U tủy thượng thận và những thông tin bạn cần biết

U tủy thượng thận là một bệnh lý khá hiếm gặp, nhưng lại gây nhiều hệ quả nghiêm trọng lên huyết áp của cơ thể. Từ đó dẫn đến gây tổn thương cho tim, não, phổi và thận của người bệnh. Vậy u tủy thượng thận là gì? Nguyên nhân và cách điều trị bệnh lý này như thế nào? Mời quý bạn đọc cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Đinh Tuấn tìm hiểu câu trả lời qua bài viết dưới đây.

U tủy thượng thận là gì?

Định nghĩa

Đầu tiên chúng ta cần hiểu tuyến thượng thận là gì? Tuyến thượng thận là tuyến nội tiết nằm ở cực trên của mỗi quả thận. Mỗi tuyến được cấu tạo bởi 2 phần: phần vỏ nằm bên ngoài và phần tủy nằm bên trong.

Trong khi vỏ thượng thận tiết ra cortisol và aldosterone, tủy thượng thận lại chịu trách nhiệm tổng hợp các catecholamine (adrenalin và noradrenalin).¹ Các hormone tuyến thượng thận này giúp điều hòa quá trình trao đổi chất, huyết áp và đáp ứng của cơ thể với sự căng thẳng.

U tủy thượng thận là một khối u thần kinh nội tiết hiếm gặp được hình thành ở vùng tủy thượng thận – nơi tiết ra các catecholamine.² Đây là những hormone giúp điều hòa huyết áp và hệ thần kinh giao cảm trong cơ thể. Vì vậy, triệu chứng điển hình và thường gặp nhất của bệnh lý này là tăng huyết áp khó kiểm soát.

Phân loại u tủy thượng thận

Đa số u tủy thượng thận là lành tính (không phải ung thư). Tuy nhiên, có khoảng 10% đến 15% có liên quan đến khả năng di căn và được xem như là một loại ung thư ở vùng thượng thận.³ Nếu khối u là ác tính, nó được phân loại như sau:²

• U khu trú tại chỗ: Khối u chỉ giới hạn trong phạm vi của tuyến thượng thận.
• U xâm lấn các vùng lân cận: Ung thư đã lan đến các hạch bạch huyết hoặc các mô khác gần tuyến thượng thận.
• U di căn xa: Ung thư đã di căn đến các bộ phận khác của cơ thể như gan, phổi, xương hoặc các hạch bạch huyết ở xa.
• U tái phát: Ung thư tái phát trở lại sau khi đã được điều trị lui bệnh một thời gian.

Mức độ nguy hiểm của u tủy thượng thận

Bệnh lý này có thể gây nhiều biến chứng nghiêm trọng, do sự phóng thích cấp và mãn tính của catecholamine vào máu từ khối u, và có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào.

Các biến chứng trên hệ thống tim mạch là phổ biến nhất, và ảnh hưởng đến một phần ba số người mắc bệnh.⁴ Những biến chứng này bao gồm:

• Cơn tăng huyết áp: huyết áp tăng cao quá mức có thể dẫn đến nhiều hậu quả như nhồi máu cơ tim, đột quỵ hoặc thậm chí là tử vong.⁵
• Rối loạn nhịp tim: có thể do sự giải phóng catecholamine cấp tính hoặc mãn tính vào trong cơ thể.
• Bệnh cơ tim: biến chứng này có thể dẫn đến suy tim và phù phổi cấp.
• Hội chứng trái tim tan vỡ: (hay còn gọi là hội chứng Takatsubo) thường xảy ra đột ngột và có thể gần giống với một cơn đau tim. Tuy nhiên, không giống như nhồi máu cơ tim, hội chứng này có thể hồi phục nếu được chẩn đoán sớm. Với bệnh u tủy thượng thận, hội chứng này thường bắt đầu khi có căng thẳng về thể chất hoặc cảm xúc.⁶

Điều cần đặc biệt lưu ý là bệnh lý này có thể gây tổn thương tim ngay cả khi người bệnh không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Việc giải phóng catecholamine từ khối u cũng có thể ảnh hưởng đến não và các cơ quan khác, làm tăng nguy cơ đột quỵ, suy thận, các triệu chứng thần kinh như lú lẫn, co giật.

Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, nhiều cơ quan có thể bị tổn thương, dẫn đến suy đa cơ quan và giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.⁷

Nguyên nhân của u tủy thượng thận

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây u tủy thượng thận. Các nghiên cứu cho thấy, khoảng 25% – 35% những người mắc bệnh lý này có tình trạng di truyền và nằm trong một số hội chứng bao gồm:^{2 8}

• Đa u tuyến nội tiết típ 2 (MEN2): là một rối loạn dẫn đến xuất hiện nhiều khối u của hệ thống nội tiết. Có hai típ MEN2 gồm típ 2A và típ 2B, cả hai đều liên quan đến u tủy thượng thận. Các khối u liên quan đến tình trạng này có thể xuất hiện trên các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm tuyến giáp, tuyến cận giáp, môi, lưỡi và hệ tiêu hóa.
• Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL): có thể gây ra các khối u tại nhiều vị trí, bao gồm hệ thần kinh trung ương, hệ nội tiết, tuyến tụy và thận.
• U xơ thần kinh típ 1 (NF1): gây ra nhiều khối u trên da (u sợi thần kinh), các đốm da tăng sắc tố và các khối u của dây thần kinh thị giác.
• Hội chứng Paraganglioma di truyền: là những rối loạn di truyền dẫn đến u tủy thượng thận hoặc u cận hạch giao cảm.

Ngoài ra, có ít nhất 10 gen khác nhau đã được chứng minh là có liên quan đến u tủy thượng thận.²

Triệu chứng u tủy thượng thận

Biểu hiện lâm sàng của bệnh lý này đa dạng và thay đổi đến mức các nhà khoa học đã gọi nó là “kẻ giả mạo vĩ đại”.⁹ Mặc dù các biểu hiện của sự hiện diện quá mức catecholamine vẫn là lý do chính để nghi ngờ bệnh nhân có u tủy thượng thận, điều này không có nghĩa là tất cả đều có biểu hiện như vậy.

Hiện nay, tỷ lệ các khối u này được phát hiện tình cờ qua các phương tiện chẩn đoán hình ảnh đối với các tình trạng bệnh lý không liên quan, hoặc trong quá trình kiểm tra định kỳ thường xuyên ngày càng tăng.⁹ Ở những bệnh nhân như vậy, biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau đáng kể so với những người nghi ngờ khối u dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng đã được bộc lộ một cách rõ ràng.

Các triệu chứng thường gặp của u tủy thượng thận bao gồm:^{8 9}

• Tăng huyết áp: đây là dấu hiệu phổ biến nhất, và có thể biểu hiện từng cơn hoặc tăng huyết áp kéo dài.
• Đau đầu: xảy ra ở 90% bệnh nhân mắc u tủy thượng thận. Ở một số bệnh nhân, cơn đau đầu do catecholamine có thể tương tự như đau đầu căng thẳng.
• Đổ mồ hôi nhiều: xuất hiện trong 60% – 70% bệnh nhân.
• Hồi hộp đánh trống ngực: sự xuất hiện của tam chứng kinh điển bao gồm đau đầu, hồi hộp, đổ mồ hôi gợi ý nhiều đến một trường hợp u tủy thượng thận.
• Run tay.
• Xanh xao.
• Khó thở.
• Cơn hoảng loạn.

Một số dấu hiệu ít phổ biến hơn là:

• Lo lắng.
• Mờ mắt.
• Táo bón.
• Sụt cân.

Cơn Spell: đây là tình trạng bệnh nhân đột nhiên biểu hiện các triệu chứng một cách rầm rộ. Nguyên nhân là do quá trình tổng hợp và phóng thích quá mức catecholamine tại một thời điểm. Các yếu tố có thể kích phát cơn spell bao gồm:⁹

• Sờ nắn khối u.
• Thay đổi tư thế.
• Gắng sức.
• Lo lắng.
• Chấn thương.
• Thực phẩm hoặc đồ uống có chứa tyramine: một số loại pho mát, bia và rượu vang.
• Một số loại thuốc: histamine, glucagon, tyramine, phenothiazine, metoclopramide, hormone vỏ thượng thận.

Người bệnh có thể xử trí tại nhà được không?

Câu hỏi thường được các bệnh nhân đặt ra là liệu có thể kiểm soát bệnh lý này tại nhà được không? Câu trả lời là không thể. Để giải quyết triệt để khối u và các biến chứng do nó gây ra, bạn cần đến các cơ sở y tế để được bác sĩ tư vấn và chọn phương pháp điều trị thích hợp.

Khi nào đến gặp bác sĩ?

Mặc dù tăng huyết áp là dấu hiệu chính của u tủy thượng thận. Nhưng hầu hết những người bị huyết áp cao không có khối u tuyến thượng thận. Do đó, bạn cần đến gặp các bác sĩ để được chẩn đoán chính xác khi có một trong những điều sau đây:¹⁰

• Triệu chứng của cơn Spell.
• Tăng huyết áp nặng khi dùng thuốc, phẫu thuật, hoặc gây mê.
• Thay đổi huyết áp không giải thích được.
• U thượng thận phát hiện tình cờ, kể cả khi huyết áp bình thường.
• Tiền sử điều trị u tủy thượng thận.
• Tiền sử gia đình có u tủy thượng thận.

Chẩn đoán u tủy thượng thận

Các bác sĩ chẩn đoán bệnh lý này dựa vào tiền sử của bệnh nhân, bao gồm các trường hợp u tủy thượng thận trước đó trong gia đình; kết hợp với khám lâm sàng (các triệu chứng và dấu hiệu như đã trình bày ở phần trên bài viết). Sau đó, người bệnh sẽ được chỉ định một số xét nghiệm sau đây để chẩn đoán xác định:

1. Xét nghiệm sinh hóa

Đo mức adrenaline, noradrenaline hoặc các chất là sản phẩm chuyển hóa của những hormone đó (metanephrines và normetanephrines) trong nước tiểu hoặc trong máu.¹¹

Lưu ý: ngưỡng chẩn đoán u tủy thượng thận của nồng độ metanephrines và normetanephrines trong máu, hoặc nước tiểu thì tùy thuộc vào thông số của từng phòng xét nghiệm.

Nước tiểu 24 giờ

Trong xét nghiệm này, bạn thu thập lượng nước tiểu mỗi khi đi tiểu trong khoảng thời gian 24 giờ, thường bắt đầu từ 6 giờ sáng ngày hôm trước và kết thúc vào 6 giờ sáng ngày hôm sau.

Xét nghiệm máu

Bạn có thể lấy máu bất kỳ thời điểm nào mà không cần phải nhịn ăn từ trước.

Xét nghiệm metanephrines và normetanephrines trong máu giúp gợi ý u tủy thượng thận.

2. Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh

Nếu kết quả xét nghiệm sinh hóa gợi ý một tình trạng u tủy thượng thận, các bác sĩ sẽ chỉ định một hoặc nhiều xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh để tìm ra khối u, bao gồm:

Chụp cắt lớp vi tính (CT – scan)

Đây là công cụ ưu tiên hàng đầu trong việc phát hiện khối u tủy thượng thận.¹⁰ Tuy nhiên, cần lưu ý là chỉ thực hiện CT-scan khi đã có kết quả xét nghiệm sinh hóa gợi ý tình trạng bệnh lý này.

Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Thực hiện MRI ở những trường hợp sau:¹⁰

• U tủy thượng thận di căn.
• U cận hạch vùng nền sọ và cổ.
• Bệnh nhân dị ứng với thuốc cản quang.
• Bệnh nhân không thể tiếp xúc nhiều với tia xạ như trẻ em, phụ nữ có thai…

Xạ hình MIBG – I 123 metaiodobenzylguanidine

MIBG là hợp chất giống noradrenalin được hấp thu bởi những mô có thụ thể adrenergic. MIBG có thể phát hiện ra những u mà CT và MRI bỏ lỡ hoặc thấy được nhiều u. Tuy nhiên, phẫu thuật không được chỉ định dựa vào đơn thuần MIBG mà phải có hình ảnh CT đi kèm.

Chỉ định chụp xạ hình MIBG:10

• U tủy thượng thận di căn phát hiện trên các phương tiện hình ảnh học khác và có kế hoạch điều trị với I 131-MIBG.
• Có nguy cơ cao ung thư di căn như: có khối u lớn, u ngoài thượng thận, nhiều vị trí, u tủy thượng thận tái phát.

3. Xét nghiệm gen

Tất cả bệnh nhân u tủy thượng thận nên được tư vấn xét nghiệm gen vì:¹⁰

• Ít nhất một phần ba trong số tất cả bệnh nhân u tủy thượng thận có đột biến dòng mầm gây bệnh.
• Giúp chẩn đoán và điều trị sớm hơn u tủy thượng thận và hội chứng khác cho các thành viên trong gia đình.

Điều trị u tủy thượng thận

Phương pháp điều trị chính cho bệnh u tủy thượng thận là phẫu thuật cắt bỏ khối u. Trước khi bạn phẫu thuật, các bác sĩ thường sẽ kê đơn một số loại thuốc để kiểm soát tình trạng huyết áp. Những loại thuốc này ngăn chặn ảnh hưởng của các hormone adrenaline để giảm nguy cơ tăng huyết áp nguy hiểm trong quá trình phẫu thuật.

Phẫu thuật cắt bỏ khối u

1. Chuẩn bị trước khi phẫu thuật¹¹

Người bệnh có thể sẽ phải sử dụng thuốc từ 7 đến 10 ngày để giúp hạ huyết áp trước khi phẫu thuật. Những loại thuốc này sẽ thay thế hoặc được thêm vào các loại thuốc huyết áp khác mà bệnh nhân dùng.

Các loại thuốc như thuốc chẹn alpha, thuốc chẹn beta, thuốc chẹn kênh canxi, giữ cho các tĩnh mạch và động mạch nhỏ mở rộng và thư giãn. Điều này giúp cải thiện lưu lượng máu và giảm huyết áp. Một số loại thuốc cũng có thể khiến tim bạn đập chậm và dùng ít lực để co bóp hơn. Điều này cũng sẽ góp phần làm giảm huyết áp hơn nữa.

Bởi vì những loại thuốc này làm mở rộng lòng mạch máu, chúng làm cho lượng chất lỏng trong mạch máu trở nên thấp một cách tương đối. Điều này có thể gây tụt huyết áp khi đứng. Chế độ ăn nhiều muối sẽ hút nhiều chất lỏng vào bên trong mạch máu hơn, ngăn ngừa huyết áp thấp trong và sau khi phẫu thuật. Chính vì vậy, trong giai đoạn này, bạn có thể được bác sĩ khuyên nên ăn nhiều muối.

2. Phẫu thuật

Thông thường, cắt bỏ khối u thượng thận được thực hiện bằng phương pháp phẫu thuật xâm lấn tối thiểu (phẫu thuật nội soi). Bác sĩ phẫu thuật sẽ tạo một vài vết rạch nhỏ trên bụng để đưa các thiết bị nội soi đã được trang bị máy quay video, và các dụng cụ nhỏ khác để thực hiện phẫu thuật.

Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ toàn bộ tuyến thượng thận có chứa khối u. Tuy nhiên, đôi khi bác sĩ chỉ loại bỏ khối u, để lại một số mô của tuyến thượng thận khỏe mạnh. Điều này có thể được thực hiện khi tuyến thượng thận khác cũng đã bị cắt bỏ, hoặc khi có khối u ở cả hai tuyến thượng thận.

Nếu một khối u là ung thư, khối u và các mô ung thư khác sẽ được loại bỏ. Tuy nhiên ngay cả khi tất cả các mô ung thư không được loại bỏ, phẫu thuật và liệu pháp y tế khác có thể giúp làm giảm sản xuất hormone và kiểm soát huyết áp.¹¹

3. Sau khi phẫu thuật

Một số bệnh nhân bị hạ huyết áp ngay sau phẫu thuật và đa số đáp ứng với truyền dịch.⁹

Hạ đường huyết sau phẫu thuật cũng là một biến chứng có thể xảy ra. Có thể ngăn ngừa bằng cách truyền dextrose 5% ngay sau khi cắt bỏ khối u và tiếp tục trong vài giờ sau đó. Hạ đường huyết sau phẫu thuật là thoáng qua, trong khi huyết áp thấp và hạ huyết áp tư thế có thể kéo dài đến một ngày hoặc hơn.¹²

Tuyến thượng thận khỏe mạnh còn lại có thể thực hiện các chức năng bình thường của hai tuyến.¹¹ Huyết áp thường trở lại bình thường sau đó. Tuy nhiên, bạn sẽ cần theo dõi định kỳ để xác định các biến chứng hoặc xem liệu khối u có quay trở lại hay không.

Phương pháp điều trị ung thư tuyến thượng thận

Có khá ít khối u tuyến thượng thận là ung thư. Do đó, nghiên cứu về các phương pháp điều trị còn hạn chế. Phương pháp điều trị các khối u ung thư và ung thư đã di căn trong cơ thể, liên quan đến u tuyến thượng thận bao gồm:

• Các liệu pháp nhắm trúng đích: sử dụng một số loại thuốc để tìm ra tế bào ung thư, sau đó kết hợp với một chất phóng xạ để tiêu diệt chúng.
• Hóa trị: sử dụng các loại thuốc mạnh để tiêu diệt các tế bào ung thư phát triển nhanh.
• Xạ trị: có thể làm giảm các triệu chứng của khối u đã di căn vào xương và gây đau.

Tiên lượng u tủy thượng thận

Tiên lượng lâu dài sau phẫu thuật thường khá tốt, mặc dù gần 50% bệnh nhân vẫn có tăng huyết áp sau đó.⁹

Nếu bác sĩ cắt bỏ cả hai tuyến thượng thận, người bệnh có thể dùng thuốc để giúp thay thế các hormone mà cơ thể bạn không thể tạo ra nữa.

Dù điều trị bằng cách nào, người bệnh cũng cần kiểm tra thường xuyên với các bác sĩ để chắc chắn rằng khối u này không tái phát. Đồng thời, bác sĩ cũng có thể giúp kiểm soát bất kỳ tác dụng phụ lâu dài nào của việc điều trị.

Theo ước tính, khoảng 95% những người được chẩn đoán mắc u tủy thượng thận ác tính chưa lây lan sang các bộ phận khác của cơ thể sống thêm ít nhất 5 năm nữa. Nếu các khối u đã di căn hoặc tái phát sau khi điều trị, khoảng 34% đến 60% số người sống được ít nhất 5 năm sau khi được chẩn đoán.³

Có thể thấy, u tủy thượng thận tuy hiếm gặp nhưng lại khá nguy hiểm và có thể để lại nhiều hậu quả nặng nề. Việc phát hiện và điều trị sớm đóng vai trò rất quan trọng cho kết cục của bệnh nhân. Vì vậy, nếu bạn có những dấu hiệu nghi ngờ bệnh lý này, hãy đến gặp các bác sĩ để được tư vấn và hỗ trợ kịp thời.