Không lỗ van ba lá: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Không lỗ van ba lá là một dị tật ở tim khi sinh ra (bẩm sinh), trong đó van ba lá nằm giữa hai buồng tim không được hình thành. Thay vào đó, một lớp mô rắn xuất hiện giữa hai buồng tim. Chính lớp mô này làm ngăn cản dòng máu và khiến cho buồng thấp của tim bên phải (Tâm thất phải) kém phát triển. Cùng Ths.BS Vũ Thành Đô tìm hiểu những thông tin cơ bản cho bệnh lý này.

Tổng quan về bệnh không lỗ van ba lá

Không lỗ van ba lá có thể trị khỏi bằng nhiều cuộc phẫu thuật. Hầu hết trẻ mắc bệnh này sau khi được phẫu thuật sẽ sống tốt đến khi trưởng thành. Tuy nhiên cần phải có nhiều cuộc phẫu thuật liên tiếp để chữa khỏi bệnh của bé.

Xem thêm: Những điều bạn cần biết về tật thông liên nhĩ

Triệu chứng của bệnh không lỗ van ba lá

Triệu chứng của bệnh có thể thấy rõ ràng ngay sau khi sinh ra, bao gồm:

• Da và môi trở nên tím tái.
• Khó thở, thở khó khăn.
• Dễ mệt mỏi, đặc biệt là khi được cho ăn.
• Tăng trưởng chậm và tăng cân kém.

Vài trẻ sơ sinh, người lớn tuổi mắc bệnh không lỗ van ba lá có những triệu chứng suy tim. Bao gồm:

• Mệt mỏi và suy nhược.
• Khó thở.
• Sưng (phù) ở chân, mắt cá chân và bàn chân.
• Chướng bụng (Báng bụng).
• Tăng cân đột ngột do tích tụ dịch.

Nguyên nhân nào khiến tim không có lỗ van ba lá?

Chứng không lỗ van ba lá xảy ra trong quá trình phát triển của tim thai. Một số yếu tố di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, có thể làm tăng nguy cơ trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh như không lỗ van ba lá. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của bệnh tim bẩm sinh thường không rõ.

Trái tim hoạt động như thế nào?

Van kim kiểm soát dòng chảy của máu vào và ra khỏi tim. Khi lá van tim mở sẽ cho phép máu chảy đến buồng tim tiếp theo hoặc đi vào động mạch. Khi lá van đóng lại, nó sẽ giữ cho máu không bị chảy ngược lại vị trí cũ.

Không có lỗ van ba lá sẽ ảnh hưởng như thế nào?

Khi không có lỗ van ba lá, phần tim bên phải không thể bơm đủ máu lên phổi bởi vì không có lá van ba lá. Một lớp mô ngăn cản dòng máu đi từ nhĩ phải đến thất phải. Kết quả là, tâm thất phải thường nhỏ và kém phát triển.

Thay vào đó, máu sẽ chảy từ tâm nhĩ phải sang tâm nhĩ trái thông qua một lỗ nằm trên thành ngăn cách giữa chúng. Lỗ này có thể là một khuyết tật ở tim (thông liên nhĩ) hoặc là một lỗ thông tự nhiên sẽ sớm đóng lại ngay sau khi sinh (Lỗ bầu dục hoặc ống động mạch). Một đứa trẻ không có lỗ van ba lá có thể cần phải dùng thuốc để giữ cho các lỗ trên không đóng lại sau khi sinh hoặc phẫu thuật để tạo những lỗ đó.

Một vài trường hợp, trẻ bị tật không lỗ van ba lá có kèm tật thông liên thất (một lỗ nằm giữa hai tâm thất). Trong những trường hợp đó, máu có thể chảy qua lỗ nằm giữa thất trái và thất phải. Sau đó, máu sẽ được bơm đến phổi thông qua động mạch phổi.

Tuy nhiên, van giữa tâm thất phải và động mạch phổi (van động mạch phổi) có thể bị thu hẹp. Điều đó sẽ làm giảm lượng máu đi đến phổi. Nếu van động mạch phổi không bị hẹp và nếu lỗ thông liên thất lớn thì lượng máu chảy đến phổi sẽ quá nhiều và có thể dẫn đến suy tim.

Một số trẻ sơ sinh cũng có thể mắc các dị tật tim khác kèm theo.

Yếu tố nguy cơ khiến tim không có lỗ van ba lá

Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân của dị tật tim bẩm sinh là không rõ. Tuy nhiên, vài yếu tố có thể làm tăng nguy cơ khiến trẻ mắc tật tim bẩm sinh, bao gồm:

• Người mẹ mắc Rubella hoặc bệnh khác do virus trong thời kỳ đầu khi mang thai.
• Cha mẹ từng bị tật tim bẩm sinh.
• Sinh con khi lớn tuổi.
• Mẹ bị béo phì.
• Uống rượu trong lúc mang thai.
• Hút thuốc lá trước hoặc khi đang mang thai.
• Mẹ bị đái tháo đường và kiểm soát đường huyết kém.
• Sử dụng một số loại thuốc khi đang mang thai. Chẳng hạn như thuốc trị mụn trứng cá isotretinoin (Claravis, Amnesteem), một số loại thuốc chống động kinh và một số loại thuốc điều trị rối loạn lưỡng cực.
• Bé mắc hội chứng Down, một bệnh di truyền do thừa một nhiễm sắc thể thứ 21.

Biến chứng gì sẽ xảy ra khi không có lỗ van ba lá?

Một biến chứng đe dọa tính mạng của chứng không lỗ van ba lá đó là thiếu oxy đến các mô trong cơ thể.

Những biến chứng sau này

Mặc dù việc điều trị đối với trẻ bị tật này sẽ giúp cải thiện đáng kể, nhưng vẫn có những biến chứng xảy ra, bao gồm:

• Hình thành cục máu đông. Cục máu đông này có thể làm tắc nghẽn động mạch trong phổi (thuyên tắc phổi) hoặc gây đột quỵ.
• Dễ mệt mỏi khi vận động hoặc tập thể dục.
• Nhịp tim bất thường (Rối loạn nhịp).
• Bệnh thận hoặc bệnh gan.

Phòng ngừa tật không lỗ van ba lá

Dị tật tim bẩm sinh, chẳng hạn như tật không lỗ van ba lá, thường không thể ngăn ngừa được. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh tim bẩm sinh hoặc có bé mắc bệnh tim bẩm sinh thì nhà tư vấn di truyền và chuyên gia tim mạch về bệnh tim bẩm sinh có thể giúp bạn xem xét các rủi ro liên quan đến việc mang thai trong tương lai.

Bạn có thể thực hiện một số bước sau để làm giảm nguy cơ bé mắc bệnh tim bẩm sinh. Bao gồm:

• Bổ sung đầy đủ acid folic: Uống 400 microgram acid folic mỗi ngày. Liều lượng này đã được chứng minh làm giảm dị tật ở não và tủy sống, và acid folic cũng có thể giúp phòng ngừa dị tật tại tim.
• Thông báo cho bác sĩ về việc sử dụng thuốc: Cho dù bạn đang dùng thuốc theo toa hay thuốc không kê đơn, một loại thảo dược hoặc thực phẩm chức năng, thì bạn cũng nên hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng trong lúc mang thai.
• Tránh hút thuốc lá hoặc uống rượu khi đang mang thai: Cả hai yếu tố trên đều làm tăng nguy cơ trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh
• Tránh tiếp xúc với hóa chất, bất cứ khi nào có thể: Trong lúc mang thai, bạn nên tránh xa các loại hóa chất càng nhiều càng tốt. Các hóa chất đó có thể là các loại sản phẩm tẩy rửa, sơn.

Làm thế nào để chẩn đoán tật không lỗ van ba lá?

Chẩn đoán trước sinh

Do sự tiến bộ trong công nghệ siêu âm, bác sĩ thường có thể xác định tình trạng không có lỗ van ba lá khi thực hiện siêu âm định kỳ trong thai kỳ.

Xem thêm: siêu âm thai: mẹ cần biết gì?

Chẩn đoán sau sinh

Bác sĩ có thể nghi ngờ một dị tật tim nếu da trẻ trở nên tím tái hoặc khó thở.

Một dấu hiệu khác là nghe thấy âm thổi ở tim bé khi thăm khám. Đây là một âm thanh bất thường gây ra bởi dòng máu không được lưu thông đúng quy tắc.

Nếu nghi ngờ bệnh không lỗ van ba lá, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm. Bao gồm:

• Siêu âm tim: Xét nghiệm sẽ dùng sóng âm để tạo ra hình ảnh động, giúp bác sĩ quan sát được tim bé trên màn hình. Ở bé mắc tật không lỗ van ba lá, siêu âm tim sẽ thấy tình trạng không có van ba lá, lưu lượng máu không đều và những dị tật tim khác.
• Điện tâm đồ (ECG): Xét nghiệm này sẽ ghi lại hoạt động điện của tim. Ngoài ra, còn có thể xác định xem các buồng tim có bị phì đại hoặc nhịp tim bất thường.
• Đo nồng độ oxy trong máu: Phương pháp này đo lượng oxy trong máu bằng cách sử dụng một loại cảm biến được đặt ở đầu ngón tay.
• Chụp X-Quang ngực: Điều này có thể cho biết liệu tim và các buồng tim có phì đại hay không. Nó cũng có thể cho biết lượng máu đến phổi quá nhiều hay quá ít.
• Thông tim: Một loại ống thông được đưa vào trong mạch máu từ vùng bẹn và đi đến tim. Thủ thuật này hiếm khi được dùng để chẩn đoán tật không lỗ van ba lá. Xét nghiệm này có thể dùng để kiểm tra tim trước khi phẫu thuật điều trị.

Điều trị tật không lỗ van ba lá như thế nào?

Trong trường hợp mắc chứng không lỗ van ba lá, không có cách nào để thay thế van ba lá. Điều trị bằng phẫu thuật để đảm bảo lưu lượng máu chảy đến tim và đi đến phổi.

Thông thường, điều này đòi hỏi nhiều đợt phẫu thuật. Sử dụng thuốc để tăng cường co bóp cơ tim, hạ huyết áp, loại bỏ lượng dịch dư thừa và cung cấp oxy để giúp bé thở là các phương pháp có thể được áp dụng trước khi phẫu thuật.

Phẫu thuật

Một số thủ thuật được sử dụng như một biện pháp khắc phục tạm thời nhằm để tăng lưu lượng máu. Các thủ thuật có thể cần, đó là:

• Thông vách liên nhĩ: Điều này tạo ra hoặc mở rộng lỗ mở giữa các buồng nằm trên, cho phép máu chảy từ nhĩ phải sang nhĩ trái.
• Tạo cầu nối: Tạo cầu nối từ động mạch chủ (đưa máu đi nuôi cơ thể) đến động mạch phổi (đưa máu lên phổi) sẽ làm tăng nồng độ oxy trong máu.

Sử dụng thuốc

Trước khi phẫu thuật, bác sĩ có thể cho trẻ dùng prostaglandin để giúp dãn và giữ cho ống động mạch mở.

Chăm sóc và theo dõi

Để kiểm soát sức khỏe, bạn hoặc bé cần theo dõi lâu dài bởi bác sĩ tim mạch chuyên về bệnh tim bẩm sinh.

Bác sĩ tim mạch sẽ cho bạn biết liệu khi nào bạn hoặc bé cần dùng thuốc kháng sinh phòng ngừa trước khi làm răng và các thủ thuật khác. Trong một số trường hợp, bác sĩ tim mạch có thể khuyến cáo nên hạn chế hoạt động thể lực quá mức.

Lối sống và cách chăm sóc tại nhà cho bệnh nhân

Dưới đây là một số lời khuyên để chăm sóc trẻ mắc tật không lỗ van ba lá:

• Có một chế độ dinh dưỡng tốt: Bé có thể không nhận được đủ calo bởi vì mệt mỏi khi được cho bú. Không chỉ vậy, bé còn tăng nhu cầu sử dụng calo. Chính vì thế, việc cho bé bú thường xuyên và chia thành từng đợt nhỏ sẽ rất hữu ích.
• Sử dụng kháng sinh dự phòng: Bác sĩ tim mạch có thể sẽ khuyến cáo sử dụng kháng sinh phòng ngừa trước khi thực hiện một số thủ thuật nha khoa hoặc những thủ thuật khác. Điều này nhằm mục đích ngăn ngừa vi khuẩn xâm nhập gây nhiễm trùng bên trong tim (Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng).
• Tiếp tục hoạt động ở mức vừa phải: Khuyến khích những hoạt động vui chơi bình thường mà bạn hoặc bé có thể đáp ứng được hay những hoạt động được bác sĩ khuyến cáo. Duy trì hoạt động ở mức vừa phải sẽ giúp cho trái tim được khỏe mạnh.
• Thực hiện chủng ngừa định kỳ và chăm sóc tốt cho bé: Việc chủng ngừa theo lịch tiêm chủng được khuyến khích cho trẻ bị bệnh tim bẩm sinh. Trẻ nên được dùng các loại thuốc được kê theo đơn của bác sĩ.
• Tái khám thường xuyên theo lịch hẹn: Bé sẽ cần tái khám ít nhất một lần mỗi năm với bác sĩ chuyên về bệnh tim bẩm sinh. Bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm để khảo sát tình trạng hiện tại của bệnh.

Đối với người lớn mắc bệnh không lỗ van ba lá

Nếu bạn bị tật không lỗ van ba lá, bạn cần được thăm khám thường xuyên suốt đời. Ở những lần tái khám, bác sĩ có thể sẽ đề nghị các xét nghiệm thường quy để đánh giá tình trạng bệnh của bạn.

Hãy hỏi bác sĩ về những hoạt động tốt nhất cho bạn và những hoạt động nặng cần hạn chế.

Tật không lỗ van ba lá là một bệnh tim bẩm sinh sẽ để lại nhiều biến chứng và có thể đe dọa tính mạng của bệnh nhân. Mặc dù, bệnh có thể đã được chẩn đoán trước sinh hoặc ngay sau sinh, nhưng khi thấy trẻ có những triệu chứng bất thường như trên, hãy đưa bé đến ngay với cơ sở y tế gần nhất để nhanh chóng được chẩn đoán nguyên nhân và điều trị kịp thời. Bác sĩ của con bạn sẽ đánh giá và cân nhắc phương pháp điều trị tốt nhất cho trẻ.