Xơ hoá đường mật nguyên phát: Bệnh nan y khó trị?

Xơ hoá đường mật nguyên phát (Primary sclerosis cholangitis) hay còn gọi là xơ gan mật nguyên phát (Primary Biliary Cirrhosis) là bệnh lý gây tổn thương gan mạn tính, dần dần và khó có thể điều trị dứt điểm. Được phát hiện từ khoảng 150 năm trước nhưng đến khoảng 30 năm gần đây, người ta mới đưa ra định nghĩa và chẩn đoán một cách rõ ràng. Đáng buồn là đến thời điểm năm 2020, điều trị xơ hoá đường mật nguyên phát vẫn còn là một thử thách lớn với y học hiện đại. Mời bạn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Thái Việt Nguyên tìm hiểu về bệnh xơ hoá đường mật nguyên phát qua bài viết sau đây nhé.

Giới thiệu

Xơ hoá đường mật nguyên phát là một bệnh lý mạn tính của các đường mật trong gan và ngoài gan.

Đường mật là gì?

Đường mật là các ống dẫn giúp đưa mật do các tế bào gan tạo thành đi vào trong lòng ruột. Mật có vai trò giúp cho cơ thể tiêu hoá thức ăn, đặc biệt là các chất béo.

Xơ hoá đường mật sẽ làm các đường mật trở nên xơ sẹo, hẹp cũng như cản trở sự thoát mật từ gan. Việc ứ đọng mật trong gan một thời gian dài sẽ làm tổn thương gan ngày càng nghiêm trọng và nặng nề hơn.

Khi bệnh lý này tiến triển sẽ dẫn đến xơ gan mật, suy gan hay thậm chí là ung thư đường mật trong gan.

Sự hiện diện của xơ hoá đường mật nguyên phát

Mỗi vùng địa lý, thậm chí là mỗi quốc gia có một tỉ lệ mắc bệnh khác nhau.

Con số này vẫn chưa được xác định ở các nước châu Phi, châu Á. Tuy nhiên, theo quan điểm quốc tế thì tỉ lệ này thấp.

Nguyên nhân tỉ lệ bệnh thấp ở dân số châu Á

• Dân số châu Á thật sự ít mắc bệnh lý này hơn so với các nước châu Âu.
• Bệnh lý này có triệu chứng nhẹ nhàng, diễn tiến chậm chạp hơn ở người châu Á, do đó, ít được phát hiện.
• Tiêu chuẩn chẩn đoán (về mặt các chỉ số xét nghiệm) khác biệt giữa các quốc gia.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ mắc bệnh

Nguyên nhân gây ra xơ hoá đường mật nguyên phát vẫn chưa rõ ràng. Trong đó, nguyên nhân người ta hướng đến nhiều nhất là do tự miễn. Gọi là bệnh lý tự miễn khi chính các kháng thể – vốn có nhiệm vụ bảo vệ – quay lại tấn công chính cơ thể của chúng ta.

Các nguyên nhân hiện bị nghi ngờ gây ra bệnh

Đột biến gen

Ở những đứa trẻ sinh đôi, nguy cơ mắc xơ hoá đường mật nguyên phát tăng hơn 10 lần khi trẻ còn lại mắc bệnh.

Rối loạn hệ miễn dịch

95% bệnh nhân xơ hoá đường mật nguyên phát có nồng độ kháng thể AMA trong máu cao bất thường. Những kháng thể này bắt nguồn từ sự rối loạn của các tế bào lympho T.

Các yếu tố môi trường

Đến những năm gần đây thì việc các yếu tố môi trường có gây ra bệnh hay không vẫn là một dấu chấm hỏi lớn.

Giả thiết cho vấn đề này được đặt ra khi sự rối loạn đường ruột trong bệnh lý viêm đại tràng mạn tính làm tăng tỉ lệ mắc phải xơ hoá đường mật nguyên phát. Tương tự, những bệnh nhân mắc phải các bệnh lý virus như HIV cũng tăng nguy cơ mắc phải xơ hoá đường mật nguyên phát. 

Yếu tố nguy cơ

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ viêm đường mật xơ cứng tiên phát bao gồm:

• Tuổi: Viêm đường mật xơ cứng tiên phát có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên thường gặp nhất là khoảng 30 – 50 tuổi.
• Giới tính: Xơ hoá đường mật nguyên phát thường xảy ra ở nam (50 – 70%) hơn.
• Bệnh viêm đại tràng mạn tính: Một tỉ lệ lớn những người bị viêm đường mật xơ hoá nguyên phát cũng bị bệnh lý này.
• Chủng tộc và nơi cư trú: Những người dân vùng Bắc Âu có nguy cơ mắc xơ hoá đường mật nguyên phát cao hơn.

Biểu hiện của bệnh Xơ hoá đường mật nguyên phát

4 bệnh cảnh thường gặp ở bệnh nhân xơ hoá đường mật nguyên phát:

• Không có triệu chứng, chỉ có men gan tăng.
• Mệt mỏi (75%) và ngứa (70%) là những biểu hiện thường gặp ở bệnh nhân mắc xơ hoá đường mật nguyên phát.
• Vàng da (60%)  là triệu chứng ít gặp hơn. Ở các đối tượng mắc phải xơ hoá đường mật nguyên phát nếu có triệu chứng này, bệnh có thể đã tiến triển nặng hoặc có biến chứng xảy ra.
• Sốt và đau bụng do viêm đường mật. Thật ra, đây là một biến chứng của bệnh này.

Để dễ hình dung hơn về tiến triển của bệnh, ta chỉ chia thành 2 nhóm: Có hoặc không có triệu chứng.

Ở đối tượng không có triệu chứng

Khoảng 15 – 25% bệnh nhân mắc phải xơ hoá đường mật nguyên phát mà không có triệu chứng gì. 

Tuy nhiên, sau 6 năm được chẩn đoán, hầu hết bệnh nhân sẽ có triệu chứng. Lên đến 34% bệnh nhân có chỉ định cần phải ghép gan hoặc bệnh nặng không qua khỏi và tử vong.

Lưu ý:

Bệnh nhân “không triệu chứng” lại “có triệu chứng”?

Mệt mỏi và giảm cân trên thực tế là 2 triệu chứng không rõ ràng, mơ hồ, cũng như không gợi ý bất kỳ nguyên nhân bệnh lý đặc thù nào. Do đó, bác sĩ không thể chỉ dựa vào 2 triệu chứng này mà chẩn đoán được bệnh.

Cũng vì vậy, khoảng 1/3 bệnh nhân được chẩn đoán là xơ hoá đường mật nguyên phát “không có triệu chứng” lại tồn tại 2 triệu chứng này từ trước đó mà bác sĩ và cả chính bản thân họ cũng không nhận ra. 

Bệnh nặng dù không biểu hiện gì?

Khoảng 30 – 43% bệnh nhân dù không có biểu hiện bệnh lý nhưng tổn thương gan đã ở giai đoạn nặng. Điều này được lý giải bởi vì khả năng làm việc và bù đắp tổn thương ở gan là rất tuyệt vời. Minh chứng là gan của chúng ta vẫn có thể hoạt động tốt dù đã bị cắt 70% thể tích.

Ở đối tượng có triệu chứng

Khoảng 75 – 85% bệnh nhân xơ hoá đường mật nguyên phát được chẩn đoán khi đã có triệu chứng trên lâm sàng. 

Các triệu chứng bao gồm:

• Ngứa: Điều này có thể tồi tệ hơn vào ban đêm, đặc biệt khi bệnh nhân mặc quần áo chật hoặc thời tiết nóng.

• Thay đổi da, bao gồm:
  • Da khô.
  • Phát ban – Có những vùng da trở nên đỏ ửng.
  • Các mảng tối trên da.
  • Da vàng, tròng trắng ở mắt cũng trở nên vàng. Đây được gọi là “vàng da”.
• Đau khớp.
• Khô mắt và miệng.
• Đau bụng (ở phía trên bên phải của bụng).
• Vấn đề về trí nhớ và suy nghĩ.

Thông thường, nhóm bệnh nhân này có thời gian sống còn thấp hơn nhóm không có triệu chứng. 50% bệnh nhân thuộc nhóm này sẽ tử vong sau 9 năm.

Chẩn đoán xơ hoá đường mật nguyên phát như thế nào?

Do tỉ lệ tử vong và ghép gan thấp hơn ở những đối tượng xơ hoá đường mật nguyên phát không có triệu chứng, người ta sẽ tầm soát bệnh ở các đối tượng:

• Những bệnh nhân:
  • Tăng ALP máu (một chất xuất hiện trong máu khi có tắc nghẽn đường mật).
  • Không bị tắc nghẽn đường mật ngoài gan.
• Những phụ nữ có các triệu chứng:
  • Ngứa không rõ nguyên nhân.
  • Có biểu hiện mệt mỏi, vàng da hoặc giảm cân không rõ nguyên nhân.
  • Cảm giác khó chịu, đau ở dưới khung xương sườn bên phải.
• Bệnh nhân mắc các bệnh làm tăng nguy cơ xơ hoá đường mật nguyên phát như:
  • Hội chứng Sjögren (khô mắt và miệng).
  • Viêm khớp dạng thấp.
  • Hiện tượng Raynaud (dễ dàng tím da đầu ngón khi tiếp xúc môi trường lạnh).

Tiêu chuẩn chẩn đoán xơ hoá đường mật nguyên phát

• ALP máu tăng 1,5 so với giới hạn trên thông thường.
• Xuất hiện kháng thể AMA (với độ chuẩn 1:40 hoặc cao hơn).
• Sinh thiết gan cho thấy các tổn thương xơ hoá đường mật điển hình.

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh khi đủ 2/3 tiêu chuẩn trên.

Trong 3 xét nghiệm trên thì sinh thiết gan là xét nghiệm ít dùng trong chẩn đoán bệnh nhân có mắc bệnh hay không. Tuy nhiên, nó giúp bác sĩ đánh giá giai đoạn và dự đoán khả năng sống còn của bệnh nhân.

Biến chứng của xơ hoá đường mật nguyên phát là gì?

Các biến chứng của viêm đường mật xơ cứng tiên phát có thể bao gồm:

Xơ gan và suy gan

Viêm mãn tính của các ống mật trong có thể dẫn đến sẹo mô (xơ gan), chết tế bào gan và cuối cùng là mất chức năng gan.

Nhiễm trùng lặp đi lặp lại

Nếu sẹo của các ống dẫn mật làm chậm hoặc ngăn chặn dòng chảy của mật ra khỏi gan, bạn có thể bị nhiễm trùng thường xuyên trong các ống dẫn mật. Nguy cơ nhiễm trùng đặc biệt cao sau khi phẫu thuật lấy sỏi mật.

Tăng áp tĩnh mạch cửa

Tĩnh mạch cửa là con đường chính đưa máu chảy từ hệ tiêu hoá vào gan. Tăng áp tĩnh mạch cửa là tăng áp lực trong tĩnh mạch này. Tăng áp tĩnh mạch cửa có thể làm cho dịch vốn sẽ đi vào gan từ tĩnh mạch cửa bị rò rỉ vào bụng (dân gian thường gọi hiện tượng này là cổ trướng – bụng to do chứa nhiều dịch).

Hiện tượng này cũng có thể làm giãn các tĩnh mạch liên quan. Do các tĩnh mạch vốn có cấu trúc mỏng hơn so với động mạch. Vì vậy, khi chúng giãn quá to có thể vỡ ra, làm chảy máu nhiều, ảnh hưởng tính mạng.

Loãng xương

Những người bị viêm đường mật xơ cứng tiên phát có thể gặp phải tình trạng loãng xương. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị kiểm tra mật độ xương để kiểm tra bệnh loãng xương mỗi 2 – 3 năm. Bổ sung canxi và vitamin D có thể giúp ngăn ngừa loãng xương.

Xem thêm: Loãng xương: Những điều cần biết về chẩn đoán và chế độ dinh dưỡng

Ung thư ống mật

Nếu bị viêm đường mật xơ hoá nguyên phát, bạn có nguy cơ phát triển ung thư ở ống mật hoặc túi mật.

Ung thư đại tràng

Những người bị viêm đường mật xơ cứng tiên phát liên quan đến bệnh viêm đại tràng mạn tính có nguy cơ mắc ung thư đại tràng. Do đó, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm viêm đại tràng mạn tính hoặc tầm soát ung thư đại tràng mỗi năm.

Điều trị xơ hoá đường mật nguyên phát như thế nào?

Làm chậm tốc độ tổn thương gan là hướng điều trị chủ yếu ngày nay, thường dùng các loại thuốc như axit ursodeoxycholic (trích xuất từ mật gấu, vốn dùng để điều trị sỏi gan).

Các phương pháp điều trị khác bao gồm:

• Thay đổi chế độ ăn uống. Bệnh nhân cần thực hiện chế độ ăn ít chất béo. Khi ăn chất béo là bạn đang ép gan tiết ra nhiều mật hơn, sẽ làm sự ứ đọng trở nên nặng nề hơn.
• Vitamin. Một số người mắc xơ hoá đường mật nguyên phát không nhận đủ vitamin nhất định từ thực phẩm. Nếu không nhận đủ vitamin, bác sĩ có thể cho bạn biết nên uống loại vitamin nào và liều lượng bao nhiêu. Không dùng bất kỳ vitamin hay thuốc nào mà không có sự chấp thuận từ bác sĩ của bạn.
• Thuốc điều trị các vấn đề khác do xơ hoá đường mật nguyên phát gây ra, chẳng hạn như ngứa hoặc thiếu máu.
• Ghép gan. Nếu bệnh nghiêm trọng hoặc các loại thuốc làm chậm tổn thương gan không đạt mục tiêu mong muốn, lúc này bạn có thể cần một lá gan mới. 

Xơ hoá đường mật nguyên phát là một bệnh gan mạn tính. Nguyên nhân gây ra bệnh lý này chưa được hiểu rõ. Mệt mỏi và ngứa là triệu chứng phổ biến nhất. Tốc độ tiến triển của bệnh này chậm. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc bệnh vẫn sẽ bị xơ gan và tử vong về sau. Chẩn đoán và điều trị sớm giúp cải thiện tiên lượng tử vong đáng kể ở bệnh nhân. Do đó, vai trò của việc tầm soát bệnh lý này ngày càng được đề cao. Điều trị hiện nay chủ yếu là để giảm tốc độ tiến triển của bệnh. Ghép gan là phương án điều trị cuối cùng.