Bệnh Wilson: Một căn bệnh di truyền không thể bỏ qua

Bệnh Wilson là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, gây ra do sự tích tụ đồng quá mức trong cơ thể. Bệnh có thể gây tổn thương gan, não và nhiều bộ phận khác. Vì vậy, bệnh Wilson cần được chẩn đoán và điều trị sớm để hạn chế biến chứng và nguy cơ tử vong. Nhờ các tiến bộ về y học, ngày nay chúng ta có thể tiếp cận chẩn đoán Wilson bằng các phương tiện chẩn đoán hiện đại. Hãy cùng YouMed tìm hiểu những thông tin cơ bản về bệnh Wilson trong bài viết sau đây nhé!

1. Bệnh Wilson là gì?

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ngộ độc đồng trong cơ thể. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1/30.000 người trên toàn thế giới. Hầu hết những người mắc bệnh Wilson được chẩn đoán ở độ tuổi từ 5 đến 35. Tuy nhiên, nó cũng có thể ảnh hưởng đến người trẻ hơn và người già hơn.

Bạn có biết rằng, nguyên tố đồng đóng vai trò chính trong sự phát triển của các dây thần kinh, xương, collagen và sắc tố da melanin? Thông thường, đồng được hấp thụ từ thức ăn của bạn và lượng dư thừa được bài tiết thông qua một chất được sản xuất trong gan (mật).

Nhưng ở những người mắc bệnh Wilson, đồng không được loại bỏ đúng cách. Thay vào đó chúng bị tích lũy, có thể đến mức đe dọa đến tính mạng. Chẩn đoán sớm là rất quan trọng để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh Wilson.

Điều trị có thể bao gồm dùng thuốc hoặc ghép gan. Trì hoãn hoặc không được điều trị có thể gây suy gan, tổn thương não hoặc các tình trạng đe dọa tính mạng khác.

2. Triệu chứng của bệnh Wilson là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson rất đa dạng, tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng. Những triệu chứng này có thể bị nhầm lẫn với nhiều bệnh hoặc tình trạng sức khỏe khác. Bệnh Wilson cần được chẩn đoán bởi bác sĩ và thông qua xét nghiệm chẩn đoán.

Liên quan đến gan

Các triệu chứng sau đây có thể chỉ ra sự tích lũy đồng trong gan:

• Cảm thấy yếu ớt.
• Cảm thấy mệt mỏi.
• Giảm cân.
• Buồn nôn.
• Nôn.
• Ăn không ngon.
• Ngứa.
• Vàng da.
• Phù hoặc sưng chân và bụng.
• Đau hoặc đầy hơi ở bụng.
• Dấu sao mạch. Là tổn thương da có dạng nhiều nhánh mạch máu nhỏ tỏa ra xung quanh giống với hình ảnh chân nhện.
• Chuột rút cơ bắp.

Nhiều trong số các triệu chứng này, như vàng da và phù, giống nhau đối với các tình trạng khác như suy gan và thận. Vì vậy, bác sĩ sẽ tiến hành nhiều xét nghiệm trước khi xác nhận chẩn đoán bệnh Wilson.

Thần kinh

Tích lũy đồng trong não có thể gây ra các triệu chứng thần kinh, như:

• Sự suy giảm về trí nhớ, lời nói hoặc thị lực.
• Dáng đi bất thường.
• Chứng đau nửa đầu.
• Chảy nước dãi.
• Mất ngủ.
• Bàn tay trở nên vụng về.
• Thay đổi tính cách.
• Thay đổi tâm trạng.
• Trầm cảm.

Trong giai đoạn tiến triển, những triệu chứng này có thể bao gồm co thắt cơ, co giật và đau cơ khi vận động.

Vòng Kayser-Fleischer và đục nhân hình hoa hướng dương

Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra các vòng Kayser-Fleischer và đục nhân hình hoa hướng dương trong mắt. Vòng Kayser-Fleischer là sự đổi màu vàng nâu bất thường trong mắt được gây ra bởi sự tích tụ của đồng dư thừa. Nó xuất hiện ở khoảng 97% những người mắc bệnh Wilson.

Đục nhân hình hoa hướng dương xuất hiện ở 1 trên 5 người mắc bệnh Wilson. Sự lắng đọng đồng ở võng mạc và thuỷ tinh thể gây đục nhân hình hoa hướng dương.

Các triệu chứng khác

Sự tích tụ đồng trong các cơ quan khác có thể gây ra:

• Đổi màu hơi xanh ở móng tay.
• Sỏi thận.
• Loãng xương sớm hoặc thiếu mật độ xương.
• Viêm khớp.
• Kinh nguyệt không đều.
• Huyết áp thấp.

3. Nguyên nhân của bệnh Wilson là gì?

Một đột biến trong gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13q14, mã hóa cho sự vận chuyển đồng, gây ra bệnh Wilson. Bạn phải thừa hưởng đột biến gen này từ cả bố và mẹ mới mắc bệnh Wilson. Điều này có thể có nghĩa cha hoặc mẹ của bạn là người lành mang đột biến gen hoặc người bị bệnh Wilson.

Ở các bệnh nhân Wilson, gen ATP7B bị đột biến gây biến đổi quá trình vận chuyển đồng. Lượng đồng dư thừa trong không được chuyển hóa và thải ra khỏi cơ thể. Sau đó, chúng tồn tại dưới dạng đồng tự do ứ đọng tại các cơ quan trong cơ thể gây nhiều bệnh cảnh lâm sàng đa dạng.

4. Bệnh Wilson được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh Wilson có thể khó chẩn đoán ban đầu. Các triệu chứng tương tự như những vấn đề sức khỏe khác: ngộ độc kim loại nặng, viêm gan C và bại não.

Đôi khi, bác sĩ của bạn sẽ có thể loại trừ bệnh Wilson, một khi các triệu chứng thần kinh xảy ra và không có vòng Kayser-Fleischer. Nhưng đây không phải là trường hợp đối với những người có triệu chứng đặc hiệu gan hoặc không có những triệu chứng khác.

Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn và hỏi về tiền căn bệnh tật của gia đình bạn. Họ cũng sẽ sử dụng nhiều thử nghiệm khác nhau để tìm những biến chứng do tích lũy đồng.

Khám lâm sàng

Bác sĩ sẽ tiến hành một số thăm khám lâm sàng như:

• Kiểm tra tổng trạng cơ thể của bạn.
• Nghe âm thanh trong bụng.
• Kiểm tra mắt dưới ánh sáng chói để tìm vòng Kayser-Fleischer hoặc đục nhân hình hoa hướng dương.
• Kiểm tra kỹ năng vận động và trí nhớ của bạn.

Xét nghiệm

Đối với các xét nghiệm máu, bác sĩ sẽ rút mẫu và phân tích chúng tại phòng thí nghiệm để kiểm tra:

• Bất thường về men gan.
• Nồng độ đồng trong máu.
• Nồng độ ceruloplasmin, một loại protein mang đồng qua máu.
• Đột biến gen, còn được gọi là xét nghiệm di truyền.
• Lượng đường trong máu thấp.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu bạn thu thập nước tiểu trong 24 giờ để tìm kiếm sự tích lũy đồng.

Xét nghiệm hình ảnh

Chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT) có thể giúp hiển thị những bất thường về não. Đặc biệt là nếu bạn có các triệu chứng thần kinh. Những phát hiện này có thể chẩn đoán tình trạng bệnh, nhưng chúng có thể giúp xác định mức độ tiến triển của bệnh.

Bác sĩ sẽ tìm kiếm các tín hiệu thân não yếu và tổn thương não và gan.

Sinh thiết gan

Bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết gan để tìm kiếm các dấu hiệu tổn thương và dấu hiệu nồng độ đồng cao. Nếu bạn đồng ý với quy trình này, bạn có thể cần phải ngừng dùng một số loại thuốc và nhịn ăn trong 8 giờ trước đó.

Bác sĩ sẽ gây tê cục bộ trước khi đưa kim vào lấy mẫu mô. Bạn có thể yêu cầu thuốc an thần và thuốc giảm đau, nếu cần. Trước khi về nhà, bạn sẽ cần nằm nghiêng trong 2 giờ và chờ thêm 2 đến 4 giờ.

Nếu bác sĩ tìm thấy sự hiện diện của bệnh Wilson, họ có thể đề nghị anh chị em của bạn làm xét nghiệm di truyền. Nó có thể giúp xác định liệu bạn hoặc các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ truyền bệnh Wilson hay không.

Bạn cũng có thể muốn xem xét sàng lọc trong tương lai cho trẻ sơ sinh nếu mang thai và mắc bệnh Wilson.

5. Bệnh Wilson được điều trị như thế nào?

Điều trị thành công bệnh Wilson phụ thuộc vào thời gian nhiều hơn là dùng thuốc. Điều trị thường xảy ra trong 3 giai đoạn và nên kéo dài suốt đời. Nếu một người ngừng dùng thuốc, đồng có thể tích tụ trở lại.

5.1. Giai đoạn đầu

Điều trị đầu tiên là loại bỏ đồng thừa ra khỏi cơ thể bạn. Bao gồm các loại thuốc như d-penicillamine và trientine hoặc syprine. Những loại thuốc này sẽ loại bỏ đồng thừa ra khỏi các cơ quan của bạn và giải phóng nó vào máu. Thận sau đó sẽ lọc đồng vào nước tiểu và thải ra ngoài.

Trientine có ít tác dụng phụ được báo cáo hơn d-penicillamine. Tác dụng phụ tiềm tàng của d-penicillamine bao gồm:

• Sốt.
• Phát ban.
• Vấn đề về thận.
• Vấn đề tủy xương.

Bác sĩ sẽ cung cấp liều lượng thuốc thải đồng thấp hơn nếu bạn mang thai, vì chúng có thể gây dị tật bẩm sinh.

5.2. Giai đoạn thứ hai

Mục tiêu của giai đoạn thứ hai là duy trì mức đồng bình thường sau khi loại bỏ. Bác sĩ sẽ kê toa kẽm hoặc tetrathiomolybdate nếu bạn đã kết thúc đợt điều trị đầu tiên. Hoặc bạn mắc bệnh Wilson nhưng không có triệu chứng bệnh.

Kẽm dùng đường uống dưới dạng muối hoặc acetate (Galzin) giữ cho cơ thể không hấp thụ đồng từ thực phẩm. Bạn có thể bị đau bụng nhẹ do uống kẽm. Trẻ em mắc bệnh Wilson, nhưng không có triệu chứng có thể muốn dùng kẽm để ngăn tình trạng xấu đi hoặc làm chậm tiến triển của nó.

5.3. Giai đoạn thứ ba

Sau khi các triệu chứng được cải thiện và mức đồng của bạn là bình thường. Lúc này, bạn sẽ muốn tập trung vào liệu pháp duy trì lâu dài. Điều này bao gồm tiếp tục điều trị kẽm hoặc thải đồng và thường xuyên theo dõi nồng độ đồng của bạn.

Bạn cũng có thể quản lý mức đồng của mình bằng cách tránh các loại thực phẩm có mức độ cao, chẳng hạn như:

• Hoa quả sấy khô.
• Gan.
• Nấm.
• Các loại hạt: hạt điều, đậu phộng, hạt vừng, hạt hướng dương…
• Động vật có vỏ.
• Sô-cô-la.
• Vitamin tổng hợp.

Bạn cũng có thể muốn kiểm tra các thành phần trong nước mà mình đang sử dụng tại nhà. Có thể có thêm đồng trong nước nếu nhà bạn có ống đồng.

Thuốc có thể mất ​​4 – 6 tháng để có hiệu quả ở một người đang gặp phải các triệu chứng. Nếu một người không đáp ứng với các phương pháp điều trị này, họ có thể cần ghép gan. Một ca ghép gan thành công có thể chữa khỏi bệnh Wilson. Tỉ lệ thành công cho ghép gan là 85% sau 1 năm.

6. Tiên lượng của bệnh Wilson

Nếu bạn biết mình mang gen gây bệnh Wilson càng sớm, thì tiên lượng của bạn càng tốt. Bệnh Wilson có thể phát triển thành suy gan và tổn thương não nếu không được điều trị.

Điều trị sớm có thể giúp đảo ngược các vấn đề về thần kinh và tổn thương gan. Điều trị trong giai đoạn sau có thể ngăn ngừa tiến triển của bệnh, nhưng những tổn thương có thể không phục hồi. Những người trong giai đoạn sau có thể phải học cách kiểm soát các triệu chứng của họ trong suốt cuộc đời.

7. Bạn có thể ngăn ngừa bệnh Wilson hay không?

Wilson là một bệnh lý di truyền. Nếu cha mẹ có con mắc bệnh Wilson, họ cũng có thể có những đứa con khác mắc bệnh này.

Mặc dù không thể ngăn ngừa nhưng bạn có thể trì hoãn hoặc làm chậm sự khởi phát của bệnh. Nếu phát hiện ra mình mắc bệnh Wilson, bạn có thể ngăn ngừa các triệu chứng xuất hiện bằng cách sử dụng những loại thuốc như kẽm. Một chuyên gia di truyền có thể giúp bạn xác định nguy cơ mắc bệnh tiềm ẩn cho con của bạn.

Thật vậy, bệnh Wilson là một bệnh khá hiếm gặp nhưng hậu quả thì vô vùng nguy hiểm. Bệnh cần được phát hiện sớm để chữa trị kịp thời. Hy vọng bài viết đã cung cấp được những thông tin hữu ích về bệnh Wilson cho bạn đọc. Nếu bạn đọc có bất kỳ thắc mắc nào về sức khỏe, đừng ngần ngại chia sẻ cùng YouMed nhé!

Bác sĩ Nguyễn Thanh Xuân