Xơ cứng bì: Những điều bạn cần biết

Xơ cứng bì là một nhóm các bệnh hiếm gặp liên quan đến việc gây cứng, căng da và các mô liên kết. Có nhiều loại xơ cứng bì khác nhau. Ở một số người, xơ cứng bì chỉ ảnh hưởng đến da. Nhưng ở nhiều người, xơ cứng bì cũng gây hại cho các cấu trúc ngoài da, chẳng hạn như mạch máu, cơ quan nội tạng. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, tùy thuộc vào loại xơ cứng bì của bạn. Vậy hãy cùng tìm hiểu rõ hơn về Xơ cứng bì qua bài viết của bác sĩ Huỳnh Thị Như Mỹ nhé.

Thông tin chung của bệnh xơ cứng bì

Xơ cứng bì được xếp vào các bệnh thuộc nhóm bệnh tự miễn, có tên khoa học là Scleroderma.

Bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh và lắng đọng các chất tạo keo ở da, thành mạch máu và nhiều cơ quan khác trong cơ thể. Một số cơ quan khác bị ảnh hưởng trong xơ cứng bì như: ống tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu, hô hấp.

Xơ cứng bì có thể làm da bạn trở nên dày và căng cứng. Mức độ xơ cứng của da còn tùy thuộc vào thể bệnh mắc phải. Bệnh có thể chỉ ảnh hưởng đến mô liên kết dưới da, cơ và xương. Mức độ có thể cục bộ tại một vùng da hoặc lan tỏa toàn cơ thể. Đối với thể xơ cứng hệ thống, bệnh còn ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng.

Bệnh này ảnh hưởng đến phụ nữ thường xuyên hơn nam giới và thường xảy ra ở độ tuổi từ 30 đến 50.

Độ nặng và tiên lượng của bệnh thay đổi theo từng cá nhân. Nhiều người mắc bệnh vẫn có thể sống bình thường hoặc như bình thường.

Nguyên nhân của bệnh xơ cứng bì

Nguyên nhân của bệnh hiện vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, xơ cứng bì là kết quả của sự sản xuất và lắng đọng quá mức collagen trong cơ thể. Khởi phát của bệnh được cho do nhiều yếu tố cùng tác động bao gồm:

• Gen: Xơ cứng bì là bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, có những nhóm người mang một số gen nhất định lại thường xuyên bị xơ cứng bì hơn. Điều đó cũng giải thích một số ít trường hợp bệnh xuất hiện theo gia đình. Ngoài ra một số loại xơ cứng bì phổ biến ở các nhóm dân tộc nhất định.
• Yếu tố môi trường.
• Việc tiếp xúc với virus (Cytomegalovirus, Human herpesvirus 5, parvovirus B19…), chất phóng xạ, dung môi (vinyl clorua, trichloroetylen, nhựa epoxy, benzen, cacbon tetraclorua) có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh xơ cứng bì.
• Hệ thống miễn dịch: nhiều tác giả cho rằng, xơ cứng bì xảy ra là khi hệ thống miễn dịch bắt đầu tấn công vào mô liên kết. Khoảng 15 – 20% trường hợp bệnh nhân xơ cứng bì có các vấn đề khác về hệ miễn dịch như viêm khớp dạng thấp, lupus hoặc hội chứng Sjogren.

Cơ chế gây bệnh xơ cứng bì

Các biểu hiện lâm sàng và bệnh lý là kết quả của ba quá trình riêng biệt:

• Tổn thương xơ hóa nghiêm trọng các động mạch và tiểu động mạch nhỏ,
• Lắng đọng collagen quá mức và các đại phân tử khác trong da và cơ quan nội tạng khác.
• Thay đổi miễn dịch dịch thể và miễn dịch tế bào.

Vẫn chưa rõ quá trình nào giữ vai trò chính hoặc các mối liên hệ giữa các quá trình trên trong sự hình thành và tiến triển của bệnh.

Các thể của bệnh xơ cứng bì

1. Thể xơ cứng bì khu trú

Xơ cứng bì khu trú chủ yếu ảnh hưởng đến làn da của bạn. Nó xảy ra ở một trong hai dạng:

Morphea (Dạng mảng): Điều này liên quan đến các mảng cứng, hình bầu dục trên da của bạn. Chúng bắt đầu màu đỏ hoặc tím và sau đó chuyển sang màu trắng ở trung tâm. Đôi khi, loại này có thể ảnh hưởng đến các mạch máu hoặc các cơ quan nội tạng. Điều này được gọi là morphea lan tỏa.

Linear (Dạng đường): Loại này gây ra các đường hoặc dải da dày trên cánh tay, chân hoặc mặt của bạn.

2. Thể xơ cứng bì hệ thống

Bệnh xơ cứng hệ thống, còn được gọi là xơ cứng lan tỏa, có thể liên quan đến nhiều bộ phận cơ thể hoặc hệ thống. Có hai loại:

• Xơ cứng bì hệ thống giới hạn

 Bệnh lí xảy ra từ từ và ảnh hưởng đến da mặt và da của tay, chân. Nó cũng có thể làm hỏng phổi, ruột hoặc thực quản,hệ thống mang thức ăn từ miệng đến dạ dày của bạn. Nó đôi khi được gọi là hội chứng CREST.

• Xơ cứng bì hệ thống lan tỏa

Thể bệnh này diễn tiến một cách nhanh chóng. Da ở phần giữa của cơ thể, đùi, cánh tay trên, bàn tay và bàn chân của bạn có thể trở nên dày. Dạng xơ cứng bì này cũng ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng như tim, phổi, thận và đường tiêu hóa.

Triệu chứng lâm sàng

Tùy theo dạng xơ cứng bì sẽ có mức độ ảnh hưởng khác nhau như đã nói trên phân loại

1. Biểu hiện ở da

• Da cứng, dày hoặc căng: xuất hiện 1 hoặc 2 mảng da cứng, dày hoặc có thể là một mảng da rộng trên cơ thể. Da cứng, dày khiên người bệnh có cảm giác bị kéo căng tại chỗ.

• Vùng da rụng lông, tóc và giảm tiết mồ hôi: vùng da dày cứng trở nên bóng loáng, mất màu và rụng lông. Khả năng tiết mô hôi cũng mất trên vùng da xơ cứng.
• Da trở nên rất khô và ngứa: khô da có thể dẫn đến nứt nẻ và đau đớn.
• Thay đổi màu sắc da: da trở nên sáng hơn hoặc tối màu hơn so với vùng da bình thường xung quanh. Trường hợp xuất hiện các mảng da màu tím, đó là dấu hiệu xơ cứng bì đang hoạt động và phát triển rộng.
• Da “muối tiêu”: thường xuất hiện ở vùng lưng, ngực trên và da đầu (dọc đường chân tóc). Dấu hiệu này thường thấy ở bệnh nhân xơ cứng bì có ảnh hưởng đến nội cơ quan.

• Thoái hóa mô dưới da: còn được gọi là hội chứng Parry – Romberg (PRS), có thể gây mất cơ, sụn và xương. PRS thường ảnh hưởng đến một bên của khuôn mặt. Ngoài ra, hội chứng hiếm gặp này cũng có thể ảnh hưởng đến một cánh tay, chân hoặc thân mình. Hội chứng này có thể gặp ở nhiều thể khác nhau của bệnh xơ cứng bì.

2. Biểu hiện trên hệ cơ xương khớp

• Các khớp trở nên cứng và khó cử động: khi vùng da cứng và dày xuất hiện quanh khớp (hàm, cổ tay, ngón tay…) sẽ ảnh hưởng đế sự cử động các khớp. Bệnh nhân cần được tập vật lý trị liệu để không duy trì và tránh tàn tật.
• Cơ bị co ngắn và trở nên yếu: cơ tại vùng da bị xơ cứng nhiều sẽ trở nên căng và khó kéo dãn. Cần phát hiện sớm để can thiệp kịp thời.
• Xương trở nên chậm phát triển: một số thể xơ cứng bì như xơ cứng bì thể linear hoặc en coup de sabre có thể cản trở sự phát triển của xương, nhất là khi bệnh xảy ra trên trẻ em.
• Đau rát và sẹo lõm ở ngón tay: một số thể xơ cứng bì có ảnh hưởng đến nội tạng, thường gây đau rát da. Cảm giác đó thường gặp ở vùng da hay bị kéo căng (đầu ngón tay). Một số người xuất hiện sẹo lõm nhỏ trên các đầu ngón tay một hoặc hai bên.

3. Dấu hiệu ảnh hưởng lên các hệ cơ quan của xơ cứng bì

Hội chứng CREST (Xơ cứng bì hạn chế)

Năm dấu hiệu phổ biến của nó:

• Canxi hóa: Đây là khi muối canxi hình thành các nốt sần dưới da hoặc trong các cơ quan của bạn.
• Hiện tượng Raynaud: Đây là sự thiếu lưu lượng máu đến các bộ phận của cơ thể như ngón tay, ngón chân hoặc mũi, thường là do lạnh. Da bạn có thể chuyển sang màu đỏ, trắng hoặc xanh.
• Rối loạn chức năng thực quản: Đây là khi thực quản không làm việc theo cách thông thường của nó. Xem thêm: Giải đáp những thắc mắc thường gặp về nội soi dạ dày, thực quản.
• Chứng cứng ngón: Đây là khi tình trạng xảy ra khi da bạn trở nên mỏng và sáng. Nó thường gây khó khăn với việc di chuyển ngón tay và ngón chân.

• Giãn mạch: Xảy ra khi các mạch máu nhỏ phát triển gần bề mặt da.

Dấu hiệu trên hệ tiêu hóa

• Trào ngược dạ dày thực quản.
• Chứng khó tiêu, chứng ăn mau no.
• Hiện tượng giả tắt ruột.
• Suy dinh dưỡng do kém hấp thu.
• Thiếu máu thiếu sắt mạn tính.

Dấu hiệu trên hệ hô hấp

• Khó thở tiến triển.
• Đau ngực do tăng áp động mạch phổi.
• Ho khan do bệnh phổi co thắt.

Dấu hiệu trên hệ cơ xương khớp

• Đau khớp.
• Đau cơ, yếu cơ.
• Khớp bị co thắt, giảm biên độ vận động.
• Tăng ma xát gân cơ.
• Hội chứng ống cổ tay.

Dấu hiệu trên hệ tim mạch

• Khó thở do suy tim hoặc bệnh lý cơ tim.
• Đánh trống ngực hoặc nhịp tim bất thường.

Dấu hiệu trên hệ thận – tiết niệu

• Tăng huyết áp.
• Suy thận cấp.
• Suy thận mạn.
• Xơ hóa bàng quang.
• Rối loạn cương.

Dấu hiệu trên mắt – tai – mũi – họng

• Hội chứng Sicca.
• Đau họng.
• Tăng nguy cơ ung thư lưỡi.
• Cứng khớp hàm.
• Giảm thị thực hoặc mù do tắt động mạch võng mạc.

Dấu hiệu tâm – thần kinh

• Đau mặt và giảm cảm giác do đau dây thần kinh sinh ba.
• Dị cảm tay do hội chứng ống cổ tay.
• Nhức đầu và đột quỵ.
• Trầm cảm và lo âu.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh xơ cứng bì

Các bác sĩ sẽ tiến hành khám bệnh để tìm các triệu chứng trên da và toàn thân. Thêm vào đó bạn có thể được chỉ định tiến hành một số xét nghiệm. Điều này giúp giải quyết được hai vấn đề: xác định kết luận bệnh và đánh giá biến chứng có thể có.

1. Xét nghiệm chung cho bệnh nhân xơ cứng bì

• Nôi soi đáy móng.
• Tầm soát kháng thể kháng nhân.
• Siêu âm tim.
• CT – Scan lồng ngực.
• Thăm dò chức năng hô hấp.
• X – quang bàn tay.
• Đo áp lực thực quản.

2. Một số xét nghiệm bổ sung trên bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống

• Điện tâm đồ.
• Tổng phân tích tế bào máu.
• Chức năng gan thận.
• Tổng phân tích nước tiểu.
• NT – pro – BNP.
• Nội soi đường tiêu hóa trên.

3. Các xét nghiệm dùng để theo dõi điều trị mỗi năm

• NT – pro – BNP.
• Chức năng hô hấp.
• Siêu âm tim.

Xơ cứng bì điều trị như thế nào ?

1. Thể xơ cứng bì hệ thống

Mục tiêu điều trị gồm giảm triệu chứng và làm chậm tiến trình bệnh. Hiện vẫn chưa có điều trị đặc hiệu cho thể xơ cứng bì hệ thống. Liệu pháp điều trị nên dựa trên từng cá thể. Cần theo dõi và ngăn ngừa sớm các biến chứng.

Dùng thuốc

Không có loại thuốc nào có thể chữa khỏi hoặc ngăn chặn việc sản xuất quá mức collagen vốn là đặc trưng của xơ cứng bì. Nhưng một loạt các loại thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng xơ cứng bì và ngăn ngừa các biến chứng. Ví dụ, bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc để:

• Điều trị hoặc làm chậm sự thay đổi của da: Kem hoặc thuốc steroid có thể giúp giảm sưng và đau khớp, làm mềm da và làm chậm sự phát triển của những thay đổi của da.
• Giãn mạch: Thuốc huyết áp làm giãn mạch máu có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề về phổi và thận và có thể giúp điều trị bệnh Raynaud.
• Ức chế hệ thống miễn dịch: Các loại thuốc ức chế hệ thống miễn dịch, chẳng hạn như những loại được uống sau khi cấy ghép nội tạng, có thể giúp giảm các triệu chứng xơ cứng bì.
• Giảm triệu chứng tiêu hóa: Thuốc để giảm axit dạ dày có thể giúp giảm chứng ợ nóng. Kháng sinh và thuốc điều hòa nhu động ruột có thể giúp giảm đầy hơi, tiêu chảy và táo bón.
• Ngăn ngừa nhiễm trùng: Thuốc mỡ kháng sinh có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng loét ngón tay do bệnh Raynaud gây ra. Tiêm phòng cúm và viêm phổi thường xuyên có thể giúp bảo vệ phổi đã bị tổn thương do xơ cứng bì.
• Giảm đau: Nếu thuốc giảm đau không kê đơn không đủ giúp đỡ, bạn có thể trao đổi để bác sĩ kê toa thuốc mạnh hơn.

Liệu pháp

Chuyên gia vật lý trị liệu  có thể giúp bạn:

• Kiểm soát cơn đau.
• Cải thiện sức mạnh và khả năng vận động.
• Duy trì sự độc lập với các công việc hàng ngày.

Phẫu thuật

Được sử dụng như là phương pháp điều trị cuối cùng, các lựa chọn phẫu thuật cho các biến chứng xơ cứng bì có thể bao gồm:

• Cắt cụt chi: Nếu vết loét ngón tay gây ra bởi bệnh Raynaud khiến mô ngón tay hoại tử, cắt cụt chi có thể là cần thiết.
• Ghép phổi: Những người có các vấn đề nghiêm trọng về phổi có thể là điều trị bằng ghép phổi.

2. Thể xơ cứng bì cục bộ

Corticosteriod tại chỗ được xem là điều trị chính trong bệnh lý xơ cứng cục bộ. 

Xơ cứng bì cục bộ lan tỏa có thể được điều trị bằng liệu pháp kết hợp giữa corticosteroid hệ thống, methotrexate và liệu pháp ánh sáng.

Thể xơ cứng bì dạng phẳng của vùng mặt và chi cần có sự phối hợp giữa corticosteroid hệ thống và methotrexate để tránh mất chức năng và tàn phế.

Các bệnh lí cần phân biệt với xơ cứng bì

Cần phân biệt với một số tình trạng bệnh lý gây thay đổi da gần giống hoặc giống với xơ cứng bì, bao gồm:

• Phù cứng bì (phù cứng bì trong đáy tháo đường và trong bệnh Buschke) đặc trưng bởi tình trạng da dày, ảnh hưởng đến vùng cổ, vai và cột sống. Hiện tượng Raynaud và tổn thương nội tạng không xuất hiện.
• Viêm cân mạc tẩm nhuận bạch cầu ái toan: bệnh lí ít gặp, có thể xảy ra sau một đợt gắng sức quá mức. Đặc trưng bởi sự phù nề lan tỏa ở cẳng tay và chân. Làm tăng độ căng và dính của vùng da liên quan nhưng ít khi xảy ra ở bàn tay và bàn chân. Không có hiện tượng Raynaud.
• Hội cứng đau cơ tăng bạch cầu ái toan: hiện tượng tăng bạch cầu ái toan bởi L-tryptophan. Bệnh lý mảnh ghép chống vật chủ, hiện tượng miễn dịch xảy ra khi tế bảo miễn dịch từ tủy xương được cấy ghép tấn công cơ thể chủ.
• Xơ hóa thận hệ thống: bệnh lý thường dẫn đến suy thận, thay đổi đặc điểm ở da. Có thể khó phân biệt với tình trạng da ở bệnh nhân xơ cứng bì và cũng có thể có xơ hóa các cơ quan nội tạng khác. Tuy nhiên, bệnh nhân không có hiện tượng Raynaud.

Đánh giá hướng tiến triển của xơ cứng bì

Thời gian sống của bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống phụ thuộc vào tình trạng của cơ quan bị ảnh hưởng. Tỉ lệ tử vong cao hơn 3,5 lần so với người khỏe mạnh cùng độ tuổi.

Nhìn chung: tỉ lệ sống còn sau 5 năm là 75 – 80%, 10 năm là 55%, 20 năm 30%. Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng gồm: tuổi, giới nam, thể lan tỏa và liên quan đến nội tạng (tim, phổi, thận). Trong đó, bệnh phổi là yếu tố tiên lượng chính. Tỉ lệ sống còn 5 năm hơn 90% nếu không có bệnh phổi kẻ và 70% nếu có bệnh phổi kẻ. Tỉ lệ sống còn 1 năm 55% nếu có tăng áp phổi.

Với thể xơ cứng bì cục bộ, mảng xơ cứng tự giới hạn sau khoảng 2 năm khởi phát bệnh, tổn thương không lan rộng thêm. Tuy nhiên, bệnh có thể kéo dài nhiều và có thể làm thay đổi sắc tố da sau khi tiến trình viêm kết thúc.

Các biến chứng có thể xảy ra

Da và cơ xương liên quan trong xơ cứng hệ thống có thể gây tàn phế, nhất là ở tay. Nếu ảnh hưởng ở đầu, mặt có thể gây khít hàm.

Xơ cứng bì thể phẳng ở chi có thể gây mất chức năng, đặc biệt nếu bệnh ảnh hưởng đến xương bên dưới.

Bệnh xơ cứng bì là bệnh lí tự miễn của mô liên kết. Bệnh có thể chỉ có triệu chứng khu trú ở da, nhưng cũng có thể ảnh hưởng nhiều đến các cơ quan trên cơ thể. Ảnh hưởng của bệnh làm cho sức khỏe của bạn giảm sút cũng như khả năng lao động. Chính vì xơ cứng bì là bệnh lí khá nguy hiểm nặng nề. Người bệnh cần được chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời và theo dõi lâu dài, cần kết hợp với chế độ làm việc và nghỉ ngơi hợp lý. Hãy đi khám sớm khi có triệu chứng nghi ngờ để được hướng dẫn điều trị tốt nhất.