Bệnh ly thượng bì bóng nước: triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Sự tiếp xúc với trẻ mang lại thật nhiều cảm giác hạnh phúc. Những cái vuốt ve của mẹ sau khi được tắm từ làn nước ấm. Cái ôm thật chặt của ba trước khi đi ngủ. Nụ hôn của ông bà dành tặng lên má bé. Tuy nhiên, có một bệnh lý khiến ba mẹ không thể ôm ấp bé vì sẽ làm con đau đớn. Căn bệnh này có tên ly thượng bì bóng nước. Cùng Bác sĩ Nhi khoa Huỳnh Nguyễn Uyên Tâm tìm hiểu về bệnh này qua bài viết sau.

Ly thượng bì bóng nước là bệnh gì?

Ly thượng bì bóng nước tên tiếng Anh là Epidermolysis Bullosa (gọi tắt là EB). Đây là hội chứng rối loạn di truyền hiếm gặp làm cho da rất dễ bị bong tróc và niêm mạc dễ bị tổn thương. Tỉ lệ mắc bệnh mới ở Mỹ là 19 trong 1 triệu trẻ mới sinh. Tuy nhiên, con số có thể đến 50 trên 1 triệu trẻ mới sinh vì nhiều trường hợp nhẹ vẫn chưa được chẩn đoán.

Triệu chứng ly thượng bì bóng nước

Có nhiều thể bệnh dựa trên mức độ phồng rộp của da. Đột biến ở 20 gen đã được xem là có liên quan đến hơn 30 dạng EB biểu hiện khác nhau. EB là một trong những nguyên nhân gây chứng mất da khu trú bẩm sinh. Đây là kết quả của sự ma sát trong tử cung.

Triệu chứng gồm những bóng nước và vết trợt da. Thường gặp nhất ở bàn tay và bàn chân khi có sự ma sát nhẹ. Có thể xuất hiện ngay cả ở môi, bên trong miệng. Khi vết trợt da mở rộng, nguy cơ sẽ nhiễm trùng nước ối. Sau khi sinh, trẻ có thể diễn tiến nghiêm trọng hơn và thậm chí tử vong trong thời kỳ sơ sinh.

Bên cạnh các triệu chứng ngoài da, phồng rộp trong thực quản có thể làm trẻ khó nuốt hay trong khí quản gây khó thở. Móng tay có thể biến dạng bất thường hoặc mất đi. Trẻ có thể bị sâu răng hay loạn dưỡng răng nghiêm trọng. Việc mở miệng có thể bị hạn chế và lưỡi khó cử động vì sẹo. Do đó, ly thượng bì bóng nước tác động nhiều đến vấn đề dinh dưỡng. Bé sẽ dần giảm khả năng tiêu hóa thức ăn, chảy máu và chậm phát triển về thể chất lẫn tâm thần, vận động.

EB thể đơn giản thường gặp nhất và cũng là mức độ nhẹ nhất trong các thể bệnh. Triệu chứng thường là mụn nước trên bàn tay và bàn chân, không để lại sẹo. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng nhiều nhất khi trẻ bắt đầu tập đi.

Làm sao để chẩn đoán ly thượng bì bóng nước?

Chẩn đoán các thể bệnh cụ thể chỉ dựa trên những phát hiện sang thương da có thể khó khăn. Do đó, sinh thiết da ở những vùng có vết rộp mới và vị trí da bình thường sẽ giúp chẩn đoán chính xác hơn. Phương pháp này chỉ có thể được thực hiện bởi các trung tâm EB chuyên môn cao.

Xem thêm: Sinh thiết có an toàn với trẻ nhỏ?

Ngoài ra, xét nghiệm gen cho phép tiên lượng tình trạng bệnh của bé. Từ đó, bác sĩ sẽ tư vấn di truyền cho cha mẹ về những nguy cơ có thể trong lần mang thai sau này. Đây được xem là một trong những điều quan trọng nhất đối với gia đình có trẻ bị ly thượng bì bóng nước. Căn bệnh đã mang lại nhiều đau đớn và có thể gây biến dạng cơ thể, khó kiểm soát triệu chứng và biến chứng.

Ngày nay, với sự hiểu biết sâu sắc về cơ chế gây bệnh, bác sĩ có thể xác định gen đột biến cho các thành viên trong gia đình, đặc biệt là đối với người mẹ đang mang thai. Các xét nghiệm tiền sản có thể xác định liệu bào thai có nguy cơ mắc EB hay không. Việc tư vấn di truyền trước khi quyết định lập gia đình hay có thêm con sẽ giúp cha mẹ hiểu thêm về khả năng di truyền gen EB sang con. Lời khuyên sẽ giúp cha mẹ đưa ra quyết định, tránh có thêm những đứa trẻ bị ly thượng bì bóng nước.

Ly thượng bì bóng nước có điều trị được không?

Cũng như hội chứng Down, EB hiện không có khả năng chữa trị. Chỉ có thể dùng những phương pháp chăm sóc đặc biệt để giảm thiểu đau đớn và biến chứng gây tàn phế cho bé. Các nhà khoa học trên thế giới đang nỗ lực nghiên cứu để tìm ra phương pháp điều trị triệt để cho căn bệnh này.

Chăm sóc trẻ sơ sinh nghi ngờ mắc ly thượng bì bóng nước sẽ vô cùng vất vả. Đây được xem như một thách thức. Nó không chỉ đòi hỏi sự kiên trì và nỗ lực rất nhiều từ gia đình mà còn khá tốn kém. Trong đó, có một số quy tắc cha mẹ cần lưu ý.

Không gây chấn thương cho bé

Sự cọ xát có thể gây ra những vết phồng rộp và thương tổn cho da. Không nhấc bé dưới cánh tay hay ẵm bé bằng cách xóc nách. Đối với trẻ nhỏ, cách dễ chịu và an toàn nhất là đặt bé lên tấm khăn lông dày và mịn. Kéo cả tấm khăn khi cần di chuyển bé từ chỗ này sang chỗ khác. Bề mặt giường phải bằng phẳng. Lớp đệm mềm như lớp lót dùng một lần có phủ một lớp vaselin mỏng.

Xem thêm: Ly thượng bì bóng nước: 10 câu hỏi thường gặp của cha mẹ.

Tắm và chăm sóc vết thương hằng ngày

Thời điểm tắm rửa và thay băng là khoảng thời gian vô cùng khó khăn đối với cha mẹ và trẻ. Trẻ sợ hãi với những vết thương mới sắp xuất hiện và sẽ kêu khóc, gào thét. Vậy nên cách tốt nhất là phân tán tư tưởng của trẻ để con bạn không chú ý vào vết thương trong lúc thay băng. Có thể cho trẻ xem ti vi, đọc truyện hay chơi trò chơi với trẻ…

Làm sạch vết thương nhẹ nhàng bằng dung dịch đặc biệt dành riêng cho loại da của bé. Tránh để bóng nước lan rộng. Cần chọc bóng nước sớm bằng kim vô trùng. Không được bóc miếng da chỗ bóng nước vừa xẹp. Cố gắng giữ lại màng da của bóng nước sau khi chọc. Đây là lớp hàng rào bảo vệ khỏi những tác nhân gây nhiễm trùng và giúp trẻ giảm đau.

Loại bỏ nhẹ nhàng vảy da đóng ở vết thương bằng dung dịch làm ẩm.

Sử dụng băng không dính trong trường hợp vết thương tiết dịch nhiều, trợt da hoặc bóng nước lớn.

Ngăn ngừa nhiễm trùng

Việc chăm sóc vết thương rất quan trọng vì trẻ dễ có nguy nhiễm trùng. Kháng sinh không nhằm điều trị khỏi bệnh ly thượng bì bóng nước nhưng là phương pháp hỗ trợ ngăn nhiễm trùng. Tuy nhiên, nếu cơ thể dùng liên tục sẽ dẫn đến tình trạng kháng thuốc. Do đó, kháng sinh chỉ nên dùng một cách thận trọng khi thật sự cần thiết.

Bổ sung năng lượng đầy đủ

Đối với trẻ mắc EB, chế độ dinh dưỡng tốt sẽ giúp bé nhanh chóng lành vết thương và các vết phồng rộp không bị lở loét. Ngoài ra, nó giúp trẻ phát triển tốt hơn, ngăn ngừa thiếu máu, táo bón hoặc sâu răng.

Khi nào cần đưa bé đến bác sĩ?

Ngay khi con bạn có những chỗ da phồng rộp, xuất hiện các bóng nước, nhất là khi không có một nguyên nhân rõ rệt nào, cần phải đưa bé đến bệnh viện ngay. Trong một số trường hợp, các triệu chứng của ly thượng bì bóng nước chưa xuất hiện cho đến khi trẻ bắt đầu tập đi. Hoặc khi lớn hơn, trẻ có những hoạt động khiến bàn chân chịu nhiều ma sát hơn. Nếu bé đã được chẩn đoán EB, cần đưa trẻ đến bác sĩ ngay khi thấy những dấu hiệu nhiễm trùng vùng da có vết thương hở, bao gồm:

• Vùng da vết thương nóng, sưng đỏ và đau.
• Vết thương rỉ dịch vàng hoặc có mủ.
• Đóng vảy.
• Có những lằn đỏ dưới da lan ra từ trung tâm vết thương.
• Vết thương không lành.
• Sốt hoặc lạnh run.

Phồng rộp bóng nước có thể dẫn đến nhiễm trùng và biến dạng chi. Bác sĩ sẽ hướng dẫn cho bạn cách chăm sóc đúng giúp ngăn ngừa những biến chứng này. Đối với mọi độ tuổi, cần đưa trẻ đến bệnh viện khi có vấn đề về nuốt khó hay khó thở.

Có hàng trăm, hàng ngàn trẻ em đang ngày đêm phải chịu đựng những nỗi đau từ căn bệnh ly thượng bì bóng nước. Vậy nên, việc tìm hiểu những thông tin về cách chăm sóc và nuôi dưỡng trẻ, cùng tình thương vô bờ của cha mẹ sẽ giúp bé có thể vượt qua những nỗi đau này.