Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Edwards hay còn gọi là hội chứng Edwards tam thể là một tình trạng gây ra do đột biến nhiễm sắc thể. Trong 5000 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ không may mắc hội chứng này. Đây là một hội chứng thường gặp khi người mẹ mang thai đã lớn tuổi. Hãy cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Lê Chí Hiếu tìm hiểu kĩ hơn về nguyên nhân, các biến chứng có thể gặp phải ở những trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards thông qua bài viết này nhé!

Hội chứng Edwards là gì?

Hội chứng Edwards hay còn được gọi là hội chứng Edwards tam thể, hội chứng tam nhiễm sắc thể số 18 (Trisomy 18). Hội chứng được đặt tên theo người đầu tiên đã phát hiện ra ca bệnh đầu tiên vào năm 1960.

Edwards đã báo cáo về hiện tượng một trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh và giảm chức năng nhận thức. Sau đó, nhiễm sắc thể (NST) 18 được xác định là nguyên nhân gây bệnh bởi Smith và cộng sự.

Mức độ phổ biến của Trisomy 18 chỉ đứng sau hội chứng Down – do thể tam nhiễm sắc thể số 21. Tỷ lệ hiện mắc ở nữ cao hơn so với nam (khoảng 3:2). Song, thai nhi nam dễ xảy ra hơn nữ, nên tỷ lệ sống sót của nữ sẽ cao hơn nam.

Cũng giống hội chứng Down, hội chứng Edwards thường xảy ra do người mẹ mang thai đã lớn tuổi. Nguy cơ hội chứng Edwards cũng tỷ lệ thuận với tỷ lệ tăng tuổi của mẹ. Vì xu hướng trung bình tuổi phụ nữ mang thai ngày càng tăng trên thế giới nên hội chứng này cũng tăng dần theo thời gian.¹

Các thể Trisomy 18 hoàn toàn hay thể khảm chỉ là một hiện tượng ngẫu nhiên đột biến nên sẽ ít có khả năng di truyền. Đối với Trisomy 18 một phần thì lại có khả năng di truyền. Nếu ba hoặc mẹ có mang chuyển vị cân bằng ở nhiễm sắc thể số 18 nguy cơ hội chứng Edwards sẽ cao hơn.²

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Cơ chế phát sinh hội chứng Edwards

Cơ chế phát sinh hội chứng Edwards là do sự đột biến nhiễm sắc thể làm xuất hiện 3 NST số 18. Đột biến thường xảy ra ở cánh ngắn của NST số 18 (18q). Chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng trong hội chứng Edwards có thể liên quan đến chứng tam nhiễm từ 18q12.1, 18q21.2.

Thường phân chia ra làm 3 loại đột biến: thể tam nhiễm hoàn toàn, một phần và thể khảm.

Các loại bệnh

Mức độ phổ biến của 3 thể được sắp xếp lần lượt là: thể tam nhiễm nhiễm sắc thể số 18 hoàn toàn (94%), thể khảm (< 5%) và cuối cùng là thể tam nhiễm nhiễm sắc thể số 18 không hoàn toàn (2%).

Theo với đó, nếu trong lần mang thai đầu trẻ sơ sinh mắc thể tam nhiễm hoàn toàn thì trong lần mang thai sau con sinh ra có khả năng mắc là 0,5% đến 1%. Vì thế, nguy cơ hội chứng Edwards trong lần mang thai tiếp theo cũng nên đặc biệt quan tâm.

Thể tam nhiễm hoàn toàn nhiễm sắc thể số 18: trong kì giảm phân II, do không có sự tiếp hợp của cặp nhiễm sắc thể tương đồng dẫn đến thừa ra một nhiễm sắc thể. Điều này dẫn đến sẽ có 3 bản sao nhiễm sắc thể giống nhau tại vị trí số 18 trong bộ nhiễm sắc thể người.

Đối với thể khảm, có thể tồn tại cả 2 loại tế bào có đột biến tam nhiễm lẫn cả tế bào bình thường trong một cơ thể. Thế nếu là thể đột biến thể tam nhiễm hoàn toàn thì tỷ lệ tử vong sẽ sớm hơn, số khác có thể có kiểu hình bình thường.

Thể tam nhiễm nhiễm sắc thể số 18 không hoàn toàn sẽ tồn tại một phần của cánh ngắn nhiễm sắc thể số 18 trong bộ. Đây là kết quả của chuyển vị cân bằng hoặc nghịch đảo diễn ra ở bố hoặc mẹ.

Sự biểu hiện kiểu hình sẽ tùy thuộc vào vị trí đột biến và mức độ biểu hiện của đoạn NST bị đột biến.¹

Triệu chứng của hội chứng Edwards

Từ những phát hiện đầu tiên cho đến nay, đã phát hiện ra hơn 125 đặc điểm bất thường xảy ra trên cơ thể của người mắc hội chứng Edwards. Song, sẽ không có một bệnh lí cụ thể nào mang ý nghĩa chuẩn đoán hội chứng Edwards.¹

Đặc điểm hình thái có thể giúp nhận diện những trẻ sơ sinh có hội chứng Edward bao gồm: cấu trúc đầu nhỏ, có hình dạng bất thường, hàm và miệng nhỏ, các ngón tay chồng chất nắm chặt vào nhau.

Khi thai nhi còn trong bụng mẹ, Trisomy 18 sẽ làm tốc độ phát triển của thai nhi bi chậm, nhẹ cân. Thậm chí, nhiều trường hợp thai chết lưu trong bụng mẹ. Điều này xảy ra là do sự chậm phát triển tử cung của người mẹ.²

Biến chứng của hội chứng Edwards

Sau khi sinh ra, những cá thể này cũng gặp các bất thường xảy ra ở nhiều cơ quan như: các vấn đề thần kinh, sọ não, bộ xương, tim mạch, phổi, hệ tiêu hóa… Trong đó, suy tim – hô hấp là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến tử vong.¹

Vì gặp các bất thường trên các cơ quan, dẫn đến hoạt động sinh lí bình thường không được bảo đảm. Phần lớn, người mắc Trisomy 18 có tiên lượng sống ngắn. Thấp nhất là sau tháng đầu tiên, chỉ có 5% – 10% có thể sống qua năm đầu tiên. Song, những đứa trẻ này bị khuyết tật trí tuệ nghiệm trọng.²

Biến chứng phổ biến khác thường gặp là gây ra các bệnh ung thư như: u nguyên bào thận, u nguyên bào gan và bệnh Hodgkin. Về mặt nội tiết trong cơ thể, Trisomy 18 gây giảm sản xuất hormone tuyến ức và tuyến thượng thận.¹

Xử trí bệnh tại nhà có được không? Khi nào cần gặp bác sĩ?

Tùy vào kiểu hình thể hiện ra của Trisomy 18, sẽ có những cách xử lí giảm nhẹ triệu chứng khác nhau. Song, bạn sẽ không thể can thiệp bằng bất cứ phương pháp nào khi chưa tham khảo ý kiến của chuyên gia y tế, bác sĩ chuyên khoa.

Khi cần thiết, gia đình sẽ cần sự hỗ trợ đến từ các chuyên gia từ các chuyên khoa khác nhau:

• Kiểm soát các vấn đề ăn uống. Bạn sẽ được khuyến nghị cung cấp dinh dưỡng cho trẻ sơ sinh qua ống thông mũi – dạ dày hoặc ống thông dạ dày. Tình trạng trào ngược dạ dày thực quản có thể được kiểm soát y tế và tiến hành phẫu thuật nếu không dứt.
• Kiểm soát tim mạch. Với các tình trạng suy tim, bạn sẽ được khuyến nghị dùng các thuốc lợi tiểu, digoxin. Can thiệp phẫu thuật tim cũng được đề xuất nhằm giảm nhẹ tình trạng.
• Nhiễm trùng. Các tình trạng nhiễm trùng hô hấp, viêm phổi, nhiễm trùng đường tiết niệu và viêm tai giữa sẽ được điều trị chuyên sâu.
• Can thiệp chỉnh hình: đối với tình trạng vẹo cột sống do đốt sống lưng.
• Các kiểm soát tâm lý: cần được nhận hỗ trợ về mặt tâm lý xã hội cho gia đình.

Nếu cần được chẩn đoán sâu hơn, bạn cần tìm đến: các nhà di truyền học lâm sàng, bác sĩ chuyên khoa nhi, bác sĩ tim mạch, bác sĩ phổi, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ thính học, bác sĩ ngôn ngữ trị liệu, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ tâm lý trong hỗ trợ kiểm soát hội chứng Edwards.¹

Chẩn đoán hội chứng Edwards như thế nào?

Chẩn đoán trước sinh

Để phát hiện sớm khả năng thai nhi mắc Trisomy 18 gây ra hội chứng Edwards. Người mẹ nên làm các xét nghiệm chuẩn đoán trước khi sinh. Các xét nghiệm như siêu âm thai, xét nghiệm máu ở tuần 11 đến tuần 13 của thai kì.

Nếu sớm hơn, ở tuần thứ 10 của thai kì, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (xét nghiệm NIPT) có giá trị chuẩn đoán cao khi kết hợp với kết quả siêu âm. Ngoài ra, chuẩn đoán chính xác Trisomy 18 còn dựa vào xét nghiệm di truyền.

Người mẹ sẽ được tiến hành chọc dò dịch ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm để xét nghiệm. Thế nhưng, phương pháp này đều dễ gây dị tật thai nhi. Ở một số trường hợp, Trisomy 18 có thể không được phát hiện cho đến khi trẻ sơ sinh được sinh ra.³

Chuẩn đoán sau sinh

Sau khi sinh ra, ở những cá thể có nguy cơ mắc hội chứng Edwards nên được khám sàng lọc. Việc tìm ra các bất thường tại các cơ quan nhờ vào hình ảnh siêu âm; các bất thường nội sọ, ổ bụng… có thể giúp hỗ trợ chuẩn đoán và đánh giá thể bệnh.¹

Chẩn đoán phân biệt

Hội chứng Edwards tam thể cũng thường bị nhầm lẫn với các bệnh và hội chứng khác. Tình trạng đột biến Trisomy 13 của hội chứng Patau với biểu hiện kiểu hình rất giống.

Các đặc điểm nhận dạng khi có bất thường về khuôn mặt. Cơ thể chậm phát triển tử cung, đa ối và giảm sản phổi dễ nhầm lẫn với hội chứng Pena-Shokeir loại I.

Khi kiểu hình hướng tới u đại tràng, dị tật tim, u đại tràng, suy tuyến mật, chậm phát triển, bất thường về bộ phận sinh dục và tai… Cần được chẩn đoán phân biệt hội chứng Edwards với Hội chứng CHARGE.

Bên cạnh đó, dị tật đốt sống, dị tật hậu môn, dị tật tim mạch, lỗ rò khí quản, dị tật thực quản, dị tật thận và dị tật chi cần phân biệt với hội chứng VATER.¹

Điều trị hội chứng Edwards

Không có một liệu trình nào để điều trị cũng như phòng tránh hội chứng Edwards. Ba mẹ sẽ phải lựa chọn giữa việc giữ lại hoặc bỏ đi thai nhi. Khi giữ lại, những đứa trẻ sẽ cần có sự chăm sóc y tế tối ưu nhất.

Ngoài ra, những liệu trình điều trị nhằm giảm nhẹ các triệu chứng. Kiểm soát chuyển biến trên các cơ quan bất thường có thể được áp dụng đến khi trẻ mất.³

Tiên lượng

Khoảng 40% sẽ chết lưu trong tử cung của mẹ. Số ít sinh ra là sinh non. Theo nghiên cứu, tiên lượng sống trung bình của một đứa trẻ mắc hội chứng Edwards là từ 3 đến 14,5 ngày.

Thế nhưng, khi trẻ sinh ra chỉ có một tỷ lệ rất ít có thể sống được đến một tuổi. Trong khi, 60% đến 75% sống được đến tuần đầu tiên. Tỷ lệ trẻ sơ sinh có thể sống đến một tháng tuổi rơi vào 20% đến 40%.¹

Cách phòng tránh hội chứng Edwards

Không có cách phòng tránh hội chứng Edwards. Gia đình nên nhận được các khuyến nghị phù hợp. Các chuyên gia y tế có thể giúp cải thiện các tình trạng gây ra do hội chứng Edwards.

Các tư vấn về nguy cơ Trisomy trong lần mang thai tiếp thai tiếp theo cũng nên được đề cập. Các khả năng sống còn và nguy cơ mắc các bệnh tương tự cũng nên cung cấp cho nhóm gia đình có nguy cơ.¹

Trên đây là những thông tin về hội chứng Edwards. Hi vọng đã cung cấp cho bạn đọc những thông tin hữu ích về hội chứng này. Từ đó có cái nhìn tổng quan và cách xử trí phù hợp bảo vệ sức khỏe bản thân và những người xung quanh mình.