U sợi thần kinh: Những điều bạn cần biết

U sợi thần kinh (Neurofibromatosis) là một bệnh lí liên quan đến di truyền. Trong đó có sự xuất hiện các khối u liên quan tới hệ thần kinh. Trẻ em gặp nhiều hơn là người lớn, với tỉ lệ nam nữ ngang nhau. Mặc dù u sợi thần kinh nhiều khả năng lành tính nhưng theo thời gian nó có thể gây ra những ảnh hưởng xấu về mặt thẩm mỹ cũng như chất lượng cuộc sống nếu không được quan tâm đúng mức.

Bài viết này sẽ cung cấp cho các bạn những kiến thức cơ bản về bệnh lí này. Qua đó có thể điều trị một cách tốt nhất.

U sợi thần kinh là gì?

U sợi thần kinh là một bệnh lý di truyền với sự hình thành khối u tại mô thần kinh. Những khối này có thể phát triển ở bất kì vị trí nào của hệ thần kinh. Đó có thể là não, tủy sống hoặc các dây thần kinh. Bệnh thường được chẩn đoán ở trẻ em hoặc người trẻ.

Những khối u sợi thần kinh trong phần lớn trường hợp là lành tính. Tuy nhiên một số ít chúng có thể hóa ác.

Các nhà khoa học chia u sợi thần kinh thành 3 thể bệnh. Trong đó mỗi loại có dấu hiệu và triệu chứng khác nhau:

• Tuýp 1 (thể NF1): thường gây ra triệu chứng ở da và xương. Loại này thường gặp ở trẻ em, chủ yếu trẻ trước 10 tuổi. Đôi khi các triệu chứng xuất hiện từ lúc trẻ mới sinh ra.
• Tuýp 2 (thể NF2): thường gây giảm thính lực, ù tai, mất thăng bằng. Triệu chứng thường khởi đầu ở tuổi vị thành niên.
• Schwannomatosis: là loại hiếm nhất, thường gây đau, có thể ở mức độ dữ dội.

Nguyên nhân gây ra u sợi thần kinh là gì?

U sợi thần kinh gây ra bởi những khiếm khuyết về mặt di truyền từ bố mẹ hoặc tự phát sinh trong thời kỳ bào thai. Tùy theo từng thể bệnh mà các gen gây bệnh cũng khác nhau:

• Thể NF1: gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể số 17. Gen này quy định việc sản xuất một protein là neurofibromin, có vai trò điều hòa sự phát triển của tế bào. Khi gen này đột biến dẫn tới thiếu hụt neurofibromin. Hệ quả là tế bào tăng trưởng mất kiểm soát.
• Thể NF2: gen NF2 nằm trên nhiễm sắc thể số 22. Gen này quy định việc sản xuất một protein là merlin (tên khác là schwannomin), có vai trò ức chế khối u. Khi gen này đột biến dẫn tới thiếu hụt merlin. Hệ quả cũng là tế bào tăng trưởng mất kiểm soát.
• Schwannomatosis: liên quan tới sự đột biến gen SMARCB1 và LZTR1. Đây là những gen có vai trò ức chế khối u.

Yếu tố nguy cơ nào dẫn tới bệnh u sợi thần kinh?

Yếu tố nguy cơ lớn nhất của bệnh u sợi thần kinh là tiền căn gia đình có người mắc bệnh. Khoảng một nửa bệnh nhân thể NF1 và NF2 mắc bệnh từ sự di truyền của bố mẹ. Cả 2 thể bệnh này đều di truyền trên nhiễm sắc thể thường.

Trong khi đó yếu tố di truyền của u Schwan kém rõ ràng hơn. Các nghiên cứu ngày nay cho thấy nguy cơ bố mẹ mắc bệnh di truyền cho con cái chỉ khoảng 15%.

Những triệu chứng của bệnh

Như đã nói ở trên, có 3 thể bệnh u sợi thần kinh. Tương ứng với mỗi thể, triệu chứng và biểu hiện bệnh cũng khác nhau.

1. Thể NF1 thường biểu hiện bởi:

• Những đốm màu nâu, sáng, phẳng so với bề mặt da, còn gọi là dát cafe sữa. Chúng thường xuất hiện từ lúc sinh hoặc năm đầu tiên cuộc đời. Sau giai đoạn này, các đốm không còn xuất hiện thêm.
• Những vết tàn nhang ở nách hoặc vùng bẹn. Thường xuất hiện ở trẻ 3-5 tuổi và tạo thành từng cụm.
• U nhỏ ở vùng mống mắt (nốt Lisch), thường không ảnh hưởng thị lực và khó phát hiện.
• Những nốt kích thước tương đương hạt đậu, ấn mềm, nằm trong hoặc dưới bề mặt da.
• Biến dạng xương, thường gặp là vẹo cột sống và chân vòng kiềng.
• Chậm phát triển trí tuệ, thường mức độ nhẹ. Trẻ cũng có thể mắc hội chứng tăng động giảm chú ý (ADHD).
• Kích thước đầu lớn hơn bình thường do sự tăng thể tích não.
• Trẻ mắc thể NF1 cũng có chiều cao thấp hơn mức trung bình.

2. Thể NF2 ít gặp hơn thể NF1 và thường biểu hiện bởi:

• Nghe kém tăng dần
• Ù tai
• Giữ thăng bằng kém
• Đau đầu
• Khi ảnh hưởng tới các dây thần kinh lớn, có thể thấy tê và yếu tay chân, giảm thị lực, đục thủy tinh thể…

3. Schwannomatosis

Là thể bệnh hiếm nhất. Các triệu chứng xuất hiện khoảng từ 25-30 tuổi, thường biểu hiện bởi:

• Đau mạn tính, có thể xảy ra bất kì nơi nào trong cơ thể.
• Tê hoặc yếu các vùng khác nhau trên cơ thể.
• Teo cơ.

Những biến chứng của bệnh

Biến chứng của u sợi thần kinh rất đa dạng. Ngay cả trong một gia đình thì các thành viên bị bệnh cũng không nhất thiết có triệu chứng giống nhau. Ở mỗi thể bệnh có những biến chứng khác nhau.

Thể NF1:

• Gây khó khăn trong học tập hoặc khả năng suy luận. Ít hơn có thể gặp động kinh, ứ dịch nhu mô não.
• Gây lo lắng, ảnh hưởng về mặt tâm lí từ những tổn thương ngoài da.
• Tăng nặng các vấn đề xương khớp như gãy xương, gù vẹo, loãng xương…
• Nguy cơ cao hơn gặp tăng huyết áp, các bất thường mạch máu.
• U tuyến thượng thận lành tính (pheochromocytoma) tiết hormone gây tăng huyết áp, thường cần tới phẫu thuật lấy bỏ.
• Ung thư hóa chiếm tỉ lệ khoảng 3-5%.

Thể NF2:

• Điếc một phần hoặc điếc hoàn toàn.
• Tổn thương thần kinh mặt.
• Ảnh hưởng thị lực.
• Tạo các khối u ở não hoặc cột sống cần phải phẫu thuật.

Schwannomatosis: gây đau nhiều, dẫn tới giảm chất lượng cuộc sống.

U sợi thần kinh được chẩn đoán như thế nào?

Việc chẩn đoán được bắt đầu bằng hỏi bệnh sử và các yếu tố tiền căn gia đình.

Cần tìm một số dấu hiệu gợi ý như dát cafe sữa trong thể NF1 hoặc các tổn thương ở mắt như nốt Lisch hay đục thủy tinh thể.

Một số cận lâm sàng có giá trị như:

• Các test về thính lực và khả năng thăng bằng.
• Các công cụ hình ảnh học như X quang, CT scan, MRI. Nhờ đó có thể phát hiện các bất thường về xương hay các khối u ở não, tủy sống.
• Các xét nghiệm chuyên sâu hơn về di truyền có giá trị xác lập chẩn đoán.

Bệnh được điều trị ra sao?

Đáng tiếc là u sợi thần kinh không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên việc điều trị sẽ giúp giảm nhẹ các dấu hiệu và triệu chứng. Nói chung, bệnh được chẩn đoán và điều trị càng sớm thì tiên lượng càng tốt.

Theo dõi trong thể NF1, thường gặp ở trẻ nhỏ:

• Đánh giá sự xuất hiện mới hoặc thay đổi các tổn thương da.
• Theo dõi và chẩn đoán sớm tình trạng tăng huyết áp nếu có.
• Đánh giá định kì sự tăng trưởng của trẻ, bao gồm cân nặng, chiều cao, chu vi đầu.
• Phát hiện sớm các bất thường về xương.
• Giúp đỡ trẻ trong các hoạt động học tập.
• Khám mắt định kì.

Phẫu thuật-thủ thuật, thường áp dụng trong những trường hợp nặng hoặc biến chứng nguy hiểm như:

• Phẫu thuật lấy bỏ khối u trong trường hợp chèn ép các mô xung quanh gây ra triệu chứng.
• Xạ phẫu đích (Stereotactic Radiosurgery-SRS) là một kĩ thuật mới. Kĩ thuật này có thể lấy bỏ khối u thần kinh thính giác trong thể NF2 mà vẫn bảo tồn thính lực.
• Cấy ốc tai điện tử nếu bệnh nhân giảm thính lực nhiều trong thể NF2.

Trường hợp ung thư liên quan u sợi thần kinh sẽ được điều trị như các loại ung thư khác bao gồm phẫu thuật, hóa xạ trị. Việc chẩn đoán và điều trị sớm trong trường hợp này sẽ cho tiên lượng tốt.

Điều trị đau, thường gặp ở Schwannomatosis:

• Các thuốc điều trị đau do thần kinh như gabapentin hoặc pregabalin.
• Thuốc chống trầm cảm 3 vòng như amitriptyline.
• Serotonin và thuốc chống tái sử dụng norepinephrine như duloxetine.
• Thuốc điều trị động kinh như topiramate hoặc carbamazepine.

Tóm lại

U sợi thần kinh là một bệnh lý gây ra các tổn thương ở các mô thần kinh. Bệnh được chia thành 3 thể chính. Tương ứng với mỗi thể lâm sàng thì các biểu hiện và triệu chứng cũng khác nhau. Trong đó thể NF1 là thể thường gặp nhất, gây ra các tổn thương chủ yếu ở bề mặt da. Thể NF2 và Schwannomatosis ít gặp hơn nhưng có thể gây ra các triệu chứng nặng nề.

Cho tới ngày nay việc điều trị u sợi thần kinh vẫn là điều trị triệu chứng. Ngoài ra nguy cơ hóa ác của các tổn thương cũng không thể bỏ qua. Do đó điều quan trọng nhất trong u sợi thần kinh là vấn đề chẩn đoán sớm để có kế hoạch theo dõi và điều trị thích hợp.