Xơ tuỷ nguyên phát: Cách nhận biết, theo dõi và điều trị

Xơ tủy nguyên phát là bệnh lý tuy không thường gặp nhưng là một trong những bệnh gây khó chịu rất nhiều. Sẽ có thể bất ngờ và lạ lẫm nếu chẳng may nghe được chẩn đoán này từ bác sĩ điều trị. Vậy đây là căn bệnh gì, có ảnh hưởng ra sao và điều trị như thế nào. Hãy cùng tìm hiểu trong bài này nhé. 

1. Bệnh xơ tuỷ nguyên phát là gì? 

Nếu đúng theo khoa học thì đây là một dạng ung thư máu. Bệnh nằm trong nhóm tăng sinh tuỷ, tức là có sự tăng quá mức các tế bào trong tuỷ xương. Cụ thể ở đây là các tế bào sợi xơ, chúng phát triển dày đặc và lấn át các tế bào tạo máu bình thường và gây nên các triệu chứng cho người mắc. 

Đặc điểm chung trong xơ tuỷ là vậy, xơ tuỷ thứ phát thường xuất phát từ các bệnh lý khác cùng nhóm như:

• Đa hồng cầu nguyên phát. 
• Tăng tiểu cầu tiên phát.

Trong khi đó, xơ tuỷ nguyên phát thì xuất phát không rõ ràng từ bệnh lý nào cả. 

2. Nguyên nhân mắc bệnh là gì? 

Nguyên nhân mắc bệnh chưa thật sự rõ ràng. Nhìn chung giống với nhiều loại ung thư khác, bệnh có thể có liên quan đến môi trường, độc chất, tia xạ,… 

Các nhà khoa học đã nghiên cứu ra rằng, một số đột biến di truyền có vai trò rất quan trọng gây nên bệnh. Chúng là nguồn gốc khiến nguyên bào sợi (Tế bào gốc trước khi thành các sợi xơ) tăng sinh hàng loạt. Các đột biến này làm cho:

• Tế bào bị kích thích tăng sinh liên tục.
• Thời gian sống sót của tế bào kéo dài hơn. Không chết theo “quy định” vốn có của cơ thể.

3. Là một dạng ung thư, bệnh nguy hiểm như thế nào?

Trước tiên, cần nhấn mạnh đây là một loại ung thư mạn tính. Tức là bệnh sẽ diễn tiến từ từ tăng dần. Ung thư máu có rất nhiều thể, và đây là một thể nằm trong mạn tính, và người bệnh có thể thời gian sống tốt hơn một số thể khác, đặc biệt là khi so với thể cấp tính. 

Tuy nhiên, nhóm tăng sinh tuỷ gồm có 4 bệnh là:

• Bạch cầu mạn dòng tuỷ.
• Đa hồng cầu nguyên phát.
• Tăng tiểu cầu tiên phát.
• Xơ tuỷ nguyên phát.

Thì xơ tuỷ là bệnh lý có tiên lượng xấu hơn cả. Người bệnh có thể bị ảnh hưởng nặng nề hơn bởi chức năng tạo máu bị ảnh hưởng và các hệ luỵ khác đi kèm. Mất cân bằng trong hệ “sinh thái” tạo và huỷ tế bào máu cũng là nguồn gốc của nhiều biến chứng nặng nề trong xơ tuỷ.

4. Ai là đối tượng dễ mắc bệnh?

Bệnh chỉ thường gặp ở người lớn tuổi. Trung bình tuổi được chẩn đoán là Xơ tuỷ nguyên phát là 67 tuổi. Trong các nghiên cứu khoa học, người ta báo cáo rằng tỉ lệ bệnh được chẩn đoán ở người dưới 40 tuổi là 5% và dưới tuổi là 17%. 

Tỉ lệ này sẽ tăng vọt nếu người thân trực hệ (Cha mẹ, anh chị em ruột) mắc bệnh.

5. Xơ tuỷ nguyên phát biểu hiện triệu chứng như thế nào? 

Bệnh biểu hiện một số triệu chứng khác nhau, tuy nhiên một số nổi bật bao gồm:

5.1. Lách to

Đây có thể triệu chứng nổi bật nhất và khiến người bệnh nhân thấy rõ nhất. Cũng hay là triệu chứng khiến bệnh nhân đi khám bệnh. Lách nằm dưới bờ sườn bên trái có thể rất to, thậm chí to tới hố chậu đối diện. Khi kích thước lách to sẽ dẫn đến một số dấu hiệu:

• Bụng to.
• Ăn mau no.
• Khó chịu, cảm giác khó thở hay buồn nôn đặc biệt là sau ăn.
• Đau tức âm ỉ, có thể đau dữ dội liên tục khi có tình trạng nhồi máu lách (tắc mạch máu nuôi lách gây hoại tử).

5.2. Các triệu chứng của thiếu máu

Đây là các triệu chứng phổ biến nhất, gặp trong số đông các trường hợp. Sẽ gồm các biểu hiện sau: 

• Cảm thấy hụt hơi, mệt mỏi, kiệt sức.
• Hoa mắt, chóng mặt khi thay đổi tư thế, đi lại hay làm việc nặng.
• Tim đập nhanh, hồi hộp, đánh trống ngực. 
• Các trường hợp nặng có thể đứng không vững hay ngất xỉu.

5.3. Các triệu chứng mơ hồ của bệnh ác tính

• Sốt nhẹ.
• Sụt cân.
• Vã mồ hôi đêm.
• Đau nhức xương.
• Ngứa ngáy.

5.4. Tổn thương cơ quan khác

Khi tuỷ bị xơ đi, không còn tạo máu được như bình thường thì một số cơ quan khác có sự đáp ứng tạo nên sự “tạo máu ngoài tuỷ xương”. Dẫn đến một số bộ phận bị phì đại và tổn thương.

• Gan to.
• Hạch to.
• Tràn dịch màng phổi.
• Báng bụng.
• Tràn dịch màng tim.

5.5. Triệu chứng khác khi bệnh tiến triển

• Huyết khối tĩnh mạch sâu và có thể gây thuyên tắc phổi.
• Chảy máu.
• Nhiễm trùng.
• Khó đi tiểu.
• Tổn thương da.
• Dấu hiệu thần kinh.

6. Làm cách nào để nhận biết có thật sự mắc bệnh Xơ tuỷ nguyên phát? 

Việc chẩn đoán và nhận diện bệnh lý này là công việc của bác sĩ chuyên khoa Huyết Học. Để chẩn đoán xác định bệnh nhân thật sự mắc Xơ tuỷ nguyên phát, một số xét nghiệm cần phải làm:

6.1. Xét nghiệm máu cơ bản

• Muc đích để kiểm tra số lượng tế bào máu và dấu hiệu nghi ngờ khác. 
• Chức năng cơ bản và có bị ảnh hưởng của hệ thống các cơ quan của cơ thể

6.2. Tuỷ đồ

Hay gọi chính xác hơn là xét nghiệm tế bào tuỷ xương. Bác sĩ sẽ lấy một ít dịch trong tuỷ xương để phân tích tế bào. Đây là một xét nghiệm nằm trong nhóm chuyện biệt để chẩn đoán hoặc phân biệt các bệnh lý khác.

6.3. Sinh thiết tuỷ xương

Một mẩu xương nhỏ (thường là xương chậu) sẽ được đem đi phân tích, nhuộm để phát hiện các dải xơ, các đặc tính tế bào trong tuy xương. Rất quan trọng để chẩn đoán.

6.4.  Xét nghiệm di truyền học

Để tìm các đột biến để khẳng định hoặc loại trừ bệnh khác, ngoài ra còn có vai trò phục vụ cho điều trị. 

7. Điều trị bệnh Xơ tuỷ nguyên phát như thế nào? 

Hiện tại, chưa có thuốc đặc trị để điều trị hoàn toàn khỏi bệnh. Điều trị sẽ phù thuộc vào mức độ ảnh hưởng của triệu chứng lên đời sống thường ngày của người bệnh. 

Triệu chứng không quá ảnh hưởng đến đời sống của người bệnh. Điều trị có thể không cần thiết và thậm chí là có hại.

Khi bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu, các bác sĩ có thể can thiệp bằng cách truyền máu, bổ sung dưỡng chất và dùng thuốc kích thích tạo máu. 

Các trường hợp gan lách to ảnh hưởng nhiều đến đời sống. Thuốc ức chế tiến triển bệnh có thể được cân nhắc (Ruxolitinib). Có tác dụng giảm kích thước lách và giảm khó chịu cho người bệnh. Tuy nhiên giá thành còn cao và tác dụng phụ cũng cần theo dõi sát.

Khi người bệnh bị ảnh hưởng nhiều và có đủ điều kiện. Phương án ghép tế bào gốc tạo máu có thể được cân nhắc để điều trị tích cực. Tuy nhiên, người bệnh cũng phải đối mặt với nhiều nguy cơ trong và sau cuộc ghép.

8. Cần chú ý gì trong quá trình điều trị cho bệnh nhân Xơ tuỷ nguyên phát?

• Khi người bệnh được truyền máu, ghi nhận nhóm máu và thời gian lần truyền máu gần nhất là những thông tin rất có ích cho điều trị.
• Tuân thủ chế độ ăn và thuốc khi được bác sĩ chỉ định.
• Cần thông báo cho bác sĩ tất cả những loại thuốc mình đã uống hay thậm chí là thực phẩm mình dùng thường xuyên. 
• Tái khám đúng hẹn, theo dõi các tác dụng phụ theo hướng dẫn. Đi khám ngay khi có các triệu chứng bất thường. 
• Giữ gìn vệ sinh môi trường sống và thực phẩm để phòng ngừa nhiễm trùng.
• Tuyệt đối không tự ý uống thêm thuốc, đặc biệt là các thuốc bắc, thuốc nam.

Xơ tuỷ nguyên phát là một bệnh lý hiếm gặp ở Việt Nam. Bệnh gây triệu chứng nổi bật là thiếu máu và lách to. Điều trị bệnh sẽ phụ thuộc vào mức độ triệu chứng ảnh hưởng đến đời sống bệnh nhân. Đây là bệnh lý mạn tính nên cần tuyệt đối tuân theo sự hướng dẫn của thầy thuốc để đạt được hiệu quả tối thiểu trong điều trị nhé.

Bác sĩ Đinh Gia Khánh

Xem thêm các bài viết liên quan:

>>> Ung thư máu: Chẩn đoán, điều trị và chăm sóc bệnh

>>> Ung thư máu: bật mí kinh nghiệm khi đi khám bệnh

>>> Thuốc Tasigna (nilotinib) | Lưu ý gì trong điều trị ung thư máu