Xét nghiệm gen: Đối tượng, phương pháp và ý nghĩa trong y học

Nền y học hiện đại đã có những tiến bộ vượt bậc tạo nền tảng để khám phá bộ gen của loài người. Trong đó, xét nghiệm gen được xem là xét nghiệm phổ biến và được ứng dụng rộng rãi. Vậy xét nghiệm gen là gì? Những ứng dụng của xét nghiệm gen trong y học như thế nào? Hãy cùng Bác sĩ Lê Trọng Hiếu tìm hiểu qua bài viết sau. 

Xét nghiệm gen là gì?

Cho đến ngày 01/04/2022, trình tự hoàn chỉnh bộ gen người đã được công bố.¹Trong quá trình phân tích, nhà khoa học nhận ra gần như toàn bộ bệnh lý rối loạn di truyền đều có sự góp mặt của một hay nhiều biến đổi gen.²Với phát hiện này, những xét nghiệm di truyền về hệ gen ngày càng đóng vai trò quan trọng trong y học. Hiện nay, xét nghiệm di truyền được ứng dụng trong chẩn đoán, điều trị, xác định nguy cơ mắc bệnh và tiên đoán đáp ứng thuốc.

Các loại xét nghiệm di truyền bao gồm:³

• Xét nghiệm gen (xét nghiệm DNA).
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể (xét nghiệm di truyền tế bào).
• Xét nghiệm protein (xét nghiệm sinh hóa).

Trong 3 phương pháp, xét nghiệm gen được biết đến rộng rãi và có nhiều ứng dụng trong cộng đồng. Đây là phương pháp phân tích DNA với mục đích phát hiện sự thay đổi trình tự của đoạn DNA chúng ta quan tâm.⁴

Xét nghiệm này đặc biệt hữu ích đối với những đột biến nhỏ trên đoạn gen. Mà những xét nghiệm nhiễm sắc thể hay xét nghiệm sinh hóa không thể phát hiện được.⁴

Vậy thế nào là DNA? DNA là vật chất di truyền của con người. Cấu tạo bởi 4 gốc bazơ nitơ gồm adenin (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T). Những gốc này sắp xếp theo trình tự nhất định. Qua đó quy định các đặc điểm của mỗi cá thể.⁵Những thay đổi về trình tự DNA được gọi là đột biến gen.

Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm gen

Những đối tượng sau đây nên thực hiện xét nghiệm gen:⁶

Tiền căn gia đình

Trong gia đình:

• Có một hoặc nhiều thành viên phát triển tinh thần vận động, khuyết tật, dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền.
• Có một hoặc nhiều thành viên mất sớm do bệnh nhưng không rõ nguyên nhân.
• Có một hoặc nhiều thành viên trẻ gặp vấn đề sức khỏe: bệnh tim mạch, sa sút trí tuệ, ung thư.
• Cặp đôi sắp cưới muốn xét nghiệm để có thêm thông tin về tình trạng di truyền.

Chậm phát triển

• Người lo ngại con mình chậm phát triển do bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.
• Bố mẹ của những đứa trẻ có bất thường di truyền trong quá trình sàng lọc sơ sinh.

Vấn đề sinh sản

• Phụ nữ có nhu cầu xét nghiệm gen.
• Phụ nữ nhiều lần sảy thai hoặc con chết ngay sau khi chào đời.
• Người làm việc, lối sống, bệnh lý có nguy cơ ảnh hưởng đến thai kỳ: tiếp xúc phóng xạ, bệnh nhiễm trùng, sử dụng thuốc.
• Hôn nhân cận huyết.
• Phụ nữ có thai sàng lọc bằng siêu âm cho thấy có nguy cơ biến chứng hoặc dị tật bẩm sinh.

Các phương pháp xét nghiệm gen

Để phát hiện đột biến gen có 3 kỹ thuật chính:⁴

• Giải trình tự gen (giải mã gen).
• Phản ứng chuỗi polymerase (xét nghiệm PCR).
• Lai đoạn gen.

Trong 3 kĩ thuật, PCR là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất. Tuy nhiên, kĩ thuật giải trình tự gen cũng là xét nghiệm có tiềm năng lớn để phát triển và đang dần phổ biến tại Việt Nam. Kỹ thuật này bao gồm 2 phương pháp. Đó là giải trình tự Sanger và giải trình tự gen thế hệ mới (NGS). Mỗi phương pháp có ưu và nhược điểm riêng. Bên cạnh đó còn bổ sung cho nhau để đáp ứng mục tiêu phân tích DNA.

Phương pháp Sanger mang lại độ chính xác cao trong khi đó phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới có độ nhạy cao. Do đó thường được dùng để kiểm tra lại các đột biến của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới. Chiều dài đoạn DNA được phân tích trong phương pháp Sanger dài hơn nhưng thời gian xét nghiệm dài và chi phí cao. Ngược lại phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phân tích đoạn DNA ngắn nhưng có thể cùng lúc phân tích nhiều đoạn và phát hiện được những đột biến gen ít gặp. Đồng thời tiết kiệm được thời gian và chi phí xét nghiệm.⁷

Ý nghĩa của xét nghiệm gen

Xác định quan hệ huyết thống

Sự thụ tinh sẽ diễn ra khi tinh trùng của bố gặp trứng của mẹ tạo thành hợp tử. Vì thế, con cái sẽ mang nửa gen của bố và nửa gen của mẹ. Bằng việc xét nghiệm gen, gen của con sẽ được so sánh với bố hoặc mẹ để xác định sự tương đồng trong DNA. Từ đó, đưa ra kết quả rằng họ có mối quan huyết thống như cha-con, mẹ-con, anh-chị-em ruột,… hay không. Ngày nay, việc xác định huyết thống bằng xét nghiệm gen DNA đã không còn xa lạ nữa.

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân

Sàng lọc trước hôn nhân là những xét nghiệm cho cặp đôi có kế hoạch kết hôn trong tương lai gần. Nhằm phát hiện nguy cơ mắc bệnh lý huyết học di truyền thường gặp (hồng cầu hình liềm, thalassemia) và bệnh truyền nhiễm (viêm gan B, viêm gan C, HIV/AIDS).⁸

Theo định nghĩa trên, xét nghiệm di truyền là tất yếu để phát hiện bệnh lý huyết học di truyền. Hầu hết các bệnh lý cần sàng lọc là bệnh lý di truyền đồng lặn. Một cá thể mang hai gen, một di truyền từ bố và một di truyền tự mẹ. Khi cá thể mang đồng thời hai gen bệnh mới có biểu hiện bệnh. Đó gọi là bệnh lý di truyền đồng lặn. Trong khi đó, cá thể chỉ mang một gen bệnh sẽ không biểu hiện bệnh và được gọi là người mang gen bệnh.⁹

Các xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân trong đó có giải mã gen. Giúp phát hiện người mang gen bệnh từ đó nhận thức và giảm nguy cơ mắc bệnh của thế hệ tiếp theo. Lợi ích xét nghiệm này mang lại bao gồm:⁸

• Hạn chế sự di truyền bệnh lý từ thế hệ này qua thế hệ khác.
• Giảm áp lực lên ngành y tế và ngân hàng máu thông qua giảm số bệnh nhân mắc bệnh lý huyết học.
• Giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội để điều trị người mắc bệnh.
• Chuẩn bị tinh thần với vấn đề về tâm lý và xã hội nếu gia đình có người mắc bệnh.
• Tạo nền tảng cho một gia đình hạnh phúc và bền vững.

Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc di truyền trước sinh là những xét nghiệm gen nhằm cung cấp những thông tin về thai nhi trước khi ra đời. Mục đích của xét nghiệm là xác định xem thai có mắc bệnh lý di truyền hay không. Các bệnh lý này gây ra bởi sự thay đổi DNA hoặc nhiễm sắc thể. Và đa số là bệnh di truyền đồng lặn.¹⁰

Có 2 loại xét nghiệm di truyền trước sinh:

1. Sàng lọc¹⁰

Xét nghiệm để đánh giá nguy cơ mắc bệnh của thai. Xét nghiệm này được thực hiện trên bố mẹ. Để phát hiện người lành mang gen bệnh tương tự xét nghiệm tiền hôn nhân.

2. Chẩn đoán¹⁰

Xét nghiệm để xác định thai có mắc bệnh hay không. Thường thực hiện trên tế bào của thai và bánh nhau thông qua lấy mẫu dịch ối hay gai nhau. Cùng với siêu âm, phương pháp này có thể phát hiện thai lệch bội, các dị tật ống thần kinh, bụng, tim, mặt. Các loại xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bao gồm: sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên, sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai, phối hợp sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên và thứ hai, xét nghiệm DNA không tế bào.

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên, sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai, phối hợp sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai là những xét nghiệm sinh hóa để định lượng một số dấu ấn trong máu mẹ hoặc sử dụng siêu âm để đánh giá nguy cơ mắc bệnh của thai. Trong đó xét nghiệm DNA không tế bào là xét nghiệm không xâm lấn. Nó sử dụng kĩ thuật giải trình tự gen để đánh giá những bệnh di truyền có thể có trên thai nhi.

DNA không tế bào là lượng nhỏ DNA từ nhau thai phóng thích vào máu mẹ. Với lượng DNA này, có thể sàng lọc:

• Hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21).
• Hội chứng Patau (bất thường nhiễm sắc thể 13).
• Hội chứng Edwards (bất thường nhiễm sắc thể 18).
• Các bất thường về NST giới tính.

Xét nghiệm này thực hiện vào tuần thứ 10 thai kỳ và cho kết quả sau 1 tuần. Nếu kết quả xét nghiệm DNA không tế bào dương tính, thì cần tiến hành sinh thiết ối hoặc gai nhau để đưa ra chẩn đoán liệu thai nhi có thực sự mắc các bệnh lý di truyền hay không.

Cần hiểu rằng, xét nghiệm DNA không tế bào không phải là xét nghiệm chẩn đoán xác định. Do đó nếu kết quả dương tính không đồng nghĩa với thai nhi mắc bệnh. Mà chỉ nói lên rằng thai nghi có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nguy cơ trung bình của dân số. Tương tự, âm tính không có nghĩa là thai nhi không mắc bệnh. Mà chỉ ra rằng thai nhi có nguy cơ thấp hơn dân số. Đó là lý do cần sử dụng xét nghiệm dựa vào mẫu sinh thiết ối hoặc gai nhau để đưa ra chẩn đoán chính xác.

Chẩn đoán điều trị ung thư

Như đã nói, hầu như mọi bệnh lý đều có sự biến đổi của một hoặc nhiều gen. Tuy vậy, chỉ một vài loại ung thư được chứng minh có tính di truyền. Ví dụ như ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt. Người có tiền sử bản thân hoặc gia đình có liên quan đến các bệnh lý trên, thì cần được chuyên gia tư vấn để đánh giá nguy cơ mắc những loại ung thư di truyền và thực hiện xét nghiệm gen.^{11 12}

Với người có nguy cơ mắc ung thư, khi xét nghiệm âm tính, người tham gia xét nghiệm có thể yên tâm rằng mình không mang gen ung thư di truyền. Nhưng nếu kết quả dương tính mang lại cơ hội để hiểu hơn về bệnh. Đồng thời có biện pháp dự phòng hoặc điều trị sớm để giảm nguy cơ mắc ung thư.¹²

Chương trình tầm soát ung thư vú, giải mã gen BRCA xác định đối tượng nguy cơ cao mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Áp dụng hướng dẫn sàng lọc hiệu quả có thể giảm nguy cơ mắc lên đến 30% so với nhóm không tầm soát.¹³

Với người đã mắc ung thư, xét nghiệm gen có thể hỗ trợ trong điều trị và tiên đoán nguy cơ mắc loại ung thư khác. Giải mã để phát hiện đột biến một số gen như HER2 trong ung thư vú, RAS trong ung thư đại trực tràng, EGFR trong ung thư phổi,… là những chỉ định để sử dụng các liệu pháp điều trị nhắm trúng đích.¹⁴

Xét nghiệm gen ở đâu?

Xét nghiệm gen ở đâu là một trong những vấn đề được quan tâm khi nhắc đến xét nghiệm này. Khi có nhu cầu xét nghiệm, bạn đọc và gia đình có thể đến các bệnh viện, phòng khám, trung tâm xét nghiệm uy tín.

Sự uy tín của một đơn vị xét nghiệm được thể hiện qua:

• Đội ngũ y bác sĩ, kỹ thuật viên vững chuyên môn và có nhiều kinh nghiệm.
• Sử dụng máy móc, kỹ thuật xét nghiệp tiến bộ nhằm nâng cao độ chính xác của kết quả xét nghiệm.
• Đơn vị xét nghiệm có giấy phép từ cơ quan y tế.
• Cơ sở xét nghiệm nhận được sự đánh giá tốt và tin cậy từ khách hàng.

Bạn đọc có thể tham khảo một số đơn vị thực hiện xét nghiệm gen dưới đây nhé!

Xét nghiệm gen tại miền Bắc

Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương:  Phố Phạm Văn Bạch, phường Yên Hòa, quận Cầu Giấy, Hà Nội.

Bệnh viện Bạch Mai: 78 Đường Giải Phóng, Phương Mai, Đống Đa, Hà Nội.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Time City: 458 Minh Khai, quận Hai Bà Trưng, Hà Nội.

Bệnh viện – Phòng khám Đa khoa Medlatec:

• Cơ sở 1: 42 – 44 Nghĩa Dũng, Phúc xá, Ba Đình, Hà Nội.
• Cơ sở 2: Số 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội.
• Cơ sở 3: Số 3 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội.

Xét nghiệm gen tại miền Trung

Phòng khám Đa khoa Medlatec Thanh Hóa: Số 12-14 Phạm Ngũ Lão, phường Đông Sơn, thành phố Thanh Hoá, tỉnh Thanh Hoá.

Phòng khám Chuyên khoa Xét nghiệm Medlatec Đà Nẵng: Số 21 Thái Văn Lung, phường Hòa Xuân, quận Cẩm Lệ, TP. Đà Nẵng.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng: Đường 30 tháng 4, Khu dân cư số 4 Nguyễn Tri Phương, Phường Hòa Cường Bắc, Quận Hải Châu, Đà Nẵng.

Xét nghiệm gen tại miền Nam

Bệnh viện Truyền máu – Huyết học TP.HCM:

• Trụ sở chính: 118 Hồng Bàng, quận 5, TP.HCM (Ngân hàng máu – Ngân hàng tế bào gốc).
• Chi nhánh: Số 1 Trần Hữu Nghiệp, xã Tân Kiên, huyện Bình Chánh, TP.HCM (Khám chữa bệnh).

Bệnh viện Chợ Rẫy: 201B Nguyễn Chí Thanh, phường 12, quận 5, TP.HCM.

Bệnh viện Hùng Vương: 128 Hồng Bàng, phường 12, quận 5, TP.HCM.

Bệnh viện Nhân dân 115: 527 Sư Vạn Hạnh, phường 12, quận 10, TP.HCM.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park: 208 Nguyễn Hữu Cảnh, phường 22, quận Bình Thạnh, TP.HCM.

Xét nghiệm gen hết bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm gen bao nhiêu tiền là câu hỏi thường được đặt ra. Chi phí xét nghiệm gen sẽ tùy thuộc vào nhiều yếu tố. Có thể kể đến như:

• Dịch vụ xét nghiệm mà bạn chọn.
• Thực hiện xét nghiệm riêng lẻ hoặc gói xét nghiệm.
• Thời gian mong muốn nhận kết quả.
• Số lượng mẫu thử phục vụ cho việc xét nghiệm.
• Số lượng gen xét nghiệm: có thể xét nghiệm 1 gen, nhiều gen, nhóm gen,…
• Chi phí xét nghiệm cũng có thể thay đổi tùy thuộc vào từng đơn vị xét nghiệm.

Để bạn đọc thuận lợi hơn việc tham khảo giá, YouMed đã tổng hợp giá những xét nghiệm gen phổ biến của một số cơ sở xét nghiệm. Cần lưu ý rằng, bảng chi phí này chỉ mang tính chất tham khảo. Giá thực tế có thể thay đổi tùy theo thời điểm xét nghiệm và dịch vụ thăm khám, tư vấn kèm theo. Mời bạn đọc tham khảo nhé!

Một số xét nghiệm gen tại bệnh viện Truyền máu – Huyết học TP.HCM

Tên xét nghiệm	Giá tham khảo (VNĐ)
Xét nghiệm phát hiện đột biến gen Thalassemia bằng kỹ thuật PCR (GAP – PCR)	Giá dịch vụ: 2.532.000 Giá BHYT: 592.000
Xét nghiệm Giải trình gen bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ 1 (cho mỗi đoạn gen < 1KB) (Alpha-Thalassemia)	Giá dịch vụ: 7.074.000 Giá BHYT: 6.741.000
Xét Nghiệm Giải trình gen bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ 1 (cho mỗi đoạn gen < 1KB) (Beta-Thalassemia)	Giá dịch vụ: 7.074.000 Giá BHYT: 6.741.000
Định lượng gen bệnh máu ác tính bằng kỹ thuật Real – Time PCR	Giá dịch vụ: 5.457.000 Giá BHYT: 4.129.000
Giải trình tự Gen trên hệ thống MISEQ (NGS)	Giá dịch vụ: 9.382.000 Giá BHYT: 8.059.000
PCR chẩn đoán chuyển đoạn Philadelphia (BCR/ABL) P190	Giá dịch vụ: 3.331.000 Giá BHYT: 864.000
Xét nghiệm phát hiện đột biến gen hemophilia bằng kỹ thuật PCR (Intron 1 và 22)	Giá dịch vụ: 3.988.000 Giá BHYT: 1.064.000
Xét nghiệm chẩn đoán đột biến điểm bằng ASO-PCR (trừ đột biến kháng Imatinib)	3.510.000
Xét nghiệm xác định Gen bằng kỹ thuật FISH (Mô đặc)	Giá dịch vụ: 6.821.000 Giá BHYT: 3.329.000
Xét nghiệm xác định gen bằng kỹ thuật ASO_PCR (đột biến điểm) (miễn giảm)	2.457.000
Giải trình tự Gen trên hệ thống MISEQ (NGS)	Giá dịch vụ: 9.382.000 Giá BHYT: 8.059.000
Xét nghiệm Giải trình tự gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 1 (cho mỗi đoạn gen < 1KB) (MPL)	Giá dịch vụ: 7.074.000 Giá BHYT: 6.741.000

Một số xét nghiệm tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương

Tên xét nghiệm	Giá tham khảo (VNĐ)
Phát hiện gen bệnh Thalassemia bằng kỹ thuật PCR-RFLP	760.000
Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia (phát hiện đồng thời 21 đột biến alpha-thalassemia hoặc 22 đột biến β-thalassemia)	5.113.000
Xác định gen bằng kỹ thuật FISH	4.014.000
Xác định gen bệnh máu ác tính bằng RT-PCR	1.050.000
Xác định gen bệnh máu bằng kỹ thuật cIg FISH (giá tính cho 1 gen)	4.874.000
Xét nghiệm xác định gen Hemophilia	1.286.000
Giải trình tự gen bằng phương pháp NGS (giá tính cho 01 gen)	9.297.000
Giải trình tự gen bằng phương pháp Sanger (giá tính cho 01 gen)	7.765.000

Một số xét nghiệm gen tại bệnh viện Bạch Mai

Tên xét nghiệm	Giá tham khảo (VNĐ)
Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia (phát hiện đồng thời 21 đột biến α – Thalassemia hoặc 22 đột biến  β – Thalassemia)	4.378.000
Xét nghiệm đột biến gen BRAF	4.614.000
Xét nghiệm đột biến gen EGFR giá 5.414.000 (Hãng tài trợ hóa chất 4.600.000)	814.000
Xét nghiệm đột biến gen EGFR	5.414.000
Xét nghiệm đột biến gen KRAS	5.214.000
Xét nghiệm đột biến gen NRAS	5.214.000
Xác định gen bằng kỹ thuật FISH	3.329.000
PCR chẩn đoán chuyển đoạn Philadelphia (BCR/ABL) P190	864.000
Phát hiện gene JAK2 V617F trong nhóm bệnh tăng sinh tủy bằng kỹ thuật Allen-specific PCR	864.000
Xác định gen AML1/ETO bằng kỹ thuật RT – PCR	864.000
Xác định gen CBFβ /MYH11 bằng kỹ thuật RT – PCR	864.000
Xác định gen E2A/ PBX1 bằng kỹ thuật RT – PCR	864.000
Xác định gen FLT3 – ITD bằng kỹ thuật PCR	864.000
Xác định gen bệnh máu bằng kỹ thuật RT -PCR	864.000
Xét nghiệm kháng đột biến Imatinib T315I bằng kỹ thuật Allen-specific PCR	864.000
Xét nghiệm phát hiện gen bệnh lý Lơ xê mi (1 gen) bằng kỹ thuật RT – PCR	864.000
Xét nghiệm gen sàng lọc nguy cơ xơ vữa động mạch/huyết khối	5.100.000

Một số xét nghiệm gen tại bệnh viện – Phòng khám Đa khoa Medlatec

Tên xét nghiệm	Giá tham khảo (VNĐ)
Xác định đột biến gen BRAF	Giá dịch vụ: 6.000.000 Giá BHYT: 4.614.000
Xác định đột biến gen EGFR	Giá dịch vụ: 8.199.000 Giá BHYT: 5.414.000
Xác định đột biến gen KRAS	Giá dịch vụ: 6.000.000 Giá BHYT: 5.214.000
Xác định đột biến gen NRAS	Giá dịch vụ: 7.000.000 Giá BHYT: 5.214.000
Xét nghiệm 10 Gen tầm soát 3 bệnh ung thư tiền liệt tuyến, đại trực tràng, dạ dày di truyền dành cho nam	2.800.000
Xét nghiệm 10 Gen tầm soát 3 bệnh ung thư vú, buồng trứng và đại trực tràng di truyền cho nữ	2.800.000
Xét nghiệm đột biến gen bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật NGS	7.200.000
Xét nghiệm đột biến gen bệnh Teo cơ tủy sống SMA bằng kỹ thuật NGS	7.200.000
Xét nghiệm đột biến gen CFTR bằng kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp Sanger	4.500.000
Xét nghiệm đột biến gen FMR1 bằng phương pháp phân tích đoạn DNA trên điện di mao quản	2.600.000
Xét nghiệm đột biến gen gây bệnh thiếu men G6PD (14 đột biến)	4.499.000
Xét nghiệm đột biến gen gây bệnh thiếu men G6PD (8 đột biến)	1.799.000
Xét nghiệm đột biến gen liên quan đến điều trị và tiên lượng ung thư phổi ( EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, ALK, ROS1) bằng kỹ thuật NGS	10.999.000
Xét nghiệm đột biến gen sàng lọc nguy cơ 11 loại ung thư di truyền	8.999.000
Xét nghiệm đột biến gen sàng lọc nguy cơ trên 20 loại ung thư di truyền	13.899.000
Xét nghiệm đột biến gen sàng lọc nguy cơ u nguyên bào võng mạc mắt	3.969.000
Xét nghiệm đột biến gen sàng lọc nguy cơ ung thư buồng trứng di truyền	4.899.000
Xét nghiệm đột biến gen sàng lọc nguy cơ ung thư dạ dày di truyền	4.899.000
Xét nghiệm đột biến gen sàng lọc nguy cơ ung thư đại trực tràng di truyền	4.899.000
Xét nghiệm đột biến gen sàng lọc nguy cơ ung thư vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt di truyền	2.169.000

Giá một số xét nghiệm gen tại bệnh viện Chợ Rẫy

Tên xét nghiệm	Giá tham khảo (VNĐ)
Giải trình tự gene chẩn đoán bệnh Beta Thalassemia	6.759.000
Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia (phát hiện đồng thời 21 đột biến α-Thalassemia hoặc 22 đột biến β-Thalassemia)	4.378.000
Phát hiện gen bệnh Thalassemia bằng kỹ thuật PCR-RFLP	592.000
Xét nghiệm phát hiện đột biến gen Thalassemia bằng kỹ thuật PCR	592.000
Xác định gen bằng kỹ thuật FISH	3.329.000
Phát hiện gene bệnh Hemophilia (bằng kỹ thuật PCR-PFLP)	1.064.000
Giải trình tự gene Perforin (PRF1) bệnh HLH	6.759.000
PCR chẩn đoán chuyển đoạn Philadelphia (BCR/ABL) P210	864.000
Định lượng gen bệnh máu ác tính bằng kỹ thuật Real – Time PCR	4.129.000
Xét nghiệm phát hiện gen bệnh lý Lơ xê mi (1 gen) bằng kỹ thuật RT – PCR	864.000
Phát hiện gene JAK2 V617F trong nhóm bệnh tăng sinh tủy bằng kỹ thuật Allen-specific PCR	864.000
Phát hiện đột biến Intron18/BCL1 bằng kỹ thuật PCR RFLP	1.064.000
Phát hiện đảo đoạn intron22 của gen yếu tố VIII bệnh Hemophilia bằng kỹ thuật longrange PCR	1.375.000
Xác định gen bệnh máu bằng kỹ thuật RT-PCR	864.000
Xác định gen bệnh máu bằng kỹ thuật cIg FISH	4.136.000
Xét nghiệm giải trình tự gen trên hệ thống Miseq	8.059.000
Phát hiện đột biến gen Hemophilia bằng kỹ thuật PCR-RFLP	1.064.000
Xét nghiệm giải trình tự gen bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ 1 (cho mỗi đoạn gen < 1kb)	6.759.000
Xét nghiệm phát hiện đột biến gen hemophilia bằng kỹ thuật PCR	1.064.000
Xét nghiệm phát hiện đột biến gen bằng kỹ thuật PCR	864.000
Xét nghiệm giải trình tự gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 2	8.059.000
Xét nghiệm xác định gen bằng kỹ thuật cIg FISH với tách tế bào bằng Ficoll	4.136.000
Xét nghiệm đột biến gen Her 2/BRAF	4.614.000
Xét nghiệm đột biến gen EGFR	5.414.000
Xét nghiệm đột biến gen KRAS/NRAS	5.214.000

Giá một số xét nghiệm gen tại bệnh viện Hùng Vương

Tên xét nghiệm	Giá tham khảo (VNĐ)
Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia bằng kỹ thuật PCR	Giá dịch vụ: 592.000 Giá BHYT: 584.000 Giá nước ngoài: 700.800
Phát hiện gene bệnh Hemophilia (bằng kỹ thuật PCR-PFLP)	Giá dịch vụ: 1.064.000 Giá BHYT: 1.050.000 Giá nước ngoài: 1.260.000

Giá một số xét nghiệm gen tại bệnh viện Nhân dân 115

Tên xét nghiệm	Giá tham khảo (VNĐ)
Phát hiện gen bệnh Thalassemia bằng kỹ thuật PCR-RFLP	592.000
Xét nghiệm xác định đột biến Thalassemia (phát hiện đồng thời 21 đột biến alpha-thalassemia hoặc 22 đột biến β-thalassemia)	4.378.000
Giải trình tự gen bằng phương pháp NGS (giá tính cho 01 gen)	8.059.000
Giải trình tự gen bằng phương pháp Sanger (giá tính cho 01 gen)	6.759.000
Phát hiện đảo đoạn intron22 của gen yếu tố VIII bệnh Hemophilia bằng kỹ thuật longrange PCR	1.375.000
Xác định gen bằng kỹ thuật FISH	3.329.000
Xác định gen bệnh máu ác tính bằng RT-PCR	864.000
Xác định gen bệnh máu bằng kỹ thuật cIg FISH (giá tính cho 1 gen)	4.136.000
Xét nghiệm xác định gen Hemophilia	1.064.000
Xét nghiệm đột biến gen BRAF	4.614.000
Xét nghiệm đột biến gen EGFR	5.414.000
Xét nghiệm đột biến gen KRAS	5.214.000
Định lượng gen bệnh máu ác tính	4.129.000

Giá xét nghiệm gen tại bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec

Hiện nay, giá xét nghiệm gen tại các cơ sở của bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec chưa được cập nhật. Bạn đọc có thể nhận tư vấn bằng cách liên hệ các số điện thoại bên dưới. Hoặc bạn cũng có thể đến trực tiếp tại địa chỉ từng cơ sở theo khung giờ làm việc để có thêm thông tin nhé!

Khung giờ làm việc chung:

• Thứ 2 đến Thứ 6: sáng từ 8 giờ đến 12 giờ, chiều từ 13 giờ đến 17 giờ.
• Thứ 7: sáng từ 8 giờ đến 12 giờ.

Số điện thoại liên hệ:

• Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Time City: 024 3974 3556.
• Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng: 0236 3711 111.
• Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park: 0283 6221 166.

Hy vọng qua bài viết trên, bạn đọc đã có thêm những thông tin hữu ích về xét nghiệm gen. Ở một số nước phát triển, nhà tư vấn di truyền sẽ đánh giá tiền sử cá nhân, gia đình, các dấu hiệu lâm sàng và cận lâm sàng để đánh giá liệu bạn có cần thực hiện xét nghiệm gen hay không. Hiện nay, ở Việt Nam chưa có chuyên ngành đào tạo những nhà tư vấn di truyền thực sự. Do đó, nếu có một trong những yếu tố gợi ý trên đây, bạn cần tìm đến các bác sĩ lâm sàng để được tư vấn trước khi quyết định có thực hiện xét nghiệm gen hay không.