Bạn biết gì về bệnh thiếu men G6PD?

Thiếu hụt Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase hay gọi tắt là bệnh thiếu men G6PD. Là bệnh lí rối loạn sản xuất enzyme có tính di truyền. Nó được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1956. Được xem là nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu tán huyết xuất hiện ở một số người sau khi dùng thuốc trị sốt rét. Sau đó, nó cũng được công nhận là nguyên nhân của bệnh có tên là “Favism”. Được biết đến trong nhiều thế kỷ với triệu chứng dị ứng ở một số người khi ăn đậu fava (đậu dâu tằm).

Bạn hãy cùng YouMed tìm hiểu một số thông tin quan trọng liên quan đến bệnh lí này nhé!

G6PD là một loại enzyme được tìm thấy trong mọi tế bào của cơ thể. Nó là một sản phẩm trong quá trình cơ thể chuyển hóa đường. Mặc dù chúng ta thường biết đến đường được sử dụng để cung cấp năng lượng cho các hoạt động của cơ thể. Nhưng chức năng của G6PD lại khác. G6PD cần để tạo ra một chất gọi là NADPH.

Chất này rất quan trọng đối với tế bào và cũng giúp chống lại quá trình oxy hóa. Mặc dù mọi tế bào đều chứa G6PD. Tuy nhiên, G6PD đóng một vai trò đặc biệt trong tế bào hồng cầu (tế bào máu). Do đó, thiếu men G6PD sẽ liên quan đến triệu chứng về máu.

Trong những tế bào máu, G6PD giúp tạo ra những chất quan trọng giúp máu vận chuyển oxy từ phổi đến phần còn lại của cơ thể. Do đó, dấu hiệu phổ biến diễn ra rất nhanh chóng khi thiếu men G6PD gây ảnh hưởng đến cơ thể là Thiếu máu tán huyết cấp tính.

Thiếu máu tán huyết ở người lớn thường không đe dọa đến tính mạng. Riêng với trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD cũng có nguy cơ vàng da nặng có thể dẫn đến tổn thương não không thể phục hồi.

Thiếu men G6PD là tình trạng di truyền liên quan đến nhóm bệnh thiếu enzyme thường gặp nhất trên thế giới. Một nghiên cứu cho thấy khoảng 5% dân số thế giới bị ảnh hưởng (khoảng 400 triệu người). Đặc biệt, ở Hoa Kỳ, cứ 10 nam giới người Mỹ gốc Phi thì có 1 người.

Tình trạng này xảy ra phổ biến nhất ở một số khu vực của Châu Phi, Châu Á và Địa Trung Hải. Nam giới dễ bị thiếu men G6PD hơn nữ giới. Tuy nhiên, ngay cả trong cùng một quốc gia, tỷ lệ thiếu men G6PD có thể rất khác nhau giữa các nhóm dân tộc hoặc địa lý khác nhau. Từ khoảng 0% cho đến tới 70%.

Khoảng 130 – 160 đột biến của gen G6PD đã được xác định. Những đột biến này gây ra nhiều mức độ thiếu hụt G6PD khác nhau. Gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X. Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên chỉ cần có gen bệnh trên nhiễm sắc thể này, bé trai chắc chắn sẽ có triệu chứng. Nữ giới có thể bình thường, không mang gen bệnh. Hoặc có hai nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng. Trường hợp khác là một gen bình thường và một gen bị bệnh.

4. Các triệu chứng của thiếu men G6PD

Việc thiếu men G6PD có thể dẫn đến việc các tế bào hồng cầu bị phá hủy dễ dàng khi người đó tiếp xúc với một số chất kích hoạt gây bệnh. Thuật ngữ y khoa gọi là tán huyết. Các tế bào hồng cầu có nhiệm vụ mang oxy đi khắp cơ thể. Do sự phân hủy quá mức của các tế bào hồng cầu dẫn đến thiếu máu, khiến da nhợt nhạt. Nặng hơn có thể hôn mê. Ngoài ra, sự tích tụ các chất do hồng cầu bị vỡ sẽ làm xuất hiện triệu chứng vàng da, vàng mắt ở một số trẻ em.

Thiếu máu tán huyết mạn tính không do bất thường tế bào hồng cầu

Là một bệnh lí phức tạp và có biểu hiện đa dạng. Phần lớn trường hợp được tìm thấy ở nam giới không có tiền sử gia đình bị thiếu men G6PD. Có rất nhiều mức độ nghiêm trọng. Tùy thuộc vào mức độ đột biến khác nhau ảnh hưởng đến phân tử G6PD. Do đó, sẽ có những tác động khác nhau đến hoạt động và sự ổn định của các enzym chuyển hóa.

Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng phổ biến gồm vàng da sơ sinh và thiếu máu kéo dài. Ngoài ra, gan lách to và sỏi mật cũng có thể liên quan. Nếu mức độ nghiêm trọng, có thể cần phải truyền máu trong những đợt cấp tính.

Thiếu máu tán huyết cấp tính

Thường được đặc trưng bởi tình trạng khó chịu, mệt mỏi hoặc suy nhược. Một số người có thể đau bụng hoặc đau lưng vài ngày sau đó. Vàng da và nước tiểu sẫm màu xuất hiện từ từ và càng ngày càng nặng.

Bệnh vàng da sơ sinh

Hơn 80% trẻ sơ sinh bị vàng da nhẹ trong một hoặc hai tuần tuổi đầu tiên. Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này được điều trị với những phương pháp đơn giản mà không gây hại gì đến trẻ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh tiến triển vàng da vói mức độ nghiêm trọng hơn. Do hậu quả của tăng bilirubin máu nghiêm trọng (chất gây vàng da có trong máu). Trẻ sơ sinh nếu không được điều trị có nguy cơ chất này sẽ gây ảnh hưởng đến não, dẫn đến tàn tật suốt đời.

Có nhiều rối loạn được biết là nguyên nhân hoặc góp phần gây ra bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh. Nhưng mối liên quan của tăng bilirubin trong máu với thiếu men G6PD là rất rõ ràng. Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng không phải tất cả trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD đều bị vàng da nặng. Ngoài ra, không phải tất cả, hoặc thậm chí phần lớn các trường hợp tăng bilirubin sơ sinh là do thiếu men G6PD. Chủ đề về bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh là một chủ đề cực kỳ quan trọng. Vì vậy, nó được giải thích chi tiết hơn trong bài “Nhận biết vàng da ở trẻ sơ sinh“.

5. Làm sao để biết liệu con bạn có bị thiếu men G6PD?

Bác sĩ có thể hỏi bạn xem liệu trẻ có xuất hiện bất kỳ dấu hiệu nào của thiếu men G6PD hay không. Các triệu chứng này có thể xuất hiện ngay từ khi giai đoạn sơ sinh. Nếu triệu chứng rõ ràng, bác sĩ của bé có thể đề nghị bắt đầu điều trị ngay lập tức.

Nếu kết quả sàng lọc sơ sinh của con bạn về tình trạng thiếu men G6PD nằm ngoài giới hạn bình thường, bác sĩ sẽ liên hệ với bạn để sắp xếp làm thêm một vài xét nghiệm bổ sung. Điều quan trọng cần nhớ là kết quả sàng lọc ngoài phạm vi không nhất thiết có nghĩa là con bạn mắc bệnh.

Một kết quả bất thường ban đầu có thể xảy ra bởi vì mẫu máu được lấy quá ít. Tuy nhiên, vì chỉ một số ít trẻ có tình trạng này, điều quan trọng là bạn phải đưa trẻ tái khám để làm thêm những xét nghiệm khẳng định.

Biến chứng nặng của bệnh thiếu men G6PD không được điều trị có thể xảy ra ngay sau khi sinh. Do đó, việc kiểm tra theo dõi phải được hoàn thành càng sớm càng tốt để xác định xem con bạn có mắc bệnh hay không.

Xét nghiệm máu của con bạn ở lần tiếp theo sẽ giúp đánh giá số lượng men G6PD trong cơ thể. Bởi vì men này ảnh hưởng nhiều đến hoạt động của các tế bào máu. Những xét nghiệm di truyền để xác định gen gây bệnh G6PD có cần thiết để xác định chẩn đoán.

6. Bạn cần lưu ý gì nếu có con bị thiếu men G6PD?

Không có cách chữa khỏi bệnh thiếu men G6PD. Đây là tình trạng kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, hầu hết những người bị thiếu men G6PD đều có cuộc sống hoàn toàn bình thường miễn là tránh được các yếu tố khởi phát những đợt nặng của bệnh. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, nó thậm chí có thể dẫn đến suy thận hoặc tử vong.

Ăn kiêng

Nếu bị thiếu men G6PD, trẻ có thể cần phải thực hiện một chế độ ăn uống hạn chế các hóa chất làm phá hủy những tế bào máu. Một chuyên gia dinh dưỡng có thể giúp bạn lập danh sách ăn uống lành mạnh cho con bạn. Trong đó, nên tránh các loại đậu: Fava Bean (đậu dâu tằm), Windsor Bean (đậu răng ngựa), đậu nành, đậu phộng, đậu Hà Lan…

Thuốc bổ sung và thuốc

Những người bị thiếu men G6PD có thể cần tránh một số loại thuốc được kê đơn thường quy cho các bệnh nhiễm trùng và bệnh tật. Có những loại thuốc thay thế có sẵn sẽ không gây phá hủy các tế bào hồng cầu.

Nếu con bạn bị G6PD, chúng có thể bị nhiễm trùng lặp đi lặp lại. Đặc biệt là trong thời thơ ấu. Bác sĩ của con bạn có thể cho thuốc kháng sinh dự phòng hàng ngày để giúp ngăn ngừa những bệnh nhiễm trùng này. Cảm lạnh hoặc cúm được biết triệu chứng bắt đầu khởi phát của bệnh thiếu men G6PD.

Đảm bảo những người chăm sóc con bạn (ở trường học, nhà trẻ như cô giữ trẻ và chuyên gia y tế) biết con bạn bị thiếu men G6PD. Tốt nhất là cung cấp những thông tin về thuốc hay thực phẩm mà trẻ cần tránh.

Luôn kiểm tra với bác sĩ hoặc dược sĩ của bạn trước khi cho trẻ dùng bất kỳ loại thuốc nào. Trước khi thực hiện bất kỳ phương pháp điều trị nào, điều quan trọng là phải thông báo cho bác sĩ rằng bạn bị thiếu men G6PD.

Thiếu hụt men G6PD là một tình trạng di truyền trong máu. Không phải là bệnh truyền nhiễm nên không lây cho người khác. Hầu hết trẻ em bị thiếu men G6PD có cuộc sống hoàn toàn bình thường. Điều kiện là chúng cần nhớ tránh một số loại thực phẩm và thuốc.

>> Tìm hiểu thêm về Gen APC là gì? Có tác động như thế nào đến cơ thể?

Những người bị thiếu men G6PD thường không có dấu hiệu của tình trạng này cho đến khi họ tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng. Những tiếp xúc này có thể kích hoạt các tế bào hồng cầu bị phá vỡ sớm. Bệnh lí này dễ dàng được xác định thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh hiện nay.