Ewing sarcoma: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Ewing sarcoma là một loại ung thư xương hiếm gặp. Ngoài ra nó còn có thể xảy ra ở trong các mô mềm xung quanh xương. Ewing sarcoma thường bắt đầu xuất hiện ở xương chân và xương chậu. Tuy nhiên, bệnh vẫn có thể xảy ra ở bất kỳ xương nào khác. Đôi khi, nó khởi phát từ trong các mô mềm của ngực, bụng, chân, tay hoặc các vị trí khác. Để biết thêm những thông tin cơ bản về căn bệnh này hãy đi tìm hiểu cùng Bác sĩ Phan Văn Giáo qua bài viết sau.

Tổng quan về bệnh Ewing sarcoma

Bệnh Ewing sarcoma thường phổ biến ở trẻ em và thanh thiếu niên. Tuy nhiên, bệnh vẫn có thể xảy ra ở bất kỳ lứa tuổi nào.

Hiện nay, những tiến bộ lớn trong điều trị Ewing sarcoma đã giúp cải thiện kết quả cho những người không may mắc căn bệnh ung thư này. Sau khi kết thúc điều trị, người bệnh được khuyến cáo nên theo dõi sức khỏe của bản thân để phát hiện các tác dụng muộn của việc hóa trị liệu liều cao và xạ trị.

Sarcoma cơ vân là một bệnh ung thư hiếm gặp. Cho đến nay, cơ chế gây bệnh vẫn chưa được hiểu rõ và rất nhiều người vẫn rất hoang mang khi được bác sĩ chẩn đoán căn bệnh này. Tìm hiểu thêm qua bài viết sau: Sarcoma cơ vân: Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Triệu chứng của bệnh Ewing sarcoma là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Ewing sarcoma, bao gồm:

• Đau, sưng hoặc cảm thấy đau khi chạm vào vùng xung quanh khu vực bị ảnh hưởng.
• Đau xương.
• Cảm thấy mệt mỏi không giải thích được.
• Sốt không rõ nguyên nhân.
• Sụt cân không có chủ ý.

Khi nào cần đi khám bác sĩ?

Hãy đến khám với bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn gặp bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng dai dẳng khiến cho bạn lo lắng.

Nguyên nhân gây nên bệnh Ewing sarcoma

Đến thời điểm hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa rõ nguyên nhân gây nên bệnh Ewing sarcoma.

Bác sĩ biết rằng Ewing sarcoma khởi phát khi một tế bào bắt đầu thay đổi DNA của chính nó. DNA của một tế bào chứa thông tin hướng dẫn cho các tế bào biết nó cần phải làm gì. Những thay đổi đó sẽ khiến tế bào nhân lên nhanh chóng và tiếp tục sống dai dẳng. Điều đó đi ngược lại với các tế bào khỏe mạnh thường sẽ chết vào một thời điểm nhất định. Kết quả là một khối u của các tế bào bất thường xuất hiện. Nó có thể xâm lấn và phá hủy các mô cơ thể khỏe mạnh. Các tế bào bất thường có thể rời khỏi khối u và phát tán (di căn) khắp cơ thể.

Trong bệnh Ewing sarcoma, sự thay đổi của DNA thường ảnh hưởng đến một gen. Gen đó được gọi là EWSR1. Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ bạn mắc bệnh Ewing sarcoma, tế bào ung thư của bạn có thể được làm xét nghiệm để tìm sự thay đổi về gen này.

Ai là người có yếu tố nguy cơ mắc bệnh Ewing sarcoma?

Những yếu tố nguy cơ của bệnh Ewing sarcoma, bao gồm:

• Tuổi. Bệnh Ewing sarcoma có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng nó có nhiều khả năng xảy ra ở trẻ em và thanh thiếu niên.
• Chủng tộc. Bệnh Ewing sarcoma thường gặp ở người Châu Âu. Bệnh ít gặp hơn ở người Châu Phi và Đông Á.

Biến chứng của bệnh Ewing sarcoma

Những biến chứng của bệnh Ewing sarcoma và điều trị, bao gồm:

• Ung thư lan rộng (di căn). Bệnh Ewing sarcoma có thể phát tán từ nơi bắt đầu đến các khu vực khác trong cơ thể. Điều này làm cho việc điều trị và phục hồi trở nên khó khăn hơn. Bệnh Ewing sarcoma thường di căn đến phổi và các xương khác.
• Tác dụng phụ của việc điều trị dài hạn. Các phương pháp điều trị cần thiết để kiểm soát bệnh Ewing sarcoma có thể gây ra những tác dụng phụ đáng kể, kể cả là ngắn hạn và dài hạn. Đội ngũ chăm sóc sức khỏe có thể giúp bạn kiểm soát các tác dụng phụ xảy ra trong quá trình điều trị. Ngoài ra, họ còn cung cấp cho bạn danh sách các tác dụng phụ cần theo dõi trong những năm sau điều trị.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh Ewing sarcoma?

Chẩn đoán bệnh Ewing sarcoma thường bắt đầu bằng việc thăm khám lâm sàng để hiểu rõ hơn về những triệu chứng của bạn hoặc con bạn có thể gặp phải. Dựa trên những triệu chứng đó, họ sẽ cho bạn làm thêm các xét nghiệm và thủ thuật khác để chẩn đoán bệnh.

1. Xét nghiệm hình ảnh

Các xét nghiệm hình ảnh giúp bác sĩ tìm ra nguyên nhân gây nên triệu chứng của bạn. Xét nghiệm còn giúp bác sĩ tìm ra ung thư và những dấu hiệu cho thấy ung thư đã lan rộng.

Những xét nghiệm hình ảnh có thể được chỉ định, bao gồm:

• X-quang.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT).
• Cộng hưởng từ (MRI).
• Chụp cắt lớp positron (PET).
• Xạ hình xương.

2. Thu thập một mẫu tế bào để xét nghiệm (Sinh thiết)

Thủ thuật sinh thiết được sử dụng để thu thập một mẫu các tế bào nghi ngờ. Sau đó, các mẫu tế bào này sẽ được đem đi xét nghiệm. Các xét nghiệm có thể cho thấy rằng các tế bào đó có phải là ung thư hay không. Không những vậy xét nghiệm còn chỉ ra loại ung thư mà bạn mắc phải.

Có nhiều loại thủ thuật sinh thiết được dùng để chẩn đoán bệnh Ewing sarcoma, bao gồm:

• Sinh thiết kim. Bác sĩ sẽ đưa một cây kim xuyên qua da và hướng nó về khối u. Sau đó kim sẽ được dùng để thu thập một mẫu mô nhỏ từ khối u.
• Sinh thiết phẫu thuật. Bác sĩ sẽ rạch da và loại bỏ toàn bộ khối u (Sinh thiết toàn phần) hoặc một phần của khối u (sinh thiết bán phần).

Xác định loại sinh thiết cần thiết và các chi tiết cụ thể về cách thực hiện cần được lên kế hoạch cẩn thận bởi đội ngũ y tế. Các bác sĩ cần thực hiện sinh thiết cẩn thận và tránh gây ảnh hưởng đến những ca phẫu thuật loại bỏ ung thư trong tương lai. Vì lý do này, hãy đề nghị bác sĩ giới thiệu về những chuyên gia có nhiều kinh nghiệm trong điều trị bệnh Ewing sarcoma trước khi xét nghiệm.

3. Kiểm tra các tế bào ung thư để tìm đột biến gen

Mẫu tế bào ung thư của bạn sẽ được kiểm tra tại phòng xét nghiệm để xác định những thay đổi hiện diện trong các tế bào. Tế bào ung thư Ewing sarcoma thường thay đổi về gen EWSR1. Thông thường, gen EWSR1 thường kết hợp kèm với một gen khác, được gọi là gen FLI1.

Sự kết hợp của cả hai tạo nên gen mới là EWS-FLI1. Xét nghiệm tế bào ung thư đối với những thay đổi về gen có thể giúp xác định chẩn đoán và cung cấp cho bác sĩ những gợi ý về tiến triển của bệnh.

Điều trị bệnh Ewing sarcoma như thế nào?

Điều trị bệnh Ewing sarcoma thường khởi đầu bằng hóa trị liệu. Phẫu thuật để loại bỏ ung thư thường diễn ra sau đó. Những cách điều trị khác, bao gồm liệu pháp xạ trị, có thể được dùng trong một số tình huống nhất định.

1. Hóa trị liệu

Hóa trị liệu sử dụng các loại thuốc đặc biệt để tiêu diệt các tế bào ung thư. Điều trị hóa trị thường kết hợp từ hai loại thuốc trở lên. Các thuốc được dùng qua đường tiêm tĩnh mạch, ở dạng thuốc uống hoặc cả hai.

Điều trị bệnh Ewing sarcoma thường khởi đầu bằng hóa trị. Các loại thuốc này có thể thu nhỏ khối u. Đồng thời sẽ giúp cho việc loại bỏ ung thư trở nên dễ dàng hơn bằng phẫu thuật hoặc xạ trị trúng đích.

Sau phẫu thuật hoặc xạ trị, điều trị bằng hóa trị có thể được tiếp tục để tiêu diệt tế bào ung thư có thể còn sót lại.

Đối với trường hợp ung thư đã tiến triển lan sang các khu vực khác trong cơ thể, hóa trị liệu có thể giúp làm giảm đau và làm chậm quá trình phát triển của ung thư.

2. Phẫu thuật

Mục tiêu của phẫu thuật là loại bỏ tất cả các tế bào ung thư. Nhưng việc lập kế hoạch phẫu thuật cũng sẽ xem xét sự ảnh hưởng của phẫu thuật lên năng lực của bạn trong cuộc sống hàng ngày.

Phẫu thuật có thể cần phải loại bỏ một phần nhỏ của xương hoặc loại bỏ toàn bộ chi. Bác sĩ có thể loại bỏ toàn bộ ung thư mà không phải đoạn chi tùy thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Chẳng hạn như kích thước và vị trí của khối u và liệu nó có thu nhỏ lại sau khi điều trị hóa trị.

3. Xạ trị

Xạ trị sẽ dùng các chùm năng lượng cao để tiêu diệt các tế bào ung thư. Các chùm năng lượng đó bao gồm tia X và proton.

Trong quá trình xạ trị, các chùm năng lượng sẽ được truyền từ máy xạ trị và di chuyển xung quanh bạn khi bạn nằm trên bàn. Những chùm tia này sẽ được hướng cẩn thận đến khu vực bị ảnh hưởng của bệnh để làm giảm nguy cơ tổn thương các tế bào khỏe mạnh xung quanh.

Xạ trị có thể được khuyến nghị sau phẫu thuật nhằm tiêu diệt tế bào ung thư còn sót lại. Nó cũng có thể được sử dụng thay cho phẫu thuật trong một số trường hợp. Chẳng hạn như vị trí ung thư nằm ở khu vực mà phẫu thuật không thể tiếp cận được. Nếu phẫu thuật sẽ gây ảnh hưởng chức năng ở mức không thể chấp nhận (Ví dụ như mất chức năng ruột hoặc bàng quang) thì cũng có thể áp dụng xạ trị.

Đối với Ewing sarcoma, xạ trị có thể làm chậm sự phát triển của ung thư và làm giảm đau.

Ewing sarcoma là một loại bệnh ung thư xương hiếm gặp. Chính vì thế, nếu có những triệu chứng dai dẳng bất thường gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống, bạn hãy đi khám bác sĩ để sớm tìm ra nguyên nhân. Phát hiện bệnh sớm sẽ khiến cho việc điều trị trở nên dễ dàng hơn, đồng thời làm tăng tỉ lệ điều trị bệnh thành công cho bệnh nhân.