Bệnh nhược cơ: Triệu chứng và chẩn đoán

Nếu như ở bài viết “Nhược cơ và nguyên nhân gây nhược cơ”, chúng ta hiểu một phần nào đó về nguyên nhân và cơ chế sinh lý bệnh của bệnh nhược cơ. Thì ở bài này chúng ta sẽ biết thêm những thông tin cần thiết như: triệu chứng của bệnh nhược cơ là gì, ai sẽ là người dễ bị bệnh nhược cơ? Chẩn đoán của bệnh nhược cơ ra sao?

1. Triệu chứng của nhược cơ là gì?

Mặc dù nhược cơ có thể ảnh hưởng đến bất kì cơ nào nhưng những cơ kiểm soát vận động mắt và mi mắt, biểu hiện nét mặt và nuốt thường bị ảnh hưởng nhiều nhất. Khởi phát bệnh có thể đột ngột và triệu chứng có thể không được nhận biết ngay lậpf tức.

Yếu cơ trong bệnh nhược cơ thường là yếu cơ dao động, mỏi nhanh khi vận động và không thể duy trì hoạt động cơ

Trong hầu hết các trường hợp, triệu chứng đầu tiên được nhận thấy là yếu cơ mắt ví như sụp mi mắt. Trong những trường hợp khác, khó nuốt và nói đớ là triệu chứng đầu tiên. Mức độ yếu cơ rất rộng có thể từ yếu cơ cục bộ như cơ mắt (ocular myasthenia) đến yếu nhiều cơ, thỉnh thoảng có cả cơ hô hấp bị ảnh hưởng.

Triệu chứng có thể bao gồm:

• Sụp mí mắt một bên hoặc hai bên.
• Nhìn mờ hoặc nhìn đôi do yếu cơ vận nhãn.
• Khó nuốt.
• Thở nông.
• Nói khó.
• Yếu tay, chân và cổ.

Tham khảo bài viết: Điều trị nhược cơ của bác sĩ Nguyễn Đào Uyên Trang để hiểu rõ hơn về cách điều trị căn bệnh này.

2. Ai là người có thể bị nhược cơ?

Nhược cơ có thể ảnh hưởng cả nam và nữ. Thường xảy ra ở nữ trưởng thành (dưới 40 tuổi) và nam lớn tuổi (trên 60 tuổi) nhưng có thể gặp ở bất kì lứa tuổi nào ngay cả ở trẻ em. Thỉnh thoảng, bệnh có thể xảy ra nhiều thành viên trong cùng một gia đình.

Mặc dù nhược cơ rất hiếm khi gặp ở trẻ nhỏ, thai nhi nhận kháng thể từ người mẹ bị nhược cơ, tình trạng này gọi là nhược cơ sơ sinh. Thông thường, nhược cơ sơ sinh thường thoáng qua và triệu chứng có thể biến trong vòng 2-3 tháng sau sinh. Trường hợp hiếm, trẻ của người mẹ khoẻ mạnh có thể bị nhược cơ bẩm sinh. Trường hợp này không phải là một rối loạn tự miễn (do đột biến gen gây ra sản xuất những protein bất thường ở tiếp hợp thần kinh cơ) và có thể có những triệu chứng giống như bệnh nhược cơ.

3. Bệnh nhược cơ được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể thăm khám và làm nhiều xét nghiệm để xác định chẩn đoán. Những điều bạn có thể cần phải làm là:

3.1. Thăm khám tổng quát và thần kinh

Đầu tiên bác sĩ sẽ hỏi bệnh sử và thực hiện các thăm khám cơ thể. Một trong những thăm khám thần kinh mà bác sĩ sẽ làm là khám sức cơ và trương lực cơ, cảm giác và cử động mắt.

3.2. Kiểm tra bằng thuốc

Người ta có thể tiêm Tensilon hoặc Neostigmine để giảm yếu cơ nhanh chóng ở những người bị bệnh nhược cơ. Những thuốc này ức chế phá hủy acetylcholine và làm tăng nồng độ acetylcholine tạm thời ở tiếp hợp thần kinh cơ. Kiểm tra này thường được dùng để đánh giá yếu cơ mắt.

3.3. Xét nghiệm máu

Hầu hết những người bị bệnh nhược cơ có thể gia tăng bất thường kháng thể kháng thụ thể acetylcholine. Một loại thụ thể thứ hai được gọi là kháng thể kháng MuSK được tìm thấy trong khoảng ½ những người bị bệnh nhược cơ. Xét nghiệm máu có thể tìm thấy những kháng thể này. Tuy nhiên, trong vài trường hợp bị bệnh nhược cơ, lại không tìm thấy 2 loại kháng thể này.

3.4. Điện cơ

Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách kích thích lặp lại những sợi thần kinh với cường độ điện nhỏ tới những cơ yếu chuyên biệt. Ở những người bị bệnh nhược cơ cũng như những rối loạn tiếp hợp thần kinh cơ khác thì các sợi cơ không đáp ứng với các kích thích điện lặp lại như những người bình thường.

Điện cơ đơn sợi, được xem là xét nghiệm nhạy nhất cho bệnh nhược cơ. Phương pháp này giúp phát hiện những bất thường của dẫn truyền thần kinh cơ. Xét nghiệm này có thể rất có ích trong chẩn đoán những trường hợp bệnh nhược cơ nhẹ trong khi những xét nghiệm khác không tìm ra được bất thường

3.5. Chẩn đoán hình ảnh

Các bác sĩ sẽ chụp cắt lớp điện toán (CT scan) hoặc chụp cộng hưởng MRI có thể giúp khảo sát tuyến ức.

3.6. Đo chức năng hô hấp

Nếu bệnh nhân suy hô hấp, có khả năng vào cơn nhược cơ. Đo chức năng hô hấp giúp tiên lượng bệnh.

4. Cơn nhược cơ là gì?

Cơn nhược cơ là một tình trạng cấp cứu y khoa, xảy ra khi yếu cơ hô hấp, dẫn đến cần phải hỗ trợ hô hấp để giúp thở.

Xấp xỉ 15-20% những người bị bệnh nhược cơ có ít nhất một cơn trong đời. Tình trạng này thường yêu cầu theo dõi ngay lập tức. Một người bị bệnh nhược cơ có thể bị thúc đẩy vào một cơn nhược cơ bởi nhiễm trùng, stress, phẫu thuật hoặc tác dụng phụ của thuốc. Tuy nhiên, gần đến ½ những người có cơn nhược cơ không tìm được nguyên nhân rõ ràng.

Hi vọng những kiến thức trên đây giúp bạn hiểu thêm phần nào về bệnh nhược cơ. Mọi thông tin trên đều mang tính chất tham khảo. Nếu thắc mắc xin vui lòng gặp trực tiếp bác sĩ điều trị để biết thêm chi tiết.