Loạn dưỡng cơ: Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bạn hay con bạn được chẩn đoán loạn dưỡng cơ? Hay bạn gặp khó khăn trong sinh hoạt hằng ngày do yếu cơ và giảm khả năng hoạt động? Đây là bài viết nói về bệnh loạn dưỡng cơ, một bệnh lý tác động lên cơ bắp và làm cho cơ bắp kém phát triển. Hãy cùng tìm hiểu nhé!

1. Tổng quan

Đây là một nhóm bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian. Trong bệnh loạn dưỡng cơ, các đột biến trong gen tác động vào việc sản xuất protein. Protein là thành phần cần thiết để hình thành cơ bắp khỏe mạnh.

Có nhiều loại loạn dưỡng cơ khác nhau. Các triệu chứng của thể phổ biến nhất thường bắt đầu trong thời thơ ấu, chủ yếu là ở bé trai. Các thể bệnh khác thì không xuất hiện cho đến khi trưởng thành.

Cho đến nay, vẫn chưa có cách điều trị đặc hiệu cho bệnh loạn dưỡng cơ. Nhưng điều trị nội khoa và liệu pháp y khoa khác có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm quá trình diễn tiến của bệnh.

2. Nguyên nhân

Một số gen có liên quan đến việc tạo ra các protein có chức năng bảo vệ sợi cơ. Loạn dưỡng cơ xảy ra khi một trong những gen này bị khiếm khuyết.

Mỗi dạng loạn dưỡng cơ là do đột biến gen đặc biệt với loại bệnh đó. Hầu hết các đột biến này được di truyền.

Các yếu tố rủi ro

Bệnh xảy ra ở cả hai giới, ở mọi lứa tuổi và chủng tộc. Tuy nhiên, thể phổ biến nhất, Duchenne, thường xảy ra ở những cậu bé trai hơn. Những người có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ có nguy cơ cao mắc bệnh hoặc truyền sang cho con cái họ.

3. Triệu chứng của loạn dưỡng cơ

Dấu hiệu chính của bệnh là yếu cơ diễn tiến nặng dần. Các dấu hiệu và triệu chứng đặc hiệu cho bệnh xuất hiện ở những độ tuổi khác nhau và tại các nhóm cơ khác nhau, tùy thuộc vào thể loạn dưỡng cơ.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Đây là thể bệnh phổ biến nhất. Mặc dù con gái có thể mang gen gây bệnh và bị ảnh hưởng mức độ nhẹ, nhưng bệnh phổ biến hơn ở con trai.

Các dấu hiệu và triệu chứng, thường xuất hiện ở thời thơ ấu, có thể bao gồm:

• Thường xuyên té ngã.
• Khó đứng dậy từ tư thế nằm hoặc ngồi.
• Khó khăn trong chạy và nhảy.
• Dáng đi bất thường.
• Đi bằng ngón chân.
• Cơ bắp chân to.
• Đau cơ và cứng cơ.
• Mất khả năng học tập.
• Tăng trưởng chậm.

Bệnh loạn dưỡng cơ Becker

Các dấu hiệu và triệu chứng tương tự như thể loạn dưỡng cơ Duchenne. Nhưng có xu hướng nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn. Các triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi thanh thiếu niên. Nhưng có thể không có triệu chứng cho đến giữa những năm 20 hoặc muộn hơn.

Các thể loạn dưỡng cơ khác

Một số thể loạn dưỡng cơ được xác định bởi một chức năng cụ thể hoặc do các triệu chứng bắt đầu từ vị trí cơ/nhóm cơ nào. Những ví dụ bao gồm:

• Myotonic. Điều này được đặc trưng bởi không có khả năng thư giãn cơ bắp sau khi co cơ. Cơ mặt và cổ thường là vùng đầu tiên bị ảnh hưởng. Những người mắc thể bệnh này thường có khuôn mặt dài và gầy, mí mắt rũ xuống và cổ thiên nga.
• Facioscapulohumeral (FSHD). Yếu cơ thường bắt đầu ở mặt, hông và vai. Các xương bả vai có thể dạng ra như cánh khi cánh tay giơ lên. Khởi phát thường xảy ra ở tuổi thiếu niên nhưng có thể bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc muộn nhất là ở tuổi 50.
• Bẩm sinh. Loại này ảnh hưởng đến bé trai và bé gái và rõ ràng khi sinh hoặc trước 2 tuổi. Một số thể có tiến triển chậm và chỉ gây ra khuyết tật nhẹ. Trong khi các thể khác tiến triển nhanh và gây suy yếu nghiêm trọng.
• Thể loạn dưỡng cơ vòng đai gốc chi. Cơ hông và vai thường bị ảnh hưởng đầu tiên. Những người mắc chứng loạn dưỡng cơ này có thể gặp khó khăn trong việc nâng phần trước của bàn chân và do đó có thể bị vấp ngã thường xuyên. Khởi phát thường bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc những năm tuổi thiếu niên.

Biến chứng

Các biến chứng của yếu cơ tiến triển bao gồm:

• Khó đi lại. Một số người mắc chứng loạn dưỡng cơ về sau cần phải sử dụng xe lăn.
• Khó sử dụng tay trong sinh hoạt. Các hoạt động hằng ngày có thể trở nên khó khăn hơn nếu các cơ cánh tay và vai bị ảnh hưởng.
• Co rút cơ hoặc gân quanh khớp. Tình trạng này có thể hạn chế hơn nữa khả năng di động.
• Vấn đề về hô hấp. Suy nhược tiến triển có thể ảnh hưởng đến các cơ liên quan đến hít thở. Những người mắc chứng loạn dưỡng cơ có thể cần sử dụng thiết bị hỗ trợ hô hấp (máy thở). Bắt đầu vào ban đêm nhưng cũng có thể vào ban ngày.
• Cột sống cong (vẹo cột sống). Cơ bắp yếu có thể không thể giữ thẳng cột sống.

• Vấn đề về tim. Loạn dưỡng cơ có thể làm giảm hiệu quả của cơ tim.
• Vấn đề liên quan đến nuốt, ăn uống. Nếu các cơ liên quan đến khả năng nuốt bị ảnh hưởng, vấn đề dinh dưỡng và viêm phổi hít có thể xuất hiện. Cho ăn ống có thể là một lựa chọn.

4. Chẩn đoán loạn dưỡng cơ

Bác sĩ có khả năng bắt đầu với những câu hỏi về tiền căn y khoa và diễn tiến bệnh gần đây. Và sau đó sẽ là khám lâm sàng.

Sau đó, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm enzyme. Các cơ bị tổn thương giải phóng các enzyme, như creatine kinase (CK), vào máu của bạn. Ở một người không bị chấn thương, nồng độ CK trong máu cao gợi ý có bệnh liên quan đến cơ.
• Xét nghiệm di truyền. Các mẫu máu có thể được kiểm tra đột biến ở một số gen gây ra các loại loạn dưỡng cơ.
• Sinh thiết cơ. Một mẫu mô cơ có thể được lấy thông qua một vết mổ hoặc bằng kim. Phân tích mẫu mô có thể phân biệt loạn dưỡng cơ với các bệnh cơ khác.
• Xét nghiệm theo dõi tim (điện tâm đồ và siêu âm tim). Những xét nghiệm này được sử dụng để kiểm tra chức năng tim. Đặc biệt ở những người được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ.

• Xét nghiệm theo dõi chức năng phổi. Những xét nghiệm này được sử dụng để kiểm tra chức năng phổi.
• Điện cơ. Một kim điện cực được đưa vào cơ bắp để được kiểm tra. Hoạt động điện được đo khi bạn thư giãn và khi bạn nhẹ nhàng siết cơ. Những thay đổi trong mô hình hoạt động điện có thể xác nhận một bệnh cơ.

5. Điều trị

Mặc dù vẫn chưa có cách chữa trị cho bất kỳ dạng loạn dưỡng cơ nào, điều trị một số thể bệnh có thể giúp người bệnh trong sinh hoạt. Việc điều trị có thể duy trì khả năng vận động của bệnh nhân. Bên cạnh đó, nó cũng giúp tăng cường sức mạnh của cơ tim và phổi. Các thử nghiệm của các liệu pháp mới đang diễn ra.

Những người mắc chứng loạn dưỡng cơ nên được theo dõi trong suốt cuộc đời của họ. Đội ngũ chăm sóc cho họ nên bao gồm một bác sĩ thần kinh có chuyên môn về các bệnh thần kinh cơ, một chuyên gia vật lý trị liệu và phục hồi chức năng.

Một số người cũng có thể cần bác sĩ chuyên khoa phổi, bác sĩ chuyên khoa tim, chuyên gia về giấc ngủ, chuyên gia về hệ thống nội tiết, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình và các chuyên gia khác.

Lựa chọn điều trị bao gồm thuốc, vật lý trị liệu, phẫu thuật và các liệu pháp khác. Đánh giá liên tục về chức năng đi lại, nuốt, thở và vận động tay cho phép các bác sĩ điều chỉnh những phương pháp điều trị khi bệnh tiến triển.

Thuốc

Dưới đây là một số loại thuốc mà bác sĩ có thể kê đơn cho bạn:

• Corticosteroid, chẳng hạn như prednison và deflazacort. Nhóm thuốc này có thể giúp tăng sức mạnh cơ bắp và trì hoãn sự tiến triển của một số thể loạn dưỡng cơ. Nhưng việc sử dụng các loại thuốc này kéo dài có thể gây ra nhiều tác dụng phụ. Ví dụ như tăng cân và xương yếu, làm tăng nguy cơ gãy xương hay các bệnh về nội tiết.
• Các loại thuốc mới. Nhóm thuốc mới bao gồm eteplirsen (Exondys 51), loại thuốc đầu tiên được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt đặc biệt để điều trị cho một số người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Nó đã được phê duyệt có điều kiện vào năm 2016. Năm 2019, FDA đã phê duyệt golodirsen (Vyondys 53) để điều trị cho một số người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có đột biến gen nhất định.
• Thuốc điều trị tim mạch. Như nhóm thuốc ức chế men chuyển hoặc thuốc chẹn beta, nếu chứng loạn dưỡng cơ làm tổn thương tim.

Liệu pháp khác

Một số loại liệu pháp trị liệu và thiết bị hỗ trợ có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Và đôi khi là kéo dài tuổi thọ ở những người mắc chứng loạn dưỡng cơ. Những ví dụ bao gồm:

• Các bài tập căng cơ. Loạn dưỡng cơ có thể hạn chế tính linh hoạt và khả năng vận động của khớp. Tay chân thường co gập vào trong và trở nên cố định ở vị trí đó. Các bài căng cơ, khớp có thể giúp giữ cho khớp linh hoạt nhất có thể.
• Tập thể dục. Tập thể dục như đi bộ và bơi lội, có thể giúp duy trì sức mạnh, khả năng vận động và sức khỏe nói chung. Một số loại bài tập tăng cường cũng có thể hữu ích. Nhưng điều quan trọng là nói chuyện với bác sĩ của bạn trước vì một số loại bài tập có thể có hại.
• Dụng cụ hỗ trợ di chuyển. Xe lăn, gậy chống hay các phương tiện tương tự có thể giúp duy trì khả năng vận động và độc lập.
• Hỗ trợ thở. Khi các cơ hô hấp suy yếu, một thiết bị trợ thở nếu bạn có tình trạng ngưng thở khi ngủ có thể giúp cải thiện việc cung cấp oxy trong đêm. Một số người mắc chứng loạn dưỡng cơ nghiêm trọng cần sử dụng máy thở.

Phẫu thuật

Phẫu thuật có thể cần thiết để điều chỉnh co cơ hoặc cong vẹo cột sống, những yếu tố có thể làm cho khó thở hơn. Chức năng tim có thể được cải thiện với máy tạo nhịp tim hoặc thiết bị trợ tim khác.

Ngăn ngừa nhiễm trùng đường hô hấp

Nhiễm trùng hô hấp có thể trở thành một vấn đề trong loạn dưỡng cơ. Vì vậy, điều quan trọng là phải tiêm vắc-xin viêm phổi và cập nhật các mũi tiêm phòng cúm. Cố gắng tránh tiếp xúc với trẻ em hoặc người lớn bị nhiễm trùng rõ ràng.

Vật lý trị liệu là phương pháp rất hữu dụng, giúp bạn cải thiện chất lượng cuộc sống rất tốt. Vì vậy, hãy lắng nghe những tư vấn của bác sĩ và thường xuyên tập các bài tập trị liệu, để nâng cao sức khỏe và có một cuộc sống ổn định hơn nhé. YouMed sẽ luôn bên bạn, nếu có thắc mắc gì, hãy để lại bình luận ở dưới.

Bác sĩ Vũ Thành Đô