Các xét nghiệm Thalassemia cần thực hiện là gì?

Thalassemia là một bệnh lý di truyền Việc xét nghiệm Thalassemia sẽ giúp phát hiện bệnh sớm và có những bước can thiệp kịp thời nhằm tránh các biến chứng nguy hiểm. Xét nghiệm Thalassemia là gì? Có những loại xét nghiệm Thalassemia nào? Cần lưu ý gì khi thực hiện xét nghiệm? Các vấn đề trên sẽ được giải đáp trong bài viết dưới đây của Bác sĩ Phan Văn Giáo. Mời bạn đọc tham khảo nhé!

Tổng quan về bệnh Thalassemia – tan máu bẩm sinh

Thalassemia là một chứng rối loạn máu di truyền khiến cơ thể bạn có ít hemoglobin hơn bình thường. Hemoglobin giúp các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Nó được tạo ra từ 2 loại protein là alpha globin và beta globin.^{1 2}

Thalassemia xảy ra khi có khiếm khuyết trong loại gen thực hiện nhiệm vụ kiểm soát việc sản xuất một trong những loại protein này.²

Có hai loại bệnh Thalassemia là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia:²

• Bệnh Alpha Thalassemia thường xuất hiện trên những người đến từ Đông Nam Á, Trung Đông, Trung Quốc và những người gốc Phi.
• Bệnh Beta Thalassemia thường có ở những người gốc Địa Trung Hải. Người Trung Quốc, người châu Á khác và người Mỹ gốc Phi cũng thường mắc bệnh này với tỷ lệ thấp hơn.

Nếu mắc Thalassemia nhẹ, người bệnh có thể không cần điều trị. Nhưng ở những dạng nghiêm trọng hơn người bệnh có thể phải truyền máu thường xuyên.¹

Thalassemia còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh.

Vì sao cần làm xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc Thalassemia?

Bệnh Thalassemia trung bình đến nặng có thể gây ra các biến chứng:¹

• Dư sắt. Dư quá nhiều sắt có thể dẫn đến tổn thương tim, gan và hệ thống nội tiết, bao gồm các tuyến sản xuất hormone điều chỉnh các quá trình trong cơ thể.
• Nhiễm trùng. Những người mắc bệnh Thalassemia có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn bình thường, nhất là đối với bệnh nhân đã cắt bỏ lá lách.

Với Thalassemia thể nặng, các biến chứng sau có thể xảy ra:¹

• Dị dạng xương. Thalassemia có thể làm cho tủy xương người bệnh bị giãn nở, khiến xương rộng ra. Điều này có thể dẫn đến cấu trúc xương bị bất thường, đặc biệt là ở mặt và hộp sọ. Sự giãn nở của tủy xương cũng làm cho xương mỏng và dễ gãy, tăng khả năng bị gãy xương.
• Lá lách to. Lá lách giúp cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng và lọc các vật chất không mong muốn. Thalassemia thường đi kèm với sự phá hủy một số lượng lớn các tế bào hồng cầu. Điều này khiến lá lách to ra và làm việc nhiều hơn bình thường.
• Lá lách to có thể làm cho tình trạng thiếu máu trầm trọng hơn và có thể làm giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu được truyền. Nếu lá lách người bệnh phát triển quá lớn, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ nó.
• Chậm phát triển. Thiếu máu có thể làm chậm phát triển và chậm quá trình dậy thì ở trẻ.
• Các vấn đề về tim. Suy tim sung huyết và nhịp tim bất thường có thể liên quan đến bệnh Thalassemia thể nặng.

Việc xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán Thalassemia sẽ giúp phát hiện bệnh sớm và có những bước can thiệp kịp thời để tránh các biến chứng nguy hiểm.

Ngoài ra, việc xét nghiệm Thalassemia cũng giúp ích cho các kế hoạch, gồm:³

• Kế hoạch hóa gia đình. Nếu cả người bệnh và/hoặc bạn đời của họ đều mang gen bệnh Thalassemia, cả 2 lại đang có kế hoạch sinh con thì trẻ khi sinh ra có thể mắc Thalassemia. Các xét nghiệm tiền sản và các phương pháp xét nghiệm khác dành cho vợ chồng sẽ phát hiện nguy cơ sinh con mắc bệnh này.
• Mang thai khỏe mạnh. Phụ nữ mắc Thalassemia có thể dễ bị thiếu máu khi mang thai. Việc xét nghiệm bệnh sẽ giúp mẹ bầu có thể trao đổi kỹ với bác sĩ về tình trạng của mình và có những hành động tiếp theo phù hợp.
• Các vấn đề sức khỏe. Bệnh Thalassemia thường bị nhầm lẫn với thiếu máu thiếu sắt, do cả 2 bệnh lý đều có tế bào hồng cầu nhỏ hơn bình thường. Khi nhầm lẫn, bệnh nhân thường được kê thuốc bổ sung sắt. Việc bổ sung sắt không đúng bệnh có thể dẫn đến dư thừa sắt. Lượng sắt tích tụ ở nhiều vùng trên cơ thể gây tổn thương các cơ quan. Đặc biệt, phụ nữ mang thai chỉ nên bổ sung sắt nếu xét nghiệm máu cho thấy họ bị thiếu sắt. Vì thế, xét nghiệm Thalassemia sẽ giúp ngăn ngừa việc thực hiện các bước điều trị không cần thiết.

Các xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia

Xét nghiệm máu Thalassemia

1. Xét nghiệm huyết đồ (xét nghiệm công thức máu)

Xét nghiệm công thức máu là một xét nghiệm máu để đo lường các thành phần và đặc điểm của máu. Bao gồm: tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu, huyết sắc tố (hemoglobin), thể tích khối hồng cầu (hematocrit), thể tích trung bình hồng cầu,… Từ đó, kết quả xét nghiệm giúp phát hiện nhiều loại rối loạn bao gồm thiếu máu, nhiễm trùng, ung thư máu, các bệnh về hệ thống miễn dịch,… Trong đó có Thalassemia.⁴

Một số chỉ số trong xét nghiệm công thức máu:

Tên chỉ số	Giá trị bình thường	Dưới giá trị bình thường	Trên giá trị bình thường
RBC – Số lượng tế bào hồng cầu5	Nam: 4,35-5,65 nghìn tỷ tế bào/L (4,35-5,65 triệu tế bào/mcL). Nữ: 3,92-5,13 nghìn tỷ tế bào/L (3,92-5,13 triệu tế bào/mcL).	Thiếu máu.	Bệnh đa hồng cầu, bệnh tim.
HGB – Lượng huyết sắc tố5	Nam: 13,2-16,6 gram/dL (132-166 gram/L). Nữ: 11,6-15 gram/dL (116-150 gram/L).	Thiếu máu, cơ thể mệt mỏi, suy nhược do: Mức độ vitamin hoặc sắt thấp. Mất máu. Một tình trạng tiềm ẩn.	Một tình trạng bệnh lý tiềm ẩn: bệnh đa hồng cầu, bệnh tim.
HCT – Thể tích khối hồng cầu5	Nam: 38,3% – 48,6%. Nữ: 35,5% – 44,9%.	Thiếu máu, cơ thể mệt mỏi, suy nhược do: Mức độ vitamin hoặc sắt thấp. Mất máu. Một tình trạng tiềm ẩn.	Bệnh đa hồng cầu. Bệnh tim.
MCV – Thể tích hồng cầu trung bình6 7	Người từ 12 đến 18 tuổi: Nam: 88 fl. Nữ: 90 fl. Người trên 18 tuổi: 90 fl. Trẻ em từ 6 đến 12 tuổi: thường khoảng 86 fl.	Thiếu máu do thiếu sắt,… Bệnh di truyền Thalassemia.	Thiếu máu ác tính, có thể do: Thiếu vitamin B12. Bệnh lý ảnh hưởng đến khả năng sử dụng vitamin B12 của cơ thể, chẳng hạn như một số bệnh tự miễn dịch, bệnh celiac hoặc bệnh Crohn. Thiếu máu do thiếu axit folic. Bệnh gan.
MCH – Lượng hemoglobin có trong hồng cầu8	27,5 – 33,2 pg.	Thiếu máu do thiếu sắt. Bệnh di truyền Thalassemia.	Thiếu vitamin B, nhất là vitamin B12 và B9.
MCHC – Nồng độ trung bình huyết sắc tố trong hồng cầu9 10	33,4 – 35,5 g/dL.	Thiếu máu do thiếu sắt, bệnh celiac, bệnh crohn,… Ung thư. Nhiễm giun tóc,… Nhiễm độc chì.	Thiếu máu tán huyết miễn dịch. Bệnh di truyền spherocytosis. Bỏng nặng.

Thông thường, quy trình xét nghiệm CBC diễn ra như sau:¹¹

• Đầu tiên, bác sĩ/Kỹ thuật viên sẽ dùng khăn tẩm cồn sát trùng để làm sạch vị trí được lấy máu trên cánh tay.
• Để làm cho tĩnh mạch trên cánh tay hiển thị rõ ràng hơn và tiếp cận dễ dàng hơn bằng kim, bác sĩ/kỹ thuật viên sẽ buộc một dải garo trên cánh tay, quanh vị trí lấy máu.
• Bác sĩ/kỹ thuật viên sẽ đâm kim lấy máu vào tĩnh mạch. Máu sẽ được thu thập vào ống gắn liền với kim. Khi kim được đưa vào có thể bị kim châm hoặc đau nhẹ.
• Sau khi đã lấy được lượng máu vừa đủ, kim sẽ được rút ra, máu sẽ được đưa đi xét nghiệm. Sau khi rút kim, bạn có thể được băng urgo ở vị trí lấy máu.

Các đơn vị xét nghiệm khác nhau sẽ có thời gian trả kết quả khác nhau. Thông thường, kết quả xét nghiệm CBC sẽ có sau vài phút đến vài ngày sau xét nghiệm.¹¹

Thông thường, nếu mẫu máu được lấy chỉ sử dụng cho xét nghiệm CBC thì bạn sẽ không cần nhịn ăn trước đó. Một vài trường hợp khác, nếu mẫu máu được lấy sử dụng cho các xét nghiệm khác, bạn có thể được yêu cầu nhịn ăn trước đó. Vì thế, hãy trao đổi với bác sĩ hoặc kỹ thuật viên về các xét nghiệm bạn sẽ thực hiện và những yêu cầu cần chuẩn bị cho mỗi loại xét nghiệm.⁴

2. Xét nghiệm sinh hóa máu kết hợp¹²

Xét nghiệm sinh hóa máu kiểm tra Thalassemia có thể kể đến xét nghiệm sắt, bao gồm các chỉ số sắt huyết thanh, ferritin, transferrin,…

Xét nghiệm định lượng sắt đo các chất khác nhau trong máu để kiểm tra nồng độ sắt trong cơ thể bạn. Sắt là một khoáng chất cần thiết để tạo ra các tế bào hồng cầu. Sắt cũng rất quan trọng đối với cơ bắp, tủy xương và chức năng của các cơ quan. Hàm lượng sắt quá thấp hoặc quá cao có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Kiểm tra sắt bằng cách:

• Xét nghiệm sắt huyết thanh, đo lượng sắt trong máu.
• Xét nghiệm transferrin sẽ đo transferrin. Đây là một loại protein đưa sắt đi khắp cơ thể.
• Khả năng gắn sắt toàn phần (TIBC), đo lường mức độ gắn kết của sắt với transferrin và các protein khác trong máu.
• Xét nghiệm máu ferritin, đo lượng sắt được lưu trữ trong cơ thể.

Nếu một hoặc nhiều kết quả xét nghiệm sắt trên cho thấy lượng sắt của bạn quá thấp, điều đó có thể là dấu hiệu của bệnh Thalassemia, bệnh thiếu máu thiếu sắc và một vài loại thiếu máu khác.

Xét nghiệm này lấy mẫu thử từ máu tĩnh mạch trên cánh tay. Sau khi kim được đưa vào, một lượng nhỏ máu sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích trong quá trình đâm kim và rút kim. Quá trình này thường kéo dài trong 5 phút hoặc ít hơn.

Khi thực hiện xét nghiệm, bạn có thể được yêu cầu nhịn ăn trong 12 giờ trước khi xét nghiệm. Xét nghiệm này thường được thực hiện vào buổi sáng. Hãy trao đổi kỹ với cơ sở xét nghiệm về những thứ cần chuẩn bị trước khi xét nghiệm (nếu có).

Có rất ít rủi ro trong xét nghiệm này. Tại vị trí đâm kim có thể đau nhẹ hoặc bầm tím nhưng sẽ biến mất nhanh chóng.

Phết máu¹³

Phết máu là xét nghiệm khi một mẫu máu được phết trên lam kính được xử lý bằng một vết bẩn đặc biệt. Trước đây, tất cả các vết máu đều được kiểm tra dưới kính hiển vi. Giờ đây, các hệ thống kỹ thuật tự động có thể được sử dụng để giúp kiểm tra các vết máu.

Mục đích của xét nghiệm này là để kiểm tra kích thước, hình dạng và số lượng của ba loại tế bào máu, gồm: hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

Kết quả phết máu cho thấy số lượng, hình dáng hồng cầu không bình thường , đó có thể là dấu hiệu của bệnh Thalassemia, thiếu máu, thiếu máu hồng cầu hình liềm, rối loạn tủy xương, bệnh gan,…

Ở xét nghiệm phết máu, mẫu thử sẽ được lấy từ máu ở tĩnh mạch trên cánh tay bằng loại kim nhỏ. Sau khi kỹ thuật viên đưa kim vào tĩnh mạch, một lượng máu vừa đủ sẽ được thu thập và ống. Xét nghiệm phết máu rất ít rủi ro vì là xét nghiệm máu thông thường. Bạn có thể cảm thấy hơi đau nhẹ trong quá trình lấy máu và bầm tím nhẹ tại vị trí đâm kim. Nhưng các tình trạng này sẽ nhanh chóng biến máu. Quá trình lấy máu thường tốn ít hơn 5 phút.

Thông thường, bạn không cần chuẩn bị gì cho xét nghiệm này. Nhưng nếu mẫu máu được sử dụng cho các loại xét nghiệm khác, bác sĩ có thể yêu cầu nhịn ăn trong vài giờ trước xét nghiệm. Vì thế, bạn nên trao đổi và làm theo hướng dẫn của cơ sở xét nghiệm.

Chỉ riêng kết quả xét nghiệm phết máu thường không thể chẩn đoán chắc chắn tình trạng bệnh lý. Bác sĩ có thể sử dụng kết quả này kết hợp với tiền sử bệnh, các triệu chứng và các kết quả xét nghiệm khác để chẩn đoán.

Điện di huyết sắc tố

Điện di huyết sắc tố là xét nghiệm đo nồng độ hemoglobin và tìm kiếm các loại hemoglobin bất thường. Xét nghiệm thường được sử dụng để giúp chẩn đoán bệnh thiếu máu, bệnh hồng cầu hình liềm và các rối loạn hemoglobin khác, trong đó có bệnh Thalassemia.¹⁴

Trong hemoglobin ở người lớn:¹⁵

• Hemoglobin A (HbA) thường chiếm 95% đến 98% và bao gồm chuỗi alpha và beta globin.
• Hemoglobin A2 (HbA2) thường chiếm 2% đến 3%.
• Hemoglobin F (HbF) thường chiếm ít hơn 2%.

Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết các loại hemoglobin được tìm thấy và mức độ của từng loại. Mức độ huyết sắc tố quá cao hoặc quá thấp có thể là dấu hiệu của Thalassemia từ thể nhẹ đến nặng:^{14 15}

• Bệnh nhân mắc bệnh Beta Thalassemia thể nặng thường có tỷ lệ HbF và HbA2 lớn hơn, tỷ lệ HbA không có hoặc rất thấp.
• Những người mắc Beta Thalassemia thể nhẹ thường có HbA2 tăng nhẹ và HbA giảm nhẹ.
• HbH là một dạng hemoglobin ít phổ biến hơn có thể gặp trong một số trường hợp bệnh Alpha Thalassemia.
• HbS là huyết sắc tố phổ biến ở những người bị bệnh hồng cầu hình liềm.

Kỹ thuật viên sẽ lấy mẫu thử từ máu tĩnh mạch trên cánh tay. Sau khi sát trùng vị trí lấy máu, kim sẽ được đâm vào tĩnh mạch, máu thử được thu thập vào ống đựng. Quá trình này thường kéo dài khoảng 5 phút hoặc ít hơn. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra.¹⁴

Đối với trẻ nhỏ, khi thực hiện xét nghiệm này, kỹ thuật viên sẽ làm sạch gót chân của bé bằng cồn và chọc kim loại nhỏ vào gót chân, một lượng máu nhỏ sẽ được lấy để phân tích. Sau đó, bé sẽ được băng lại tại vị trí đâm kim.¹⁴

Thông thường, không cần chuẩn bị cho xét nghiệm điện di huyết sắc tố. Có rất ít rủi ro trong xét nghiệm này. Đối với cả người lớn lẫn trẻ em, tại vị trí đâm kim có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.¹⁴

Xét nghiệm gen Thalassemia

Có hai loại bệnh Thalassemia chính:²

• Bệnh Alpha Thalassemia xảy ra khi một gen hoặc các gen liên quan đến protein alpha globin bị thiếu hoặc đột biến.
• Bệnh Beta Thalassemia xảy ra khi các khiếm khuyết gen tương tự ảnh hưởng đến việc sản xuất protein beta globin.

Có nhiều dạng Thalassemia. Mỗi loại có nhiều kiểu con khác nhau. Cả Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia đều bao gồm hai dạng sau:²

• Thalassemia thể nặng.
• Thalassemia thể nhẹ.

Nếu người bố và mẹ đều mang gen Thalassemia, con có thể mắc Thalassemia thể nặng. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ mang gen Thalassemia, con sinh ra có thể mắc Thalassemia thể nhẹ.²

Đột biến gen alpha globin và beta globin có thể được phát hiện nhờ xét nghiệm ADN bằng kỹ thuật gap-PCR, MLPA, micro-Array và giải trình tự gen.

Khi nào nên đi xét nghiệm Thalassemia?

Nên thực hiện xét nghiệm Thalassemia nếu có các triệu chứng sau đây:^{1 16}

• Trẻ em phát triển chậm.
• Xương rộng hoặc giòn.
• Lá lách to. Lá lách là một cơ quan ở bụng, có chức năng lọc máu và chống lại bệnh tật.
• Mệt mỏi, yếu đuối.
• Da nhợt nhạt hoặc vàng.
• Nước tiểu đậm.
• Chán ăn.
• Các vấn đề về tim.

Ở một số trẻ em, các triệu chứng xuất hiện khi mới sinh. Những trường hợp khác có thể mất vài năm để dấu hiệu biểu hiện rõ. Một số người mắc Thalassemia sẽ không có dấu hiệu gì.^{1 16}

Bên cạnh đó, những người thuộc nhóm có yếu tố làm tăng nguy cơ mắc Thalassemia cũng nên thực hiện xét nghiệm bệnh này:¹

• Người có tiền sử gia đình mắc bệnh Thalassemia. Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen hemoglobin bị đột biến.
• Những người Mỹ gốc Phi, người gốc Địa Trung Hải và Đông Nam Á. Bệnh Thalassemia thường xuất hiện ở các nhóm này.

Lưu ý khi xét nghiệm Thalassemia

Hầu hết các loại xét nghiệm Thalassemia thường không yêu cầu nhịn ăn trước đó. Tuy nhiên, để đảm bảo độ an toàn và chính xác, bạn nên trao đổi với đơn vị xét nghiệm về những lưu ý cần chuẩn bị trước khi xét nghiệm, như việc nhịn ăn, ngừng thuốc,…

Đa số các xét nghiệm Thalassemia đều là xét nghiệm máu. Sau quá trình lấy mẫu thử, thường vị trí đâm kim sẽ có cảm giác đau nhẹ và xuất hiện vết bầm nhỏ. Hầu hết các phản ứng này đều biến mất nhanh chóng nên bạn không cần lo lắng.

Phòng ngừa bệnh Thalassemia bằng xét nghiệm sàng lọc như thế nào?

Thalassemia là bệnh không thể ngăn ngừa vì nó được tạo ra bởi những đột biến từ trong gen.¹⁶

Nếu bố mẹ mắc chứng bệnh này và muốn có con thì nên trao đổi với chuyên gia di truyền học để được tư vấn về khả năng mắc bệnh của trẻ sau khi sinh.¹⁶

Các cặp vợ chồng nên thực hiện sàng lọc trước khi kết hôn để có cái nhìn tổng quát về sức khỏe của cả hai, nhằm phát hiện sớm và phòng ngừa các bệnh lý nguy hiểm để có những bước xử lý kịp thời, tránh các hệ lụy trong cuộc sống hôn nhân sau này.

Khi mang thai, mẹ bầu cũng nên thực hiện sàng lọc trước sinh để kiểm tra các đột biến có xảy ra với thai nhi hay không, đặc biệt là với mẹ bầu mang gen và/hoặc chồng mang gen mắc Thalassemia. Các sàng lọc trước khi có thể là phương pháp xâm lấn hoặc không xâm lấn. Các thủ thuật không xâm lấn thường không có rủi ro cho mẹ và bé. Mặt khác, các biện pháp xâm lấn lại mang số yếu tố nguy cơ, mẹ nên trao đổi kỹ với bác sĩ chuyên môn trước khi thực hiện.

Các xét nghiệm sàng lọc có thể được thực hiện trước và trong khi mang thai:¹⁶

• Xét nghiệm di truyền có thể cho biết bạn hoặc vợ/chồng của bạn có mang bất kỳ gen nào gây bệnh Thalassemia hay không.
• Lấy mẫu lông nhung màng đệm kiểm tra một mẩu nhỏ của nhau thai để xem liệu em bé có mang gen gây bệnh Thalassemia hay không. Bác sĩ thường làm xét nghiệm này vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ.
• Chọc ối xét nghiệm Thalassemia. Phương pháp này sẽ kiểm tra chất lỏng xung quanh thai nhi và thường được thực hiện khoảng tuần thứ 16 của thai kỳ.

Xét nghiệm Thalassemia ở đâu? Xét nghiệm Thalassemia hết bao nhiêu tiền?

Xét nghiệm bệnh Thalassemia không phải là bệnh hiếm nhưng đôi khi nó vẫn còn xa lạ với nhiều người. Ngoài các thắc mắc về xét nghiệm Thalassemia, các câu hỏi như nên xét nghiệm Thalassemia ở đâu? Hay xét nghiệm Thalassemia giá bao nhiêu? cũng là những câu hỏi thường được đặt ra.

Để chọn được đơn vị xét nghiệm phù hợp, bạn đọc nên đánh giá các đơn vị để chọn được nơi xét nghiệm uy tín. YouMed đã nêu các tiêu chí đánh giá cũng như tổng hợp một số cơ sở xét nghiệm kèm theo bảng giá trong bài viết Xét nghiệm Thalassemia hết bao nhiêu tiền? Xét nghiệm Thalassemia ở đâu? Bạn đọc có thể tham khảo để có thêm thông tin nhé!

Từ bài viết trên đây, YouMed hy vọng bạn đọc đã có thêm những thông tin hữu ích về xét nghiệm Thalassemia. Khi có nhu cầu thực hiện xét nghiệm, bạn đọc và gia đình nên lựa chọn các đơn vị xét nghiệm uy tín để đảm bảo sự an toàn và chính xác trong quá trình xét nghiệm.