Những điều bạn cần biết về sarcoma mô mềm

Sarcoma mô mềm (Soft tissue sarcoma) là 1 loại ung thư hiếm gặp của mô liên kết, hỗ trợ và bao quanh các cấu trúc cơ thể. Các mô này bao gồm cơ, xương, mỡ, mạch máu, thần kinh, gân cơ và lớp lót của các khớp. Có hơn 50 loại sarcoma mô mềm. Vài loại thường gặp ở trẻ em, vài loại khác gặp chủ yếu ở người lớn. Phẫu thuật cắt bỏ u là phương pháp điều trị phổ biến nhất.

1. Phân loại sarcoma mô mềm

Sarcoma mô mềm là 1 ung thư hiếm gặp, chỉ chiếm dưới 1% các loại ung thư. Có rất nhiều loại sarcoma mô mềm. Chúng được phân loại dựa vào nguồn gốc mô nơi mà chúng tăng sinh:

• U ác tính của tế bào mỡ: gọi là sarcoma mô mỡ (Liposarcoma)
• Cơ trơn và các cơ quan nội tạng, ung thư: được gọi là sarcoma cơ trơn (Leiomyosarcoma)
• Sarcoma cơ vân (Rhabdomyosarcoma): là u ác tính của cơ vân (cơ bám xương). Cơ vân có ở tay, chân và các vị trí khác trên cơ thể. Loại cơ này giúp cơ thể cử động.
• U mô đệm đường tiêu hóa (Gastrointestinal stroma tumors – GIST): là u ác xuất nguồn từ ống tiêu hóa.

Mặc dù có thể gặp ở người lớn, sarcoma cơ vân là ung thư mô mềm gặp nhiều nhất ở trẻ em và trẻ vị thành niên. Nó thường xảy ra ở vùng đầu và cổ.

Các loại sarcoma mô mềm khác bao gồm: 

• Sarcoma sợi-thần kinh (Neurofibrosarcoma)
• Sarcoma tế bào sáng (Clear cell sarcoma)
• U trung mô ác tính (Malignant mesenchymoma)
• Sarcoma bao hoạt dịch (Synovial sarcoma)
• Sarcoma mạch máu (Angiosarcoma)
• Bướu Schwann ác tính (Malignant schwannoma)
• Sarcoma dạng biểu mô (Epithilioid sarcoma)
• Sarcoma không biệt hóa đa dạng (Pleomorphic undifferentiated sarcoma)
• U tế bào hình thoi (Spindle cell tumor)
• Sarcoma mô sợi (Fibrosarcoma)
• U vỏ bao thần kinh ngoại biên ác tính (Malignant peripheral nerve sheath tumor)
• Sarcoma Kaposi (Kaposi’s sarcoma)
• U sợi đơn độc (Solitary fibrous tumor)

2. Triệu chứng của sarcoma mô mềm

Ung thư này thường không có dấu hiệu hay triệu chứng gì ở giai đoạn sớm. Dấu hiệu đầu tiên và thường gặp nhất có thể là 1 khối nằm dưới da không đau. Nhưng thường không dễ nhận thấy cho đến khi nó đủ lớn chèn ép vào cơ và thần kinh gần đó.

Nếu khối u ở phổi, bệnh sẽ làm cho bạn khó thở và đau ngực. Một triệu chứng khác có thể gặp là tắc nghẽn ruột, xảy ra khi khối u phát triển ở dạ dày. Khối u chèn ép vào ruột và ngăn cản thức ăn đi qua. Các triệu chứng khác bao gồm máu trong phân, nôn ói hoặc phân màu đen như hắc ín.

3. Khi nào nên đến gặp bác sĩ?

Bạn nên đến gặp bác sĩ khi:

• Đau dạ dày ngày càng nặng dần
• Nhận thấy 1 khối u cục lớn dần và gây đau ở bất kì vị trí nào trên cơ thể
• Khối u cục đã được cắt bỏ nay tái phát lại
• Đi tiêu phân màu đen hoặc có lẫn máu
• Nôn ra máu

4. Nguyên nhân của sarcoma mô mềm 

Nhìn chung, ung thư xảy ra khi các tế bào có đột biến trong ADN của chúng. Các đột biến này làm cho tế bào phân chia và tăng sinh không kiểm soát. Sự tích tụ các tế bào bất thường này tạo thành khối u, bắt đầu tăng sinh và xâm lấn vào các cấu trúc xung quanh. Các tế bào ung thư này có thể lan đến các bộ phận khác của cơ thể gọi là di căn.  

Trong đa số các trường hợp, nguyên nhân gây ra sarcoma mô mềm không xác định được.

Một trường hợp ngoại lệ là sarcoma Kaposi. Đây là ung thư của lớp lót mạch máu và mạch bạch huyết. Ung thư tạo nên một tổn thương màu tím hoặc nâu ở trên da. Nguyên nhân là do nhiễm vi-rút Herpes 8 ở người (Human herpes virus 8 – HHV8). Tình trạng này thường gặp ở người bị suy giảm miễn dịch, như nhiễm HIV. Tuy nhiên cũng có những trường hợp không bị HIV cũng bị nhiễm HHV8.

5. Đối tượng nguy cơ cao bị sarcoma mô mềm

5.1. Vấn đề về gen

Vài đột biến hoặc khiếm khuyết ADN di truyền hoặc mắc phải có thể làm bạn dễ bị ung thư:

• Hội chứng Nê-vi tế bào đáy (Basal cell nevus syndrome): Tăng nguy cơ mắc ung thư da tế bào đáy, sarcoma cơ vân, và sarcoma mô sợi.
• U nguyên bào võng mạc di truyền (Inherited retinoblastoma): Gây ung thư mắt ở trẻ em. Tuy nhiên, nó cũng có thể gây tăng nguy cơ mắc các loại sarcoma mô mềm khác.
• Hội chứng Li-Fraumeni (Li-Fraumen syndrome): Tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, thường liên quan tiếp xúc tia xạ.
• Hội chứng Gardner (Gardner’s syndrome): Dẫn đến ung thư ở ruột hoặc dạ dày.
• U sợi thần kinh (Neurofibromatosis): Có thể gây u vỏ bao thần kinh.
• Bệnh xơ cứng củ (Tuberous sclerosis): Có thể đưa đến sarcoma cơ vân.
• Hội chứng Werner (Werner’s syndrome): Có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe và làm tăng nguy cơ mắc sarcoma mô mềm.

5.2. Tiếp xúc hóa chất độc hại

Các hóa chất độc hại như dioxin, vinyl chloride, arsenic, và thuốc diệt cỏ có chứa a-xít phenoxyacetic liều cao. Việc tiếp xúc với các chất này có khả năng làm tăng nguy cơ bị sarcoma mô mềm.

5.3. Tiếp xúc chất phóng xạ

Tiếp xúc chất phóng xạ, đặc biệt là từ xạ trị, có thể là 1 yếu tố nguy cơ. Xạ trị thường dùng  điều trị các ung thư thường gặp như ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt….. Tuy nhiên, phương pháp này làm tăng nguy cơ mắc các ung thư khác, trong đó có sarcoma mô mềm.

6. Cách chẩn đoán sarcoma mô mềm 

Bác sĩ thường chỉ có thể chẩn đoán khi khối u đã đủ lớn. Bởi vì ở giai đoạn sớm, u thường không có triệu chứng hoặc triệu chứng rất ít. Ở thời điểm ung thư bắt đầu có triệu chứng, nó có thể đã lan đến các cơ quan khác.

Bác sĩ sẽ hỏi kĩ bệnh sử, tiền sử của bạn và gia đình xem có ai từng bị ung thư hay không. Bạn cũng sẽ được thăm khám toàn diện để đánh giá tình trạng sức khỏe tổng quát.

6.1. Xét nghiệm hình ảnh

Để xác định vị trí của khối u, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm hình ảnh như:

• Siêu âm: Kĩ thuật này sử dụng sóng siêu âm tần số cao để tạo ra hình ảnh các cấu trúc bên trong cơ thể.
• Chụp X quang: Đây là kĩ thuật thực hiện nhanh, không đau giúp tạo ra hình ảnh các cấu trúc bên trong cơ thể bạn, đặc biệt là xương. Chùm tia X được chiếu xuyên qua cơ thể. Sau đó chúng được hấp thụ với lượng khác nhau tùy vào mật độ của cơ quan chúng đi qua. Mật độ cao như xương và kim loại sẽ cho ra màu trắng trên phim X quang. Không khí trong phổi sẽ cho ra màu đen. Mỡ và cơ xuất hiện trên phim với màu xám.
• Chụp cắt lớp vi tính (Computerized tomography scans – CT scan): Kĩ thuật gồm một chuỗi các tia X chiếu vào các góc khác nhau của cơ thể. Sau đó, máy tính xử lí và tạo ra hình ảnh cắt ngang của xương, mạch máu, và mô mềm. Chụp cắt lớp vi tính cung cấp các thông tin chi tiết hơn so với chụp X quang.
• Chụp cộng hưởng từ (Magnetic resonance imaging – MRI): Kĩ thuật này sử dụng từ trường và sóng radio tạo ra những hình ảnh chi tiết của các cơ quan và mạch máu trong cơ thể.
• Chụp xạ hình cắt lớp Positron (Positron emission tomography scan – PET scan): Kĩ thuật này đánh giá chức năng của các mô và cơ quan trong cơ thể. Kĩ thuật sử dụng chất phóng xạ để thăm dò. Chất phóng xạ sẽ tập trung tại nơi có hoạt động chuyển hóa mạnh (thường là vị trí tổn thương). Các vùng tăng chuyển hóa sẽ bắt màu sáng trên phim. Chụp xạ hình đôi khi có thể phát hiện bệnh trước khi nó có biểu hiện trên các xét nghiệm hình ảnh khác.

6.2. Sinh thiết

Sinh thiết là phương pháp cuối giúp xác định chẩn đoán bệnh ung thư. Mẫu mô nghi ngờ ung thư sẽ được lấy ra để quan sát dưới kính hiển vi. Bác sĩ sẽ dùng dao mổ cắt 1 phần khối u để kiểm tra. Vài trường hợp khác, nếu khối u chèn ép lên các cơ quan quan trọng như ruột hoặc phổi, bác sĩ sẽ cắt toàn bộ khối u và nạo hết các hạch bạch huyết xung quanh.

Mẫu mô sẽ được quan sát dưới kính hiển vi và xác định xem nó lành tính hay ác tính. Khối u lành tính không xâm lấn các mô khác. Ngược lại, khối u ác tính thì có thể xâm lấn.

Các xét nghiệm được thực hiện trên mẫu mô từ khối u đã sinh thiết bao gồm:

• Hóa mô miễn dịch (Immunohistochemistry). Dùng kháng thể để xác định kháng nguyên trên bề mặt tế bào ung thư.
• Phân tích di truyền tế bào (Cytogenetic analysis). Tìm kiếm các thay đổi trong nhiễm sắc thể của tế bào ung thư.
• Lai tại chỗ gắn huỳnh quang (Fluorescene in situ hybridization – FISH). Xét nghiệm tìm kiếm gen hoặc 1 phần ADN của tế bào ung thư.
• Dòng chảy tế bào (Flow cytometry). Xét nghiệm đếm số lượng tế bào và xác định các kháng nguyên trên bề mặt tế bào ung thư.

7. Đánh giá giai đoạn sarcoma mô mềm

Nếu kết quả sinh thiết xác định khối u là ác tính, bác sĩ sẽ phân độ (grade) và đánh giá giai đoạn ung thư bằng việc nhìn các tế bào ung thư dưới kính hiển vi và so sánh chúng với các tế bào bình thường của cùng loại mô của cơ quan đó.

7.1. Nhận xét yếu tố

• Kích thước khối u
• Phân độ (grade) khối u từ độ 1 (thấp) đến độ 3 (cao)
• Khối u có di căn đến hạch bạch huyết hoặc các cơ quan khác không?  

7.2. Các giai đoạn ung thư

• Giai đoạn 1A: Khối u có kích thước từ 5 cm trở xuống và phân độ 1. Ung thư chưa di căn đến hạch bạch huyết và các cơ quan xa.
• Giai đoạn 1B: Khối u lớn hơn 5 cm và phân độ 1. Ung thư chưa di căn đến hạch bạch huyết và các cơ quan xa.
• Giai đoạn 2A: Khối u có kích thước từ 5 cm trở xuống và phân độ 2 hoặc 3. Ung thư chưa di căn đến hạch bạch huyết và các cơ quan xa.
• Giai đoạn 2B: Khối u lớn hơn 5 cm và phân độ 2. Ung thư chưa di căn đến hạch bạch huyết và các cơ quan xa.
• Giai đoạn 3A: Khối u lớn hơn 5 cm và phân độ 3. Ung thư chưa di căn đến hạch bạch huyết và các cơ quan xa. HOẶC ung thư đã cho di căn hạch bạch huyết gần đó nhưng chưa di căn đến các cơ quan xa, không quan trọng kích thước khối u là bao nhiêu.
• Giai đoạn 4: Ung thư đã cho di căn hạch bạch huyết và/hoặc các cơ quan khác, không quan trọng kích thước và phân độ khối u là bao nhiêu.

8. Phương án điều trị sarcoma mô mềm

Việc điều trị phụ thuộc vào:

• Vị trí khối u
• Nguồn gốc tế bào ung thư (cơ, thần kinh, mỡ…)
• Giai đoạn của ung thư

8.1. Phẫu thuật

VIệc điều trị bằng phẫu thuật là lựa chọn phổ biến nhất. Khối u và 1 số mô bình thường xung quanh sẽ được phẫu thuật lấy đi. Sau đó bác sĩ sẽ kiểm tra xem còn tế bào ung thư trong cơ thể bạn không. Bác sĩ sẽ nạo các hạch bạch huyết xung quanh khối u. Hạch bạch huyết thường là vị trí đầu tiên mà ung thư di căn đến.

Trong quá khứ, bác sĩ thường phải đoạn chi có chứa khối u ác tính. Ngày nay, kĩ thuật phẫu thuật tiên tiến, xạ trị và hóa trị giúp bảo tồn chi bị ung thư. Tuy nhiên, nếu khối u lớn xâm lấn thần kinh và mạch máu quan trọng có thể cần phải đoạn chi.

Các nguy cơ của phẫu thuật bao gồm:

• Chảy máu
• Nhiễm trùng
• Ảnh hưởng thần kinh gần vị trí khối u
• Phản ứng với việc gây mê

8.2. Hóa trị liệu

Hóa trị liệu được sử dụng điều trị một số loại sarcoma mô mềm. Phương pháp này dùng thuốc để giết các tế bào phân chia nhanh và nhiều như tế bào ung thư. Hóa trị đồng thời cũng tác động lên các tế bào khác cũng phân chia nhanh như tế bào tủy xương, lớp lót (niêm mạc) của ruột, hoặc nang lông. Điều này dẫn đến nhiều tác dụng phụ.

Tuy nhiên, nếu các tế bào ung thư đã cho di căn khỏi vị trí ban đầu, hóa trị có thể sẽ hiệu quả trong việc giết chúng trước khi chúng bắt đầu hình thành khối u mới và gây hại các cơ quan quan trọng.

Hóa trị liệu không dùng để điều trị tất cả các loại sarcoma mô mềm. Tuy nhiên, nó là phương pháp điều trị hiệu quả trong sarcoma cơ vân. Thuốc hóa trị liệu có thể dùng đường uống hoặc truyền tĩnh mạch.  Có nhiều loại thuốc hóa trị khác nhau tùy vào nguồn gốc của từng loại khối u. Các loại thuốc như Doxorubicin và Dactinomycin cũng có thể điều trị sarcoma mô mềm.

8.3. Xạ trị

Các chùm phân tử năng lượng cao như tia X hoặc tia Gamma tác động đến ADN của tế bào. Các tế bào phân chia nhanh như tế bào ung thư dễ bị tác động hơn tế bào bình thường. Tuy nhiên, một số các tế bào bình thường cũng sẽ chết do tác động của xạ trị.

Xạ trị có các lựa chọn sau:

• Trước phẫu thuật: Xạ trị trước phẫu thuật có thể làm cho khối u nhỏ lại để dễ cắt bỏ.
• Trong phẫu thuật: Xạ trị trong lúc phẫu thuật cho phép 1 liều cao tia xạ được đưa trực tiếp đến khối u, và ít ảnh hưởng mô xung quanh.
• Sau phẫu thuật: Xạ trị sau phẫu thuật có thể giúp tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại.

Trong vài trường hợp, bác sĩ sẽ kết hợp hoá trị và xạ trị để tăng hiệu quả điều trị.

Tác dụng phụ của hóa trị và xạ trị bao gồm:

• Buồn nôn
• Nôn ói
• Sụt cân
• Rụng tóc
• Đau kiểu thần kinh

Các tác dụng phụ khác tùy thuộc vào loại thuốc sử dụng

9. Sarcoma mô mềm có biến chứng tiềm ẩn nào?

Biến chứng của khối u phụ thuộc vào vị trí và kích thước khối u. Khối u có thể chèn ép vào các cấu trúc quan trọng như:

• Phổi
• Ruột
• Thần kinh
• Mạch máu

Khối u cũng có thể xâm lấn và gây tổn thương mô xung quanh. Nếu khối u di căn, nghĩa là các tế bào ung thư tách ra khỏi u và di chuyển đến các cơ quan khác, có thể hình thành khối u mới ở các cơ quan này như:

• Xương
• Não
• Gan
• Phổi

Ở những vị trí này, khối u có thể gây ra các tổn thương nghiêm trọng và đe dọa tính mạng.

10. Tiên lượng và diễn tiến lâu dài của bệnh

Tỉ lệ sống của sarcoma mô mềm tùy thuộc theo từng loại ung thư khác nhau. Đồng thời cũng phụ thuộc vào giai đoạn của ung thư lúc chẩn đoán.

Ung thư giai đoạn 1 đáp ứng với điều trị tốt hơn ung thư giai đoạn 4. Ung thư giai đoạn thấp có tỉ lệ sống sót cũng cao hơn ung thư giai đoạn cao. Khối u nhỏ, chưa di căn và nằm ở vị trí dễ tiếp cận sẽ dễ điều trị và cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật hơn.

Khối u có kích thước lớn, bao xung quanh bởi nhiều mạch máu, và đã di căn đến gan hoặc phổi sẽ khó điều trị hơn nhiều.

Cơ hội hồi phục phụ thuộc vào:

• Vị trí khối u
• Nguồn gốc tế bào ung thư
• Phân độ và giai đoạn của ung thư
• Khối u có thể cắt bỏ bằng phẫu thuật hay không?
• Tuổi của bạn
• Tình trạng sức khỏe tổng quát của bạn
• Khối u là nguyên phát ban đầu hay tái phát?  

11. Làm gì khi đến gặp bác sĩ?

11.1. Chuẩn bị

• Viết ra tất cả các triệu chứng bạn đang có
• Lập danh sách tất cả các loại thuốc và liều thuốc bạn đang sử dụng
• Đi chung với người thân hoặc bạn bè giúp ghi nhớ và tránh bỏ sót các thông tin
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ 

11.2. Danh sách các câu hỏi 

• Tôi có bị ung thư không?
• Những triệu chứng của tôi có thể do nguyên nhân nào khác không?
• Các xét nghiệm tôi cần làm để chẩn đoán ung thư là gì? Các xét nghiệm này có đòi hỏi phải chuẩn bị trước gì không?
• Tôi bị sarcoma loại nào?
• Ung thư của tôi giai đoạn mấy?
• Các phương án điều trị nào hiện có? Và bác sĩ khuyên tôi nên điều trị theo phương án nào?
• Khối u của tôi có thể phẫu thuật để cắt bỏ được không?
• Tác dụng phụ tôi có thể bị khi điều trị là gì?
• Tôi có thể sống được bao lâu nữa (tiên lượng)?

Đừng ngần ngại hỏi thêm bất cứ câu hỏi nào mà bạn có.

11.3. Câu hỏi của bác sĩ

• Lần đầu tiên bạn để ý có dấu hiệu và triệu chứng là khi nào?
• Có điều gì giúp cải thiện hoặc làm xấu đi triệu chứng của bạn không?
• Gia đình bạn có ai từng bị ung thư không? Nếu có thì là loại ung thư gì?

Sarcoma mô mềm là 1 loại ung thư hiếm gặp. Có rất nhiều loại sarcoma mô mềm. Giai đoạn sớm ung thư thường không biểu hiện dấu hiệu gì. Triệu chứng tùy thuộc vào vị trí khối u. Phẫu thuật là phương pháp phổ biến nhất điều trị sarcoma mô mềm.Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào vị trí, nguồn gốc và giai đoạn của ung thư. Nếu bạn có bất kì thắc mắc hoặc còn lo lắng về vấn đề gì, hãy liên hệ ngay với bác sĩ của bạn nhé.

Bác sĩ Đặng Hoàng Thiên