Hội chứng rối loạn sinh tủy (Myelodysplastic): Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Hội chứng rối loạn sinh tủy (Myelodysplastic) là một nhóm các rối loạn do tế bào máu hình thành hoặc hoạt động không bình thường. Để biết thêm những thông tin cơ bản về căn bệnh này, cùng bác sĩ Phan Văn Giáo tìm hiểu ngay nhé!

Tổng quan về hội chứng rối loạn sinh tủy

Hội chứng rối loạn sinh tủy là hậu quả của rối loạn xảy ra tại tủy xương, nơi tạo ra các tế bào máu. Việc điều trị bệnh thường tập trung vào việc giảm hoặc ngăn ngừa các biến chứng của bệnh. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể áp dụng phương pháp hóa trị hoặc ghép tủy để điều trị cho bệnh nhân.

Triệu chứng của hội chứng rối loạn sinh tủy

Hội chứng rối loạn sinh tủy hiếm khi gây ra những dấu hiệu và triệu chứng ở giai đoạn sớm.

Theo thời gian, hội chứng rối loạn sinh tủy có thể gây:

• Mệt mỏi;
• Khó thở;
• Xanh xao – triệu chứng xảy ra do số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu);
• Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu bất thường – triệu chứng xảy ra do số lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu);
• Các đốm đỏ nhỏ nằm dưới da, gây ra do chảy máu (chấm xuất huyết);
• Bị nhiễm trùng thường xuyên – xảy ra do giảm số lượng tế bào bạch cầu (giảm bạch cầu).

Nguyên nhân nào gây nên hội chứng rối loạn sinh tủy?

Ở người khỏe mạnh, tủy xương sẽ tạo ra các tế bào máu mới và trưởng thành theo thời gian. Hội chứng rối loạn sinh tủy xảy ra khi có những bất thường làm gián đoạn quá trình tạo máu khiến các tế bào máu không trưởng thành.

Thay vì phát triển như bình thường, các tế bào máu sẽ chết trong tủy xương hoặc ngay sau khi vào máu. Theo thời gian sẽ có nhiều tế bào non, khiếm khuyết hơn là những tế bào khỏe mạnh. Điều đó là cơ chế gây ra những triệu chứng nêu trên. Chẳng hạn như mệt mỏi do thiếu máu, nhiễm trùng do giảm bạch cầu, và chảy máu do giảm tiểu cầu.

Vẫn có một số trường hợp bệnh không biết rõ nguyên nhân. Một số khác xảy ra do điều trị ung thư, chẳng hạn như hóa trị và xạ trị. Đôi khi là do tiếp xúc với hóa chất độc hại, ví dụ khói thuốc lá, benzen và thuốc trừ sâu hoặc kim loại nặng như chì.

Một số thể của hội chứng rối loạn sinh tủy

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) chia hội chứng rối loạn sinh tủy thành nhiều thể dựa trên các loại tế bào máu. Bao gồm:

• Hội chứng rối loạn sinh tủy và loạn sản đơn dòng. Một loại tế bào máu có số lượng thấp và có bất thường dưới kính hiển vi.
• Hội chứng rối loạn sinh tủy và loạn sản đa dòng. Loại này có hai hoặc ba loại tế bào máu bị bất thường.
• Hội chứng rối loạn sinh tủy và tăng nguyên hồng cầu sắt hình vòng. Loại này sẽ có hai loại phụ và có một hoặc nhiều loại tế bào máu có số lượng thấp. Một điểm đặc trưng của loại này, đó là các tế bào hồng cầu hiện có trong tủy xương có chứa một vòng sắt dư thừa.
• Hội chứng rối loạn sinh tủy có kết hợp mất nhiễm sắc thể. Những người mắc hội chứng này có số lượng tế bào hồng cầu thấp. Không chỉ vậy mà các tế bào còn có một đột biến trong DNA của chúng.
• Hội chứng rối loạn sinh tủy có tăng quá mức tế bào blast – type 1 và 2. Trong cả hai hội chứng này, bất kỳ loại tế bào nào trong số ba loại tế bào máu cũng có thể thấp và bất thường trên kính hiển vi. Những tế bào non chưa trưởng thành (Tế bào blast) được tìm thấy trong máu và tủy xương.
• Hội chứng rối loạn sinh tủy không xếp loại. Người mắc hội chứng này có số lượng một trong ba loại tế bào máu trưởng thành bị giảm đi và các tế bào bạch cầu hoặc tiểu cầu sẽ có hình dạng bất thường dưới kính hiển vi.

Những yếu tố nguy cơ khiến người bệnh dễ mắc hội chứng rối loạn sinh tủy

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng rối loạn sinh tủy, bao gồm:

• Lớn tuổi. Hầu hết người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy đều trên 60 tuổi.
• Điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị. Phương pháp hóa trị hoặc xạ trị thường được sử dụng để điều trị ung thư. Cả hai phương pháp này có thể làm tăng nguy cơ bị hội chứng rối loạn sinh tủy.
• Tiếp xúc với một số chất hóa học độc hại. Các hóa chất có thể gây hội chứng này bao gồm: thuốc lá, thuốc trừ sâu và hóa chất công nghiệp, chẳng hạn như benzene.
• Tiếp xúc với kim loại nặng. Một số loại kim loại nặng được kể đến là chì và thủy ngân.

Những biến chứng của hội chứng rối loạn sinh tủy

Các biến chứng do bệnh gây ra là:

• Thiếu máu. Số lượng tế bào hồng cầu giảm có thể gây thiếu máu, điều đó sẽ khiến bạn mệt mỏi.
• Nhiễm trùng tái đi tái lại. Có quá ít tế bào bạch cầu làm tăng nguy cơ bị nhiễm trùng nặng.
• Chảy máu không cầm được. Thiếu tiểu cầu trong máu sẽ gây khó khăn trong việc cầm máu. Chính vì vậy có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều.
• Làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư. Một số người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy có thể tiến triển thành ung thư tế bào máu (Bệnh leukemia).

Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng rối loạn sinh tủy?

Bác sĩ sẽ tiến hành hỏi bệnh, thăm khám và đề nghị xét nghiệm nếu nghi ngờ bạn mắc hội chứng rối loạn sinh tủy. Một số xét nghiệm bao gồm:

• Xét nghiệm máu. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm máu để xác định số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Ngoài ra, xét nghiệm còn khảo sát những thay đổi bất thường về kích thước, hình dạng và sự xuất hiện của nhiều loại tế bào máu.
• Chọc hút và sinh thiết tủy xương. Trong quá trình chọc hút và sinh thiết tủy xương, bác sĩ sẽ dùng kim để hút một ít dịch trong tủy xương. Sau đó, sẽ tiến hành sinh thiết tủy xương. Mẫu thu được sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để kiểm tra bất thường.

Điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy

Mục tiêu điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy là làm chậm sự tiến triển của bệnh, kiểm soát các triệu chứng, chẳng hạn như mệt mỏi, và ngăn ngừa chảy máu, nhiễm trùng.

Nếu bạn không có triệu chứng, bác sĩ có thể đề nghị bạn nên chờ đợi và theo dõi cẩn thận bằng cách tái khám thường xuyên theo định kỳ. Và mỗi lần tái khám, bạn sẽ được làm xét nghiệm để theo dõi tiến triển của bệnh.

1. Truyền máu

Truyền máu được thực hiện để bổ sung tế bào hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu của người bệnh.

2. Sử dụng thuốc

Điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy có thể sử dụng các thuốc có tác dụng:

• Làm tăng số lượng tế bào máu mà cơ thể bạn tạo ra. Được gọi là các yếu tố tăng trưởng, những loại thuốc này là phiên bản nhân tạo của các chất tự nhiên được tìm thấy trong tủy xương. Một số yếu tố tăng trưởng, chẳng hạn như epoetin alfa (Epogen, Procrit) hoặc darbepoetin alfa (Aranesp), làm giảm như cầu truyền máu bằng cách làm tăng số lượng hồng cầu. Một số thuốc khác như filgrastim (Neupogen, Zarxio) có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng bằng cách làm tăng số lượng tế bào bạch cầu.
• Kích thích tế bào máu trưởng thành. Một số thuốc như azacitidine (Vidaza) và decitabine (Dacogen) có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Ngoài ra, thuốc còn làm giảm nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.
• Ức chế hệ thống miễn dịch. Những loại thuốc này chỉ dùng trong một số trường hợp nhất định. Thuốc có thể giảm nhu cầu truyền hồng cầu cho người bệnh.
• Hỗ trợ cho người bệnh bị bất thường một số gen nhất định. Nếu bạn mắc hội chứng rối loạn sinh tủy có kết hợp mất nhánh dài nhiễm sắc thể số 5, bác sĩ có thể điều trị bằng lenalidomide (Revlimid).
• Điều trị nhiễm trùng. Nếu bạn bị nhiễm trùng, bạn sẽ được điều trị bằng kháng sinh.

3. Ghép tủy

Trong quá trình ghép tủy, còn được biết đến là ghép tế bào gốc, các loại thuốc hóa trị liều cao được sử dụng để loại bỏ các tế bào máu khiếm khuyết khỏi tủy xương. Sau đó tế bào gốc bất thường trong tủy xương sẽ được thay thế bởi những tế bào khỏe mạnh được hiến từ người khác (dị ghép).

Các kỹ thuật mới cho phép sử dụng thuốc hóa trị ít độc hại hơn trước khi cấy ghép. Tuy nhiên, ghép tủy vẫn có nguy cơ bị các tác dụng phụ. Chính vì lý do này, rất ít người mắc hội chứng rối loạn sinh tủy được cho phép cấy ghép tủy.

Thay đổi lối sống và chăm sóc tại nhà

Bởi vì một số người bệnh có số lượng bạch cầu thấp, nên họ có nguy cơ bị nhiễm trùng nặng, tái đi tái lại.

Để làm giảm nguy cơ nhiễm trùng, bạn cần:

• Rửa tay. Rửa tay thường xuyên với nước ấm và xà phòng, đặc biệt là trước khi ăn hoặc khi chế biến thức ăn. Hãy mang theo một chai nước rửa tay khô bên mình đề phòng khi không có nước để rửa tay.
• Ăn uống kỹ càng. Nấu chín tất cả các loại thịt và cá. Để an toàn hơn nữa, bạn nên tránh dùng tất cả các thực phẩm sống.
• Tránh tiếp xúc với người mắc bệnh lây nhiễm.

Qua bài viết trên của bác sĩ Phan Văn Giáo mong gửi đến bạn những thông tin hữu ích về hội chứng rối loạn sinh tủy. Nếu cảm thấy có những triệu chứng bất thường hãy liên hệ bác sĩ để thăm khám. Từ đó, bạn sẽ được chẩn đoán và điều trị sớm. Điều này sẽ làm tăng cơ hội thành công của việc điều trị, đồng thời giúp bạn có chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Xem thêm:

Rối loạn thách thức chống đối ODD mà bạn cần biết

Rối loạn vận động mà bạn cần biết