Kiểm tra tiền sản: Các xét nghiệm gì cần làm khi mang thai?

Đôi khi những sàng lọc này sẽ khiến cho mẹ lo lắng và hay đặt ra các câu hỏi như: Liệu con tôi có vấn đề gì không? Liệu tôi có làm gì xấu đến con tôi không? Mẹ đừng quá lo lắng. Bởi vì bác sỹ sẽ luôn đồng hành, san sẻ cùng mẹ để mẹ có thể hiểu rõ về tình trạng mang thai của mình. Bất kỳ câu hỏi thắc mắc nào của mẹ, cũng nên hỏi và bàn luận cùng bác sỹ. Bác sỹ sẽ là nguồn tin cậy nhất để trả lời cho mẹ. Và hỗ trợ mẹ đưa ra quyết định tốt nhất, phù hợp nhất cho cả mẹ và con.

Kiểm tra tiền sản là gì?

Kiểm tra tiền sản là các xét nghiệm mà bác sỹ sẽ đề nghị trong quá trình mang thai của mẹ. Các xét nghiệm này mục đích xác định xem em bé có vấn đề sức khỏe gì hay không. Hoặc có nguy cơ tồn tại bất thường nhiễm sắc thể hay không, như hội chứng Down.

Hầu hết bác sỹ sẽ đề cập các xét nghiệm cần làm này ở lần đầu tiên khám thai của mẹ. Bởi vì hầu hết chúng sẽ được thực hiện trong ba tháng đầu và giữa thai kỳ. 

Trên thực tế, các kiểm tra sàng lọc này chỉ cung cấp rủi ro hoặc có nguy cơ cao tồn tại có bất thường nhiễm sắc thể ở bé. Nhưng không đủ để chẩn đoán chắn chằn rằng bé có bất thường nhiễm sắc thể.

Nếu kết quả xét nghiệm trả về có nguy cơ cao, bác sỹ sẽ cân nhắc đề nghị mẹ làm một số thủ thuật xâm lấn khác để chẩn đoán xác định. Bác sỹ cũng sẽ nói rủi ro khi làm các thủ thuật xâm lấn cho mẹ. Và mẹ hoàn toàn quyết định có muốn làm hay không làm các thủ thuật này.

Ngoài các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ở bé, bác sỹ cũng sẽ kiểm tra một số tình trạng sức khỏe của mẹ như: Test đường huyết khi mang thai nhằm tầm soát đái tháo đường thai kì, đo huyết áp để tầm soát tiền sản giật, v.v.

Xem thêm: Tiền sản giật: Mối đe dọa cho mẹ bầu và em bé!

Kiểm tra tiền sản ba tháng đầu bao gồm những gì?

Siêu âm

Siêu âm 3 tháng đầu được sử dụng để đo kích thước và vị trí của em bé. Nhằm tầm soát các bất thường về cấu trúc và xương đang phát triển của bé.

Một loại sàng lọc được gọi là đo độ mờ da gáy của bé cũng sẽ được thực hiện ở thời điểm này. Siêu âm sẽ xem sự tích tụ dịch ở đằng sau gáy của bé. Nếu chất lỏng nhiều hơn bình thường, tức là da gáy sau cổ bị mờ đi. Tình trạng này cho thấy bé có nguy cơ tồn tại hội chứng Down. Sàng lọc này được sử dụng bằng thiết bị siêu âm qua ngã âm đạo – Một loại máy có đầu dò cán dài được vào bên trong âm đạo.

Xét nghiệm máu

Trong ba tháng đầu tiên, bác sỹ sẽ lấy một ít máu của mẹ để đo hai chất đặc trưng có ở thai kỳ. Được gọi là PAPP-A (protein có trong huyết tương khi đang mang thai) và beta-HCG (được tiết ra từ nhau thai)

Nếu một trong hai chất có nồng độ vượt quá mức bình thường, điều này có nghĩa là có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cao hơn. Đây còn được gọi là xét nghiệm double test.

Kết quả sàng lọc

Hội chứng Down (trisomy 21): Đây là một tình trạng di truyền làm cho trẻ có thiểu năng trí tuệ khi lớn lên. Ngoài ra, bé sẽ có các đặc điểm bất thường khác trên khuôn mặt, có thể kèm theo bệnh tim bẩm sinh và các vấn đề sức khỏe khác. Thông thường, ở vị trí nhiễm sắc thể số 21 có 2 bản sao. Nhưng ở những trẻ có hội chứng down, có đến 3 bản sao, còn được gọi là trisomy 21.

Trisomy 18: Đây là một bất thườg được đặc trưng bởi có đến 3 bản sao ở nhiễm sắc thể 18. Trisomy 18 thường gây biến dạng ở bé nghiêm trọng và kèm theo thiểu năng trí tuệ. Hầu hết các em bé có bất thường này sẽ tử vong trước khi sinh hoặc trong năm đầu tiên. Nguy cơ sinh con với trisomy 18 là rất thấp.

Thời gian thực hiện

Sàng lọc ba tháng đầu được thực hiện trong khoảng từ tuần 11 đến 14 của thai kỳ. Đối với xét nghiệm máu, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay của mẹ. Sau đó gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích.

Độ chính xác và hạn chế của xét nghiệm

Nếu kết quả dương tính, nguy cơ có bé có bất thường nhiễm sắc thể khoảng 85%.

Khoảng 5 phần trăm phụ nữ có kết quả dương tính giả. Điều này có nghĩa là kết quả xét nghiệm là dương tính, nhưng em bé không thực sự mắc hội chứng Down.

Đối với trisomy 18, tỷ lệ phát hiện là khoảng 90 phần trăm với tỷ lệ dương tính giả là 2 phần trăm.

Trong lần khám thai đầu tiên, máu của bạn cũng có thể được kiểm tra để xem bạn có được chủng ngừa rubella hay không và sàng lọc bệnh giang mai, viêm gan B và HIV. Ngoài ra, bác sỹ cũng sẽ kiểm tra xem bạn có tình trạng thiếu máu hay không để kịp thời điều trị.

Kiểm tra tiền sản 3 tháng giữa bao gồm những gì?

Siêu âm

Trong tam cá nguyệt thứ hai, siêu âm sẽ chi tiết hơn. Thường sẽ được gọi là siêu âm hình thái thai nhi. Siêu âm được sử dụng để đánh giá các bất thường, dị tật về mặt giải phẫu của thai nhi.

Xét nghiệm máu

Mẹ sẽ có thể được bác sỹ đề nghị làm một loại xét nghiệm đo nồng độ 3 chất – Được gọi là xét nghiệm tripple test. Xét nghiệm này giống như douple test được làm ở 3 tháng đầu. Nhằm giúp sàng lọc phát hiện nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể của bé. Tuy nhiên, tripple test chỉ làm khi người mẹ khám thai trễ hoặc bỏ lỡ khám thai trong khoảng thời gian từ 11-14 tuần. Vì thế, nếu như mẹ đã làm douple test, mẹ sẽ không cần làm xét nghiệm tripple test trong ba tháng giữa thai kỳ.

Tripple test sẽ đo mức độ 3 chất:

• Alpha-fetoprotein (AFP): một loại protein được tạo ra bởi gan bé.
• Beta-HCG: một loại hormone được tạo ra bởi nhau thai.
• Estriol: một loại hormone được tạo ra bởi nhau thai và em bé gan gan.

Kết quả sàng lọc

Ngoài tầm soát nguy cơ cao hội chứng Down và trisomy 18, tripple test có thể sàng lọc:

Dị tật ống thần kinh: Tình trạng hiếm gặp này thường gây ra cột sống chẻ đôi  (còn được gọi là tật nứt đốt sống) ở bé và vô sọ. Cột sống chẻ đòi thường đi kèm với tình trạng não úng thủy, thiểu năng trí tuệ và các rối loạn vận dộng khác. Ngoài ra, tình trạng vô sọ sẽ nghiêm trọng hơn. Một đứa trẻ sinh ra bị vô sọ có thể tử vong trong vài giờ hoặc vài ngày sau sinh

Khiếm khuyết thành bụng. Điều này xảy ra khi thành bụng không đóng lại sớm trong thai kỳ. Em bé bị khiếm khuyết thành bụng sẽ phải điều trị và phẫu thuật sau khi sinh.

Thời gian thực hiện

Xét nghiệm tripple test được thực hiện trong khoảng từ tuần 15 đến 18 của thai kỳ. Tuy nhiên xét nghiệm có thể được thực hiện muộn nhất là 22 tuần. Nếu mẹ không cần làm tripple test, mẹ sẽ siêu âm hình thái thai nhi trong khoảng tử 18-22 tuần.

Một điều lưu ý, cũng như xét nghiệm douple test, kết quả tripple test không mang ý nghĩa chấn đoán xác định. Nếu kết quả trả về có nguy cơ cao, bác sỹ sẽ tư vấn mẹ làm các thu thuật xâm lấn khác để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể.  

Sàng lọc đái tháo đường thai kỳ

Khác với bệnh tiểu đường mãn tính, tiểu đường thai kỳ chỉ xảy ra trong thời gian mang thai và có xu hướng biến mất sau khi sinh. Chỉ một số ít trường hợp tiểu đường thai kỳ phát triển thành tiểu đường tuýp 2.

Sàng lọc bệnh tiểu đường thai kỳ là bắt buộc vào khoảng tuần thứ 24 – 28 của thời gian mang thai, dù mẹ bầu có tiền sử bệnh hay không. Khoảng thời gian này tương ứng với 3 tháng giữa và 3 tháng cuối thai kỳ. Đây là thời điểm các hormon gây kháng insulin của nhau thai được tiết ra nhiều nhất.

Khi mẹ có lượng đường trong máu cao, thai nhi sẽ phát triển nhanh hơn bình thường. Cơ thể bé sẽ tăng tiết insulin để tiêu thụ lượng đường mà mẹ truyền cho bé. Năng lượng sẽ được dự trữ dưới lớp mỡ của bé. Vì thế, những em bé mới chào đời có thể nặng đến 4 kg. Điều này làm tăng nguy cơ đẻ mổ cho người mẹ.

Tuy nhiên một số người mẹ cần làm sàng lọc sớm hơn, vào những tuần dầu của thai kỳ khi có yếu tố nguy cơ cao. Bao gồm:

• Bị thừa cân, béo phì.
• Tiền sử sinh con nặng hơn 4 kí.
• Từng bị đái tháo đường thai kỳ trong lần sinh trước đó.
• Gia đình có người bị tiểu đường.
• Có bệnh lý hội chứng buồng trứng đa nang,…
• Sử dụng nhiều hormon dưỡng thai như progesteron.
• Mang đa thai, hoặc đã mang thai nhiều lần.

Xem thêm: Tất tần tật những điều cần biết về tiểu đường trong thai kỳ

Chọc dịch ối

Nếu mẹ có kết quả douple test hoặc tripple test là nguy cơ cao, bác sỹ sẽ tư vấn mẹ cần làm thêm chọc dịch ối để chẩn đoán xác định bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Nước ối bao quanh em bé khi mang thai. Nó chứa các tế bào của thai nhi với cấu tạo di truyền giống như thai nhi.

Chọc dịch ối thường được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ. Nó có thể được thực hiện nếu:

• xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy kết quả bất thường
• Có tồn tại bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi trong lần mang thai trước
• Mẹ 35 tuổi trở lên
• Có tiền sử gia đình mắc một chứng rối loạn di truyền cụ thể
• Cha hoặc me là người có rối loạn di truyền đã được chẩn đoán

Kiểm tra tiền sản là xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bất thường rối laonj về mặt di truyền ở thai nhi. Việc tầm soát và có kết quả sớm giúp bác sỹ và mẹ có chiến lược lập kế hoạch thai nghén phù hợp. Vì thế mẹ nên đến cơ sở Sản phụ khoa sớm nhất ngay khi biết mình có thai. Và quan trọng cần khám thai định kỳ theo lịch của bác sỹ. Điều này sẽ giúp mẹ không bỏ lỡ thời gian vàng để tầm soát sàng lọc nguy cơ trước sinh.