Lưỡng tính: Câu chuyện những người không rõ nam hay nữ

Lưỡng tính hay còn gọi “Liên giới tính”, tiếng Anh là Intersexual hay Intersex). Nhiều người vẫn gọi đó là lỗi của tạo hóa trong quá trình hình thành mỗi con người. Những người lưỡng tính thật sự – trong cơ thể có cả buồng trứng và tinh hoàn – rất hiếm. Phần lớn các trường hợp “ái nam ái nữ” thường gặp là lưỡng tính giả.

Lưỡng tính là gì?

Hiệp hội Tâm lý học Hoa Kỳ (American Psychological Association – APA) định nghĩa: Các trạng thái lưỡng tính là “để chỉ tất cả những trạng thái dẫn đến sự phát triển không điển hình của các đặc điểm giới tính và sinh lý trên cơ thể. Những trạng thái này có thể liên quan đến những đặc điểm bất thường của:

• Các bộ phận sinh dục bên ngoài.
• Các cơ quan sinh sản bên trong.
• Nhiễm sắc thể giới tính.
• Các hormone giới tính.”

Một số ví dụ về các trạng thái liên giới tính là:

• Các bộ phận sinh dục bên ngoài: Không phân loại được dễ dàng là của nam hay nữ.
• Các cơ quan sinh sản bên trong: Phát triển không hoàn chỉnh hay bất thường.
• Có sự không nhất quán giữa các bộ phận sinh dục bên ngoài và các cơ quan sinh sản bên trong.
• Có các đặc điểm bất thường về nhiễm sắc thể giới tính.
• Tinh hoàn hoặc buồng trứng phát triển không bình thường.
• Việc sản xuất hormone giới tính trên hoặc dưới mức thông thường.
• Cơ thể không có khả năng phản ứng bình thường với các hormone giới tính.

Xem thêm: Asexual là gì bạn đã biết chưa?

Nguyên nhân của tình trạng này

Khi thụ tinh, một tinh trùng và một trứng gặp nhau. Từ đó, chúng tạo thành một phôi với 23 cặp nhiễm sắc thể. Một trong 23 cặp này là nhiễm sắc thể giới tính. Chúng quyết định phôi tạo thành bé trai hay bé gái. Đồng thời quyết định biệt hóa phôi thai thành buồng trứng hay tinh hoàn.

Các hormone do tuyến sinh dục sinh ra androgen và estrogen, quyết định sự biệt hóa của bộ phận sinh dục ngoài thành trai hoặc gái. Giai đoạn đầu, bào thai chưa định hình được trai và gái. Cả thai nhi trai và gái đều có bộ phận sinh dục ngoài biểu hiện như cấu trúc bên trong của nữ. Trong quá trình phát triển, các hormone sẽ quyết định cơ quan sinh dục nào sẽ tiếp tục lớn lên và cơ quan nào sẽ biến mất, tạo thành cơ quan sinh dục nam hoặc nữ. Tuy nhiên, do một số sự bất thường trong quá trình phân chia của bào thai mà xảy ra tình trạng bộ phận sinh dục không rõ ràng.

Phân loại lưỡng tính

Lưỡng tính giả ở nữ

Là nữ, có buồng trứng hẳn hoi. Nhưng do tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều hormone nam androgen nên bộ phận sinh dục ngoài bị nam hóa:

• Âm vật phì đại.
• Hai môi lớn to và dính nhau như bìu.
• Trường hợp nam hóa nặng có thể tạo nên đoạn niệu đạo – âm vật. Điều này tương tự như người nam có tinh hoàn ẩn.

Nguyên nhân:

• Thường gặp nhất là hội chứng thượng thận sinh dục.
• Mẹ có dùng thuốc chứa androgen khi mang thai.
• Mẹ bị u nam hóa buồng trứng.

Lưỡng tính giả ở nam

• Bộ nhiễm sắc thể vẫn là 46 XY như mọi đàn ông khác. Tuy nhiên, bộ phận sinh dục lại giống nữ.
• Nguyên nhân: Hormone nam testosteron và MIS – một chất cần cho sự phát triển giới tính nam – không được tiết ra đủ.

Nữ hóa có tinh hoàn

Người có tinh hoàn và có bộ nhiễm sắc thể XY, là đàn ông. Tuy vậy, cơ quan sinh dục ngoài không nhạy cảm với testosteron. Do đó, không biệt hóa thành dương vật. Họ có âm đạo (thường bị tịt một đầu, không có tử cung, vòi tử cung có nhưng kém phát triển). Đến khi dậy thì, ngực lớn lên nhưng không hành kinh, lông mu ít hay không có. Các tinh hoàn thường ở trong bụng hay ống bẹn, cũng có khi ở môi lớn.

Về phương diện phôi thai học, những người này giống lưỡng tính giả ở nam. Song họ không có cảm giác lưỡng tính. Họ thường coi mình hoàn toàn là phụ nữ do bộ phận sinh dục ngoài như người nữ bình thường. Đồng thời, họ được nuôi dạy như nữ. Thông thường, họ được xử lý mổ lấy tinh hoàn ngay sau khi phát hiện bệnh để tránh xáo trộn tâm lý.

Lưỡng tính thật

Hầu hết các trường hợp lưỡng tính thật sống ngoài xã hội bề ngoài có dạng nữ.

Họ có cả tinh hoàn và buồng trứng:

• Hai bộ phận tách riêng hay nhập chung thành tuyến tinh hoàn – buồng trứng.
• Chúng thường không có tính năng hoạt động.

Nguyên nhân gây lưỡng tính thật là có bất thường trong quá trình phân định giới tính.

Loạn sinh tuyến sinh dục kết hợp

Những trường hợp này cũng rất hiếm. Họ có một bên tinh hoàn, bên kia không rõ ràng. Cấu trúc đường sinh dục thường là nữ. Đôi khi cũng có vài cấu trúc dạng nam. Các bộ phận sinh dục ngoài có thể là nữ, nam hay pha trộn cả hai. Khi dậy thì, họ không phát triển vú, không hành kinh.

Các trạng thái lưỡng tính có nguy hiểm không?

Nhìn chung, những người mang trạng thái liên giới tính không bị bệnh tật hay đau đớn. Tuy nhiên, một số trạng thái liên giới tính có gắn với các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và cần được chữa trị. Mặt khác, việc phẫu thuật để “sửa chữa” đơn thuần về hình dạng của bộ phận sinh dục ngoài lại không giúp thay đổi được các vấn đề sức khỏe bên trong đó.

Thăm khám lâm sàng và chẩn đoán nguyên nhân

Thăm khám lâm sàng

Cần chú ý một số vấn đề sau đây:

• Khai thác tiền sử gia đình.
• Khai thác tình trạng mẹ khi mang thai.
• Nhìn sơ bộ hình dạng bên ngoài.
• Khám kỹ cơ quan sinh dục ngoài, nhất là tìm tinh hoàn.
• Tìm những biểu hiện bất thường khác.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể

Là một xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán nguyên nhân của tình trạng mơ hồ giới tính. Kết quả của xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ sơ bộ giúp chẩn đoán một số dạng mơ hồ giới tính như:

• 46XX thường gặp trong nữ lưỡng tính giả.
• 46XY thường gặp trong nam lưỡng tính giả.
• 46XY/46XO gặp trong loạn sản tuyến sinh dục phức tạp.
• 46XY/46XX có thể gặp trong lưỡng giới thật.

Tuy nhiên cũng cần phải làm thêm một số xét nghiệm khác mới có thể chẩn đoán xác định được.

Xét nghiệm sinh hóa

Giúp chẩn đoán xác định những thể mơ hồ giới tính vì nguyên nhân cường thượng thận do thiếu men. Ngoài một số men cơ bản thường làm thì các chất điện giải như natri, kali cũng như nồng độ renin, testosteron trong máu của bệnh nhân cũng sẽ được theo dõi và đánh giá.

Chụp cản quang đường sinh dục

Thường giúp phát hiện những bất thường trên cơ quan sinh dục trong của nữ.

Sinh thiết cơ quan sinh dục

Giúp xác định nguyên nhân của tất cả các loại mơ hồ giới tính, ngoại trừ các loại cường thượng thận do nguyên nhân thiếu men. Thường được thực hiện qua nội soi ổ bụng hoặc qua mổ thăm dò.

Điều trị lưỡng tính như thế nào?

Nguyên tắc điều trị

Mục đích của bác sĩ trong điều trị các trường hợp lưỡng tính là phải chẩn đoán tình trạng bệnh lý. Từ đó định hướng giới tính để nuôi dạy trẻ có cuộc sống phù hợp, có tình dục thích ứng sau tuổi dậy thì.

Nguyên tắc điều trị cơ bản:

• Xác định thể bệnh lâm sàng.
• Dựa vào nguyên nhân để xử trí phù hợp. 

Điều trị nội khoa

Nguyên nhân gây bệnh sẽ ảnh hưởng tới quyết định điều trị.

• Hội chứng Klinefelter

Cần điều trị androgen thay thế, đặc biệt lúc trẻ dậy thì muộn hay khi nồng độ testosterone quá thấp.

• Hội chứng Turner

Việc điều trị nhằm nâng chiều cao của trẻ. Đồng thời, nó thúc đẩy các đặc điểm sinh dục phụ và tạo điều kiện cho trẻ em gái có kinh nguyệt đúng lúc. Điều trị thường bằng nội tiết tố tăng trưởng phối hợp với nội tiết tố nữ. Một số trường hợp phải kết hợp với phẫu thuật.

Điều trị ngoại khoa

Mục đích của việc điều trị ngoại khoa là trả lại đúng giới tính bằng phương pháp tạo hình. Các phẫu thuật tạo hình nên tiến hành trước khi trẻ được 6 – 12 tháng tuổi. Một số điểm cơ bản:

• Âm vật có thể tạo hình sớm.
• Âm đạo có thể đợi đến tuổi thanh niên.
• Nếu tinh hoàn có loạn sản ở những trường hợp có nhiễm sắc thể Y cần được loại bỏ sớm, đề phòng ung thư tinh hoàn.
• Ở những người bệnh có kháng androgen hoàn toàn, các tinh hoàn có thể giữ lại. Mục đích giữ tinh hoàn cho đến tuổi thanh niên là nhằm tạo nguồn estrogen. Cách này chỉ áp dụng nếu tinh hoàn không nằm ở môi lớn. Lúc đó, có thể cắt bỏ tinh hoàn và tiếp tục sử dụng nội tiết tố thay thế vào tuổi dậy thì.

Sự khẳng định giới tính chủ yếu dựa vào định hướng giới tính để nuôi dạy trẻ. Cách thức phẫu thuật và sự củng cố về tâm lý thời niên thiếu kết hợp với các biện pháp tăng cường nội tiết tố vào lúc dậy thì.

Liệu pháp tâm lý

Khi giới tính đã được định hướng, cần tiếp tục củng cố giới tính bằng các phương pháp ngoại khoa, nội tiết và tâm lý. Việc định hướng về giới tính tốt nhất phải được thực hiện ở trẻ trước 2 tuổi. Lý do là vì ở tuổi này, trẻ bắt đầu phát triển trí tuệ.

Vấn đề xã hội đối với những người lưỡng tính

Theo Nghị định 88/2008/NĐ-CP về xác định lại giới tính, Nhà nước chỉ cho phép những người có nhiễm sắc thể giới tính có thể giống như trường hợp nữ lưỡng giới giả nam hoặc nam lưỡng giới giả nữ hoặc lưỡng giới thật nhưng bộ phận sinh dục chưa được biệt hóa hoàn toàn và không thể xác định chính xác là nam hay nữ, được phép xác định lại giới tính. Nghị định này đã mở ra cơ hội cho những người lưỡng tính phẫu thuật để chỉnh sửa bất thường của tạo hóa. 

Hiện nay, báo chí và mọi người khi nhắc đến những người lưỡng tính đều thường dùng những cụm từ như “bi kịch”, “trớ trêu”, “nỗi đau”, “thầm lặng” và xem đây là một khuyết tật cần phải can thiệp. Người lưỡng tính cũng gặp rất nhiều khó khăn trong xin việc làm hay tiếp cận các dịch vụ y tế. Giải pháp duy nhất được nghĩ tới thường là xác định lại về 1 trong 2 giới tính. Tuy vậy, vấn đề này không hề dễ dàng. 

Lưỡng tính là một dạng bất thường phức tạp. Không nên để bệnh nhân có dị tật này đến lớn mới chữa trị. Bởi lẽ, ngoài những rối loạn về tâm lý, việc phẫu thuật điều chỉnh cũng gặp nhiều khó khăn hơn. Vì thế, nếu phát hiện thấy những bất thường ở cơ quan sinh dục, nên đến khám và xét nghiệm càng sớm càng tốt để xác định giới tính, hỗ trợ tâm lý và tái tạo lại bộ phận sinh dục cho phù hợp.