Y học thường thức: Bệnh máu khó đông (Hemophilia)

Máu khó đông, hemophilia hay một số tài liệu còn gọi với cái tên là bệnh ưa chảy máu, là một tình trạng rối loạn đông máu do thiếu hụt các yếu tố đông máu trong cơ thể. Tìm hiểu rõ hơn về bệnh thông qua bài viết bên dưới.

1. Bình thường quá trình đông máu diễn ra như thế nào? Yếu tố đông máu đóng vai trò gì trong cơ thể?

Khi bị tổn thương, mạch máu sẽ bị lộ ra lớp collagen và giải phóng một số chất giúp kích hoạt quá trình đông máu. Kế tiếp, một loạt các quá trình sẽ xảy ra để đảm bảo cơ thể không mất quá nhiều máu:

• Các mạch máu tại chỗ và lân cận sẽ co lại, giảm tốc độ dòng chảy của máu, giảm thiểu mất máu và tạo điều kiện cho các tiểu cầu bám vào vị trí tổn thương.
• Các tiểu cầu bình thường lưu thông tự do trong máu sẽ dần bám vào vị trí trên, biến đổi hình dạng và liên kết với nhau hình thành các nút chặn tiểu cầu. Bệnh lý gây giảm chức năng tiểu cầu hay giảm số lượng tiểu cầu đều có thể gây chảy máu.
• Các yếu tố đông máu, những protein vốn lưu hành liên tục trong máu ở trạng thái ngủ yên, không hoạt động sẽ bắt đầu được kích hoạt theo kiểu dòng thác (tức là kiểu phản ứng dây chuyền, ví dụ yếu tố mô (III) sẽ kích hoạt yếu tố VII, phức hợp yếu tố VII sẽ lại kích hoạt yếu tố X…). Kết quả hoạt động của các yếu tố đông máu là hình thành cục máu đông, yếu tố tiên quyết ngăn chặn sự chảy máu.
• Sự tham gia của các chất tiêu sợi huyết làm ly giải cục máu đông và đưa cơ thể trở về hoạt động sinh lý bình thường.

2. Tại sao bị mắc bệnh máu khó đông?

Đây là bệnh lý di truyền. Đột biến gen sẽ làm cơ thể giảm hoặc ngưng tổng hợp yếu tố đông máu, gây ra sự thiếu hụt nghiêm trọng yếu tố đông máu trong cơ thể.

3. Bệnh máu khó đông được phân loại như thế nào?

• Hemophilia A (Thường găp nhất): Chiếm 75 – 80%, là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Đây là thiếu hụt yếu tố đông máu số VIII.
• Hemophilia B: Chiếm từ 15 đến 20%, đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, gây thiếu hụt yếu tố đông máu số IX.
• Hemophilia C (Hiếm gặp): Đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường, gây thiếu hụt yếu tố đông máu số XI.

Bệnh máu khó đông được phân mức độ dựa vào nồng độ nền của yếu tố đông máu bị ảnh hưởng trong cơ thể:

• Nhẹ: Nồng độ yếu tố đông máu từ 5% đến 40%.
• Trung bình: Nồng độ yếu tố đông máu từ 1% đến 10%.
• Nặng: Nồng độ yếu tố đông máu < 1%.

4. Bệnh biểu hiện như thế nào?

Như tên gọi, bệnh biểu hiện triệu chứng là chảy máu khó cầm, có thể xuất hiện ở bất cứ vị trí nào, thường xuất hiện sau va chạm. Đối với hemophilia nặng, sự chảy máu có thể tự phát hoặc chỉ cần một va chạm nhẹ.

• Khớp: Là vị trí điển hình và thường gặp nhất. Các vị trí khớp chịu lực nhiều nhất như khớp khuỷu, khớp gối… biểu hiệu sưng, đau và hoạt động của khớp đó bị giới hạn. Vị trí khớp nếu đã bị xuất huyết thì khả năng tái diễn cùng chỗ là rất cao.
• Cơ: Biểu hiện là sưng đau các cơ. Nếu để tình trạng chảy máu ở cơ tiếp diễn không xử trí kịp thời có thể dẫn đến chèn ép và hoại tử chi.
• Da, niêm: Dễ bầm da, dễ xuất hiện các bướu máu.
• Nội tạng: Tiêu phân đen, tiêu máu, tiểu máu, rong kinh…
• Não: Xuất huyết não biểu hiện từ đau đầu, nôn ói và nặng có thể yếu liệt và hôn mê. tuy tương đối hiếm gặp nhưng đây là một tình trạng nguy hiểm.

5. Ai là người dễ mắc máu khó đông?

Đối tượng mắc bệnh đại đa số là nam, rất hiếm nữ. Đặc biệt, tỉ lệ mắc cao trên những nam giới có người trong họ ngoại mắc máu khó đông (ví dụ như ông ngoại, cậu).

6. Xử lý như thế nào khi bệnh nhân Hemophilia bị chảy máu?

Tất cả bệnh nhân máu khó đông nếu có bất kỳ dấu hiệu chảy máu nào đều cần đến bệnh viện.

Các thao tác xử lý tại nhà theo khuyến cáo bao gồm:

• Cho bệnh nhân nghỉ ngơi tại chỗ, ngưng vận động.
• Chườm đá vị trí sưng đau khớp, có thể giảm đau và giảm sưng.

>> Xem thêm: Chườm nóng và chườm lạnh: bạn có đang làm đúng cách?

• Băng ép vị trí sưng đau.
• Kê cao chi.

Cần nhanh chóng đưa bệnh nhân đến bệnh viện có chuyên khoa Huyết học để giải quyết dứt điểm tình trạng chảy máu.

7. Bác sĩ sẽ điều trị máu khó đông như thế nào?

Là một bệnh lý thiếu hụt yếu tố đông máu, nguyên tắc của điều trị đơn giản là bổ sung yếu tố đông máu thiếu hụt cho bệnh nhân. Các chế phẩm được sử dụng thường có:

• Kết tủa lạnh: Là một chế phẩm được ứng dụng rất nhiều, bổ sung yếu tố VIII trong hemophilia A.
• Huyết tương tươi đông lạnh: Chế phẩm có thể bồi hoàn nhiều yếu tố đông máu khác nhau cho cơ thể, nên có thể dùng trong nhiều loại hemophilia.
• Yếu tố aVIII, yếu tố IX cô đặc: Chế phẩm mới, hiệu quả cao và giá thành đắt.

8. Theo dõi, chăm sóc và phòng ngừa ở bệnh nhân Hemophilia như thế nào?

• Bệnh nhân cần tránh các hoạt động va chạm.
• Bệnh nhân nên được thăm khám, theo dõi và quản lý cố định ở cơ sở y tế. Luôn đảm bảo có phiếu theo dõi và thẻ bệnh hemophilia để tiết kiệm thời gian cũng như chi phí điều trị.
• Nên kiểm tra sức khỏe răng miệng định kì mỗi 3 – 6 tháng.
• Cần tham vấn chuyên khoa cơ xương khớp hoặc phục hồi chức năng trong các trường hợp bị xuất huyết khớp tái diễn.
• Khi trong gia đình có người được chẩn đoán là máu khó, tham vấn di truyền là rất cần thiết để nhận diện và phòng ngừa bệnh.