Tìm hiểu về bệnh ứ sắt di truyền (quá tải chất sắt)

Ứ sắt hay còn gọi là quá tải sắt là hiện tượng lượng sắt trong cơ thể vượt quá mức cần thiết. Ruột của cơ thể bị mất khả năng điều hòa hàm lượng sắt không cần thiết và sắt cũng đồng thời bị tích tụ ở gan gây ra nhiễm sắt, cuối cùng là tổn thương đến những cơ quan khác. Lượng sắt mà người bị ứsắt hấp thu gấp 3 lần lượng sắt người không bị bệnh hấp thụ.

Có 2 loại bệnh thừa sắt đó là:

• Ứ sắt mắc phải. Loại bệnh cơ hội, đi kèm với những bệnh lý khác như bệnh thiếu hồng cầu, bệnh gan, bệnh liên quan đến sự hấp thụ sắt.
• Ứ sắt do di truyền. Người bệnh bị ngay từ lúc mới sinh ra (do đột biến gen HFE di truyền). Ruột của họ mất khả năng điều hòa sắt và sắt thừa sẽ tích tụ ở gan, tim.

Bệnh ứ sắt di truyền do gen gây ra. Nhưng chỉ một số ít người có gen này biểu hiện các vấn đề nghiêm trọng. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh ứ sắt di truyền thường xuất hiện ở tuổi trung niên. Điều trị bao gồm thường xuyên lọc máu khỏi cơ thể. Phương pháp điều trị này làm giảm nồng độ sắt.

Nguyên nhân gây ứ sắt di truyền

Bệnh ứ sắt di truyền do đột biến gen kiểm soát lượng chất sắt mà cơ thể bạn hấp thụ từ thực phẩm . Những đột biến này được truyền từ cha mẹ sang con cái. Đây là loại ứ sắt phổ biến nhất hiện nay.

Đột biến gen gây ra bệnh ứ sắt

Một gen được gọi là HFE thường là nguyên nhân gây ra bệnh ứ sắt di truyền. Bạn thừa hưởng một gen HFE từ mỗi cha, mẹ của bạn. Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ liệu bạn có những đột biến này trong gen HFE hay không.

• Nếu bạn thừa hưởng 2 gen bất thường, bạn có thể bị bệnh ứ sắt. Đồng thời, bạn cũng có khả năng truyền đột biến cho con cái. Tuy nhiên, không phải ai thừa hưởng hai gen cũng có các vấn đề về quá tải sắt.
• Nếu bạn thừa hưởng 1 gen bất thường, bạn không có khả năng mắc bệnh ứ sắt. Tuy nhiên, bạn được coi là người mang đột biến gen và có thể truyền đột biến cho con. Nhưng con bạn sẽ không phát bệnh, trừ khi chúng cũng thừa hưởng một gen bất thường khác từ bố mẹ.

Bệnh ứ sắt ảnh hưởng đến các cơ quan của bạn như thế nào?

Sắt đóng một vai trò thiết yếu trong một số chức năng của cơ thể, giúp hình thành máu. Nhưng, quá nhiều sắt sẽ gây độc hại cho cơ thể.

Gan tiết ra một loại hormone gọi là hepcidin. Nó  thường kiểm soát cách sử dụng và hấp thụ chất sắt trong cơ thể, cũng như lượng sắt dư thừa được lưu trữ trong các cơ quan khác nhau. Trong bệnh ứ sắt, vai trò bình thường của hepcidin bị phá vỡ, khiến cơ thể bạn hấp thụ nhiều chất sắt.

Lượng sắt dư thừa này được lưu trữ trong các cơ quan, đặc biệt là gan. Trong khoảng thời gian nhiều năm, sắt được tích trữ có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng. Từ đó dẫn đến suy nội tạng và các bệnh mãn tính, chẳng hạn như xơ gan, tiểu đường và suy tim. Mặc dù nhiều người có các gen bị đột biến gây ra bệnh ứ sắt. Nhưng chỉ có khoảng 10% trong số họ bị ứ sắt có tổn thương mô và cơ quan.

Ứ sắt di truyền không phải là loại ứ sắt duy nhất. Các loại khác bao gồm:

• Bệnh thiếu máu hồng cầu vị thành niên.
• Ứ sắt sơ sinh.
• Bệnh thứ phát gây ứ sắt.

Điều gì làm tăng khả năng mắc bệnh ứ sắt di truyền?

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh ứ sắt di truyền của bạn bao gồm:

• Đột biến gen HEF Đây là yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với bệnh ứ sắt di truyền.
• Tiền sử gia đình. Nếu có cha mẹ, anh chị em ruột mắc bệnh ứ sắt, bạn cũng sẽ có nhiều nguy cơ.
• Dân tộc. Những người có nguồn gốc Bắc Âu dễ bị bệnh ứ sắt di truyền hơn so với các dân tộc khác. Ứ sắt ít phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi, gốc Tây Ban Nha và người Mỹ gốc Á.
• Giới tính. Đàn ông có nhiều khả năng mắc bệnh hơn phụ nữ. Đồng thời triệu chứng của bệnh ứ sắt ở đàn ông khởi phát ở độ tuổi sớm hơn. Sau khi mãn kinh hoặc cắt tử cung, nguy cơ mắc bệnh ở phụ nữ lại tăng lên.

Biến chứng của bệnh có nguy hiểm không?

Không được điều trị, bệnh ứ sắt di truyền có thể dẫn đến một số biến chứng. Đặc biệt là ở khớp và gan, tuyến tụy và tim. Các biến chứng có thể bao gồm:

• Vấn đề gan. Xơ, sẹo mô gan – làm tăng nguy cơ ung thư gan và các biến chứng đe dọa tính mạng khác.
  
• Vấn đề về tuyến tụy. Tổn thương tuyến tụy có thể dẫn đến bệnh tiểu đường.
• Vấn đề về tim. Lượng sắt dư thừa trong tim ảnh hưởng đến khả năng lưu thông máu của tim cho nhu cầu của cơ thể. Điều này được gọi là suy tim xung huyết. Ứ sắt cũng có thể gây ra rối loạn nhịp tim.
• Vấn đề sinh sản. Lượng sắt dư thừa có thể dẫn đến rối loạn chức năng cương dương và mất ham muốn tình dục ở nam giới. Ngoài ra, nó còn gây nên tình trạng không có chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ.
• Thay đổi màu da. Sắt trong các tế bào da có thể làm cho làn da của bạn có màu đồng hoặc xám.

Chẩn đoán bằng phương tiện gì?

Ứ sắt di truyền có thể khó chẩn đoán. Các triệu chứng ban đầu như cứng khớp và mệt mỏi dễ bị nhầm lẫn các bệnh lý khác .

Nhiều người mắc bệnh không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khác ngoài nồng độ sắt trong máu tăng cao. Ứ sắt có thể được xác định do xét nghiệm máu bất thường được thực hiện vì lý do khác hoặc từ sàng lọc các thành viên gia đình của những người được chẩn đoán mắc bệnh.

Xét nghiệm máu

Hai thử nghiệm chính để phát hiện quá tải sắt là:

Transferrin huyết thanh bão hòa. Xét nghiệm này đo lượng sắt liên kết với protein mang sắt trong máu. Giá trị Transferrin bão hòa lớn hơn 45 phần trăm được coi là quá cao.

Ferritin huyết thanh. Xét nghiệm này đo nồng độ sắt được dự trữ trong gan của bạn. Nếu kết quả xét nghiệm transferrin huyết thanh bão hòa cao hơn bình thường, bác sĩ sẽ làm tiếp kiểm tra ferritin huyết thanh.

Có nhiều nguyên nhân khác cũng gây tình trạng ferritin tăng cao. Do đó, cả hai xét nghiệm máu có thể bất thường trong những tình huống khác. Thực hiện xét nghiệm tốt nhất là sau khi nhịn ăn và lặp lại để có kết quả chính xác nhất.

Những người có xét nghiệm sắt bất thường nên thực hiện tiếp xét nghiệm về di truyền để xác định chẩn đoán. Hầu hết người bệnh sẽ có hai đột biến gen.

Các xét nghiệm bổ sung

Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm khác để xác nhận chẩn đoán và tìm kiếm nguyên nhân:

Xét nghiệm chức năng gan. Những xét nghiệm này có thể giúp xác định tổn thương gan.

MRI. Đây là một cách nhanh chóng và không xâm lấn để đo mức độ quá tải sắt trong gan của bạn.

Xét nghiệm tìm đột biến gen. Nên kiểm tra DNA của bạn để tìm đột biến trong gen HFE nếu bạn có lượng sắt cao trong máu. Nếu bạn đang xem xét xét nghiệm di truyền cho bệnh ứ sắt, hãy tham khảo với bác sĩ về những ưu và nhược điểm phương pháp này.

Sinh thiết mẫu mô gan. Nếu nghi ngờ tổn thương gan, bác sĩ có thể sử dụng kim mỏng để lấy mẫu mô từ gan của bạn. Mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra sự hiện diện của sắt cũng như bằng chứng về tổn thương gan, đặc biệt là sẹo hoặc xơ gan. Nguy cơ trong sinh thiết bao gồm bầm tím, chảy máu và nhiễm trùng.

Sàng lọc những người khỏe mạnh để điều trị bệnh ứ sắt

Xét nghiệm di truyền được khuyến nghị cho tất cả những người thân cấp 1 – cha mẹ, anh chị em và trẻ em – của bất kỳ ai được chẩn đoán mắc bệnh ứ sắt. Nếu một đột biến chỉ được tìm thấy ở một phụ huynh, thì trẻ em không cần phải được kiểm tra.

Các phương pháp điều trị bệnh ứ sắt di truyền

Lấy máu

Bệnh ứ sắt di truyền có thể điều trị một cách an toàn và hiệu quả bằng cách lấy máu định kì, tương tự như hiến máu. Lượng máu được loại bỏ tùy thuộc vào tuổi tác, sức khỏe tổng thể của bạn và mức độ nghiêm trọng của tình trạng quá tải sắt.  Thông thường người bệnh được lấy máu một đến hai lần một tuần, với lượng mỗi lần khoảng 470ml máu. Một số trung tâm dự trữ máu ở Hoa Kỳ đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm cho phép lấy máu này và sử dụng để truyền máu cho người khác.

Điều trị bệnh ứ sắt di truyền có thể giúp giảm bớt các triệu chứng mệt mỏi, đau bụng và sạm da. Nó có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như bệnh gan, bệnh tim và tiểu đường. Đồng thời, có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh .

Dùng thuốc

Nếu bạn đang bị thiếu máu và không thể thực hiện lấy máu để điều trị, đừng quá lo lắng. Có những loại thuốc được sử dụng để thải sắt dư thừa. Thuốc liên kết với lượng sắt thừa, cho phép cơ thể bạn thải sắt qua nước tiểu hoặc phân.

Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà

Ngoài việc loại bỏ máu, bạn có thể làm giảm tiến triển do bệnh ứ sắt bằng các biện pháp đơn giản sau:

• Hạn chế bổ sung sắt và vitamin tổng hợp có chứa sắt. Những thứ này có thể làm tăng nồng độ sắt hơn nữa.
• Tránh bổ sung vitamin C. Vì nó làm tăng hấp thu sắt. Tuy nhiên, thường không cần phải hạn chế vitamin C trong chế độ ăn uống của bạn.
• Hạn chế uống rượu. Những đồ uống có cồn sẽ làm tăng đáng kể nguy cơ tổn thương gan ở những người mắc bệnh ứ sắt di truyền. Nếu bạn bị bệnh ứ sắt di truyền và cả bệnh gan, hãy nói không với rượu bia.
• Tránh ăn cá sống và hải sản. Những người mắc bệnh ứ sắt di truyền dễ bị nhiễm trùng, đặc biệt là một số vi khuẩn trong cá sống và hải sản.

Thừa sắt cũng là bệnh lý nghiêm trọng không kém thiếu sắt vì nó để lại những biến chứng nguy hiểm và có thể dẫn đến tử vong. Vì vậy cần thải sắt trong máu nhanh nhất có thể để đưa nồng độ sắt trở lại mức cho phép. Đồng thời giảm những triệu chứng ngộ độc sắt. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.