Những thông tin cơ bản về bệnh mô liên kết hỗn hợp

Bệnh mô liên kết hỗn hợp là một dạng bệnh với biểu hiện lâm sàng của nhiều rối loạn như bệnh lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì và viêm đa cơ. Đây là một bệnh hiếm gặp. Những người mắc căn bệnh này còn thường mắc hội chứng Sjogren. Nghe thật phức tạp đúng không nào? Hãy cùng ThS.BS Vũ Thành Đô tìm hiểu thêm về căn bệnh này nhé.

1. Tổng quan

Những bệnh nhân mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp thường không biểu hiện các triệu chứng một cách rõ ràng. Đôi khi, bệnh sẽ có biểu hiện này, đôi khi lại mang những dấu hiệu khác. Điều này gây khó khăn rất nhiều trong việc chẩn đoán đúng căn bệnh.

Các dấu hiệu sớm nhất của bệnh thường xuất hiện ở bàn tay. Đầu ngón tay có thể sẽ sưng lên, trở nên tê và trắng bệch. Các dấu hiệu này thường xuất hiện khi trời lạnh. Ở những giai đoạn sau của bệnh, các cơ quan khác có thể bị tổn thương. Bệnh có thể gây ảnh hưởng đến phổi, tim hay thận.

Hiện tại, căn bệnh này không có phương pháp điều trị đặc hiệu. Các phương pháp can thiệp chủ yếu phụ thuộc vào biểu hiện của bệnh và cơ quan bị tổn thương.

2. Các biểu hiện của bệnh mô liên kết hỗn hợp là gì?

Những biểu hiện của bệnh có thể khá mơ hồ. Dưới đây là một số dấu hiệu có thể gặp:

• Cảm giác mệt mỏi, không khỏe. Có thể đi kèm với sốt nhẹ, cảm thấy mất sức lực.
• Cảm giác lạnh và tê các đầu ngón tay và chân (hiện tượng Raynaud). Khi tiếp xúc với nhiệt độ thấp, đầu ngón tay trở nên trắng bệnh, sau đó chuyển màu tím. Khi được làm ấm trở lại, các đầu ngón tay chuyển lại thành màu đỏ sẫm.

• Cảm giác ngón tay, bàn tay sưng, phù nề. Một số bệnh nhân có tình trạng phù ngón tay.
• Đau cơ, đau khớp. Các khớp có thể bị viêm, sưng và biến dạng. Các biểu hiện này khá tương tự như bệnh viêm khớp dạng thấp.
• Phát ban. Các ban màu đỏ, hồng hay nâu có thể xuất hiện.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nên đi khám khi các triệu chứng này có ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn. Đôi khi, chúng không gây khó chịu quá nhiều. Tuy nhiên, nếu như bạn đã từng được chẩn đoán mắc lupus ban đỏ hay các bệnh về mô liên kết, hãy đi khám khi phát hiện các dấu hiệu bất thường trên.

3. Nguyên nhân của bệnh mô liên kết hỗn hợp là gì?

Bệnh mô liên kết hỗn hợp là một bệnh lý tự miễn. Tức là đây là một bệnh của hệ miễn dịch, tạo ra các tác nhân tấn công mô của cơ thể. Nguyên nhân cụ thể của bệnh hiện chưa được biết rõ. Khi các mô của bệnh nhân bị tấn công bởi hệ miễn dịch, chúng gây ra những tổn thương ở các hệ cơ quan.

Đối với bệnh nhân mắc bệnh, các sợi liên kết mang vai trò hỗ trợ cấu trúc cơ thể bị tổn hại. Tình trạng này có thể liên quan tới vấn đề di truyền. Tuy nhiên, cơ chế di truyền của bệnh vẫn chưa được làm rõ.

Vậy ai thường mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp?

Bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể khởi phát ở bất kỳ lứa tuổi nào. Tuy nhiên, bệnh thường gặp nhất ở phụ nữ dưới 50 tuổi.

4. Những biến chứng do bệnh mô liên kết hỗn hợp gây ra

Bệnh có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm. Một số tình trạng bệnh nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong.

• Tăng áp phổi (áp lực mạch máu trong phổi tăng cao). Đây là nguyên nhân chính dẫn đến tử vong ở những bệnh nhân mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp.

• Bệnh phổi mô kẽ. Đây là một nhóm bệnh gồm nhiều rối loạn khác nhau. Các bệnh này có thể gây ra xơ sẹo trong phổi, gây ra khó thở.
• Bệnh lý tim. Bệnh nhân có thể bị phì đại cơ tim hoặc viêm màng ngoài tim. Suy tim cũng là một biến chứng có thể xuất hiện.
• Tổn thương thận. Có khoảng 1/4 số bệnh nhân mắc bệnh có tổn thương thận. Một số trường hợp có thể dẫn tới suy thận.
• Tổn thương ống tiêu hóa. Thường bệnh nhân mắc bệnh sẽ có tổn thương ống tiêu hóa. Các biểu hiện có thể gặp như đau bụng và khó tiêu.
• Thiếu máu. Khoảng 75% bệnh nhân có thiếu máu. Nguyên nhân thường là do thiếu sắt.
• Hoại tử mô. Những bệnh nhân có bệnh Raynaud có thể xuất hiện hoại tử ngón tay sau này.
• Giảm khả năng nghe. Một nghiên cứu ước tính khoảng một nửa số bệnh nhân có vấn đề về thính lực.
• Tổn thương thần kinh. Hội chứng Sjogren có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh cảm giác ở mặt. Nếu bạn bị đau dây thần kinh sinh ba (đau dây V), một kích thích nhỏ ở vùng mặt cũng có thể gây ra cơn đau khó chịu.

5. Làm sao để chẩn đoán bệnh mô liên kết hỗn hợp?

Bác sĩ sẽ thăm khám và hỏi bệnh bạn thật chi tiết. Điều này giúp phân biệt các bệnh lý mà bạn gặp phải. Ngoài ra, cần phải khám kỹ bàn tay và các khớp bị đau, viêm hay biến dạng. Bạn cũng cần làm thêm xét nghiệm máu để tìm loại kháng thể đặc hiệu gây ra các triệu chứng. Kháng thể này được sản xuất ở những bệnh nhân mắc bệnh mô liên kết hỗn hợp và có vai trò trong chẩn đoán.

6. Điều trị tình trạng này như thế nào?

Hiện tại, không có phương pháp điều trị dứt điểm cho bệnh mô liên kết hỗn hợp. Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc phù hợp giúp giảm bớt và kiểm soát các triệu chứng.

Loại thuốc được dùng sẽ phụ thuộc và mức độ năng của căn bệnh và các triệu chứng lâm sàng. Một số loại thuốc có thể được sử dụng như:

• Corticosteroid. Đây là nhóm thuốc có tác dụng ức chế miễn dịch. Các thuốc này giúp ngăn ngừa hệ miễn dịch tấn công có các tế bào và mô của cơ thể. Loại thuốc thường được dùng là prednisone. Tuy nhiên, thuốc cũng có khá nhiều tác dụng phụ. Một số tác dụng phụ bạn nên lưu ý như tăng cân, thay đổi tâm trạng, tăng đường huyết, tăng huyết áp, loãng xương và đục thủy tinh thể.
• Thuốc kháng sốt rét. Một số thuốc như hydroxychloroquine có thể được dùng để điều trị thể bệnh nhẹ và ngăn ngừa các đợt cấp.
• Thuốc ức chế kênh canxi. Nhóm thuốc này giúp giãn cơ trơn mạch máu, được sử dụng để điều trị hiện tượng Raynaud. Các thuốc thường dùng như nifedipine, amlodipine.
• Các thuốc ức chế miễn dịch khác. Tùy vào tình trạng của bạn, bác sĩ có thể sẽ kê thêm thuốc giúp ức chế hệ miễn dịch. Cụ thể như, nếu tình trạng của bạn tương tự như bệnh lupus, bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc điều trị lupus để kiểm soát bệnh cho bạn.
• Các thuốc điều trị tăng áp phổi. Bosentan hay sildenafil có thể được dùng với mục đích này.

Điều chỉnh lối sống và điều trị tại nhà

Có nhiều biện pháp có thể giúp bạn trong quá trình điều trị bệnh mô liên kết hỗn hợp. Hãy tham khảo một và gợi ý dưới đây.

• Dùng thuốc kháng viêm non-steroid (NSAIDs). Các thuốc này có thể giúp giảm đau khi bạn chỉ bị nhẹ. Một số loại thuốc thường dùng như ibuprofen hay naproxen sodium. Tuy nhiên, nếu đau nhiều không bớt hay bị khó chịu khi dùng thuốc, hãy đi khám để được hỗ trợ kịp thời.
• Giữ cho tay không bị lạnh. Bạn nên đeo găng tay hay dùng các biện pháp khác giúp giữ ấm tay. Điều này sẽ giúp giảm sự khó chịu do hiện tượng Raynaud gây ra.
• Ngưng/không hút thuốc. Hút thuốc lá khiến các mạch máu bạn bị co nhỏ lại, từ đó làm hiện tượng Raynaud trở nên nặng nề hơn.
• Giảm căng thẳng. Hiện tượng Raynaud cũng đôi khi xuất hiện khi bạn bị stress. Do đó, hãy tập các kỹ thuật giúp thư giãn, làm giảm mức độ căng thẳng.

Tạm kết

Bệnh mô liên kết hỗn hợp là một bệnh lý hiếm gặp, gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể. Những trường hợp nặng có thể gây ra biến chứng nguy hiểm, có thể gây tử vong. Bệnh hiện nay chưa có thuốc đặc trị, tuy nhiên có thể dùng thuốc để kiểm soát bệnh và ngăn ngừa biến chứng. Hãy cùng chia sẻ những thông tin này đến mọi người xung quanh nhé.

Ths.BS Vũ Thành Đô