Ung thư vú có di truyền không? Câu trả lời của bác sĩ

Ung thư vú là một loại ung thư phổ biến, đặc biệt với nữ giới. Ung thư vú có di truyền không? là một trong những câu hỏi thường gặp khi nhắc đến bệnh lý này. Vấn đề trên sẽ được giải đáp trong bài viết sau của Thạc sĩ, Bác sĩ Phan Lương Huy.

Ung thư vú có di truyền không?

Ung thư vú có khả năng di truyền trong gia đình do sự di truyền một số gen đột biến từ cha hoặc mẹ. Tuy nhiên, không phải ai được di truyền hoặc mang gen đột biến thì đều mắc ung thư vú.

Khoảng 5% đến 10% ung thư vú có liên quan đến đột biến gen được di truyền qua các thế hệ.¹

Bệnh ung thư vú di truyền như thế nào?

Gen do DNA quy định. Những cấu trúc gen mà con cái được di truyền từ ba mẹ bao gồm những đặc điểm như nhóm máu, màu tóc, màu mắt và cả nguy cơ mắc một số bệnh. Các thế hệ trước có thể di truyền cho con cháu đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú.

Khoảng 5% – 10% trường hợp ung thư vú có liên quan đến việc di truyền các gen bị đột biến, thường gặp là gen BRCA1 và BRCA2. Ngoài ra, các gen khác có liên quan đến tăng nguy cơ ung thư có thể kể đến như: PALB2, ATM, CHEK2, CDH1, STK11, PTEN, TP53 và NF1.²

Nếu bạn thừa hưởng một gen đột biến kể trên, nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc các bệnh ung thư khác có thể lên tới 80% tùy thuộc vào gen cụ thể và tiền sử gia đình của bạn.²

Phát hiện yếu tố di truyền ung thư vú bằng cách nào?

Hiện nay, việc phát hiện yếu tố di truyền ung thư (chẳng hạn như đột biến BRCA) có thể thực hiện bằng xét nghiệm gen. Quá trình xét nghiệm cho đến khi có kết quả có thể mất một tuần.

Nên thực hiện xét nghiệm xác định đột biến gen trong các trường hợp:²

• Người thân trong gia đình đã mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
• Người thân trong gia đình dương tính với thử nghiệm đột biến gen.
• Được chẩn đoán mắc ung thư vú trước 50 tuổi.
• Gia đình có nam giới mắc ung thư vú.
• Được chẩn đoán mắc ung thư buồng trứng.
• Gia đình có trường hợp mắc các bệnh ung thư khác.

Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm gen

Việc một người mang gen đột biến không khẳng định chắc chắn người đó sẽ mắc ung thư vú. Một chẩn đoán ung thư vú cần nhiều yếu tố bao gồm thăm khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, kết quả sinh thiết u, thể trạng của bệnh nhân,…

Ngược lại, nếu bạn có kết quả xét nghiệm cho thấy không mang gen đột biến, nghĩa là:³

• Trường hợp ung thư vú trong gia đình bạn (nếu có) có thể là do một trong những đột biến gây ra, nhưng bạn không thừa hưởng đột biến đó.
• Ung thư vú trong gia đình bạn (nếu có) không phải do đột biến di truyền gây ra.

Cần lưu ý, điều này chỉ xác định bạn không mang đột biến gen, chứ không khẳng định chắc chắn bạn sẽ không mắc ung thư vú. Vì ngoài di truyền, còn nhiều yếu tố nguy cơ khác có thể dẫn đến ung thư vú.

Nên làm gì khi mang gen đột biến liên quan đến ung thư vú?

Nếu kết quả cho thấy mang gen đột biến liên quan đến ung thư vú, bạn nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa Ung bướu. Mục đích là để được tư vấn tầm soát ung thư. Bao gồm thực hiện những chẩn đoán cần thiết khác (khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh,…). Ngoài ra, bạn có thể được tư vấn phẫu thuật trong trường hợp bác sĩ kết luận bạn có khả năng cao mắc ung thư vú.

Bên cạnh đó, gia đình người mang gen đột biến cũng nên tầm soát để kiểm tra xem họ có mang đột biến giống như vậy hay không. Cha mẹ, con cái, chị gái và anh trai, mỗi người đều có 50% cơ hội có cùng một đột biến.³

Các yếu tố nguy cơ khác của ung thư vú

Yếu tố nguy cơ là điều khiến một người dễ mắc ung thư vú hơn nến có nó. Gen di truyền cũng là một trong những yếu tố nguy cơ. Ngoài ra, có thể đến các yếu tố khác sau đây:⁴

• Giới tính: nữ giới có nhiều khả năng mắc ung thư vú hơn nam giới.
• Tuổi tác: nguy cơ ung thư vú tăng theo độ tuổi. Hầu hết các bệnh ung thư vú được chẩn đoán sau tuổi 50.
• Phụ nữ có kỳ kinh nguyệt đầu trước 12 tuổi và bắt đầu mãn kinh sau 55 tuổi dẫn đến việc tiết hormone lâu dài hơn, làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú.
• Không hoạt động thể chất. Phụ nữ không hoạt động thể chất có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn.
• Thừa cân hoặc béo phì sau khi mãn kinh. Phụ nữ lớn tuổi bị thừa cân hoặc béo phì có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn những người có cân nặng bình thường.
• Dùng hormone. Một số hình thức trị liệu thay thế hormone (những hình thức bao gồm cả estrogen và progesterone) được thực hiện trong thời kỳ mãn kinh có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú khi được thực hiện trong hơn 5 năm. Một số loại thuốc tránh thai cũng đã được phát hiện là làm tăng nguy cơ ung thư vú.
• Tiền sử sinh sản: Người không sinh con hoặc mang thai lần đầu sau 30 tuổi, không cho con bú và sinh non có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú.
• Uống rượu.
• Tiếp xúc với bức xạ. Người từng xạ trị vùng ngực khi còn ở tuổi thanh thiếu niên sẽ có nguy cơ ung thư vú cao hơn.
• Tiền sử gia đình mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.
• Người từng bị ung thư một bên vú hoặc các bệnh về vú khác thì nguy cơ phát triển ung thư vú ở bên còn lại sẽ tăng lên.

Hy vọng bài viết trên đã giải đáp câu hỏi “Ung thư vú có di truyền không?” cho bạn đọc. Sự di truyền các gen đột biến làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở một người. Tuy nhiên, ung thư vú vẫn có thể xảy ra ngay cả khi không mang gen đột biến.