Xét nghiệm ADN thai nhi là gì và cách đọc kết quả xét nghiệm

Vì một số lý do mà nhiều người có nhu cầu làm xét nghiệm ADN thai nhi. Tuy nhiên, họ lo lắng không biết xét nghiệm ADN thai nhi có chính xác không? Khi nào có thể xét nghiệm ADN thai nhi? xét nghiệm ADN có ảnh hưởng gì đến thai nhi không? Hãy cùng tìm hiểu những vấn đề này thông qua bài viết dưới đây của Bác sĩ Trần Thế Minh. 

Xét nghiệm ADN thai nhi là gì?

Chắc hẳn bạn đã từng nghe đến các xét nghiệm ADN chẳng hạn như:

• Xét nghiệm gen.
• Xét nghiệm ADN xác định huyết thống cha con.
• Xét nghiệm ADN thai nhi.

Trong đó, xét nghiệm ADN thai nhi là phương pháp tiến hành phân tích, đối chiếu ADN (DNA) của thai nhi với người cha (giả định). Đó được xem là cơ sở để xác định mối quan hệ huyết thống giữa những người tham gia. Xét nghiệm này được thực hiện ngay khi em bé còn ở trong bụng mẹ.¹

Sau khi lấy mẫu, phòng thí nghiệm tiến hành một loạt các xét nghiệm gọi là giải trình tự DNA để cho ra kết quả.¹

Các xét nghiệm ADN thai nhi

Dựa vào cách thực hiện, có thể chia xét nghiệm ADN thai nhi thành 2 nhóm:

Phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn^{2 3}

Chọc ối

Kỹ thuật này lấy nước ối ra khỏi khoang tử cung bằng kim. Thủ tục này được thực hiện xuyên qua ổ bụng và dưới sự hướng dẫn siêu âm của bác sĩ sản khoa được đào tạo. Nước ối thu được bao gồm các tế bào bong tróc của thai nhi, dịch tiết, nước tiểu của thai nhi và dịch tiết của phổi. Chọc ối có thể được thực hiện từ tuần thứ 15 của thai kỳ cho đến khi sinh.

Sinh thiết gai nhau (CVS)

Lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai (gai nhau) rồi đem đi phân tích. Tùy thuộc vào vị trí của tử cung và bàng quang, tuổi thai của bệnh nhân và vị trí của nhau thai, có thể được thực hiện qua đường bụng hoặc qua cổ tử cung. CVS thường diễn ra trong tam cá nguyệt đầu tiên.

Phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn²

Xét nghiệm thai nhi không xâm lấn (xét nghiệm NIPT) nói chung và xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi không xâm lấn (NIPP) nói riêng là phương pháp có độ chính xác cao. Quy trình và cách thức thực hiện của xét nghiệm NIPP cũng giống xét nghiệm NIPT. Phương pháp này phân tích mẫu ADN của thai nhi được tìm thấy trong máu của người mẹ trong ba tháng đầu. Mẫu máu sau khi lấy sẽ được đem đi phân tích, đối chiếu. Xét nghiệm này có thể được thực hiện sau khi mẹ mang thai tuần thứ 8.

Ý nghĩa xét nghiệm ADN thai nhi?

Xét nghiệm ADN thai nhi được sử dụng trong các trường hợp cần xác định quan hệ huyết thống.

Bên cạnh đó, tùy theo mục đích của người làm xét nghiệm, hoặc theo chỉ định của bác sĩ, xét nghiệm ADN thai nhi có thể xác định những thay đổi về gen, nhiễm sắc thể hoặc protein trong cơ thể giúp phân loại, chẩn đoán và xử trí kịp thời nếu có bệnh lý liên quan đến rối loạn di truyền.

Nên xét nghiệm ADN thai nhi theo phương pháp nào?

Hiện nay, có 2 nhóm phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi xâm lấn và không xâm lấn. Việc cân nhắc lựa chọn phương pháp nào đều phải dựa trên tiêu chí “An toàn là trên hết”. Chính vì thế, phương pháp xét nghiệm không xâm lấn được xem là phương án tốt nhất.

Phương pháp này bản chất là xét nghiệm máu. Mẫu máu được lấy từ mẹ, rồi đem đi phân tích nên đem lại ít rủi ro. Đi kèm với hiệu quả và mức an toàn mà phương pháp này đem lại, chi phí phải trả cho xét nghiệm cũng sẽ cao hơn so với các phương pháp khác.

Khi nào sản phụ có thể thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống?

Thời gian thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống trong thai kỳ tùy thuộc vào loại xét nghiệm, có thể được thực hiện sớm nhất từ tuần thứ 8 của thai kỳ.³

Sản phụ nên chọn loại xét nghiệm ADN không xâm lấn để đảm bảo không có nguy cơ sảy thai hoặc bất kỳ rủi ro nào khác cho bản thân hoặc sự phát triển của em bé. Các phương pháp xâm lấn đòi hỏi tuổi thai lớn hơn trước khi có thể được thực hiện.

Quy trình xét nghiệm ADN thai nhi

Phương pháp chọc ối^{4 5}

• Chọc ối là một thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm.
• Sau khi kiểm tra tư thế và nhịp tim của thai nhi bằng siêu âm, bác sĩ sẽ làm sạch, sát khuẩn vùng da cần chọc kim.
• Siêu âm được sử dụng nhằm tìm vị trí an toàn để đưa kim vào buồng ối. Tránh chạm phải thai nhi, dây rốn và các mạch máu lớn ở bánh nhau.
• Không cần phải gây mê trong quá trình làm thủ thuật.
• Thông thường, chỉ cần vài phút để thực hiện xong thủ thuật. Khoảng 15 – 30 ml dịch ối sẽ được lấy ra. Sau khi lấy, mẫu sẽ được đem đến phòng thí nghiệm để được phân tích.

Phương pháp sinh thiết gai nhau (CVS)⁶

Phương pháp này được thực hiện tại các bệnh viện bởi các bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm. Sau khi kiểm tra các dấu hiệu sinh tồn của mẹ. Bác sĩ sẽ siêu âm để kiểm tra nhịp tim, vị trí của nhau thai, thai nhi và dây rốn. Dựa trên vị trí của nhau thai, quy trình CVS sẽ được thực hiện qua cổ tử cung (xuyên cổ tử cung) hoặc qua thành bụng (xuyên bụng). Sau đó mẫu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Trường hợp xuyên cổ tử cung

• Đưa mỏ vịt vào âm đạo để có thể nhìn thấy cổ tử cung.
• Sát trùng âm đạo và cổ tử cung.
• Theo hướng dẫn siêu âm, một ống mỏng sẽ được dẫn qua cổ tử cung đến nhung mao màng đệm.
• Các tế bào sẽ được hút nhẹ nhàng qua ống vào một ống tiêm. Lúc này có thể cảm thấy đau nhói hoặc chuột rút nhẹ. Có thể cần nhiều hơn một mẫu để có đủ mô để thử nghiệm.
• Sau đó ống sẽ được lấy ra.

Trường hợp xuyên bụng

• Sát trùng vùng bụng.
• Bác sĩ có thể tiêm thuốc gây tê cục bộ để làm tê da.
• Siêu âm sẽ được sử dụng để giúp dẫn một cây kim dài, mỏng và rỗng xuyên qua bụng, vào tử cung và nhau thai. Điều này có thể hơi đau và có thể cảm thấy bị chuột rút khi kim đi vào tử cung.
• Các tế bào sẽ được hút nhẹ nhàng vào một ống tiêm. Có thể cần nhiều hơn một mẫu để có đủ mô để thử nghiệm.
• Kim sau đó sẽ được gỡ bỏ. Một miếng băng dính sẽ được đặt trên vị trí đâm kim vào bụng.

Phương pháp xét nghiệm không xâm lấn – NIPT

Ban đầu, nhân viên y tế sẽ kiểm tra thông tin người xét nghiệm. và hướng dẫn tư thế lấy máu thích hợp.

Sau đó, ghi thông tin vào ống nghiệm, chuẩn bị dụng cụ, đeo găng tay trước khi lấy máu. Quy trình tiến hành lấy máu như sau:

• Chọn vị trí lấy máu thích hợp, buộc dây garo trên chỗ lấy máu từ 3 đến 5 cm.
• Sát khuẩn vị trí lấy máu.
• Xác định tĩnh mạch, đưa kim qua da, kéo pít tông cho máu chảy vào xilanh cho đến khi đủ số lượng máu làm xét nghiệm.
• Tháo dây garo, đặt bông vô khuẩn lên trên vị trí chọc kim để cầm máu, rút kim.
• Tháo kim ra khỏi bơm tiêm, bơm máu từ từ vào thành ống nghiệm.
• Băng vết thương bằng băng keo cá nhân.

Cuối cùng, nhân viên y tế sẽ thu dọn dụng cụ, tháo găng, rửa tay và đưa mẫu đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Kết quả xét nghiệm huyết thống thai nhi có chính xác không?

Xét nghiệm ADN thai nhi là phương pháp tiên tiến, hiện đại, có độ chính xác cao (như xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên đến hơn 90%²). Phương pháp này giúp:

• Xác định người cha (giả định) có quan hệ huyết thống với thai nhi có độ chính xác dựa trên những đặc điểm tương đồng và đặc trưng của bộ gen của người cha.
• Xác định người cha (giả định) không có quan hệ huyết thống với thai nhi.

Tại các cơ sở uy tín có quy trình rõ ràng và bảo mật thông tin khách hàng cẩn thận, xác suất xác định sai kết quả gần như rất thấp.

Khi nào có kết quả xét nghiệm ADN thai nhi?

Thời gian có kết quả xét nghiệm ADN thai nhi phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm cơ sở y tế, loại xét nghiệm, số lượng xét nghiệm, kĩ thuật lấy mẫu, thời gian phân tích mẫu,…

Thông thường kết quả xét nghiệm ADN thai nhi dao động trong khoảng 1 – 3 tuần sau khi lấy mẫu. Trong các trường hợp, sản phụ muốn kiểm tra thêm các rối loạn khác thì có thể chờ kết quả lâu hơn.

Cách đọc kết quả xét nghiệm ADN thai nhi

Trong mẫu giấy kết quả xét nghiệm ADN thường bao gồm các thông tin sau:

• Thông tin cá nhân của người yêu cầu thực hiện xét nghiệm.
• Thông tin – ký hiệu của những người tham gia xét nghiệm.
• Thông tin của hãng và bộ kit xét nghiệm ADN.
• Bảng kết quả phân tích ADN.
• Bảng Pick giải trình tự gene.
• Kết luận cuối cùng về mối quan hệ có cùng huyết thống hay là không (xác suất, độ tin cậy của mối quan hệ).

Những kết quả này mang tính cá nhân nên sẽ được các trung tâm xét nghiệm uy tín bảo mật nghiêm ngặt. Người xét nghiệm không cần lo lắng bất kì ai (kể cả người thân) sẽ biết về thông tin cá nhân hay các thông tin về xét nghiệm khi chưa có sự cho phép của bạn.

Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi

Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi là một là một việc liên quan đến vấn đề đạo đức, ngoài ra còn đem lại các rủi ro cho thai nhi và người mẹ.

Phương pháp xâm lấn có thể xảy ra các biến chứng như sảy thai, thai lưu, nhiễm trùng… Trong trường hợp, thai nhi đã lớn, nên cân nhắc xét nghiệm ADN sau khi em bé được sinh ra để tránh các rủi ro không đáng có.

Xét nghiệm ADN có thể đem lại kết quả không như mong đợi. Kết quả này có thể ảnh hưởng đến tâm lý, sức khỏe của những người tham gia xét nghiệm. Vì vậy, mẹ bầu và người thân cần cân nhắc kĩ trước khi quyết định thực hiện.

Trước khi xét nghiệm, thai phụ và gia đình cần lắng nghe tư vấn của bác sĩ, chuyên viên y tế về các nguy cơ có thể gặp phải, những quy định cần thực hiện trước và sau khi tiến hành.

Xét nghiệm ADN thai nhi ở đâu? Xét nghiệm ADN thai nhi hết bao nhiêu tiền?

Trước đây, xét nghiệm huyết thống thường được thực hiện khi trẻ ra đời. Hiện nay, khi khoa học tiên tiến, xét nghiệm ADN có thể được thực hiện ngay cả khi em bé còn trong bụng mẹ. Xét nghiệm ADN thai nhi là một xét nghiệm có độ khó cao, đòi hỏi kỹ thuật hiện đại. Vì vậy nhiều người vẫn còn băn khoăn không biết xét nghiệm ADN thai nhi ở đâu? Xét nghiệm hết bao nhiêu tiền?

Trong bài viết “Xét nghiệm ADN thai nhi hết bao nhiêu tiền và ở đâu?” YouMed đã trình bày chi tiết các tiêu chí để đánh giá mức độ uy tín của cơ sở y tế và kèm theo bảng giá xét nghiệm. Bạn đọc có thể tham khảo bài viết trên để đưa ra lựa chọn phù hợp nhé!

Qua bài viết này, hy vọng đã cung cấp cho bạn nhiều thông tin hữu ích về xét nghiệm ADN thai nhi. Trừ trường hợp bất đắc dĩ, cha mẹ không nên làm xét nghiệm ADN thai nhi cho đến khi em bé chào đời.