Rối loạn chuyển hóa glucid: từ lý thuyết đến thực tiễn

Glucid là nguyên liệu chính tạo ra năng lượng cho cơ thể. Bất kỳ một rối loạn nào trong chu trình chuyển hóa glucid đều không có lợi. Các bệnh lý liên quan đến rối loạn chuyển hóa glucid có thể ảnh hưởng lên bệnh nhân tùy mức độ. Qua bài viết dưới đây, Bác sĩ Vũ Thành Đô sẽ giới thiệu về bệnh lý này và các vấn đề liên quan.

Cơ sở bệnh lý rối loạn chuyển hóa glucid

Rối loạn chuyển hóa glucid hay còn gọi là rối loạn chuyển hóa đường carbohydrate. Chúng có thể bao gồm các chuyển hóa glucose, fructose, galactose và các tương tác liên quan qua các enzyme đặc hiệu. Mỗi chất có một con đường chuyển hóa khác nhau trong cơ thể, do đó bệnh lý có thể xảy ra ở một hay nhiều loại glucid. Những glucid này có trong thực phẩm chúng ta ăn hàng ngày, tạo ra năng lượng cho cơ thể hoạt động. Mọi cơ quan đều sử dụng carbohydrate để đảm bảo nhu cầu của nó, đặc biệt não lấy glucid là nguyên liệu duy nhất để vận hành.

Nguyên nhân và bệnh lý liên quan

Đa phần, rối loạn chuyển hóa glucid xảy ra sau một bệnh lý khác mà người mắc phải. Một tỷ lệ nhỏ, người mắc rối loạn chuyển hóa glucid do các bất thường di truyền và bộ gene – đây là bệnh lý bẩm sinh.

1. Bệnh do rối loạn bộ gene và di truyền

Rối loạn chuyển hóa đường do rối loạn gene thường gặp ở trẻ em, có thể gặp ngay khi còn sơ sinh. Do đó, người mắc có thể phải kiêng hoàn toàn một loại thực phẩm nào đó. Bệnh thường xảy ra mức độ nặng và không ít khi điều trị đặc hiệu. Rất nhiều rối loạn đã được phát hiện như:

• Thiếu men GLUT1.
• Bệnh lý ứ glycogen.
• Bất dung nạp fructose di truyền.
• Thiếu men khử lactate.
• Bất thường chuyển hóa mannose.
• Bất thường chuyển hóa mucopolysaccharide.

Hầu hết là do thiếu một hay vài loại enzyme trong quá trình chuyển hóa đường.

2. Bệnh thứ phát

Rối loạn chuyển hóa glucid có thể là triệu chứng của một bệnh lý khác gây ra. Trong đó, đái tháo đường là bệnh lý nghiêm trọng và phổ biến nhất gây rối loạn chuyển hóa đường. Người mắc đái tháo đường rất khó ổn định đường huyết của mình một cách tự nhiên. Biến chứng bệnh là một bất thường chuyển hóa đường làm đường tăng rất cao trong máu. Điều này gây ra những triệu chứng có thể nhẹ hay nặng nề đối với bệnh nhân. Bệnh có thể gây nhiễm toan ceton máu, tăng áp lực thẩm thấu máu, hạ đường.

Phương pháp chẩn đoán rối loạn chuyển hóa glucid

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa glucid dựa vào triệu chứng người bệnh đang mắc và các xét nghiệm đường huyết. Bác sĩ sẽ nghi ngờ người bệnh đang mắc rối loạn chuyển hóa đường khi có những triệu chứng sau:

• Đi tiểu rất nhiều, kể cả ban đêm.
• Khát nước thường xuyên.
• Mất cân dù không có chế độ kiêng cử.
• Thường xuyên cảm thấy đói bụng.
• Nhìn mờ.
• Tê bàn tay, bàn chân.
• Dễ mệt mỏi.
• Da khô.
• Vết thương lâu lành.
• Dễ mắc các bệnh lý nhiễm trùng.
• Buồn nôn, nôn ói, đau bụng.
• Bất thường đường máu.

  

Bệnh có thể phát hiện nhờ vào xét nghiệm đường huyết định kỳ. Nếu bệnh nhân có những triệu chứng nặng nề, có thể chẩn đoán ngay khi có kết quả một lần xét nghiệm. Đối với những đối tượng nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền, bác sĩ có thể chỉ định kiểm tra một số enzyme chuyển hóa đường hay gene đặc hiệu.

Bệnh rối loạn chuyển hóa glucid có nguy hiểm không?

Bệnh có thể không nguy hiểm nếu được kiểm soát tốt và điều trị sớm. Trẻ nhỏ mắc các bệnh lý di truyền nênn được nhận biết, chẩn đoán sớm. Việc này giúp bác sĩ định hướng được loại bệnh mà trẻ đang mắc và cho các khuyến cáo phù hợp. Ba mẹ nên chú ý tuân thủ các lưu ý của bác sĩ.

Đối với người mắc đái tháo đường cần thường xuyên theo dõi tại nhà và tái khám định kỳ để theo dõi chỉ số đường huyết. Kiểm soát tốt rối loạn chuyển hóa đường giúp ngăn ngừa biến chứng bệnh. Ngoài các biến chứng cấp tính, những biến chứng lâu dài có thể gặp là:

• Bệnh lý thận đái tháo đường.
• Bệnh thần kinh ngoại biên đái tháo đường.
• Bệnh lý võng mạc đái tháo đường.
• Nguy cơ biến cố tim mạch.
• Nguy cơ biến cố bệnh mạch máu não.

Người bệnh có thể chịu những di chứng về sau nếu mắc các biến chứng này. Dù sao, bất kỳ một biến cố nào xảy ra đều có thể gây nguy hiểm.

Thuốc điều trị và chăm sóc đặc biệt

Điều trị rối loạn chuyển hóa glucid nhằm mục tiêu đạt được sự ổn định đường huyết. Hơn nữa, điều trị giúp phòng ngừa biến cố và hạn chế triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Người mắc bệnh phải có phương pháp điều trị áp dụng riêng cho từng người.

Thuốc

Thuốc dành cho những người mắc đái tháo đường khó kiểm soát. Ổn định đường huyết bằng thuốc giúp tăng khả năng thành công của điều trị hơn. Bên cạnh đó, thuốc cũng đóng vai trò quan trọng đối với người mắc bệnh bẩm sinh. Các thuốc được chĩ định cho bệnh nhân là:

• Thuốc kiểm soát đường huyết và huyết áp.
• Thuốc phòng ngừa biến cố  tim mạch.
• Thuốc kiểm soát lipid máu.

Thay đổi lối sống

Bất kỳ bệnh nhân nào dù có sử dụng thuốc hay không đều phải xây dựng cho mình một thói quen tích cực. Đây cũng là một phần quan trọng trong quá trình điều trị bệnh. Thực tế, điều chỉnh những hành vi nguy cơ đóng vai trò chủ đạo trong việc đánh giá điều trị có thành công hay không.

• Tập thể dục đều đặn.
• Xây dựng chế độ ăn hợp lý.
• Giảm stress.
• Tránh các thực phẩm được bác sĩ khuyến cáo.

Đây là một trong các cách đơn giản giúp bạn nhanh chóng đạt mục tiêu kiểm soát đường huyết của mình.

Rối loạn chuyển hóa glucid đa phần có thể điều trị thành công nếu phát hiện và xử trí kịp thời. Ngoài ra, người mắc bệnh cần lưu ý tái khám định kỳ và khám bệnh tổng quát hàng năm. Đó cũng là một phương pháp giúp kiểm soát và phòng ngừa bệnh.