Hội chứng Marfan: bất thường di truyền hiếm gặp và những điều cần biết

Bộ gen quy định tất cả đặc điểm của cơ thể con người. Bất thường về gen sẽ biểu hiện thành các bệnh lý trên cơ thể. Đặc biệt những bệnh lý này còn có thể di truyền cho thế hệ sau. Có rất nhiều bất thường di truyền, trong bài viết này chúng ta cùng tìm hiểu về hội chứng Marfan. Đây là bệnh lý di truyền ảnh hưởng tới nhiều hệ cơ quan trong cơ thể. Tùy theo sự biểu hiện gen mà bệnh sẽ có tiên lượng khác nhau. Chúng ta cùng tìm hiểu, nắm rõ đặc điểm của bệnh để nhận biết và điều trị sớm.

1. Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền hiếm của mô liên kết. Mô liên kết đóng vai trò nền tảng trong việc xây dựng toàn bộ cơ quan trong cơ thể. Có thể tưởng tượng nó có vai trò như xi măng đối với cả tòa nhà vậy.

Hội chứng Marfan di truyền tính trội theo nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là người có gen bất thường có 50% cơ hội di truyền cho con cái. Tùy vào mức độ biểu hiện của gen lên cơ thể mà người bệnh sẽ có tiên lượng khác nhau. Có thể tử vong sớm hoặc sống hầu như hoàn toàn bình thường.

Bệnh ảnh hướng toàn cơ thể nhưng biểu hiện rõ ràng ở ba hệ cơ quan:

• Cơ xương khớp.
• Tim mạch.
• Mắt.

2. Tại sao lại bị hội chứng Marfan?

• Hội chứng Marfan xảy ra do một khiếm khuyết trong gen fibrillin-1 (FBN1). FBN1 là gen sản xuất ra protein cần thiết để cấu tạo nên sợi đàn hồi trong mô liên kết.
• Đột biến gen này có thể làm giảm số lượng và chất lượng của sợi fibrillin-1. Điều này dẫn đến sự suy yếu của mô liên kết, từ đó là suy yếu các cơ quan.
• Bố mẹ không mắc bệnh vẫn có khả năng sinh ra con có hội chứng Marfan.Khoảng 75% người mắc hội chứng thừa hưởng gen bất thường từ bố mẹ mắc bệnh. Tuy nhiên vẫn có 25% là kết quả của một đột biến mới trong gen.
• Tỉ lệ người mắc phải hội chứng là từ 1:5000-10000. Hội chứng có thể xuất hiện ở cả nam giới và nữ giới. Tỷ lệ tương tự giữa các chủng tộc và các khu vực khác nhau trên thế giới. Tóm lại yếu tố nguy cơ duy nhất là có bố, mẹ mang gen bất thường.

3. Biểu hiện của hội chứng Marfan là gì?

Có rất nhiều biểu hiện khác nhau có liên quan đến hội chứng Marfan. Các triệu chứng nổi bật nhất ảnh hưởng đến hệ thông xương, tim mạch và mắt. Bên cạnh đó, tất cả các mô liên kết trên cơ thể đều có khả năng bị ảnh hưởng.

3.1 Biểu hiện cơ xương khớp

Hầu hết các triệu chứng có liên quan đến hệ thống xương khớp đều dễ thấy. Người mắc hội chứng Marfan có chiều cao lớn khác thường. Người bệnh có tay chân thon dài, không cân xứng với cổ tay mỏng, yếu và ngón tay, chân dài.

Những người mắc hội chứng này có thể có các bất thường:

• Cột sống cong bất thường: vẹo cột sống, xương ức lồi.
• Các khớp linh hoạt bất thường.
• Bàn chân phẳng, ngón chân búa, vai cúi thấp và những vết rạn trên da.
• Nó cũng có thể gây đau khớp, xương và cơ bắp. Viêm xương khớp sớm có thể xảy ra.
• Một số người khác bị rối loạn ngôn ngữ do có triệu chứng vòm họng cao và hàm nhỏ.
• Phạm vi chuyển động hạn chế ở hông do đầu xương đùi to bất thường gây cản trở khớp.

3.2 Biểu hiện ở mắt

• Trật khớp ống kính. Thấu kính lấy nét trong mắt có thể lệch khỏi vị trí nếu cấu trúc hỗ trợ của nó yếu đi. Nguyên nhân do sư suy yếu của hệ thống dây chằng neo giữ thấu kính tại chỗ. Biểu hiện này xảy ra ở hơn một nửa số người mắc hội chứng Marfan. Xảy ra ở hơn một nửa số người mắc hội chứng Marfan.
• Vấn đề về võng mạc. Hội chứng Marfan cũng làm tăng nguy cơ bong ra hoặc rách ở võng mạc.
• Bệnh tăng nhãn áp. Bệnh tăng nhãn áp làm cho áp lực trong mắt tăng lên, có thể làm hỏng dây thần kinh thị giác. Triệu chứng từ nhạy cảm với ánh sáng và độ chói đến đau mắt nặng, mờ mắt và mù lòa.
• Đục thủy tinh thể. Người bị hội chứng Marfan có xu hướng phát triển các vấn đề về mắt khi tuổi trẻ. Bệnh đục thủy tinh thể là tình trạng phần trong suốt của thủy tinh thể trở nên mờ đục.

3.3 Biểu hiện hệ tim mạch

Các biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan liên quan đến tim và các mạch máu. Mô liên kết bị lỗi có thể làm suy yếu động mạch chủ. Đây là động mạch lớn từ tim đi cấp máu cho toàn bộ cơ quan trong cơ thể.

• Phình động mạch chủ. Áp lực của máu có thể làm cho thành động mạch phình ra, chỗ phình sẽ tạo thành điểm yếu. Chỗ phình có thể lan dọc theo toàn bộ chiều dài của động mạch chủ. Nếu nó bị vỡ hoặc bóc tách, bệnh nhân có thể tử vong nhanh chóng.
• Tách động mạch chủ. Thành của động mạch chủ được nhiều lớp mỏng tạo thành. Bóc tách xảy ra khi một vết rách nhỏ trong lớp cùng của thành động mạch chủ. Nó cho phép máu siết giữa các lớp bên trong và bên ngoài của thành. Điều này có thể gây ra đau nặng ở ngực hoặc lưng. Tách động mạch chủ làm suy yếu cấu trúc và thường vỡ, và có thể gây tử vong.
• Dị tật van tim. Những người bị hội chứng Marfan cũng nhiều khả năng có vấn đề với van tim. Thường là hở van tim do dãn hệ thống van và dây chằng. Khi van tim không hoạt động tốt, cơ tim thường phải làm việc nhiều hơn để bù đắp. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến suy tim.

3.4 Biểu hiện ở phổi

Hội chứng Marfan có thể gây khó thở, bất thường phổi hay từ biến dạng thành ngực. Những người bị hội chứng Marfan cũng có nguy cơ cao mắc:

• Xẹp phổi: Tổn thương mô liên kết làm cho các phế nang kém đàn hồi. Nếu các phế nang bị giãn hoặc sưng có thể làm tăng nguy cơ xẹp phổi.
• Tràn khí màng phổi. Không khí thoát ra và chiếm không gian màng phổi giữa ngực và phổi. phổi bị ép gây đau và khó thở và sẽ tử vong nếu không được điều trị.
• Hội chứng ngưng thở khi ngủ.
• Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính. Thường kèm tăng áp phổi do xơ hoá các mô liên kết xung quanh phế nang và mạch máu phổi.

3.5 Biểu hiện ở hệ thần kinh

Sự suy yếu của các mô liên kết làm yếu túi màng cứng bao quanh tủy sống. Nó có thể xuất hiện trong một thời gian dài mà không có triệu chứng đáng chú ý nào. Các triệu chứng có thể xảy ra là: đau lưng dưới, đau chân, đau bụng. Các triệu chứng thần kinh giảm khi nằm thẳng.

3.6 Biểu hiện ở da

Nhiều người bị hội chứng Marfan có các vết rạn trên da mà không có bất kỳ sự thay đổi trọng lượng nào. Những vết rạn da có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và không gây hại sức khỏe. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ cao thoát vị bụng hoặc bẹn. Nguyên nhân do suy yếu hệ thống da và dây chằng vùng bẹn.

3.7 Nguy cơ trong thai kì

Hội chứng Marfan gây suy yếu thành động mạch chủ. Trong quá trình mang thai tim của thai phụ phải tống đi 1 lượng máu nhiều hơn bình thường. Điều này làm tăng áp lực lên thành động mạch chủ. Từ đó sẽ làm tăng nguy cơ bị vỡ động mạch chủ và gây tử vong cho mẹ.

4. Chẩn đoán hội chứng Marfan như thế nào?

Tuy biểu hiện rõ ràng và nhiều cơ quan nhưng chẩn đoán hội chứng Marfan cũng gặp nhiều khó khăn. Có nhiều rối loạn do bất thường mô liên kết khác có biểu hiện tương tự. Thậm chí cùng một gia đình, những người có hội chứng Marfan cũng biểu hiện khác nhau. Do đó chẩn đoán hội chứng Marfan cần phải phối hợp chặt chẽ giữa:

• Triệu chứng bệnh nhân.
• Khai thác tiền căn gia đình.
• Các xét nghiêm chuyên biệt khác.

Tùy theo tình trạng bệnh nhân, bác sĩ sẽ cho các xét nghiệm phù hợp.

4.1 Xét nghiệm tim

• Một trong những xét nghiệm đầu tiên khi nghi ngờ hội chứng Marfan là siêu âm. Siêu âm tim giúp khảo sát tình trạng của các van tim và động mạch chủ. Khi siêu âm tim gợi ý bệnh lý, CT và MRI tim có thể được đề nghị.
• Nếu được chẩn đoán hội chứng marfan, cần được siêu âm tim định kì để theo dõi tình trạng van tim và động mạch chủ.

Xem thêm: Siêu âm tim là gì?

4.2 Kiểm tra mắt

Khám mắt có thể cần thiết bao gồm:

• Soi đáy mắt qua đèn khe. Thử nghiệm này kiểm tra sự lệch vị trí của ống kính, đục thủy tinh thể hoặc võng mạc bị bong ra.
• Kiểm tra nhãn áp của mắt. Bác sĩ mắt đo áp lực bên trong nhãn cầu bằng cách chạm vào nó bằng công cụ đặc biệt.

4.3 Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền thường được sử dụng để xác nhận chẩn đoán hội chứng Marfan. Nếu một đột biến Marfan được tìm thấy, các thành viên khác của gia đình cũng nên được xét nghiệm.

5. Điều trị hội chứng marfan như thế nào?

Hiện tại không có cách điều trị căn nguyên của hội chứng Marfan. Điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Để thực hiện điều này, cần phải được kiểm tra thường xuyên để biết các dấu hiệu biến chứng sớm.

Với việc theo dõi thường xuyên và điều trị triệu chứng, hầu hết những người mắc hội chứng Marfan giờ đây có thể mong đợi được sống một cuộc sống bình thường hơn.

5.1 Thuốc

Thuốc điều trị chủ yếu với mục đích kiểm soát huyết áp. Điều này giúp ngăn chặn động mạch chủ mở rộng và để giảm nguy cơ bóc tách và vỡ.

Xem thêm: Thuốc Twynsta (amlodipin, telmisartan): Sử dụng trong điều trị tăng huyết áp

5.2 Trị liệu nhãn khoa

Các vấn đề về thị lực liên quan đến thấu kính bị lệch trục thường có thể được điều chỉnh bằng cách đeo kính.

5.3 Phẫu thuật và các thủ tục khác

Tùy thuộc vào biến chứng của bệnh nhân mà sẽ có các phương pháp phẫu thuật khác nhau:

• Sửa động mạch chủ. Nếu đường kính động mạch chủ mở rộng nhanh chóng, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật thay thế một phần động mạch chủ. Vật liệu thay thế là một ống làm bằng vật liệu tổng hợp. Điều này có thể giúp ngăn ngừa vỡ nguy hiểm đến tính mạng.
• Thay van tim. Nếu các van tim có tổn thương đáng kể cũng sẽ được đề nghị thay thế.
• Điều trị vẹo cột sống. Khi có vẹo cột sống đáng kể, cần tham khảo ý kiến ​​chuyên gia cột sống. Mổ hoặc nẹp xương sống tùy thuộc vào nhận định của bác sĩ.
• Chỉnh sửa xương ức. Phẫu thuật xương ức chủ yếu vì mục đích thẩm mỹ.
• Phẫu thuật mắt. Nếu võng mạc bị tổn thương, phẫu thuật sửa chữa thường thành công. Thủy tinh thể cũng có thể được thay thế nếu bị đục.

6. Dự phòng kiểm soát hội chứng Marfan

• Hạn chế những môn thể thao cường độ mạnh để giảm nguy cơ bóc tách động mạch chủ.
• Kiểm soát tốt huyết áp.
• Tái khám thường xuyên, tuân thủ y lệnh của bác sĩ.

Hội chứng Marfan là bệnh lý di truyền hiếm gặp gây nhiều biến chứng khác nhau. Bệnh có biểu hiện đa dạng, thậm chí có thể nguy hiểm tính mạng. Cần tầm soát sớm để ngăn chặn các biến chứng tiến triển. Bệnh chưa có phương pháp điều trị dứt điểm ma chỉ điều trị triệu chứng và dự phòng. Khảo sát thường xuyên, tuân thủ điều trị là chìa khóa để kiểm soát hội chứng Marfan.