Thông tin bảo trợ bởi

Thiếu hụt MCAD là bệnh gì? Có nguy hiểm không?

Thiếu hụt MCAD là bệnh gì? Có nguy hiểm không?

Thiếu hụt MCAD là một bệnh lý bẩm sinh, có tính chất di truyền, không hiếm gặp ở trẻ em. Vậy bệnh thiếu hụt MACD do nguyên nhân gì, cách nhận biết và chữa trị như thế nào. Hãy cùng Youmed tìm hiểu qua bài viết dưới đây.

1. Tổng quan về thiếu hụt MCAD

Thiếu hụt Dehydrogenase acyl-CoA chuỗi trung bình (MCAD) là một rối loạn di truyền ngăn cơ thể cắt một số chất béo để chuyển hóa chúng thành năng lượng. Kết quả là làm giảm lượng đường trong máu xuống mức thấp nguy hiểm. Điều này dẫn tới hạ đường huyết. Thiếu hụt MCAD có ngay từ khi sinh ra và là một tình trạng mãn tính kéo dài suốt đời.

Thiếu hụt MCAD là một bệnh lý bẩm sinh
Thiếu hụt MCAD là một bệnh lý bẩm sinh

Nếu không được điều trị, hạ đường huyết do thiếu hụt MCAD có thể dẫn đến co giật, khó thở, hôn mê và các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.

Tại nhiều quốc gia trên thế giới, kiểm tra thiếu hụt MCAD khi sinh là một sàng lọc sơ sinh quan trọng. Nếu thiếu hụt MCAD được chẩn đoán và điều trị sớm, chứng rối loạn này có thể được quản lý tốt thông qua chế độ ăn uống và lối sống.

2. Các triệu chứng thường gặp của thiếu hụt MCAD

Thiếu hụt MCAD gây ra nhiều triệu chứng như nôn mửa, thiếu năng lượng, hạ đường huyết
Thiếu hụt MCAD gây ra nhiều triệu chứng như nôn mửa, thiếu năng lượng, hạ đường huyết

Các dấu hiệu và triệu chứng của thiếu hụt MCAD thường xuất hiện đầu tiên ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Trong một số trường hợp ít gặp, rối loạn không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Biểu hiện của thiếu hụt MCAD có thể khác nhau giữa những người mắc bệnh. Thông thường, các triệu chứng bao gồm:

  • Nôn mửa
  • Thiếu năng lượng
  • Hạ đường huyết

Hạ đường huyết có thể xảy ra do:

  • Vận động lâu mà không ăn hoặc nhịn ăn
  • Không ăn đủ tinh bột
  • Nhiễm virus và các bệnh khác
  • Sốt tái phát
  • Nôn mửa
  • Tiêu chảy
  • Tăng chế độ tập thể dục
  • Tiêm chủng
  • Stress và lo âu

3. Nguyên nhân gây thiếu hụt MCAD là gì?

Thiếu hụt MCAD là tình trạng di truyền từ cả bố và mẹ
Thiếu hụt MCAD là tình trạng di truyền từ cả bố và mẹ

Khi bạn không có đủ enzyme MCAD trong cơ thể, một chất béo được gọi là axit béo chuỗi trung bình sẽ không thể bị phân hủy và chuyển hóa thành năng lượng. Điều này dẫn đến hạ đường huyết và mất năng lượng . Ngoài ra, các axit béo có thể tích tụ trong các mô cơ thể và gây tổn thương cho gan và não.

Thiếu hụt MCAD là tình trạng di truyền từ cả bố và mẹ. Cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh. Mỗi người đều có một gen bất thường – nhưng không biểu hiện tình trạng này. Đứa trẻ bị thừa hưởng hai bản sao của gen bất thường – một bản sao từ cha và mẹ thì bộc lộ bệnh thiếu hụt MCAD. Nếu bạn chỉ thừa hưởng một gen bị ảnh hưởng, bạn sẽ không phát triển chứng thiếu hụt MCAD, nhưng bạn là người mang gen bệnh và có thể truyền gen bất thường cho con của bạn.

4. Các biến chứng của tình trạng thiếu hụt MCAD

Thiếu hụt MCAD có thể dẫn đến nhiều nguy cơ
Thiếu hụt MCAD có thể dẫn đến nhiều nguy cơ

Nếu hạ đường huyết do thiếu hụt MCAD không được điều trị, nó có thể dẫn đến:

  • Co giật
  • Các vấn đề về hô hấp
  • Tổn thương não
  • Hôn mê
  • Đột tử

5. Chẩn đoán thiếu hụt MCAD như thế nào?

MCAD được chẩn đoán thông qua sàng lọc sơ sinh
MCAD được chẩn đoán thông qua sàng lọc sơ sinh

Thiếu hụt MCAD được chẩn đoán thông qua sàng lọc sơ sinh, sau đó là xét nghiệm di truyền.

  • Sàng lọc sơ sinh: Ở Hoa Kỳ, tất cả các bang đều sàng lọc tình trạng thiếu hụt MCAD khi sinh. Nếu mức độ sàng lọc bất thường, có thể thực hiện thêm xét nghiệm.
  • Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ gen bất thường gây ra sự thiếu hụt MCAD. Tùy thuộc vào loại xét nghiệm. Người ta có thể thu thập một mẫu máu, da hoặc mô khác và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Bác sĩ cũng có thể khuyên các thành viên trong gia đình xét nghiệm gen này.
  • Các đợt hạ đường huyết được cho là do thiếu hụt MCAD được đánh giá qua các dấu hiệu và triệu chứng, cũng như thói quen ăn uống. Tiếp đó, hỗ trợ thêm các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh lý chuyển hóa và điều trị hoặc ngăn ngừa các biến chứng.

6. Điều trị thiếu hụt MCAD bằng phương pháp nào?

Mục tiêu chính của điều trị thiếu hụt MCAD là ngăn ngừa các vấn đề do hạ đường huyết xảy ra. Trẻ sơ sinh bị thiếu hụt MCAD cần được cho bú thường xuyên với lượng calo đầy đủ để duy trì lượng đường trong máu và tránh hạ đường huyết. Trẻ em và người lớn cũng cần có đủ lượng tinh bột theo lịch trình ăn uống thường xuyên.

Khoảng thời gian an toàn để nhịn ăn giữa các bữa có thể thay đổi theo độ tuổi và các khuyến nghị của bác sĩ. Ví dụ, trong bốn tháng đầu đời, thời gian nhịn ăn của trẻ sơ sinh khỏe mạnh có thể không quá bốn giờ. Thời gian nhịn ăn có thể tăng dần lên đến 12 giờ khi trẻ được một tuổi. Trẻ em và người lớn không nên nhịn ăn quá 12 giờ.

Các khuyến cáo để ngăn ngừa hạ đường huyết

Nên ăn uống theo chỉ dẫn của bác sĩ
Nên ăn uống theo chỉ dẫn của bác sĩ
  • Tránh nhịn ăn giữa các bữa lâu hơn khuyến nghị của bác sĩ
  • Ăn các bữa ăn chính và đồ ăn nhẹ với đầy đủ calo từ tinh bột. Chẳng hạn như bánh mì nâu, gạo, mì ống và ngũ cốc, để đáp ứng nhu cầu năng lượng
  • Chọn thực phẩm có nhiều tinh bột và ít chất béo

>> Tìm hiểu thêm Hạt diêm mạch: Các lợi ích tuyệt vời cho sức khỏe và vóc dáng

Tăng lượng calo bằng cách ăn thêm tinh bột trong thời gian bị bệnh, căng thẳng hoặc tăng cường hoạt động. Bác sĩ có thể đề nghị bổ sung carnitine để hỗ trợ quá trình chuyển hóa axit béo.

Những điều cần làm nếu có dấu hiệu và triệu chứng hạ đường huyết

Dùng viên đường hoặc uống đồ ngọt để giảm các triệu chứng hạ đường huyết

  • Uống các loại carbohydrate đơn giản, chẳng hạn như viên đường (glucose) hoặc đồ uống ngọt.
  • Tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp nếu không thể ăn hoặc tiêu chảy, nôn mửa. Có thể cần truyền tĩnh mạch để bổ sung glucose và điều trị bổ sung.

7. Biện pháp khắc phục tại nhà

Sự hiểu biết của cha mẹ và gia đình về tình trạng bệnh là rất quan trọng để phòng ngừa các cơn hạ đường huyết. Những điều lưu ý bao gồm:

  • Tránh nhịn ăn
  • Biết các dấu hiệu cảnh báo của hạ đường huyết và điều trị ngay lập tức
  • Ăn tinh bột trước khi hoạt động thêm hoặc tập thể dục
  • Tăng lượng calo bằng cách bổ sung các loại tinh bột trong thời gian bị bệnh, căng thẳng hoặc tăng hoạt động
  • Luôn mang theo đồ ăn nhẹ có chứa tinh bột
  • Luôn mang theo thức ăn có đường (kẹo, nước ngọt) để điều trị hạ đường huyết

Bệnh thiếu hụt MCAD với biểu hiện đặc trưng của triệu chứng nôn mửa, thiếu năng lượng, hạ đường huyết. Xét nghiệm thiếu hụt MCAD có trong nhiều chương trình sàng lọc sơ sinh, do đó, trẻ sơ sinh dù chưa thể hiện triệu chứng cũng có thể được chẩn đoán sớm.Bệnh lý này có thể được quản lý tốt thông qua chế độ ăn uống và lối sống. Nếu nghi ngờ con bạn có triệu chứng hoặc dấu hiếu của bệnh, hãy đưa trẻ đến gặp bác sĩ để được tư vấn thêm.

 Bác sĩ Nguyễn Văn Huấn 

Chuyên mục:
| Ngày đăng: - Cập nhật lần cuối: 26/10/2020

Chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người trên:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/mcad-deficiency/symptoms-causes/syc-20353745

Tin Y Tế duy nhất tại Việt Nam đạt chứng chỉ HON
100% Biên soạn bởi BÁC SĨ, DƯỢC SĨ

Với số lượng bài viết lên đến hơn 10.000, Tin Y Tế YouMed là lựa chọn hàng đầu cho những ai có nhu cầu tìm hiểu kiến thức về sức khỏe. Nội dung trang đa dạng, bao gồm: cẩm nang y tế A-Z (bệnh học, dược, dược liệu), các chuyên đề sức khỏe, tin mới nhất trong ngành y tế cùng hàng ngàn bí quyết sống khỏe mỗi ngày.
Đặc biệt, YouMed là trang tin y tế duy nhất tại Việt Nam đạt chứng chỉ quốc tế HON - có quan hệ chính thức với Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) - một chứng chỉ danh giá dành riêng cho các trang tin sức khỏe uy tín, đáng tin cậy như WebMD, Healthline, Mayo Clinic… Rất tự hào khi YouMed một thương hiệu Việt mang tầm quốc tế được HON ghi nhận.
Xin lưu ý, các bài viết không nhằm thay thế cho chẩn đoán hoặc phương pháp điều trị của từng cá nhân.