Hội chứng Gardner: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Gardner là một bệnh lý di truyền hiếm gặp dẫn đến biểu hiện đa polyp có tính gia đình. Đây là bệnh lý với biểu hiện lâm sàng kết hợp nhiều polyp đại tràng, u nang bã nhờn và u xơ cứng, đốm sắc tố bất thường ở võng mạc. Sau đây, mời bạn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Huỳnh Mạnh Tiến tìm hiểu chi tiết về hội chứng Gardner nhé.

Hội chứng Gardner là gì?

Hội chứng Gardner là hội chứng đa polyp u tuyến có tính gia đình, được giáo sư di truyền học Eldon J.Gardner mô tả lần đầu năm 1951. Người bệnh thường có đa polyp đại tràng, polyp dạ dày, u nang bì, u xơ cứng và u xương hàm. Đây là một dạng biến thể của hội chứng FAP (hội chứng đa polyp có tính gia đình). Các polyp và u này có thể lành tính hoặc tiềm ẩn nguy cơ hoá ác.^{1 2}

Các polyp thường xuất hiện sau 25 tuổi. Các bệnh nhân mắc hội chứng Gardner có nguy cơ cao phát sinh ung thư đại trực tràng, nên chiến lược phát hiện và điều trị sớm ung thư rất quan trọng.³

Nguyên nhân của hội chứng Gardner

Mỗi tế bào hợp tử có hai bản sao của mỗi gene. Một gene được thừa hưởng của mẹ và một bản sao còn lại từ bố. Hội chứng Gardner liên quan đột biến gen APC nằm trên nhiễm sắc thể số 5 (5q21- dải q21 trên nhiễm sắc thể số 5). Đây là gene có liên quan mật thiết với sự phát triển quá mức của u (bao gồm u lành và ung thư). Đột biến ở gen APC gây ra mất chức năng của protein APC và tăng trưởng các tế bào dẫn đến hình nhiều khối u trong cơ thể (biểu hiện của hội chứng Gardner). Bệnh là rối loạn khá hiếm gặp, do thường hưởng đột biến gene trội từ bố mẹ. Chỉ cần sự xuất hiện 1 bản sao gene bệnh trong nười trẻ thì đứa bé đã có khả năng biểu hiện bệnh. Ngoài các đột biến liên quan đến gene APC, sự mất methyl hoá DNA, đột biến gene RAS trên nhiễm sắc thể số 12.^{1 2 3 4}

Hội chứng Gardner có phổ biến không?

Hội chứng Gardner rất hiếm và chưa có số liệu cụ thể ở Việt Nam. Tại Hoa Kì, cứ 1 triệu người có 1 người mắc hội chứng Gardner.¹

Độ tuổi mắc hội chứng Gardner thường gặp nhất

Hầu hết người mắc hội chứng Gardner xuất hiện polyp rất sớm từ năm 16 tuổi, trung bình là khoảng 22 tuổi, các khối u khác xuất hiện sau khi độ tuổi tăng dần.¹

Người bệnh Gardner thường có những biểu hiện nào?

Người bệnh có thể phát hiện tình cờ thường gặp nhất khi nội soi kiểm tra sức khoẻ phát hiện đa polyp; hoặc tầm soát khi gia đình có người mắc hội chứng Gardner. Một số trường hợp, sự phát triển quá mức của khối u có thể gây ra triệu chứng.^{3 5}

• Rối loạn tiêu hoá kéo dài: đau bụng, tắc ruột, xuất huyết tiêu hoá, đầy bụng, chướng hơi, thay đổi thói quen đi tiêu.
• Đa polyp dạ dày, đa polyp tá tràng.
• U nguyên bào gan, u ở tuỵ, u ruột non.
• Bướu mỡ.
• Nang giáp, ung thư nhú tuyến giáp.
• Khối u hàm.
• Đau đầu nếu có khối u nội sọ, u nguyên tế bào sao.
• Các u nang bã nhờn.
• U xơ cứng.
• U tuyến thượng thận.
• U bì thường gặp ở chân, tay, mặt.
• Bất thường sắc tố da, bất thường về răng.
• Sụt cân không chủ ý.
• Suy nhược, mệt mỏi cơ thể.

Theo trung tâm thống kê về bệnh di truyền hiếm gặp (GARD), 80-99% người bệnh sẽ có polyp ở dạ dày và đại trực tràng khi còn trẻ. Khoảng 30-79% người xuất hiện ung thư đại trực tràng, phì đại bẩm sinh biểu mô sắc tố võng mạch, u lipoma, nang giáp,…^{3 5}

Chẩn đoán hội chứng Gardner

Sau khi phát hiện các trường hợp đa polyp đại tràng, dạ dày, u xương hàm, u nang bã bì, bác sĩ sẽ khai thác tiền sử gia đình để xác lập tính chất di truyền cua bệnh. Nếu người bệnh bị nghi ngờ mắc hội chứng Gardner có thể thực hiện xét nghiệm để xác định đột biến gene APC (thường là xét nghiệm máu).

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Gardner:^{1 2 3}

• Ít nhất 100 polyp đại trực tràng hoặc nếu ít hơn 100 polyp cần một thành viên trong gia đình đã có mắc bệnh.
• Có u xương.
• Có các u mô mềm như u bì, u xơ, u nang bã.
• Có đột biến gene APC. Đây là tiêu chuẩn quan trọng nhất.

Sau khi thăm khám, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm để đánh giá các biểu hiện ở các cơ quan khác nhau (nội soi ống tiêu hoá, siêu âm tuyến giáp, siêu âm bụng, CT-scan bụng, sọ não,…).^{1 3 6}

• Nội soi ống tiêu hoá giúp ghi nhận tổn thương polyp ở đại tràng, dạ dày,…
• Siêu âm tuyến giáp: để theo dõi u tuyến giáp nếu có.
• Siêu âm bụng, CT-bụng: để khảo sát u thượng thận, u trong ổ bụng.
• CT sọ não: xác định u tế bào sao, u xương sọ.
• Chụp X-quang hàm mặt: để phát hiện u xương, dị tật răng ở người bệnh.

Làm thế nào để điều trị hội chứng Gardner?

Đây là một bệnh lý di truyền liên quan đến gene, nên khi được chẩn đoán mắc bệnh thì gần như không thể chữa khỏi được. Tuy nhiên, đối với người bệnh cần tầm soát ung thư trên những đối tượng này.

Nguy cơ ung thư đối với hội chứng Gardner tương tự với hội chứng đa polyp u tuyến có tính gia đình. Tuổi xuất hiện ung thư đại trực tràng trung bình là khoảng 39 tuổi. Nguy cơ phát sinh ung thư của người bệnh mắc hội chứng Gardner được tóm tắt trong bảng dưới đây.³

Vì vậy sau khi được chẩn đoán hội chứng Gardner, điều quan trọng là cần kiểm tra thường xuyên vấn đề ung thư. Các chương trình tầm soát ung thư ở người mắc hội chứng Gardner bao gồm:³

Nếu xuất hiện các tổn thương nguy cơ, cần xem xét phẫu thuật để loại bỏ sớm:^{1 2 6}

• Phẫu thuật cắt bỏ đại tràng: để loại trừ khối u đại trực tràng nếu phát hơn 20-30 polyp trên một đoạn ruột. Đôi khi cần phải cắt bỏ toàn bộ trực tràng và đại tràng. Tuy nhiên đây là một phẫu thuật xâm lấn.
• Phẫu thuật cắt polyp dạ dày, tuỵ,…
• Khối u nang bì: có thể phẫu thuật hoặc tiêm corticoid.
• Khối u hàm: phẫu thuật, thuốc kháng viêm NSAIDs, kháng estrogen, hoá trị kết hợp xạ trị.

Một số thuốc có thể có hiệu quả như NSAIDs (celecoxib) được đề xuất giúp giảm sự phát triển của polyp.²

Hội chứng Gardner có thể phòng ngừa được không?

Vì đây là bệnh di truyền, nên việc tư vấn tiền hôn nhân và trước khi có con, trong lúc mang thai rất quan trọng. Người mang gene bệnh và bạn đời cần hiểu rõ về sức khoẻ của bản thân và người vợ/chồng, nguy cơ mắc bệnh của bé trong tương lại trước khi quyết định có con. Hơn nữa, việc chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giúp giảm nguy cơ mắc các ung thư liên quan sau này. Việc tham khảo ý kiến của bác sĩ, tuân thủ điều trị là chìa khoá giúp kiểm soát bệnh.^{3 6}

Tiên lượng bệnh

Tiên lượng hội chứng Gardner phụ thuộc vào mức độ các triệu chứng hiện có, độ tuổi chẩn đoán. Việc phát hiện sớm các tổn thương tiền ung thư giúp người tránh được nguy cơ phải cắt bỏ toàn bộ đại tràng. Độ tuổi trung bình chẩn đoán ung thư đại trực tràng liên quan đến hội chứng Gardner là 39 tuổi (34-43 tuổi). Các u ở da và xương thường lành tính nhưng có thể chèn ép mô xung quanh gây khó chịu.^{1 2 4}

Trên đây là thông tin về hội chứng Gardner. Hi vọng bài viết đã cung cấp cho quý bạn đọc những thông tin hữu ích về hội chứng này. Từ đó có những biện pháp phòng ngừa và cách xử trí phù hợp bảo vệ bản thân và gia đình.