Hội chứng Jacobs (47,XYY): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Khi mang thai, chắc hẳn mẹ bầu đã nghe đến các xét nghiệm tầm soát trước sinh – có thể giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các dị tật ở thai nhi. Trong số các dị tật đó có hội chứng Jacobs (47,XYY). Vậy hội chứng này là gì? Nguyên nhân và triệu chứng của bệnh là gì? Làm thế nào để điều trị bệnh? Hãy cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Lê Chí Hiếu tìm hiểu hội chứng Jacobs qua bài viết sau đây nhé.

Hội chứng Jacobs là gì?

Đa phần con người đều có 46 nhiễm sắc thể (NST) trong mỗi tế bào. Riêng đối với người nam, mỗi tế bào thường chứa một NST X và một NST Y kết hợp thành cặp nhiễm sắc thể XY. Tuy nhiên, ở những người nam mắc phải hội chứng Jacobs (hay còn gọi là hội chứng XYY), có thêm một NST Y trong mỗi tế bào của họ, khiến cặp nhiễm sắc thể số 23 bị dư thừa một nhiễm sắc thể Y. Do đó, nam giới mắc phải hội chứng này sẽ có 47 NST, thay vì 46 NST như bình thường. Trong một số trường hợp, đột biến nhiễm sắc thể chỉ xuất hiện ở một số tế bào chứ không phải toàn bộ các tế bào trong cơ thể.¹

Hội chứng Jacobs là một rối loạn về mặt di truyền hiếm gặp ở nam giới, thường xuất hiện với tỉ lệ 1/1000 bé nam. Trong hầu hết các trường hợp, những người nam mắc phải hội chứng Jacobs không bị ảnh hưởng gì nhiều trong cuộc sống sinh hoạt thường ngày.

Một số người có thể sẽ có chiều cao cao hơn so với bình thường và gặp phải khó khăn trong việc học tập hoặc ngôn ngữ. Một số người khác có thể sẽ có một vài sai khác nhỏ trong phát triển về mặt sinh lý, ví dụ như giảm trương lực cơ. Tuy nhiên trong nhiều trường hợp, những người nam mắc phải hội chứng Jacobs hầu như không có bất thường gì về mặt sinh lý và phát triển bình thường về mặt sinh dục.¹

Nguyên nhân hội chứng Jacobs

Sự dư thừa nhiễm sắc thể Y ở cặp NST XY (NST giới tính) là do sự xáo trộn ngẫu nhiên, hoặc do đột biến trong quá trình hình thành mã di truyền ở nam giới. Sự xuất hiện các lỗi ngẫu nhiên có thể diễn ra trong quá trình hình thành tinh trùng, hoặc ở nhiều thời điểm khác nhau trong lúc hình thành phôi thai.

Với trường hợp bất thường diễn ra trong quá trình tạo phôi thai, không phải lúc nào toàn bộ các tế bào đều bị ảnh hưởng, mà một số tế bào có thể vẫn giữ nguyên được tính toàn vẹn ban đầu. Điều này đồng nghĩa với việc một số tế bào sẽ có NST XYY; trong khi một số khác sẽ ở dạng XY. Trong đa số trường hợp, hội chứng Jacobs không có tính di truyền, nghĩa là không có khác biệt về nguy cơ sinh ra con trai mắc phải hội chứng Jacobs giữa nam giới có mang NST XYY và những người có NST XY bình thường.¹

Biểu hiện của hội chứng Jacobs

Các biểu hiện của hội chứng Jacobs thay đổi tùy theo từng người và từng độ tuổi khác nhau. Khi còn nhỏ, các biểu hiện có thể khá mơ hồ. Do đó, đa số bé trai mắc phải hội chứng Jacobs không được chẩn đoán bệnh khi nhỏ. Một sổ biểu hiện tiêu biểu của hội chứng Jacobs có thể kể đến như:^{1 2}

• Giảm trương lực cơ (hypotonia).
• Chậm phát triển khả năng vận động như bò, đi bộ, viết chữ,…
• Gặp khó khăn hoặc bị chậm nói.
• Tự kỷ.
• Khó khăn trong việc tập trung hoặc học tập.
• Gặp phải các vấn đề liên quan đến hành vi và cảm xúc.
• Run tay hoặc có các cử động cơ không tự nguyện.
• Chiều cao vượt trội so với chiều cao trung bình.
• Có khả năng bị vô sinh.
• Đầu hoặc tinh hoàn lớn bất thường.
• Sự gia tăng quá mức trong khoảng cách giữa hai bộ phận trên cơ thể, đặc biệt là ở mắt.

Biến chứng của hội chứng Jacobs

Nam giới khi mắc phải hội chứng Jacobs cũng sẽ làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh khác như: hen suyễn, chứng run, rối loạn co cơ,… Ngoài ra, những người này cũng có khả năng gặp phải các bất thường về cơ quan sinh dục, tiết niệu điển hình như: hẹp bao quy đầu, đái dắt, giảm sản bìu,…

Trong một vài trường hợp còn có thể dẫn đến vô sinh, do chức năng tinh hoàn bị suy giảm và không tạo được tinh trùng. Bên cạnh đó, những người nam không may mắc phải những bệnh này cũng thường khó kiểm soát cảm xúc và điều hòa xung động, hành vi có xu hướng hung hăng hơn do có sự tăng nồng độ testosterone.

Một số nghiên cứu gần đây đã chỉ ra nam giới bị hội chứng Jacobs tiềm ẩn nguy cơ phạm tội cao hơn. Ngoài ra, những người này cũng có khả năng cao bị khuyết tật học tập, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và khó khăn về ngôn ngữ.²

Nhiều báo cáo trong thời gian qua đã cho thấy, những người không may mắc phải hội chứng Jacobs thường có tuổi thọ giảm khoảng 10 năm, so với những người cùng tuổi không bị bệnh. Điều này có thể giải thích do nam giới mắc hội chứng này có nguy cơ mắc phải nhiều bệnh liên quan như: thần kinh, phổi, hen suyễn, rối loạn co giật, các vấn đề về cảm xúc và hành vi,… Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, bệnh nhân mắc hội chứng Jacobs vẫn có một cuộc sống sinh hoạt bình thường như những người nam không mắc bệnh. Bên cạnh đó, nhiều bệnh nhân vẫn có thể sinh sản, mặc dù hội chứng Jacobs làm tăng tỉ lệ bị bất thường về tinh trùng và tinh hoàn.²

Xử trí bệnh tại nhà có được không? Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hội chứng Jacobs là một bệnh lý rối loạn di truyền hiếm gặp và cần sử dụng đến các xét nghiệm để có thể chẩn đoán bệnh. Bên cạnh đó, việc điều trị bệnh cần phải có sự theo dõi sát sao của đội ngũ nhân viên y tế, do đó để đảm bảo hiệu quả điều trị và an toàn cho bệnh nhân, cần đưa bệnh nhân đến các cơ sở y tế để thăm khám nếu nghi ngờ có dấu hiệu mắc phải hội chứng Jacobs. Không được tự ý sử dụng thuốc tại nhà hoặc các thuốc không rõ nguồn gốc để điều trị bệnh do có thể dẫn đến nguy hiểm cho sức khỏe và sự an toàn của bệnh nhân.

Chẩn đoán hội chứng Jacobs

Hội chứng Jacobs là một rối loạn hiếm gặp với các triệu chứng đa phần không quá nguy hiểm. Do đó, trên 85% người mắc phải hội chứng này chưa bao giờ được chẩn đoán bệnh. Việc chẩn đoán nếu có thường xuất hiện trễ, trung bình vào khoảng 17 tuổi. Việc chẩn đoán bệnh có thể diễn ra trước hoặc sau sinh.²

Chẩn đoán trước sinh

Trong giai đoạn thai kỳ, người mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm tiền sản để xác định liệu thai nhi có bị hội chứng Jacobs hay không. Một trong những xét nghiệm được sử dụng nhiều nhất là xét nghiệm NIPT. Đây là một xét nghiệm không xâm lấn với độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường trong nhiễm sắc thể giới tính.

Xét nghiệm được thực hiện dựa trên DNA tự do của thai nhi có trong máu của mẹ. Do đó đảm bảo được an toàn cho cả người mẹ và thai nhi. Bên cạnh đó, các xét nghiệm xâm lân như xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS), hoặc chọc dò màng ối cũng có thực hiện để phân lập chính xác bộ NST của thai nhi; qua đó có thể xác định được liệu thai nhi có mắc phải hội chứng Jacobs hay không.²

Giai đoạn sau sinh

Nam giới có thể làm xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể để chẩn đoán bệnh nếu nghi ngờ bản thân mắc phải hội chứng Jacobs. Bác sĩ có thể sẽ chỉ định xét nghiệm phân tích NST, nếu không thể đưa ra một giải thích nào khác cho các triệu chứng có thể gây ra bởi hội chứng Jacobs; nhất là khi bệnh nhân gặp phải các vấn đề về khả năng sinh sản như giảm số lượng tinh trùng.¹

Chẩn đoán phân biệt

Khi tiến hành việc chẩn đoán hội chứng Jacobs, bác sĩ cũng sẽ phải thực hiện các chẩn đoán phân biệt với một số các bệnh ví dụ như:²

1. Hội chứng Marfan

Bởi vì những người nam mắc phải hội chứng Jacobs thường có chiều cao vượt trội hơn so với bình thường. Do đó cần phải chẩn đoán phân biệt với hội chứng Marfan – một bệnh cũng có biểu hiện tương tự là vóc dáng cao bất thường.

Hội chứng Marfan là mối rối loạn về mô liên kết, và thường biểu hiện các bất thường về tim mạch như giãn gốc động mạch chủ và sa van hai lá; trái ngược so với các biểu hiện thường thấy ở hội chứng Jacobs. Do đó, việc thực hiện một xét nghiệm toàn diện để kiểm tra chức năng tim như EKG và điện tâm đồ có thể giúp phát hiện các biểu hiện bất thường trên tim. Qua đó giúp chẩn đoán loại trừ hội chứng Marfans.

2. Hội chứng Sotos

Hội chứng Sotos hay còn được gọi là chứng não khổng lồ. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biện gene NSD1 trên nhiễm sắc thể số 5. Ở hội chứng này cũng có một số các biểu hiện tương đồng với hội chứng Jacobs như: đầu to bất thường, tăng trưởng quá mức, khuyết tật học tập, rối loạn co cơ, giảm trương lực cơ,… Vì vậy, cần thực hiện chẩn đoán phân biệt hội chứng Sotos thông qua việc phân tích gene.

3. Hội chứng Klinefelter

Đây là một rối loạn về nhiễm sắc thể, trong đó bộ nhiễm sắc thể giới tính ở dạnh XXY. Biểu hiện chính của hội chứng này là: nữ hóa tuyến vú, tầm vóc cao, tinh hoàn nhỏ, vô sinh,… Việc chẩn đoán phân biệt để loại trừ hội chứng Klinefelter cũng được thực hiện thông qua việc phân tích gene.

Điều trị hội chứng Jacobs

Cho đến thời điểm hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách điều trị hội chứng Jacobs. Tuy nhiên, việc điều trị hỗ trợ có thể giảm các triệu chứng và ảnh hưởng của bệnh; đặc biệt là khi được chẩn đoán sớm. Những người mắc phải hội chứng này có thể trao đổi với bác sĩ để đưa ra hướng xử trí phù hợp với các triệu chứng mà họ gặp phải; chẳng hạn như vấn đề về ngôn ngữ và học tập. Đối với những nam giới ở độ tuổi trưởng thành, họ sẽ cần phải trao đổi với các chuyên gia về sinh sản để tiếp cận các vấn đề liên quan đến vô sinh.

Sau đây là một số phương pháp điều trị có thể giúp giải quyết một số các ảnh hưởng thường gặp của hội chứng Jacobs:¹

• Trị liệu ngôn ngữ. Những người mắc phải hội chứng Jacobs có thể gặp khó khăn về ngôn ngữ. Khi đó, họ nên liên hệ với nhân viên y tế để được tư vấn điều trị.
• Vật lý trị liệu hoặc trị liệu chức năng. Đây là cách giúp những người bị chậm phát triển khả năng vận động hoặc có vấn đề về sức mạnh cơ bắp. Các chuyên gia về vật lý trị liệu và trị liệu chức năng có thể giúp người bệnh cải thiện những vấn đề này.
• Trị liệu học tập. Nếu con của bạn mắc phải hội chứng Jacobs, hãy trao đổi với giáo viên, hiệu trưởng hoặc những người có liên quan để có thể giúp hỗ trợ con bạn trong việc học tập hàng ngày.

Cách phòng tránh hội chứng Jacobs

Để phòng ngừa hội chứng Jacobs, phụ nữ nên sinh con trong độ tuổi từ 20 – 35 tuổi. Đối với những phụ nữ trên 35 tuổi muốn mang thai cần thực hiện tầm soát trước khi sinh để có thể đánh giá sớm các nguy cơ và có thể nhận được các hộp trợ kịp thời.

Những người có dự định mang thai trong tương lai nên được tư vấn di truyền trước sinh, đặc biệt là trước khi thụ thai. Việc này có thể đánh giá các yếu tố nguy cơ đối với các rối loạn bẩm sinh.

Một số biện pháp dự phòng để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh như uống bổ sung acid folic, tránh xa các yếu tố gây quái thai,… được khuyến cáo đối với tất cả phụ nữ đang có kế hoạch mang thai. Ngoài ra, trong giai đoạn mang thai, người mẹ nên thực hiện các xét nghiệm di truyền như chọc ối, Double test – Triple test để có thể phát hiện sớm các bất thường có thể xảy ra đối với thai nhi.

Trong đó, Double test – Triple test là hai phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến ở giai đoạn đầu của thai kỳ. Hai phương pháp xét nghiệm này có thể giúp sàng lọc khả năng thai nhi mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể. Những xét nghiệm này phân tích hàm lượng protein AFP có trong máu của người mẹ trong giai đoạn những tuần đầu thai kỳ. Đây là những xét nghiệm xâm lấn, do đó cần được thực hiện ở các cơ sở y tế uy tín, có đầy đủ các thiết bị và sự hỗ trợ cần thiết.³

Qua bài viết này, hy vọng đã cung cấp thêm cho bạn những thông tin cần thiết về hội chứng Jacobs. Việc phòng ngừa các dị tật bẩm sinh sẽ giúp đảm bảo an toàn cho sức khỏe của thai nhi. Vì thế, các cặp đôi nên thực hiện sàng lọc trước sinh để bác sĩ có thể tư vấn cụ thể hơn về các nguy cơ có thể gặp phải. Từ đó, ba mẹ có thể lên kế hoạch cho việc mang thai an toàn trong tương lai.