Ung thư xương: Dấu hiệu, nguyên nhân và tiên lượng bệnh

Ung thư xương là một loại ung thư không thường gặp nhưng là một căn bệnh ác tính nguy hiểm. Ung thư xương có thể nguyên phát tức là ung thư bắt đầu xuất hiện và phát triển từ xương và ung thư xương thứ phát tức là ung thư từ vị trí khác di căn vào xương ví dụ ung thư vú di căn xương, ung thư phổi di căn xương,… Trong bài viết dưới đây hãy cùng Bác sĩ chuyên khoa Ung thư Nguyễn Thị Thuỷ tìm hiểu xem ung thư xương nguyên phát có nguy hiểm không, có triệu chứng thế nào, chẩn đoán và điều trị ra sao?

Ung thư xương là gì?

1. Định nghĩa ung thư thư xương

Ung thư xương xuất hiện khi các tế bào cấu tạo nên xương phân chia không kiểm soát dần hình thành khối u. Để hiểu hơn về điều này, chúng ta sẽ xem qua cấu tạo của xương. Xương được cấu tạo từ 3 thành phần chính: xương đặc (lớp ngoài cùng), xương xốp (lớp giữa) và tuỷ xương (lớp trong cùng).¹

• Xương đặc: cấu tạo từ lớp lá xương xếp đồng tâm và song song với nhau nên rất cứng chắc, dày. Xương đặc nằm ở ngoài cùng giúp bảo vệ các thành phần mềm hơn bên trong.
• Xương xốp: cấu tạo từ các lá xương xếp thưa nhau, tạo các khoảng trống ở giữa nên không dày đặc và cứng như xương đặc, xương xốp mềm hơn.
• Tủy xương: là thành phần nằm trong cùng, giữa các bè của xương xốp, làm nhiệm vụ tạo máu (tủy đỏ) hoặc dự trữ mỡ (tuỷ vàng).

Xương gồm các loại tế bào tạo và huỷ xương: tạo cốt bào, huỷ cốt bào và cốt bào. Hoạt động của các tế bào này luôn nhịp nhàng với nhau tùy theo giai đoạn phát triển để hình thành nên xương theo từng độ tuổi. Hai đầu xương có thành phần mềm và linh hoạt hơn là sụn, nằm trong các bao khớp.

Ung thư xương nguyên phát xuất hiện khi các thành phần của xương phát triển và phân chia quá mức, không thể kiểm soát được, gọi là sarcom xương (Sarcom là tên gọi cho nhóm ung thư xuất phát từ các tế bào mô liên kết gồm xương, cơ, sụn, mạch máu, mô mỡ, mô sợi (gân, dây chằng).²

2. Phân loại ung thư xương

Ung thư xương chia thành nhiều loại khác nhau, dựa vào bản chất mô học giải phẫu bệnh, trong đó có 3 loại chính gồm sarcom xương, sarcom sụn và sarcom Ewing. Sarcom xương và sarcom Ewing thường gặp ở trẻ em và người trẻ, trong khi sarcom sụn thường gặp ở người trung niên và người lớn tuổi.^{1 3}

Sarcom xương (osteosarcoma)

Đây là ung thư xương nguyên phát thường gặp nhất, thường xảy ra ở người trẻ trong khoảng 10 tới 30 tuổi, một số ít xuất hiện ở người trên 60 tuổi (< 10%), nam thường gặp hơn nữ. Sarcom xương thường phát triển ở vị trí gần gối xa khuỷu: Đầu dưới xương đùi, đầu trên xương chày, đầu trên xương cánh tay.

Sarcom sụn (chondrosarcoma)

Thường gặp thứ hai sau sarcom xương. Sarcom sụn hiếm gặp ở người dưới 20 tuổi, thường phát triển ở người trung niên và lớn tuổi. Do xuất phát từ các tế bào sụn nên nó có xuất hiện ở bất kì vị trí nào có sụn trong cơ thể: xương chậu, cánh tay, chân thậm chí là thành ngực, bả vai, sụn sườn, thanh khí quản.

Sarcom Ewing

Đứng thứ ba trong xuất độ mắc, thường gặp ở người trẻ, hiếm gặp ở người trên 30 tuổi. Sarcom Ewing cũng xuất phát từ xương nhưng nó cũng có thể bắt đầu từ các mô và cơ quan khác. Vị trí thường gặp nhất của sarcom Ewing là xương chậu, xương thành ngực (xương sườn, xương vai), xương cột sống và xương đùi, xương cẳng chân.

Ngoài ra ung thư xương còn có một số loại khác ít gặp hơn gồm: sarcom sợi của xương, sarcom pleomorphic của xương (UPS), u tế bào khổng lồ của xương. Các loại u xương còn lại đa số là u lành tính, không đe doạ tính mạng, có thể chữa khỏi bằng phẫu thuật.

Nguyên nhân ung thư xương

Ung thư xương xuất hiện do sự phân chia không kiểm soát của các tế bào cấu tạo nên xương. Nguyên nhân chính dẫn tới sự phát triển quá mức này đến từ gen. Một tế bào bình thường chỉ phân chia khi nhận được tín hiệu phù hợp và nó sẽ bị tiêu huỷ nếu không còn nhiệm vụ hoặc là các tế bào bất thường. Điều này giữ cho số lượng tế bào luôn duy trì ở mức độ nhất định, đảm bảo các chức năng chung của cơ thể. Khi những đột biến gen xuất hiện trong các tế bào cấu tạo xương, cho phép chúng nhân đôi và phân chia vô tổ chức, vượt qua các cơ chế chết tự nhiên, từ đó hình thành ung thư. Vậy chính xác gen nào bị đột biến hay quá trình này diễn ra như thế nào vẫn đang là câu hỏi được các nhà khoa học nghiên cứu, chưa có câu trả lời rõ ràng.⁴

Yếu tố nguy cơ

Tuy nhiên có một vài yếu tố thúc đẩy cho các đột biến gen xảy ra nhiều hơn và nguy cơ ung thư tăng lên gọi là các yếu tố nguy cơ.⁵

1. Tuổi tác

Từng loại ung thư xương sẽ có độ tuổi thường gặp khác nhau. Ví dụ trẻ em hay thời kì dậy thì thanh thiếu niên là nguy cơ sarcom xương và sarcom Ewing, vì có thể có mối liên quan giữa tình trạng xương phát triển nhanh và hình thành u. Người trung niên và lớn tuổi dễ mắc sarcom sụn hơn.

2. Xạ trị vào xương

Do một loại nguyên nhân nào đó, ví dụ bệnh nhân di căn xương do ung thư vú cần xạ trị vào xương thì việc xạ trị này có thể thúc đẩy hình thành một ung thư xương nguyên phát mới.

3. Bệnh lý xương

• Bệnh Paget xương: Đây là bệnh lý lành tính, có sự bất thường hình thành xương ở một hay nhiều xương, xương trở nên dày và nặng hơn như yếu hơn bình thường và dễ gãy xương hơn. Sarcom xương có thể hình thành ở 1% bệnh nhân Paget xương.
• U xương sụn di truyền: u lành tính ở sụn và xương, dù thấp nhưng đây cũng là nguy cơ hình thành sarcom sụn và sarcom xương.
• Loạn sản xơ: tế bào của xương tạo quá nhiều mô xơ sẹo ở vị trí mô xương bình thường, nguy cơ hình thành sarcom xương.

4. Hội chứng ung thư di truyền

Dù không thường gặp nhưng những hội chứng này cũng làm tăng nguy cơ phát triển ung thư xương.

• U nguyên bào võng mạc: do đột biến gen RB1.
• Hội chứng Li – Fraumeni: do đột biến gen TP53.
• Hội chứng Rothmund – Thomson: do đột biến gen REQL4.
• Hội chứng Bloom, hội chứng Werner, thiếu máu Diamond – Blackfan.

Nếu bạn có những yếu tố nguy cơ này thì khả năng bạn bị ung thư xương sẽ tăng lên nhưng không khẳng định 100% bạn sẽ bị. Chính vì vậy, cần phải theo dõi và đi khám nếu bạn có những triệu chứng nghi ngờ sau đây.

Dấu hiệu ung thư xương

Một số dấu hiệu nhận biết ung thư xương sau đây:^{3 6}

1. Đau xương

Thường gặp nhất, chiếm 85-95% trường hợp, ban đầu đau ít sau đó đau tăng dần và ngày càng nặng, nhất là vào ban đêm. Vị trí đau ở người trẻ thường ở đầu gối hoặc đầu trên cánh tay nhưng cũng có thể đau ở vị trí khác.

2. Khối u

Thường có dạng hình cầu, hình thoi, cứng, chắc, sờ được khối u và sưng đau kéo dài là những triệu chứng thường gặp ở trẻ em, thanh thiếu niên. Ngoài ra da tại u cũng dễ bầm máu, bầm tím.

3. Thường xuyên gãy xương

Không thường gặp, do ung thư làm cấu trúc xương thay đổi nên xương yếu và dễ gãy xương hơn dù chỉ va chạm nhẹ.

4. Teo cơ, hạn chế vận động

Do đau nhiều nên người bệnh thường nằm, hạn chế vận động, dần teo cũng bị teo một phần.

Làm thế nào phát hiện ung thư xương?

Khi có những triệu chứng bất thường trên, người bệnh sẽ được các bác sĩ chuyên khoa khám và kiểm tra kỹ hơn để chẩn đoán bệnh bao gồm:^{3 6 7}

• Bác sĩ sẽ hỏi kĩ hơn về triệu chứng: nó xuất hiện từ khi nào, người bệnh uống thuốc giảm đau có đỡ không, diễn tiến tăng giảm ra sao, gia đình có ai bị ung thư xương hay các bệnh lý tương tự không,…
• Bác sĩ sẽ khám để đánh giá tính chất khối u hay vị trí nghi ngờ. Sau đó bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh làm thêm một số cận lâm sàng để khảo sát kĩ hơn về khối u gồm các xét nghiệm hình ảnh học, sinh thiết khối u và xét nghiệm máu nếu cần.

1. Hình ảnh học

• X – quang xương: chụp x – quang tại vị trí nghi ngờ ung thư, giúp đánh giá vị trí, kích thước ban đầu của khối u.
• CT scan: CT scan xương giúp đánh giá kĩ hơn, chính xác hơn u so với x – quang; CT ngực, não, bụng có thể giúp phát hiện ung thư những nơi khác di căn xương.
• MRI: đánh giá sự xâm lấn của u xương vào các mô mềm xung quanh (mạch máu, thần kinh, cơ), tuỷ giá tuỷ xương bên trong. Người bệnh có thể được tiêm chất cản từ trước khi chụp MRI để hình ảnh rõ ràng và chi tiết hơn.
• Xạ hình xương: giúp phát hiện ung thư xương vị trí ban đầu có di căn tới xương khác hay không, cho cái nhìn toàn diện hơn về toàn bộ hệ xương của người bệnh.
• PET/CT: giúp đánh giá tình trạng toàn cơ thể: có u nào khác ngoài u xương không, đánh giá giai đoạn, đáp ứng điều trị, lập kế hoạch mô phỏng xạ trị.

Tùy theo từng tình huống bệnh nhân cụ thể mà Bác sĩ sẽ chỉ định các phương tiện hình ảnh học phù hợp để chẩn đoán và lên kế hoạch điều trị cho bệnh nhân, rất hiếm trường hợp cần phải làm hết những hình ảnh trên.

2. Sinh thiết khối u

Khi nghi ngờ ung thư xương thì tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán chính là sinh thiết khối u làm giải phẫu bệnh nên hầu như tất cả bệnh nhân đều được chỉ định sinh thiết. Giải phẫu bệnh cho biết khối u này lành tính hay ác tính và thuộc loại nào. Có hai phương pháp sinh thiết thường được sử dụng:

• Sinh thiết lõi kim: khi khối u dễ tiếp cận, ít nguy cơ chảy máu và tổn thương các cấu trúc xung quanh thì bác sĩ sẽ sử dụng một loại kim chuyên biệt để lấy mẫu u, bệnh nhân thường được gây tê tại chỗ trước khi tiến hành.
• Sinh thiết mở: Phẫu thuật viên sẽ bộc lộ khối u và cắt một phần u khi phương pháp sinh thiết lõi khó thực hiện.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Khi bạn gặp bất kì triệu chứng nào dưới đây, bạn nên đi khám để kiểm tra các bất thường và được tư vấn kĩ hơn. Có thể những triệu chứng này chỉ gợi ý một bệnh lý lành tính hay một chấn thương thông thường. Tuy nhiên nó cũng tìm ẩn nguy cơ ung thư xương nên bạn cần phải chú ý.^{3 6}

• Đau xương liên tục, kéo dài, tăng nhiều về đêm, đáp ứng kém với thuốc giảm đau thông thường (paracetamon, ibuprofen).
• Đau nhiều ở các vị trí gần đầu gối, đầu trên xương cánh tay, bả vai với tính chất như trên.
• Xuất hiện khối u ở các vùng sương và sụn trên cơ thể, sưng, dễ bầm tím.
• Gãy xương nhiều lần không do chấn thương mạnh.
• Hội chứng cận u: mệt mỏi, chán ăn, sụt cân trong thời gian dài.
• Bị các bệnh lý sẵn có về xương như paget xương, u xương sụn,..
• Tiền căn gia đình có hội chứng ung thư gia đình như hội chứng Li – Fraumeni, hội chứng Rothmund – Thomson,… (Xem thêm phần yếu tố nguy cơ).
• Một số yếu tố nguy cơ khác liên quan lối sống bao gồm hút thuốc lá, béo phì.

Điều trị ung thư xương

1. Nguyên tắc điều trị

Ung thư xương sẽ được phối hợp đa mô thức trong điều trị gồm phẫu thuật, hoá và xạ trị. Trong đó phẫu thuật là phương pháp điều trị căn bản và quan trọng nhất, hoá trị sẽ được phối hợp trước và sau phẫu thuật nhằm giảm tỉ lệ tái phát xuống thấp nhất có thể. Xạ trị ít được sử dụng hơn.

2. Phẫu thuật

Phẫu thuật có thể xử lý u tại chỗ trong giai đoạn u tại chỗ tại vùng hay giai đoạn u di căn nhằm mục tiêu lấy được tối đa mô ung thư, hạn chế tối đa tổn thương mô lành, giảm tỷ lệ tái phát và di căn trong tương lai, tăng tỉ lệ đáp ứng với các phương pháp điều trị khác.^{3 7 8}

• Phẫu thuật cắt rộng u: phẫu thuật cắt rộng xung quanh u để lấy khối u và một phần mô lành đảm bảo diện cắt âm tính để tỉ lệ tái phát là thấp nhất. Có thể chỉ cần tạo hình đơn giản với vật liệu nhưng trong phẫu thuật gãy xương thông thường như xương tự thân, đinh nẹp vít, xi măng sinh học.
• Phẫu thuật đoạn chi: cắt đoạn chi có chứa u dành cho các u cách rìa xương lớn 3cm, sau đó phẫu thuật viên sẽ xoay các vạt da và cơ xung quanh để che lại vị trí xương đã cắt hoặc tạo hình lại chi mới bằng vật liệu tổng hợp.
• Ngoài ra còn có các kỹ thuật cao cấp hơn như xoay vòng cổ chân: sau khi cắt bỏ khối u và khớp gối, phẫu thuật viên sẽ sử dụng khớp cổ chân để tạo hình khớp gối mới, giúp gối hoạt động gần như cũ.

Trường hợp ung thư xương đã di căn, phẫu thuật viên cũng sẽ đánh giá khối u di căn xem có khả năng phẫu thuật được không, nếu được có thể sẽ mổ sẽ lấy luôn khối u di căn. Ví dụ ung thư xương di căn phổi, bác sĩ sẽ cân nhắc phẫu thuật lấy khối u phổi, việc này cần đánh giá lợi hại và lên kế hoạch rất cẩn thận. Một vài yếu tố chính mà bác sĩ sẽ cân nhắc gồm: có bao u phổi, kích thước bao nhiêu, vị trí u nằm ở đâu (một hay hai phổi, bao nhiêu u mỗi bên, nằm gần động mạch hay khí quản không), u có thể tan sau hoá trị không.

Hình ảnh có chứa nội dung nhạy cảm, bạn đọc cân nhắc trước khi xem

Xem

3. Hoá trị^{7 9}

Hoá trị là một phần quan trọng của điều trị ung thư xương, giúp giảm di căn xa, tăng sống còn cho người bệnh. Thuốc hoá chất được truyền vào người bệnh nhân theo chu kỳ, mỗi chu kỳ kéo dài trong một vài tuần để tạo thời gian cho cơ thể nghỉ ngơi và hồi phục. Hoá trị gồm trước phẫu thuật gọi là hoá trị tân hỗ trợ và hoá trị sau phẫu thuật gọi là hoá trị hỗ trợ.

Mỗi phác đồ hoá trị có thể kết hợp từ 2 loại thuốc trở lên. Các loại thuốc thường dùng bao gồm:

• Methotrexate (dùng liều cao, thường đi với leucovorin để giảm tác dụng phụ).
• Doxorubicin.
• Cisplatin.
• Ifosfamide.
• Cyclophosphamide.
• Etoposide.
• Gemcitabine.

Một số tác dụng phụ mà người bệnh có thể gặp trong quá trình truyền hoá chất gồm: nôn ói, mất vị giác, tiêu chảy, rụng tóc, loét miệng, bệnh thần kinh (tê bì, đau bàn chân và bàn tay), tiểu máu, tổn thương cơ tim, tổn thương não (bệnh lý leukoencephalopathy). Các triệu chứng này thường cấp tính và sẽ giảm dần khi dừng hoá trị. Có nhiều yếu tố bác sĩ cần phải cân nhắc trước khi quyết định một phác đồ điều trị cho bệnh nhân:

• Bản chất mô học của loại ung thư xương đó là gì.
• Ung thư đang ở giai đoạn nào, có di căn xa chưa.
• Các loại bệnh lý nền của người bệnh như tăng huyết áp, bệnh tim mạch, đái tháo đường. Các loại thuốc hoá trị có làm nặng nề hơn bệnh nền của người bệnh không.
• Tình hình kinh tế của người bệnh như thế nào.
• Người bệnh có ai chăm sóc tại nhà, có thể theo dõi các tác dụng phụ của người bệnh không.
• Các tác dụng phụ và đáp ứng của người bệnh trong suốt quá trình điều trị để lên kế hoạch thay đổi hay duy trì phác đồ nhằm đạt được hiệu quả tối đa nhất.

4. Xạ trị¹⁰

Sarcom xương rất khó bị tiêu diệt bởi tia xạ nên xạ trị không đóng vai trò chính yếu trong điều trị bệnh lý ung thư này. Xạ trị thường được chỉ định phối hợp cùng hoá trị trong những tình huống ung thư không thể tiến hành phẫu thuật (xạ trị giúp làm chậm sự phát triển của khối u và kiểm soát triệu chứng đau và sưng hoặc khi u tái phát) hoặc điều trị bổ trợ sau khi phẫu thuật.

Xạ trị bao gồm xạ trị ngoài và xạ trị áp sát, trước khi xạ trị bác sĩ có thể sẽ cần yêu cầu chụp thêm một số hình ảnh như MRI để xác định vị trí trường chiếu xạ và liều xạ tương ứng nhằm đạt hiệu quả tối đa lên bướu và giảm tia xạ mà vùng mô xung quanh phải chịu.

Một số tác dụng phụ của xạ trị bao gồm: phản ứng viêm da do xạ (có nhiều mức độ có thể chỉ đỏ sạm da, rụng tóc hoặc viêm da nặng nề); xạ trị vào vùng bụng chậu có thể gây nôn ói, tiêu chảy, vấn đề về thận niệu. Ở trẻ em xạ trị có thể làm chậm sự phát triển xương, ví dụ xạ trị vào xương đùi làm xương ngắn hơn so với các bé cùng tuổi, xạ trị vào xương hàm mặt có thể làm khuôn mặt của bé bị ảnh hưởng.

Phòng ngừa ung thư xương như thế nào?

Ung thư xương gây ra do sự bất thường đột biến gen của tế bào mà không có nguyên nhân nào cụ thể. Chính vì vậy cách tốt nhất để phòng ngừa ung thư xương là chú ý theo dõi nếu bạn có các triệu chứng nghi ngờ hoặc gia đình có hội chứng ung thư di truyền thì nên đi khám tầm soát sớm để được tư vấn và kiểm tra toàn diện hơn.

Ngoài ra một số yếu tố nguy cơ gây ung thư xương ở người lớn liên quan đến thói quen sinh hoạt có thể phần nào phòng ngừa ung thư xương như không hút thuốc lá, giảm cân, tăng cường tập luyện thể dục thể thao.

Ung thư xương có chết không? Sống được bao lâu?

Khi nhận được câu hỏi này bác sĩ sẽ nói cho người bệnh tỉ lệ sống còn trong vòng 5 năm (Overall survival 5 years). Đây là một chỉ số chuyên ngành thường được sử dụng để đánh giá tiên lượng của người bệnh. Khi tỉ lệ sống 5 năm là 70% có nghĩa là trong 100 bệnh nhân mắc ung thư xương cùng giai đoạn trung bình sau 5 năm có 70 người còn sống, 30 người còn lại tử vong do ung thư hoặc một nguyên nhân nào đó. Sống còn 5 năm (OS) càng cao thì tiên lượng càng tốt, tức bạn sống càng lâu sau khi chẩn đoán. Ung thư xương nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời thì ung thư sẽ diễn tiến xâm lấn mô xung quanh, rối loạn chức năng các cơ quan này, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống người bệnh. và di căn khắp nơi (di căn phổi, não,…).¹¹

Các bác sĩ sau khi chẩn đoán xác định sẽ phân ung thư vào giai đoạn tại chỗ, tại vùng hay di căn để đánh giá tiên lượng

• Giai đoạn tại chỗ: ung thư chỉ phát triển tại xương, không lan ra ngoài.
• Giai đoạn tại vùng: ung thư xâm lấn ra khỏi xương vào cấu trúc xung quanh, có thể di căn hạch nhưng chưa di căn xa. 
• Giai đoạn tiến xa: ung thư di căn tới các phần khác của cơ thể như phổi hay vị trí xương khác. 

Theo một thống kê về sống còn 5 năm của sarcom xương giữa năm 2010 và 2016, ghi nhận (bảng bên dưới). Từ đó bác sĩ sẽ tư vấn cho người bệnh về tỉ lệ sống sau 5 năm.  

Giai đoạn ung thư xương	Tỉ lệ sống còn 5 năm
Tại chỗ	77%
Tại vùng	65%
Tiền di căn	26%
Tính chung giai đoạn	60%

Trên đây là toàn bộ thông tin về ung thư xương đã được Bác sĩ Nguyễn Thị Thủy cung cấp. Mong rằng những nội dung này có thể cung cấp cho bạn đọc một cái nhìn tổng quan nhất về bệnh lý ung thư xương!