Những vấn đề quan trọng về bệnh rối loạn chuyển hóa

Chuyển hóa là quá trình tạo năng lượng cho cơ thể hoạt động bình thường. Nguyên liệu tạo ra năng lượng này được thu nhập từ nguồn thức ăn chúng ta ăn mỗi ngày. Sự bất thường trong quá trình này sẽ tạo ra những vấn đề sức khỏe người bệnh cần chú ý. Vậy chuyển hóa quan trọng như thế nào và bệnh rối loạn chuyển hóa là gì? ThS.BS Vũ Thành Đô sẽ trả lời cho bạn câu hỏi trên qua bài viết dưới đây.

Bệnh rối loạn chuyển hóa là gì?

Bệnh rối loạn chuyển hóa là các bất thường trong quá trình chuyển hóa của cơ thể. Điều này có thể làm cơ thể thiếu hay tích tụ quá nhiều những chất thiết yếu cho một sức khỏe bình thường.

Để có một cơ thể khỏe mạnh, cơ thể cần bổ sung các chất đạm, đường, béo, khoáng chất, nước mỗi ngày. Thiếu hoặc dư một trong những thành phần này đều gây ra những triệu chứng rối loạn cho người bệnh.

Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa

Dấu hiệu nhận biết rất đa dạng từ nhẹ đến nguy hiểm. Hơn nữa, triệu chứng của bệnh còn tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa đang mắc. Nhìn chung, các triệu chứng thường gặp là:

• Khó khăn trong việc ghi nhớ, viết, đọc, nói chuyện,…
• Thay đổi cảm xúc.
• Thay đổi hành vi, nhận thức như lú lẫn, sa sút trí tuệ, li bì, ảo tưởng, ảo giác,…
• Co thắt cơ bắp không tự chủ.
• Co giật.
• Buồn nôn nhưng không nôn.
• Thở rất nhanh hoặc khó thở.
• Tiêu chảy mãn tính hay dai dẳng.
• Mệt mỏi thường xuyên.
• Đau đầu.

  

Những triệu chứng này có thể xuất hiện thoáng qua rồi tự hết. Tuy nhiên, một số trường hợp bệnh nặng và lâu ngày, có thể phải nhập viện điều trị, thậm chí là cấp cứu. Bệnh đặc biệt cần lưu ý ở trẻ em vì mức độ thường nặng nề hơn.

Phân loại bệnh rối loạn chuyển hóa

Có rất nhiều cách phân loại bệnh rối loạn chuyển hóa khác nhau. Mỗi cách đều có giá trị và ý nghĩa riêng. ThS.BS Vũ Thành Đô sẽ mách bạn cách phân loại bệnh đơn giản và hữu hiệu dưới đây:

Bệnh chủ yếu do yếu tố di truyền

Nhóm bệnh này có thể liên quan đến rối loạn chuyển hóa đạm, đường, chất béo. Bệnh thường nặng nề và tạo thành hội chứng bệnh lý. Người mắc bệnh thường được phát hiện từ sớm, do đó thường gặp ở người trẻ, trẻ em. Người bệnh thường phải kiêng một loại thực phẩm nào đó hoặc phải bắt buộc phải sử dụng một thuốc điều trị đặc biệt.

Bệnh mới mắc phải

Bệnh thường xuất hiện khi ở người lớn, do tác động của môi trường và lối sống. Người mắc bệnh thường nhẹ hơn so với bệnh do di truyền và không phải lệ thuộc vào thuốc hay kiêng tuyệt đối một loại thực phẩm nào đó. Tuy nhiên, bệnh có thể trở nặng nếu không kiểm soát tốt bệnh tình của mình.

Những nguyên nhân bệnh rối loạn chuyển hóa

Nguyên nhân gây bệnh rất nhiều và khác nhau giữa các vùng địa lý, quốc gia. Chủ yếu liên quan đến thói quen ăn uống, vận động, lối sống, văn hóa, dân tộc, bệnh đồng mắc,…

Những bệnh lý và nguyên nhân có thể gây bệnh rối loạn chuyển hóa là:

• Thiếu máu hồng cầu hình liềm.
• Bệnh xơ nang.
• Bệnh Gaucher.
• Bệnh ứ sắt trong cơ thể.
• Đái tháo đường.
• Suy thận.
• Viêm phổi, suy hô hấp, hay xẹp phổi.
• Nhiễm trùng máu.
• Gút (gout).
• Nghiện rượu mãn tính.
• Lạm dụng thuốc lợi tiểu.
• Ngộ độc độc chất như thuốc,…

Có thể nói bệnh rối loạn chuyển hóa thường xuất phát từ những bệnh lý nền của bệnh nhân và lối sống tiêu cực. Nếu bệnh nhân không kiểm soát tốt huyết áp, mỡ máu, cân nặng, đường huyết của mình, có thể gây ra một loạt các triệu chứng, gọi là hội chứng chuyển hóa.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa

Đối với người lớn, chẩn đoán các bệnh rối loạn chuyển hóa tương đối dễ dàng bằng các xét nghiệm thông thường. Hơn nữa, ở người lớn, bệnh thường gặp hơn là trẻ mắc bệnh do di truyền, vì vậy không cần những xét nghiệm chuyên sâu.

Ngược lại, đối với trẻ em, nhiều khi chẩn đoán rất khó khăn vì triệu chứng bệnh khó phân biệt với những bệnh lý thông thường khác. Việc chẩn đoán nhiều khi phải dùng các xét nghiệm chuyên biệt, tùy theo bệnh cảnh đang mắc. Các xét nghiệm có giá trị trong chẩn đoán hội chứng chuyển hóa được liệt kê ở đây là:

• Xét nghiệm các đo nồng độ enzyme và men gan, tụy, thận,…
• Xét nghiệm nồng độ các vitamin, vi chất dinh dưỡng,…
• Xét nghiệm đường huyết.
• Xét nghiệm mỡ máu.
• Xét nghiệm đạm máu.
• Định lượng các phản ứng hóa sinh trong cơ thể.
• Định lượng các loại hormone như tuyến giáp, tuyến thượng thận, tuyến tụy, tuyến sinh dục,…

  

Tùy vào triệu chứng người bệnh đang mắc, bác sĩ sẽ nghi ngờ và có chỉ định đặc biệt đối với từng người. Một số người có nhiều triệu chứng phối hợp sẽ được điều trị phối hợp nhiều chuyên khoa khác nhau. Như vậy, bệnh rối loạn chuyển hóa có thể dễ hoặc khó chẩn đoán.

Nguyên tắc điều trị rối loạn chuyển hóa cơ bản

Lựa chọn cách thức điều trị bệnh khác nhau tùy theo bệnh lý mà người bệnh đang mắc. Bệnh có thể nhẹ và không cần phải kiểm soát đặc hiệu hay nặng nề cần điều trị đặc biệt. Nhiều bệnh lý cần phải điều trị nhiều chuyên khoa khác nhau. Nguyên tắc điều trị chung các bệnh lý rối loạn chuyển hóa chủ yếu phải thay đổi lối sống của người bệnh:

• Dinh dưỡng đầy đủ, bảo đảm không để bệnh nhân suy dinh dưỡng hay thừa cân, béo phì.
• Tập thể dục đều đặn theo khuyến cáo bác sĩ.
• Thuốc được chỉ định cho một số bệnh nhân.
• Điều trị phẫu thuật cho những người bệnh nặng hoặc không đáp ứng với điều trị thông thường.
• Hỗ trợ tâm lý và tạo điều kiện thuận lợi cho người sinh hoạt và làm việc.

  

Bệnh rối loạn chuyển hóa hiện nay tương đối phổ biến. Dù nhiều mức độ khác nhau, song bệnh vẫn có phương pháp điều trị. Chủ yếu người bệnh phải tuân thủ theo khuyến cáo của bác sĩ và kiên nhẫn trong quá trình điều trị lâu dài. Mong rằng ThS.BS Vũ Thành Đô đã cung cấp cho bạn một kiến thức bổ ích về bệnh lý này.