Bạn biết gì về Hội chứng Ehlers Danlos?

Hội chứng Ehlers Danlos có thể được di truyền theo hướng gen trội hoặc lặn. Đặc điểm gen của con cái là sản phẩm bởi sự tương tác giữa hai gen.  Các gen của người con sẽ được nhận theo từng cặp, một từ bố và một từ mẹ.

Rối loạn di truyền trội (gen trội) xảy ra khi chỉ cần một bản sao từ một gen bất thường. Đây là điều kiện cần thiết để gây ra một bệnh cụ thể liên quan đến di truyền. Gen bất thường có thể được di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc có thể là kết quả của một đột biến mới xuất hiện (thay đổi gen) ở người bị ảnh hưởng. Nguy cơ di truyền gen bất thường từ bố mẹ sang con cái là 50% với mỗi lần mang thai. Tỉ lệ mắc bệnh như nhau ở cả nam và nữa.

Ở một số trường hợp, rối loạn là do đột biến gen tự phát xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng. Trong tình huống như vậy, rối loạn không được xem như nhận từ bố mẹ.

Rối loạn di truyền lặn (gen lặn) xảy ra khi người con thừa hưởng hai bản sao của gen bất thường đến từ cả bố mẹ. Nếu chỉ nhận một gen bệnh, người đó được xem như mang mầm bệnh nhưng thường không biểu hiện triệu chứng. Nguy cơ khi hai bố mẹ mang mầm bệnh sẽ sinh con có 2 gen bệnh là 25% với mỗi lần mang thai. Nguy cơ giống nhau đối với sinh trẻ trai hay gái.

3. Các triệu chứng

3.1 Đối với da

Cấu trúc khác biệt của da trong hội chứng c làm cho nó mỏng manh hơn da bình thường. Khả năng co giãn, sẹo bất thường, rạn da khi còn trẻ, dễ bị bầm tím và vết thương chậm lành là tất cả các dấu hiệu thường gặp. Sẹo chủ yếu hình thành ở các điểm áp lực xương. Nổi bật như đầu gối, khuỷu tay, cẳng chân và trán. Nhưng mức độ nghiêm trọng của các vấn đề này sẽ phụ thuộc vào từng nhóm bệnh của hội chứng. 

3.2 Đối với cơ xương khớp

Rối loạn chức năng xương chủ yếu liên quan đến cột sống và bàn tay. Biểu hiện có thể bao gồm chậm tăng trưởng, tầm vóc ngắn, da nhăn nheo ở lòng bàn tay, teo cơ ở ngón cái …

Trật khớp thường xuyên và bệnh thoái hóa khớp là hai dạng phổ biến. Liên quan đến những cơn đau mãn tính. Ảnh hưởng đến cả sức khỏe thể chất và tâm lý.

3.3 Đối với tim mạch

Một số bệnh nhân có thể gặp bất thường về van tim, đặc biệt là van hai lá. Các van của tim có chức năng giữ cho máu chảy theo một hướng. Rối loạn hoạt động van tim có thể dẫn đến suy tim theo thời gian. Một biến chứng khác ở tim có thể gặp phải là phình động mạch chủ. Động mạch chủ là mạch máu chính đưa máu từ tim đến các cơ quan. Bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers Danlos cũng có nguy cơ tăng phình bóc tách động mạch chủ. Đây là một cấp cứu cần phẫu thuật ngay lập tức. Triệu chứng thường gặp là đau ngực dữ dội.

4. Chẩn đoán