Hội chứng DiGeorge và những điều bạn chưa biết

Hội chứng DiGeorge là một bệnh khá ít gặp với tỉ lệ ước tính cứ 2000-4000 trẻ thì có 1 trẻ mắc nhưng lại ảnh hưởng đến suốt đời trẻ. Bài viết này sẽ cung cấp cho các bạn những thông tin cơ bản về hội chứng DiGeorge.

1. Nguyên nhân hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge là một bệnh xuất hiện từ khi trẻ mới được sinh ra. Tuy nhiên, tình trạng này lại có thể gây ra một loạt các vấn đề sức khỏe ảnh hưởng đến suốt đời của trẻ như khuyết tật về tim và chậm phát triển. Mức độ nghiêm trọng của bệnh tùy vào từng trường hợp cụ thể. Một số trẻ có thể bị nặng và đôi khi chết, mặc khác cũng có nhiều trẻ lớn lên mà không nhận ra rằng mình bị hội chứng DiGeorge. Hội chứng DiGeorge do bị mất đoạn gen được gọi là 22q11. Bệnh này hiếm khi di truyền từ bố mẹ sang con cái.

Mỗi người đều có một cặp nhiễm sắc thể số 22, một chiếc được thừa hưởng từ mẹ, một chiếc từ cha. Nếu một người mắc hội chứng DiGeorge, một chiếc nhiễm sắc thể số 22 bị mất một đoạn gen gồm khoảng 30 đến 40 gen. Trong một số gen này vẫn chưa được xác định rõ ràng, cũng như chức năng. Vùng nhiễm sắc thể số 22 bị mất được gọi là 22q11.

Việc mất một đoạn gen của nhiễm sắc thể số 22 thường xảy qua ngẫu nhiên trong tinh trùng của cha hoặc trong trứng của người mẹ hoặc cũng có thể xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển thai nhi. Hiếm khi, việc mất đoạn gen là do tình trạng di truyền từ cha hoặc từ mẹ bị hội chứng DiGeorge

2. Triệu chứng hội chứng DiGeorge

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge có thể khác khau ở mỗi người, tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh và cơ quan nào bị ảnh hưởng. Một số trẻ có triệu chứng rõ ràng ngay từ lúc mới sinh. Tuy nhiên lại có những trẻ mãi sau này lớn lên mới có triệu chứng hoặc triệu chứng rất mờ nhạt.

Các dấu hiệu có thể bao gồm một số triệu chứng sau:

• Có những bất thường về tim
• Da hơi xanh xao
• Thường xuyên bị nhiễm trùng
• Một số đặc điểm trên khuôn mặt như cằm nhỏ, tai thấp, mắt rộng, nhân trung hẹp.
• Chẻ vòm

• Chậm phát triển
• Khó ăn, không tăng cân và các vấn đề về đường tiêu hóa
• Hay mắc các bệnh về đường hô hấp
• Teo cơ
• Rối loạn hành vi như tự kỉ, tăng động giảm chú ý (ADHD)

3. Biến chứng hội chứng DiGeorge

Những gen bị mất của nhiễm sắc thể số 22 trong hội chứng DiGeorge đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của một số cơ quan trong cơ thể. Kết quả là rối loạn có thể gây ra sự bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi. Những bất thường phổ biến trong hội chứng DiGeorge là:

3.1. Vấn đề về học tập và hành vi

Trẻ có thể chậm biết đi hoặc biết nói, không có khả năng học tập. Một số trẻ có thể gặp các vấn đề về tâm thần như tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc tự kỷ, tâm thần phân liệt, rối loạn lo âu.

>> Xem thêm: Tăng động giảm chú ý ở trẻ: cách bố mẹ đặt câu hỏi cho bác sĩ

3.2. Đặc điểm về khuôn mặt khác biệt của hội chứng DiGeorge

Một số đặt điểm khuôn mặt đặt trưng ở những người mắc hội chứng DiGeorge là tai nhỏ, thấp, chiều ngang của mắt ngắn, mặt tương đối dài, chóp mũi mở rộng, nhân trung ngắn hoặc dẹt.

3.3. Vấn đề về nghe và nói của hội chứng DiGeorge

Bao gồm mất thính giác tạm thời do thường xuyên bị nhiễm trùng tai, chậm biết nói và có giọng mũi.

3.4. Vấn đề về miệng và ăn uống

Trẻ có thể bị sứt môi, chẻ vòm do đó trẻ thường gặp khó khăn trong việc ăn uống, đôi khi thức ăn lại đi qua đường miệng.

3.5. Vấn đề về tim mạch

Một số trẻ sinh ra có những dị tật tim bẩm sinh

3.6. Vấn đề về hormone

Suy tuyến cận giáp khá phổ biến và có thể dẫn đến các vấn đề như run và co giật

>> Xem thêm: Suy giáp

3.7. Vấn đề về miễn dịch

Những trẻ mắc hội chứng DiGeorge có nguy cơ mắc nhiễm trùng cao hơn – chẳng hạn như viêm tai, miệng. Bởi vì hệ thống miễn dịch (khả năng đề kháng tự nhiên của cơ thể giúp chống lại bệnh tật) yếu hơn bình thường.

3.8. Vấn đề về cơ – xương – khớp

Trẻ thường bị đau chân, cột sống bất thường như vẹo cột sống và viêm khớp dạng thấp

Những trẻ này thường thấp người – trẻ em và người lớn có thể lùn hơn so với chiều cao trung bình của dân số.

4. Chẩn đoán hội chứng DiGeorge

Chẩn đoán hội chứng DiGeorge chủ yếu dựa trên xét nghiệm gen, nhằm phát hiện mất đoạn trên nhiễm sắc thể 22. Bác sĩ có thể yêu cầu bạn xét nghiệm nếu có các dấu hiệu sau:

• Kết hợp nhiều triệu chứng gợi ý đến hội chứng DiGeorge
• Bị bệnh tim bẩm sinh liên quan đến hội chứng DiGeorge như tứ chứng Fallot, còn ống động mạch…

4.1. Xét nghiệm di truyền học

• Phân tích nhiễm sắc thể (CMA)
• Lai huỳnh quang tại chổ (FISH)
• Nghiên cứu gen TBX1
• Kỹ thuật khuếch đại các đoạn đầu dò phụ thuộc vào phản ứng nối (MLPA)

4.2. Xét nghiệm bổ sung

• Công thức máu
• Định lượng canxi huyết thanh và đánh giá chức năng tuyến cận giáp

4.3. Định lượng và đánh giá chức năng tế bào lympho T

4.4. Hình ảnh học

• Quang
• Cộng hưởng từ (MRI)
• Chụp cắt lớp vi tính (CT-scan)
• Đo điện tim (ECG)

Trong một vài trường hợp, trẻ có thể có những dấu hiệu gợi ý mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 22, tuy nhiên khi xét nghiệm gen lại không tìm ra mất đoạn. Đây là một thách thức trong chẩn đoán. Mặc dù vậy, việc điều trị về các khiếm khuyết, bệnh tật, hành vi và phát triển của trẻ cũng không khác nhiều.

4.5. Điều trị

Hiện tại vẫn chưa có cách điều trị đặc hiệu cho hội chứng DiGeorge. Những phương pháp điều trị hiện tại giúp giải quyết những vấn đề của trẻ như bệnh tim bẩm sinh,chẻ vòm. Những vấn đề khác như chậm phát triển, các bệnh lý về tâm thần hoặc rối loạn hành vi sẽ được theo dõi và can thiệp điều trị khi cần thiết.

Những phương pháp điều trị cho hội chứng DiGeorge có thể bao gồm:

Suy tuyến cận giáp

Suy tuyến cận giáp thường có thể được kiểm soát bằng việc bổ sung canxi và vitamin D

Dị tật ở tim

Hầu hết các bệnh tim bẩm sinh liên quan đến hội chứng DiGeorge đều cần phẫu thuật ngay sau khi sanh để sửa chửa và cải thiện chức bơm máu cho cơ thể.

Suy giảm chức năng tuyến ức

Thường trẻ có thể hay bị nhiễm trung, tuy nhiên thương không nặng. Những nhiễm trùng thường là cảm lạnh, viêm tai. Và có thể điều trị như bất kì trẻ bình thường khác. Hầu hết những trẻ suy giảm chức năng tuyến ức vẫn có thể tiêm chủng vaccine theo lịch thông thường. Đối với những trẻ có rối loạn chức năng tuyến ức mức độ trung bình, hệ thống miễn dịch có thể cải thiện theo tuổi. Mặc khác, những trẻ bị rối loạn chức năng tuyến ức nặng hoặc không có tuyến ức có thể bị nhiễm trùng nằng. Điều trị có thể cần phải cấy ghép mô tuyến ức.

Chẻ vòm

Chẻ vòm hoặc bất kì các bất thường của vòm miệng thường được phẫu thuật để sửa chữa.

Chậm phát triển

Trẻ có thể được điều trị bởi các phương pháp trị liệu ngôn ngữ, nghề nghiệp và phát triển

Các bệnh lý tâm thần

Điều trị có thể được khuyến cáo nếu trẻ được chẩn đoán mắc rối loạn tự kỉ, tăng động giảm chủ ý (ADHD), trầm cảm hoặc các rối loạn hành vi, sức khỏe tâm thần khác.

Những vấn đề khác

Những vấn đề khác có thể cần phải giải quyết như khó khăn trong việc ăn uống, các bệnh về thính giác cũng như thị lực.

Hội chứng DiGeorge là một tình trạng liên quan đến đột biến gen. Bệnh gây rối loạn nhiều chức năng trong cơ thể ngườ, ảnh hưởng đến đời sống và sự phát triển của trẻ. Đồng thời bệnh cũng có thể trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì vậy, việc phát hiện và điều trị sớm có thể giúp trẻ phát triển tốt hơn. Những thông tin trên đều mang tính chất tham khảo. Nếu có những dấu hiệu trên hoặc thắc mắc them, xin vui lòng liên hệ trực tiếp bác sĩ điều trị của bạn.

Bác sĩ Nguyễn Đào Uyên Trang