Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Thời điểm thực hiện và những điều cần lưu ý

Với sự phát triển của nền y học hiện đại, xét nghiệm sàng lọc trước sinh đã ra đời. Xét nghiệm này kiểm soát được các yếu tố nguy cơ, cũng như cho sản phụ hiểu rõ hơn về sức khỏe của thai nhi. Cùng Bác sĩ Trần Thế Minh tìm hiểu các thông tin liên quan đến việc sàng lọc trước sinh để chuẩn bị những gì tốt nhất cho hành trình mang thai.

Sàng lọc trước sinh là gì? Vì sao nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Sàng lọc trước sinh bao gồm nhiều phương pháp và xét nghiệm khác nhau. Các xét nghiệm này được bác sĩ sản khoa tư vấn thực hiện trong buổi khám thai đầu tiên. Các xét nghiệm này thường sẽ thực hiện trong khoảng thời gian 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ.

Những xét nghiệm được tiến hành thường là xét nghiệm không xâm lấn và thường quy. Ví dụ: siêu âm thai, xét nghiệm máu, xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B, nghiệm pháp dung nạp đường huyết,…

Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (hay còn gọi là xét nghiệm dị tật thai nhi) giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh thai nhi mắc phải. Nguyên nhân là do ba hoặc mẹ mang gen bẩm sinh gây ra các rối loạn di truyền. Khi các yếu tố này được phát hiện sớm, bác sĩ sẽ tiến hành đưa ra phác đồ điều trị phù hợp cho từng sản phụ để con yêu được chào đời khỏe mạnh.

Đối tượng cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Các xét nghiệm dị tật thai nhi thường được tư vấn cho tất cả các phụ nữ mang thai. Ngoài ra, một số trường hợp cũng được làm thêm các xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ. Ví dụ:

• Thai phụ có sức khỏe yếu. Hoặc thai phụ từng rơi vào tình trạng thai chết lưu/sảy thai không rõ nguyên nhân.
• Thường xuyên làm việc trong môi trường căng thẳng. Hoặc thai phụ thường tiếp xúc nhiều với các hóa chất độc hại, chất kích thích. Ví dụ: rượu, bia, thuốc lá.
• Thai phục mắc phải các bệnh sởi, thủy đậu, cảm cúm, quai bị và rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ.
• Tiền sử gia đình mắc phải các dị tật bẩm sinh hoặc bệnh lý di truyền, tiếp xúc với chất độc màu da cam.
• Vô tình dùng các thu chống chỉ định với thai phụ.
• Thai phụ mắc các bệnh lý mãn tính. Chẳng hạn như: tiểu đường, tăng huyết áp, lupus, ung thư, hen suyễn, bệnh tim, bệnh thận,…

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và ý nghĩa của từng phương pháp

Phương pháp không xâm lấn

1. Siêu âm

Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh phổ biến và đơn giản nhất. Bất cứ thai phụ nào cũng được chỉ định thực hiện siêu âm trong khám thai định kỳ. Siêu âm giúp xác định được hình dáng của thai nhi, nhất là vào khoảng 11 đến 13 tuần tuổi. Từ đó, phát hiện ra các dị tật bẩm sinh về hình thái có thể mắc phải. Ngoài ra, một hình thức siêu âm đặc biệt, gọi là siêu âm đo độ mờ da gáy được tiến hành trong khoảng 11 đến 14 tuần tuổi. Đo độ mờ da gáy giúp chẩn đoán sớm hội chứng Down ở thai nhi.¹

2. Xét nghiệm máu thai kỳ

Do siêu âm thai không thể đáp ứng đầy đủ các yêu cầu trong việc sàng lọc trước sinh ở thai phụ, nên một số phương pháp xét nghiệm máu được tiến hành. Mục đích là để bác sĩ có những kết luận chính xác nhất về tình trạng sức khỏe của cả thai phụ và thai nhi.

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh double test

Double test hay sàng lọc huyết thanh là phương pháp có thể giúp phát hiện ra những bất thường về nhiễm sắc thể (NST) thông qua việc đo nồng độ các chất beta-hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu. Xét nghiệm này có thể hỗ trợ chẩn đoán một số hội chứng bẩm sinh mắc phải ở trẻ em. Ví dụ: hội chứng Down (bất thường NST số 21), Edwards hoặc Patau (bất thường NST số 8 và 13).²

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh triple test

Triple test cũng có chức năng giống double test trong việc phát hiện đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Phương pháp được thực hiện thông qua việc đo các chỉ số AFP, beta-hCG và uE3 trong máu sản phụ. Sau đó, các bác sĩ sử dụng phần mềm chuyên dụng, nhập các thông số sức khỏe của người mẹ để tính toán và đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edwards, dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm này giúp sớm phát hiện các bệnh. Đồng thời, giúp giảm những tổn thương có thể có khi làm các xét nghiệm xâm lấn như thu thập mô mẫu.³

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT cũng là một phương pháp phân tích mẫu máu của thai phụ. Tuy nhiên, NIPT có nhiều tiến bộ hơn phương pháp truyền thống như double test và triple test. Trong khi hai phương pháp kể trên không thể xác định toàn bộ các dị tật ở thai nhi thì sàng lọc NIPT có thể cung cấp đầy đủ thông tin về tình trạng sức khỏe của thai nhi với mức độ chính xác đạt đến 99.9%.⁴

Khi tiến hành xét nghiệm này, thai phụ không cần thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác để xác định các yếu tố gây dị tật thai nhi nữa.

3. Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B

Liên cầu khuẩn nhóm B Streptococcus là một loại vi khuẩn gây nhiễm trùng nguy hiểm cho phụ nữ mang thai. Bởi nhiễm các loại vi khuẩn này có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe trẻ sơ sinh do có nguy cơ lây nhiễm từ mẹ sang con.⁵ Chỉ định này được thực hiện khi phát hiện những bất thường trong miệng, cổ họng, trực tràng và âm đạo người mẹ.

Phương pháp xâm lấn

Lấy mẫu nhung mao màng đệm (Chronic villus sampling – CVS)

Lấy mẫu nhung mao màng đệm hay xét nghiệm CVS được các bác sĩ chỉ định khi thai nhi được chẩn đoán mắc các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là dị tật ống thần kinh.⁶ Phương pháp này gây ra xâm lấn thai nhi do phải lấy mẫu mô từ nhau thai và kiểm tra kỹ càng các điều kiện gây ra dị tật.

Chọc ối

Chọc ối là phương pháp lấy mẫu nước ối trong tử cung để đem đi xét nghiệm. Cơ sở thực hiện của chọc ối là nước ối bao quanh thai nhi, do đó, nó chứa các tế bào có cấu trúc di truyền giống như em bé cũng như các chất thải từ cơ thể em bé. Đây không phải giải pháp thường quy cho mọi bà bầu. Nó chỉ được chỉ định khi người mẹ rơi vào một trong các trường hợp sau:¹

• Có kết quả bất thường từ các phương pháp sàng lọc trước sinh trên.
• Siêu âm đo độ mờ da gáy > 3.5mm.
• Bà bầu trên 35 tuổi.
• Tiền sử gia đình có các rối loạn di truyền.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao lâu cho kết quả?

Tùy từng loại xét nghiệm hay điều kiện của cơ sở khám chữa bệnh mà thời gian nhận kết quả sẽ khác nhau. Thời gian thông thường trong khoảng từ 3 đến 7 ngày.

• Double test: 1 – 3 ngày
• Triple test: 3 – 5 ngày
• Sàng lọc NIPT: khoảng 7 ngày
• Chọc ối: 2 – 3 tuần

Các mốc thời điểm trong thai kỳ cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Trong 3 tháng đầu thai kỳ

Các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ thông thường được tiến hành trong giai đoạn từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.

• Siêu âm thai được tiến hành khá nhiều xuyên suốt quá trình mang thai. Trong giai đoạn đầu thai kỳ thường nằm trong khoảng tuần 11 – 14.¹
• Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được chỉ định trong giai đoạn đầu thai kỳ.
• Double test được thực hiện vào mốc 11 đến 13 tuần 6 ngày.²
• NIPT test có thể được khuyến nghị khi phụ nữ mang thai trên 10 tuần và được thực hiện càng sớm càng tốt khi phát hiện bất cứ nghi ngờ nào về dị tật thai nhi.⁷

Giai đoạn đầu của thai kỳ vô cùng quan trọng vì thai còn non và khá yếu. Do đó, các bác sĩ có thể khuyến nghị thêm một số xét nghiệm sàng lọc khác. Ví dụ như: nghiệm pháp dung nạp glucose, đo đường huyết để chẩn đoán đái tháo đường thai kỳ,…

Trong 3 tháng giữa thai kỳ

Trong trường hợp thai phụ chưa được tiến hành sàng lọc trong 3 tháng đầu, vẫn có thể thực hiện các xét nghiệm trên trong 3 tháng giữa thai kỳ. Giai đoạn này rơi vào tuần 14 – 18 của thai kỳ, lý tưởng nhất là tuần 15 – 17.

• Triple test được thực hiện ở giai đoạn tuần 15 – 20.³
• Siêu âm thai cũng được thực hiện trong 3 tháng giữa, cụ thể là tuần 12 – 24.⁸
• Chọc ối thường được khuyến nghị trong tuần 15 – 20 thai kỳ.¹
• Nghiệm pháp dung nạp glucose: Nhằm phát hiện sớm đái tháo đường thai kỳ, mẹ bầu thường làm xét nghiệm này vào khoảng tuần 24 – 28 của thai kỳ.⁹
• Ngoài ra còn có tầm soát chiều dài kênh cổ tử cung vào tuần 19 đối với mọi thai kỳ đặc biệt các thai kỳ có tiền căn sinh non.

Trong 3 tháng cuối thai kỳ

Giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ (tuần 28 – 40), mẹ bầu có thể được chỉ định siêu âm vào tuần 24 – 40.⁸ Điều này nhằm phát hiện một số dị tật muộn ở thai nhi. Chẳng hạn như dị tật đường tiêu hóa, giãn não thất,…

Khi thai được 34 – 35 tuần, xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B (hay GBS) có thể được chỉ định. Xét nghiệm này giúp loại bỏ nguy cơ lây bệnh nhiễm trùng từ mẹ sang con.¹⁰

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Thông thường, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là những phương pháp không xâm lấn. Do đó, sản phụ không cần phải nhịn ăn hay kiêng cử gì cả. Các xét nghiệm có thể được tiến hành ở bất kì thời gian nào trong ngày tùy thuộc vào lịch hẹn khám định kỳ của thai phụ tại cơ sở khám chữa bệnh.

Mẹ bầu nên lưu ý gì khi đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Bên cạnh việc nắm các mốc thời gian cho việc thực hiện các sàng lọc trước sinh, thai phụ nên lưu ý một vài điều sau đây đến tránh ảnh hưởng đến kết quả sàng lọc:

• Trang bị đầy đủ kiến thức về các phương pháp sàng lọc trước sinh sắp thực hiện.
• Tránh xa cồn và chất kích thích. Mục đích là để không làm sai lệch kết quả xét nghiệm cũng như ảnh hưởng sức khỏe thai nhi.
• Lựa chọn các đơn vị y tế uy tín với cơ sở vật chất hiện đại để gửi gắm sức khỏe của bản thân và thai nhi.
• Chuẩn bị tâm lý sẵn sàng và thoải mái nhất khi tiến hành xét nghiệm và nhận kết quả.
• Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính với các nguy cơ dị tật, cần bình tĩnh đối mặt và thực hiện theo phác đồ điều trị của bác sĩ.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có an toàn cho thai nhi và mẹ bầu không?

Với sự phát triển của nền y học hiện đại, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường khá an toàn cho thai nhi và mẹ bầu. Nhất là các phương pháp không xâm lấn như xét nghiệm máu, siêu âm thai, nghiệm pháp dung nạp glucose,…

Khi phát hiện các bất thường trên thai nhi, các phương pháp xâm lấn thường được chỉ định kết hợp để tăng mức độ tin cậy của kết quả chẩn đoán. Các phương pháp như chọc ối, xét nghiệm CVS, sinh thiết nhau thai,… thường đòi hỏi kỹ thuật cao hơn cũng như độ uy tín của cơ sở khám chữa bệnh bởi tính chất phức tạp của nó. Vì thế, việc lựa chọn một cơ sở uy tín để trao gửi niềm tin là điều vô cùng quan trọng cho sức khỏe của các thai phụ.

Có nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh hay không?

Việc sàng lọc trước sinh sẽ giúp phát hiện sớm các nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe của cả thai nhi và thai phụ. Do đó, cần phải được tiến hành càng sớm càng tốt tùy vào giai đoạn của thai kỳ.

Kiểm tra sàng lọc sẽ giúp bác sĩ nắm được tình trạng sức khỏe của cả mẹ và bé. Đồng thời, các thông số của bé như kích thước, giới tính, tuần thai, vị trí trong tử cung,… cũng được theo dõi. Ngoài ra, dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất cứ giai đoạn nào của thai kỳ. Việc sàng lọc sẽ giúp phát hiện sớm các dấu hiệu dị tật và các bệnh ở mẹ.

Tất cả những điều này sẽ giúp hành trình mang thai của người mẹ trở nên dễ dàng hơn, giúp nâng cao chất lượng nòi giống và giảm nguy cơ di truyền các bệnh về sau.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở đâu?

Ngày nay, nhiều bệnh viện và trung tâm đã được thành lập và mong muốn đáp ứng các nhu cầu về sức khỏe của thai phụ. Tuy nhiên, lựa chọn địa chỉ cung cấp dịch vụ chuẩn xác, uy tín cùng với chi phí phù hợp với khả năng tài chính là một bài toán khó cho mọi gia đình.

Mẹ bầu có thể tham khảo một số địa chỉ sau để thực hiện các sàng lọc trước sinh.

Chi phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Sản phụ có thể tham khảo chi phí của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh dưới đây để có sự chuẩn bị tốt nhất trước khi lựa chọn cơ sở y tế uy tin. Lưu ý đây chỉ là thông tin tổng hợp và mang tính tham khảo. Chi phí cụ thể còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như chuyên môn của kỹ thuật viên, điều kiện cơ sở vật chất, tay nghề của các bác sĩ,…

Trên đây là một số thông tin về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh mà Bác sĩ Trần Thế Minh muốn chia sẻ với tất cả những phụ nữ đã, đang và sắp mang thai. Việc trang bị đầy đủ kiến thức sẽ khiến hành trình mang thai của bạn dễ dàng hơn. Điều này cũng giúp bé yêu được chào đời khỏe mạnh và hạnh phúc hơn.