Cùng bác sĩ tìm hiểu về tình trạng thiếu hụt MCAD

Thiếu hụt MCAD là bệnh lý tương đối hiếm gặp và chưa phổ biến ở Việt Nam. Theo số liệu ở Mỹ, tỷ lệ trẻ em bị thiếu MCAD khi chào đời là 1 trên 8500 trường hợp. Đối tượng bị ảnh hưởng nhiều nhất là trẻ sơ sinh hoặc các bé đang ở độ tuổi nhỏ. Do đó, để bảo vệ sức khỏe con trẻ, việc hiểu về nguyên nhân, cách nhận biết và chữa trị thiếu hụt MCAD là điều cần thiết. Hãy cùng các bác sĩ YouMed tìm hiểu về tình trạng này qua bài viết dưới đây.

Tổng quan về thiếu hụt MCAD

Thiếu hụt MCAD (enzyme acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình) là một rối loạn di truyền, cản trở cơ thể chuyển hóa một số loại chất béo thành năng lượng. Hiện tượng này thường xảy ra trong giai đoạn fasting, là khi bạn đang không nạp thức ăn. Khi đó, nồng độ đường huyết sẽ hạ xuống mức báo động và gây nhiều biến chứng nghiêm trọng.

Biểu hiện của thiếu hụt MCAD thường xuất hiện khi trẻ vừa chào đời và kéo dài suốt đời. Nếu không được chữa trị đúng cách, bệnh có thể để lại nhiều biến chứng nguy hiểm.

Hiện nay, các bệnh viện tại Việt Nam đã bắt đầu sàng lọc trẻ sơ sinh để phát hiện sớm nhiều bệnh hiếm gặp không có triệu chứng. Thiếu hụt MCAD là một trong những tình trạng rối loạn được quan tâm. Đây là bước quan trọng để giảm mức độ nguy hiểm của những tác hại về sau.

Nguyên nhân gây thiếu hụt MCAD

Thiếu hụt MCAD xảy ra chủ yếu do đột biến gen ACADM. Gene này chỉ đạo cơ thể sản xuất ra enzyme acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình. Đây là men giữ vai trò phá vỡ các chuỗi acid béo, cụ thể là acid béo chuỗi trung bình.Các acid béo tập trung nhiều trong thức ăn và các mô mỡ, tạo thành nguồn năng lượng cho tim, cơ hay gan.

Đột biến gen ACADM khiến cơ thể thiếu men để phá vỡ các acid béo trung bình. Do đó, các mô, cơ quan sẽ không được cung cấp đủ năng lượng nên không thể hoạt động bình thường.

Tình trạng này thường mang tính di truyền. Nếu ba hoặc mẹ chỉ mang 1 gene đột biến, họ sẽ không có các triệu chứng lâm sàng. Song đứa trẻ sẽ thừa hưởng 2 bản sao của gene bất thường thì sẽ biểu hiện bệnh ngay từ khi sinh ra. Do đó, nếu ba hoặc mẹ có đoạn gene bất thường, khả năng con mang mầm bệnh là rất cao.

Những triệu chứng lâm sàng

Đa phần các trường hợp thiếu hụt men MCAD đều được nhận biết khá sớm. Song một vài trẻ sẽ không biểu hiện các triệu chứng bất thường cho đến khi trưởng thành.

Các triệu chứng của bệnh chủ yếu bắt nguồn từ tình trạng hạ đường huyết, bao gồm:

• Nôn ói.
• Luôn mệt mỏi, thiếu năng lượng, khó khăn khi vận động lâu.
• Có thể co giật, ngất xỉu hay hôn mê.
• Gan lớn hơn bình thường.
• Đau hoặc yếu cơ.

Hạ đường huyết là một vấn đề đáng được lưu tâm ở người bị rối loạn men MCAD. Người bệnh cần lưu ý những yếu tố sau đây để tránh khiến bệnh trầm trọng thêm:

• Nhịn ăn trong thời gian dài hoặc áp dụng chế độ ăn kiêng không phù hợp.
• Không ăn đủ lượng tinh bột.
• Bị nhiễm khuẩn hoặc các bệnh nền khác.
• Bị sốt tái phát.
• Nôn mửa hoặc tiêu chảy.
• Vận động quá mức.
• Tiêm vaccine.
• Bị stress nặng, trạng thái tinh thần không ổn định.

Đôi khi, bệnh nhân có thể bị hạ đường huyết nhưng không có các dấu hiệu cụ thể. Do đó, nếu được chẩn đoán thiếu hụt men MCAD, bạn nên chú ý theo dõi chỉ số đường huyết đều đặn.

Thiếu hụt MCAD có nguy hiểm không?

Người bị thiếu hụt MCAD có thể gặp phải các biến chứng như:

• Co giật.
• Khó thở.
• Tổn thương gan hoặc não.
• Các vấn đề về hô hấp.
• Ngất xỉu hoặc hôn mê sâu.

Song, tác hại nguy hiểm nhất của thiếu men MCAD là tử vong. Do đó, việc tầm soát bệnh cho trẻ ngay từ khi sinh ra là vô cùng cần thiết để đề phòng các biến chứng. Nếu được điều trị sớm, trẻ vẫn có thể có cuộc sống khỏe mạnh.

Chẩn đoán thiếu hụt MCAD

Để chẩn đoán thiếu hụt MCAD, trẻ sơ sinh sẽ được trải qua các xét nghiệm gene sau:

• Sàng lọc sơ sinh: một số trẻ có hệ gene bị rối loạn nhưng lại không có dấu hiệu của bệnh. Việc sàng lọc sẽ giúp xác định những bất thường ở trẻ. Nếu trẻ có kết quả sàng lọc không ổn, bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm khác.
• Xét nghiệm gene: giúp xác định rõ gene bị đột biến gây thiếu MCAD. Nhân viên y tế sẽ lấy mẫu máu, da hoặc mô để phân tích. Để kết quả chính xác hơn, bác sĩ thường khuyên gia đình đi xét nghiệm loại gene đột biến.
• Xét nghiệm máu để tìm acylcarnitines. Nồng độ cao acylcarnitines là chỉ dấu cho thấy rối loạn men MCAD.

Đồng thời, bác sĩ sẽ hỏi thăm về các biểu hiện bất thường của trẻ. Triệu chứng hạ đường huyết khi nhịn ăn là một dấu hiệu gợi ý tình trạng thiếu hụt MCAD.

Những phương pháp điều trị hiện có

Mục tiêu điều trị thiếu hụt MCAD là giảm nhẹ mức độ nguy hiểm của các biến chứng. Trẻ mắc bệnh cần có chế độ ăn đầy đủ chất dinh dưỡng, đặc biệt là tinh bột để duy trì nồng độ đường huyết. Phụ huynh nên tham vấn ý kiến của chuyên gia dinh dưỡng để xây dựng kế hoạch ăn uống phù hợp với thể trạng của con.

Khoảng thời gian nghỉ giữa các bữa ăn sẽ có sự khác biệt tùy theo độ tuổi. Đối với trẻ sơ sinh, trong 4 tháng đầu đời, khoảng nghỉ không nên kéo dài quá 4 tiếng. Với những trẻ lớn hơn, khoảng thời gian này có thể kéo dài ra đến 12 tiếng. Song, các chuyên gia y tế khuyến nghị bạn không nên nhịn ăn quá 12 tiếng.

Để phòng tránh tình trạng hạ đường huyết, phụ huynh nên ghi nhớ những lời khuyên sau đây:

• Tránh nhịn ăn quá lâu.
• Cố gắng cung cấp đủ lượng tinh bột trong bữa ăn hằng ngày để không bị mất năng lượng. Những loại thực phẩm người bệnh nên cân nhắc như bánh mì đen, cơm, ngũ cốc, mì,…
• Chọn thực phẩm có chứa nhiều tinh bột nhưng ít chất béo.
• Bổ sung tinh bột nếu người bệnh bị ốm, căng thẳng hoặc tăng cường độ vận động.

Cách xử lý khi bị hạ đường huyết

Bác sĩ có thể đề nghị bổ sung carnitine để hỗ trợ quá trình chuyển hóa chất béo. Song, bạn nên biết cách xử lý khi cơ thể có dấu hiệu hạ đường huyết.

• Ngậm kẹo, đồ ngọt hoặc uống nước ngọt.
• Liên hệ nhân viên y tế nếu bạn bị tiêu chảy hoặc nôn mửa. Nếu tình trạng nguy kịch, bạn sẽ được truyền tĩnh mạch glucose.

Thiếu hụt MCAD là một bệnh lý tuy hiếm gặp nhưng có thể để lại nhiều hậu quả đáng tiếc. Do đó, ba mẹ nên cho con tham gia các chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh để phát hiện sớm những rối loạn ở gen. Việc chẩn đoán và điều trị y tế sớm có thể giúp con có được cuộc sống khỏe mạnh và ổn định.