Bệnh Thoái hóa tinh bột là gì và điều trị như thế nào?

Bệnh thoái hóa tinh bột là một bệnh hiếm gặp nhưng có thể vô cùng nghiêm trọng. Tình trạng này có thể phá hỏng các cơ quan và khiến chúng bị suy giảm chức năng. Để biết thêm những thông tin cơ bản về căn bệnh này, hãy cùng bác sĩ Phan Văn Giáo tìm hiểu vấn đề này nhé!

Bệnh thoái hóa tinh bột là gì?

Bệnh thoái hóa tinh bột là tình trạng tích tụ một loại protein bất thường, được gọi là amyloid, trong cơ thể. Các cơ quan có thể bị ảnh hưởng bởi căn này bệnh, bao gồm:

• Tim;
• Thận;
• Ruột;
• Khớp;
• Gan;
• Thần kinh;
• Da;
• Mô mềm.

Đôi khi, amyloid tích tụ khắp cơ thể hay toàn bộ hệ thống các cơ quan. Hầu hết các dạng của bệnh thoái hoá tinh bột (amyloidosis) không thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, bạn có thể điều trị làm thuyên giảm các triệu chứng của bệnh.

Triệu chứng của bệnh thoái hóa tinh bột

Vào giai đoạn sớm của bệnh, bệnh thoái hoá tinh bột có thể không gây ra triệu chứng. Khi bệnh trở nên nặng hơn, các triệu chứng xuất hiện tùy thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng. Tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng, sẽ có những triệu chứng khác nhau.

Ngoài ra còn có những triệu chứng tổng quát có thể xảy ra. Chẳng hạn như ngất, mệt mỏi, đau khớp, sưng bầm quanh mắt, lưỡi phì đại,…

Nếu bạn có những triệu chứng trên nhiều hơn một hoặc hai ngày, hãy đến gặp bác sĩ để thăm khám và điều trị.

Nguyên nhân của bệnh thoái hóa tinh bột (amyloidosis) là gì?

Tuỷ xương của bạn thường tạo ra các tế bào máu và được cơ thể sử dụng để vận chuyển oxy đến các mô (hồng cầu), chống lại nhiễm trùng (bạch cầu) và giúp máu đông (tiểu cầu).

Trong một loại amyloidosis, các tế bào bạch cầu chống nhiễm trùng (tương bào) trong tủy xương tạo ra một protein bất thường, gọi là amyloid. Protein này gấp và vón cục lại trở nên khó bị phá vỡ hơn.

Nói chung, bệnh thoái hoá tinh bột được gây ra bởi sự tích tụ amyloid trong các cơ quan của bạn và cách amyloid đến được các cơ quan tuỳ thuộc vào loại amyloidosis bạn mắc.

Amyloidosis chuỗi nhẹ (AL amyloidosis)

Đây là loại thường gặp nhất và còn được gọi là amyloidosis nguyên phát. Bệnh xảy ra khi các protein amyloid bất thường lắng đọng tại các cơ quan như tim, thận, gan và da.

Amyloidosis miễn dịch (AA amyloidosis)

Hay còn gọi là amyloidosis thứ phát. Bệnh nhân có thể mắc loại này sau khi mắc bệnh nhiễm trùng như lao, hoặc bệnh gây viêm như viêm khớp dạng thấp hoặc viêm loét đại tràng. Khoảng một nửa số trường hợp mắc AA amyloidosis có mắc bệnh viêm khớp dạng thấp. AA amyloidosis chủ yếu gây ảnh hưởng đến thận. Đôi khi bệnh có thể làm tổn thương ruột, gan hoặc tim.

Amyloidosis liên quan đến lọc máu

Loại này thường xảy ra ở những người lọc máu một thời gian dài do hậu quả từ bệnh thận. Lắng đọng amyloid tại khớp và gân gây đau và cứng khớp.

Amyloidosis di truyền

Loại này hiếm gặp, gây ra bởi sự di truyền gen bất thường trong gia đình. Bệnh thường ảnh hưởng đến thần kinh, tim, gan và thận.

Amyloidosis ở người già

Loại này thường xảy ra ở bệnh nhân nam lớn tuổi và gây ảnh hưởng đến tim.

4. Ai là người có nguy cơ mắc bệnh thoái hoá tinh bột (amyloidosis)?

Mặc dù mọi người đều có khả năng amyloidosis nhưng có một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Bao gồm:

• Tuổi: Đa phần bị amyloidosis hệ thống và từ 50 tuổi trở lên.
• Giới tính: Nam giới chiếm 70 phần trăm trong các trường hợp mắc bệnh.
• Tiền sử gia đình: Bệnh amyloidosis di truyền trong gia đình.
• Tiền sử bệnh lý: Bị mắc bệnh viêm nhiễm có thể khiến bạn mắc AA amyloidosis (1 loại amyloidosis).
• Bệnh thận: Bệnh nhân bị tổn thương thận và cần lọc máu có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Bởi vì việc lọc máu không thể tách các protein lớn khỏi máu một cách hiệu quả như thận của bệnh nhân.

5. Làm sao để chẩn đoán bệnh amyloidosis?

Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và tiền căn bệnh lý. Việc trả lời đầy đủ hết mức có thể vô cùng quan trọng và giúp ích trong chẩn đoán, bởi vì các triệu chứng của bệnh có thể giống với các bệnh khác. Điều đó khiến cho việc chẩn đoán sai là phổ biến.

Bác sĩ sẽ cho làm một số xét nghiệm để hỗ trợ thiết lập chẩn đoán:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Những xét nghiệm này có thể được làm để đánh giá lượng protein amyloid. Xét nghiệm máu cũng có thể kiểm tra chức năng tuyến giáp và chức năng gan.
• Siêu âm tim: Xét nghiệm hình ảnh này sẽ dùng sóng siêu âm để khảo sát hình thái của tim.
• Sinh thiết: Đối với xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô từ gan, thần kinh, thận, tim, mỡ bụng, hoặc các cơ quan khác. Phân tích mẫu mô có thể giúp bác sĩ tìm ra loại amyloid mắc phải.
• Chọc hút và sinh thiết tuỷ xương: Chọc hút tuỷ là một thủ thuật dùng kim tiêm để rút một ít lượng dịch bên trong xương. Sinh thiết tuỷ xương sẽ lấy mô từ bên trong xương. Những xét nghiệm này có thể làm cùng một lúc hoặc từng lúc. Những mẫu thu được sẽ được gửi tới phòng xét nghiệm để kiểm tra những tế bào bất thường.

Khi chẩn đoán được thiết lập, bác sĩ sẽ tìm xem loại amyloidosis mà bệnh nhân mắc. Điều này có thể được thực hiện thông qua các xét nghiệm như hoá mô miễn dịch và điện di protein.

6. Điều trị bệnh thoái hoá tinh bột như thế nào?

Đáng tiếc là bệnh thoái hoá tinh bột không thể chữa khỏi. Điều trị hướng tới việc làm giảm sản xuất protein amyloid và giảm triệu chứng.

Điều trị chung

Một số thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát triệu chứng của bệnh, bao gồm:

• Giảm đau (Tham khảo thêm về: Thuốc giảm đau morphine);
• Thuốc kiểm soát tiêu chảy, nôn ói;
• Sử dụng thuốc lợi tiểu để làm giảm lượng dịch tích tụ trong cơ thể;
• Thuốc chống đông máu để phòng ngừa hình thành các cục máu đông;
• Thuốc kiểm soát nhịp tim.

Một số loại điều trị khác tuỳ thuộc vào loại amyloidosis mắc phải.

Đối với AL amyloidosis

Loại này được điều trị bằng liệu pháp hoá trị. Những loại thuốc được sử dụng trong điều trị ung thư nhưng đối với bệnh thoái hoá tinh bột, chúng có thể phá huỷ các tế bào máu bất thường sản xuất protein amyloid. Sau khi điều trị hoá trị, bệnh nhân có thể thực hiện ghép tuỷ để thay thế cho phần tế bào tuỷ xương bị tổn thương.

Những thuốc khác có thể được dùng để điều trị AL amyloidosis bao gồm:

• Thuốc ức chế Proteasome: Thuốc này dùng để ngăn một chất, được gọi là proteasomes, có chức năng phá huỷ protein.
• Thuốc cân bằng miễn dịch: Những loại thuốc này làm giảm phản ứng của hệ miễn dịch hoạt động quá mức.

Đối với AA amyloidosis

Loại này được điều trị dựa trên nguyên nhân gây nên. Vi khuẩn gây nhiễm được điều trị với kháng sinh, tình trạng viêm được điều trị với thuốc làm giảm viêm.

Đối với amyloidosis liên quan đến lọc máu

Loại amyloidosis này có thể được điều trị bằng cách thay đổi kiểu lọc máu hiện tại. Ghép thận cũng là một cách điều trị được lựa chọn.

Đối với Amyloidosis di truyền

Bởi vì protein bất thường gây nên loại amyloidosis này được tạo ra từ gan nên bệnh nhân cần được ghép gan.

7. Những biến chứng của bệnh gây nên

Bệnh thoái hoá tinh bột có thể làm tổn thương nghiêm trọng các cơ quan trong cơ thể:

• Tổn thương tim: Amyloidosis làm gián đoạn hệ thống điện tim, và điều đó gây khó khăn để co bóp tim một cách hiệu quả. Amyloid tại tim gây động tác co bóp trở nên cứng và yếu, dẫn đến khó thở và hạ huyết áp, thậm chí có thể bị suy tim.
• Tổn thương thận: Tổn thương hệ thống lọc bên trong thận khiến cho cơ quan này khó khăn trong việc lọc các chất thải ra khỏi máu. Thậm chí, thận của bệnh nhân có thể trở nên quá tải và tiến triển thành suy thận.
• Tổn thương thần kinh: Lắng đọng amyloid ở thần kinh và tổn thương chúng, bệnh nhân sẽ cảm giác tê hoặc ngứa ran ở ngón tay và ngón chân. Tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh khác – như thần kinh kiểm soát chức năng ruột hoặc huyết áp.

8. Bệnh nhân có thể mong chờ điều gì?

Bệnh thoái hoá tinh bột không thể chữa được, nhưng có thể kiểm soát lượng amyloid bên trong cơ thể. Hãy nói chuyện với bác sĩ về lựa chọn điều trị, và hợp tác với họ nếu việc điều trị hiện tại không hiệu quả như mong đợi. Họ có thể điều chỉnh để làm giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Nếu bạn đang nghi ngờ mình mắc bệnh thoái hóa tinh bột, hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và tư vấn điều trị kịp thời nhé.