấn đề quan trọng nhất của teo cơ tủy sống loại 1 là sự yếu các cơ chi phối cử động thở. Phần lớn trẻ em mắc teo cơ tủy sống loại 1 không sống quá 2 tuổi vì suy hô hấp.

Loại 2

Teo cơ tủy loại 2 thường ảnh hưởng đến trẻ từ 6 đến 18 tháng tuổi. Các triệu chứng bệnh có thể xuất hiện từ trung bình đến nặng và thường ảnh hưởng nhiều đến chân. Người bệnh có thể ngồi, đứng hoặc đi kèm với sự giúp đỡ của cha mẹ.

Loại 3

Các triệu chứng teo cơ bắt đầu khi trẻ từ 2 đến 17 tuổi. Đây là thể bệnh nhẹ nhất. Trẻ có thể tự đi, đứng ngồi. Tuy nhiên vẫn gặp khó khăn khi chạy nhảy.  Teo cơ loại 3 còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander (teo cơ tủy sống vị thành niên).

Loại 4

Dạng teo cơ này thường xuất hiện ở người trưởng thành. Các triệu chứng thường gặp như yếu cơ, khó thở, co giật. Thông thường, bệnh chỉ ảnh hưởng đến chi trên. Bệnh có thể cải thiện nhờ vật lý trị liệu.

Chẩn đoán bệnh

Bệnh teo cơ tủy sống đôi khi khó chẩn đoán vì các triệu chứng tương tự với nhiều bệnh lý thần kinh cơ khác. Để chẩn đoán một cách chính xác, các bác sĩ chuyên khoa có thể hỏi bố mẹ một số câu hỏi sau:

• Trẻ có “bỏ qua” bất kỳ giai đoạn phát triển nào như lật người hoặc ngồi?
• Con của bố/mẹ có gặp khó khăn khi tự đứng hoặc ngồi hay không?
• Bé có bị khó thở không?
• Bạn nhận thấy các triệu chứng của trẻ đầu tiên là khi nào?
• Có thành viên nào trong gia đình bạn có những triệu chứng tương tự không?

Một vài xét nghiệm cần thiết có thể được chỉ định nhằm hỗ trợ cho chẩn đoán bao gồm:

• Đo điện cơ (EMG).
• Chụp CT vùng tủy sống, tay và chân
• Chụp MRI các dây thần kinh.
• Sinh thiết mô cơ.
• Xét nghiệm men cơ CPK.
• Xét nghiệm đột biến gen SMN1 nhằm xác định đột biến xóa đoạn exon 7 và exon 8.

Điều trị

Theo các bác sĩ chuyên khoa, thuốc Nusinersen có thể làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và giúp cho người bệnh khỏe mạnh hơn. Bác sĩ sẽ tiêm Nusinersen vào phần dịch xung quanh tủy sống của người bệnh. Trẻ có thể sẽ cần được tiêm nhiều lần. Thời gian điều trị mỗi đợt tiêm là khoảng 2 giờ.

Tất cả những người bệnh bị teo cơ tủy sống sẽ có ít nhất một bản sao của gen SMN2. Gen này không thể hoạt động bình thường để tạo ra protein, cho phép các tế bào kiểm soát vận cơ. Việc điều chỉnh gen này sẽ giúp cơ thể sản xuất nhiều protein hoặc các protein được sản xuất sẽ hoạt động tốt hơn

Bên cạnh phương pháp điều chỉnh gen SMN2, các nhà khoa học đang nghiên cứu một loại liệu pháp thay thế hoặc chỉnh sửa gene SMN1. Phương pháp này còn được gọi là phương pháp chuyển gen.

Bên cạnh liệu pháp gen, một số cách được các bác sĩ khuyến khích để người bệnh kiểm soát các triệu chứng đó là:

• Hít sâu thở đều.
• Ăn uống thức ăn mềm, dễ nhai và dễ nuốt.
• Tập vận động những vùng cơ bị yếu (vật lý trị liệu).
• Đeo nẹp lưng tạm thời, sau đó phẫu thuật để giải quyết triệt để.

Mới đây, FDA vừa phê duyệt thuốc Zolgensma (tiêm tĩnh mạch). Đây là liệu pháp gen đầu tiên được xác nhận để điều trị cho trẻ em dưới hai tuổi bị bệnh teo cơ tủy sống.

Phòng bệnh

Một số phương pháp phòng bệnh phổ biến nhất được các bác sĩ cũng như các chuyên gia y tế khuyến khích bao gồm:

• Tư vấn di truyền.
• Xét nghiệm tầm soát đột biến gen SMN cho các đôi vợ chồng.
• Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh về đột biến gen SMN cho thai của các cặp vợ chồng. Những gia đình đã có tiền sử sinh con bị bệnh teo cơ tủy sống.

Trên đây là những thông tin chi tiết về bệnh teo cơ tủy mà Bác sĩ Nguyễn Văn Huấn muốn giới thiệu đến các bạn. Hy vọng những nội dung bài biết mang lại sẽ có ích với bạn nhé!

>> Xem thêm: Y học thường thức: Đau cổ