Các vấn đề liên quan đến thiếu máu ở trẻ: Bệnh Thalassemia

Thiếu máu là bệnh lý thường gặp ở trẻ nhỏ với các triệu chứng như: da xanh xao, thể trạng suy dinh dưỡng, chậm tăng cân,… Có nhiều nguyên nhân gây bệnh, trong đó thiếu chất sắt trong khẩu phần ăn hằng ngày và bệnh lí di truyền “Thalassemia” là một trong những nguyên nhân phổ biến.

1. Bệnh Thalassemia là gì?

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một bệnh lí di truyền do rối loạn quá trình sản xuất Hemoglobin. Hemoglobin là một thành phần của các tế bào hồng cầu (tế bào máu) mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể.

Khi một đứa trẻ bị bệnh thalassemia (thiếu máu ở trẻ nhỏ). Các tế bào hồng cầu sẽ nhanh chóng bị phá vỡ hơn tế bào hồng cầu bình thường, vì thế gây ra tình trạng thiếu máu.

Bệnh thalassemia phổ biến nhất ở những người gốc Địa Trung Hải, như người Ý và người Hy Lạp. Bệnh cũng được phát hiện trong số những người từ Bán đảo Ả Rập, Iran, Châu Phi, Đông Nam Á và Nam Trung Quốc.

2. Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia – thiếu máu ở trẻ là gì?

Đây là bệnh lí di truyền, có nghĩa là nó được truyền từ cha hoặc mẹ sang con thông qua gen. Các gen này nằm bên trong mỗi tế bào của cơ thể. Có thể cha mẹ chỉ mang gen nhưng không biểu hiện bệnh, nên đôi khi chỉ có thiếu máu nhẹ, không cần điều trị gì.

Bệnh thalassemia được gây ra do bất thường các gen tạo ra Hemoglobin. Có nhiều dạng khác nhau của bệnh thalassemia, tùy thuộc vào gen nào bị ảnh hưởng.

3. Trẻ có thể biểu hiện các triệu chứng gì?

Các triệu chứng phụ thuộc vào thể bệnh thalassemia và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số trẻ không có triệu chứng hoặc triệu chứng rất nhẹ. Trong khi những trẻ khác thiếu máu rất nghiêm trọng và có thể mất trước hoặc ngay sau khi sinh. Các triệu chứng thường gặp ở trẻ nhỏ như:

• Mệt mỏi;
• Da nhợt nhạt hoặc vàng da (vàng da);
• Khó thở;
• Bụng to;
• Nước tiểu vàng sậm;
• Biến dạng phát triển xương mặt;
• Trẻ tăng trưởng chậm.

4. Bệnh thalassemia được chẩn đoán như thế nào?

Trẻ sẽ được xét nghiệm máu để kiểm tra. Tiền sử mắc bệnh của các thành viên trong gia đình cũng có thể giúp chẩn đoán.

Đối với trẻ có yếu tố nguy cơ như mẹ thiếu máu hay có tiền căn sảy thai, gia đình có người mang gen bệnh, xét nghiệm DNA trong khi mang thai với lấy mẫu nước ối có thể chẩn đoán cho trẻ về mức độ nghiêm trọng của thiếu máu cũng như nguy cơ mắc bệnh thalassemia.

5. Thiếu máu ở trẻ nhỏ cần được điều trị như thế nào?

Điều trị cho trẻ phụ thuộc vào thể bệnh thalassemia và mức độ nghiêm trọng của nó, bao gồm truyền máu, điều trị thải sắt hoặc ghép tủy xương. Nếu thiếu máu ở trẻ có mức độ nặng, trẻ cần phải:

• Truyền máu thường xuyên (có thể mỗi tháng một lần) để cung cấp cho trẻ đầy đủ các tế bào máu khỏe mạnh từ những người hiến máu.
• Liệu pháp thải sắt, đây là loại thuốc được sử dụng để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể (trẻ bị bệnh thalassemia có thể bị quá tải sắt, vì cở thể trẻ không thể tự thải sắt ra ngoài như một đứa trẻ bình thường).
• Cấy ghép tủy xương.

Nếu không điều trị, trẻ bị bệnh thalassemia mức độ nặng có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về tim và gan.

6. Bạn nên chăm sóc cho trẻ bị Thalassemia như thế nào?

Ngoài việc tuân thủ những nguyên tắc trong quá trình điều trị theo hướng dẫn của Bác sĩ, bạn cần:

• Hãy đảm bảo cung cấp cho trẻ một chế độ ăn uống lành mạnh. Trẻ có thể cần bổ sung thêm axit folic.
• Không cho trẻ thêm các chất có nhiều sắt, vì nguyên nhân thiếu máu ở trẻ không phải do thiếu sắt.
• Trẻ bị bệnh thalassemia tăng nguy cơ mắc các bệnh lí nhiễm trùng. Hãy cho trẻ đi tiêm phòng cúm và vắc-xin phế cầu hàng năm để ngăn ngừa tình trạng nhiễm trùng.

7. Hãy hỏi Bác sĩ chuyên khoa về bệnh lí của trẻ những thông tin sau

• Làm thế nào và khi nào trẻ cần phải kiểm tra sức khỏe.
• Những hoạt động nào trẻ nên tránh và khi nào trẻ có thể trở lại hoạt động bình thường.
• Cách chăm sóc cho trẻ tại nhà.
• Những triệu chứng hoặc vấn đề bạn nên theo dõi và cách xử trí.

Thiếu máu ở trẻ là bệnh lý khá nguy hiểm. Cha mẹ cần hiểu rõ về nguyên nhân, biểu hiện và triệu chứng của bệnh để bảo vệ sức khỏe của trẻ an toàn nhất.