Thông tin bảo trợ bởi

Bệnh Huntington: chẩn đoán, điều trị và cách thích nghi tại nhà

Bệnh Huntington chẩn đoán, điều trị và cách thích nghi tại nhà

Múa giật Huntington là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây nên sự thoái hóa tiến triển các tế bào thần kinh trong não. Bệnh Huntington gây nên những rối loạn vận động, những vấn đề về cảm xúc và mất khả năng tư duy, nhận thức. Trong bài viết này, hãy cùng Youmed tìm hiểu chi tiết về cách chẩn đoán và điều trị  bệnh Huntington nhé!

1. Điểm qua về bệnh Huntington

Huntington là một bệnh thoái hóa các tế bào não tiến triển. Theo thống kê, đây là bệnh khá hiếm gặp.

Các triệu chứng bệnh Huntington có thể phát triển bất cứ lúc nào, nhưng chúng thường khởi phát ở độ tuổi 30 hoặc 40. Nếu tình trạng bệnh khởi phát trước 20 tuổi, nó được gọi là bệnh Huntington thiếu niên.

Nguyên nhân của bệnh Huntington là do sự tăng lặp lại bộ ba nucleotide CAG trên gen HTT. Điều này dẫn đến chết các tế bào thần kinh. Đoạn gen này càng lặp lại nhiều lần thì bệnh Huntington khởi phát càng sớm.

Bệnh Huntington là một rối loạn di truyền trội trên NST thường. Dẫu vậy, trong một số trường hợp hiếm hoi, một người có thể mắc bệnh Huntington nhưng không có cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này.

Tế bào não bị thoái hóa ở người bệnh Huntington (trái) và tế bào não của người bình thường (phải)

Xem thêm “ Bệnh Huntington: nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị”

2. Triệu chứng của bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington thường gây ra các rối loạn vận động, nhận thức và tâm thần với một loạt các dấu hiệu và triệu chứng.

Triệu chứng thường găp nhất là múa giật (chorea). Múa giật là những chuyển động giật, dạng múa, không có chủ ý. Những rối loạn vận động khác như: cứng cơ, co rút cơ, khiếm khuyết dáng đi, tư thế và thăng bằng, khó khăn trong vấn đề nói hoặc nuốt

Những triệu chứng khác bao gồm:

  • Mất sự tập trung
  • Khó khăn trong việc tổ chức, sắp xếp thứ tự ưu tiên các nhiệm vụ
  • Trầm cảm
  • Thiếu kiểm soát xung động có thể dẫn đến sự bộc phát, hành động thiếu suy nghĩ và tình dục không kiểm soát
  • Khó khăn khi học thông tin mới
  • Té ngã
  • Sụt cân
Minh họa hình ảnh múa giật (chorea)

Xem thêm “Trầm cảm: Đôi điều bạn nên biết”

3. Chẩn đoán bệnh Huntington bằng cách nào?

Một chẩn đoán sơ bộ về bệnh Huntington chủ yếu dựa vào hỏi bệnh sử, tiền căn gia đình, khám lâm sàng, những đánh giá chuyên biệt về thần kinh, tâm thần.

3.1 Khám thần kinh

Bác sĩ nội thần kinh sẽ hỏi bạn một số câu hỏi và thực hiện một số nghiệm pháp khám khá đơn giản.

  • Các triệu chứng vận động: phản xạ cơ, sức mạnh cơ, trương lực cơ, khả năng thăng bằng.
  • Các triệu chứng cảm giác: nghe, nhìn, xúc giác
  • Các triệu chứng tâm thần: cảm xúc, trạng thái tâm thần

3.2 Nghiệm pháp tâm thần kinh

Một số nghiệm pháp tiêu chuẩn được thực hiện đê đánh giá về:

  • Trí nhớ
  • Sự lí luận
  • Phản ứng của hệ thống thần kinh
  • Ngôn ngữ
  • Khả năng tư duy không gian

3.3 Đánh giá tâm thần

Bạn có thể được gửi tới một chuyên gia tâm lí để kiểm tra một số yếu tố góp phần chẩn đoán bệnh. Bao gồm:

  • Trạng thái cảm xúc
  • Hành vi
  • Năng lực phán xét
  • Kĩ năng ứng biến
  • Những rối loạn trong suy nghĩ
  • Bằng chứng lạm dụng chất kích thích

3.4 Hình ảnh học và chức năng của não

Những xét nghiệm hình ảnh học não có thể giúp đánh giá cấu trúc cũng như chức năng của não. Những kĩ thuật hình ảnh này có thể gồm cộng hưởng từ (MRI), CT scan. Chúng cung cấp những thông tin, hình ảnh chi tiết của não bộ.

Hơn nữa, những hình ảnh này có thể bộc lộ những sự thay đổi trong não bị ảnh hưởng bởi bệnh Huntington. Và những sự thay đổi này có thể không hiển thị ở những giai đoạn đầu của bệnh.

Trong một số trường hợp, chẩn đoán hình ảnh học có thể được dùng để loại trừ một vấn đề sức khỏe nào đó. Mà nó gây ra triệu chứng tương tự bệnh Huntington.

MRI não giúp cung cấp những thông tin, hình ảnh chi tiết của não bộ.

3.5 Tư vấn và xét nghiệm di truyền

Nếu các triệu chứng gợi ý nhiều đến bệnh Huntington, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để tìm gen khiếm khuyết.

Xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ xác nhận chẩn đoán. Nó cũng có thể có giá trị nếu bạn không có tiền sử gia đình về bệnh Huntington. Hoặc nếu không có chẩn đoán của thành viên khác trong gia đình được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. Nhưng xét nghiệm sẽ không cung cấp thông tin có thể giúp xác định kế hoạch điều trị.

3.6 Xét nghiệm di truyền dự đoán

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh nhưng không có triệu chứng, bạn vẫn có thể làm xét nghiệm di truyền. Đây được gọi là xét nghiệm di truyền dự đoán. Xét nghiệm không thể cho bạn biết khi nào bệnh bắt đầu hoặc những triệu chứng nào sẽ xuất hiện đầu tiên.

Các xét nghiệm này chỉ được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia tư vấn di truyền.

4. Điều trị bệnh Huntington như thế nào?

Phải nói rằng, cho đến nay vẫn chưa có biến pháp nào có thể điều trị khỏi hoặc đảo ngược diễn tiến của bệnh Huntington. Tuy nhiên, một số loại thuốc có thể làm giảm các rối loạn vận động, tâm thần. Song, một số thuốc điều trị có thể dẫn đến tác dụng phụ làm trầm trọng thêm các triệu chứng khác.

Bên cạnh đó, có nhiều biện pháp can thiệp có thể giúp người bệnh thích nghi với những thay đổi trong cuộc sống của người bệnh.

4.1. Điều trị bằng thuốc

4.1.1. Thuốc điều trị rối loạn vận động

Thuốc kiểm soát chuyển động như tetrabenazine (Xenazine) và deutetrabenazine (Austedo) giúp ngăn chặn các chuyển động múa giật liên quan đến bệnh Huntington. Tuy nhiên, những loại thuốc này không có bất kỳ ảnh hưởng nào đến sự tiến triển của bệnh. Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm buồn ngủ, bồn chồn, trầm cảm hoặc các tình trạng tâm thần khác.

Thuốc chống loạn thần, chẳng hạn như haloperidol (Haldol) và fluphenazine, có tác dụng phụ là ức chế cử động. Do đó, chúng có thể có lợi trong việc điều trị chứng múa giật. Tuy nhiên, những loại thuốc này có thể làm trầm trọng thêm loạn trương lực cơ, bồn chồn và buồn ngủ.

Các loại thuốc khác, chẳng hạn như risperidone (Risperdal), olanzapine (Zyprexa) và quetiapine (Seroquel). Có thể có ít tác dụng phụ hơn nhưng vẫn nên sử dụng thận trọng, vì chúng cũng có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng.

Thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng vận động và tâm thần

4.1.2. Thuốc điều trị rối loạn tâm thần

Thuốc điều trị rối loạn tâm thần sẽ khác nhau tùy thuộc vào các rối loạn và triệu chứng.

Thuốc chống trầm cảm bao gồm các loại thuốc như citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetine (Prozac, Sarafem) và sertraline (Zoloft). Những loại thuốc này cũng có thể có một số tác dụng trong việc điều trị chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Các tác dụng phụ có thể bao gồm buồn nôn, tiêu chảy, buồn ngủ và huyết áp thấp.

Thuốc chống loạn thần như quetiapine (Seroquel), risperidone (Risperdal) và olanzapine (Zyprexa) có thể ngăn chặn các cơn bùng phát dữ dội, kích động và các triệu chứng khác của rối loạn cảm xúc hoặc tâm thần. Tuy nhiên, các loại thuốc này có thể gây ra các rối loạn vận động.

Các loại thuốc ổn định tâm trạng có thể có ích liên quan đến rối loạn lưỡng cực. Bao gồm thuốc chống co giật, chẳng hạn như divalproex (Depakote), carbamazepine (Carbatrol, Epitol, những loại khác) và lamotrigine (Lamictal).

4.2. Điều trị không dùng thuốc bệnh Huntington

  • Chuyên viên vật lí trị liệu có thể hướng dẫn những bài tập an toàn, thích hợp. Để tăng cường sức mạnh, sự linh động, thăng bằng cũng như sự điều hợp của cơ thể. Những bài tập này cũng giúp duy trì sự linh hoạt tốt nhất có thể và có thể giảm nguy cơ té ngã.
  • Hơn nữa, khi có chỉ định sử dụng xe lăn hay nạng, họ sẽ hướng dẫn người bệnh cách sử dụng sao cho đúng và an toàn.
  • Các nhà hoạt động trị liệu có thể hỗ trợ người bệnh, người nhà và người chăm sóc sử dụng những dụng cụ hỗ trợ để cải thiện chức năng sinh hoạt của người bệnh. Ví dụ: tay vịn xung quanh nhà, dụng cụ ăn uống thích hợp.
  • Các chuyên viên âm ngữ trị liệu có thể giúp người bệnh cải thiện khả năng nói rõ ràng hơn. Cũng như giúp cải thiện những vấn đề về nhai, nuốt.
  • Nhà tâm lí trị liệu có thể dùng những liệu pháp tâm lí, giúp người bệnh giải quyết những vấn đề về hành vi, tao điều kiện giao tiếp hiệu quả giữa các thành viên trong gia đình.
Nhà hoạt động trị liệu hỗ trợ những cách thích nghi để cải thiện chức năng

5. Lối sống và biện pháp khắc phục tại nhà bệnh Huntington

Ta đã biết rằng, bệnh Huntington là sự thoái hóa tế bào não tiến triển. Do đó, khi bệnh tiến triển, người bệnh sẽ ngày càng phụ thuộc vào người chăm sóc. Vì thế, một số vấn đề hoặc giải pháp nên được cân nhắc để dễ dàng đối mặt với căn bệnh này.

5.1 Ăn uống và dinh dưỡng

Các yếu tố liên quan đến ăn uống và dinh dưỡng bao gồm:

  • Khó duy trì trọng lượng cơ thể trong giới hạn bình thường. Người bệnh gặp khó khăn trong ăn uống hoặc nhu cầu calo cao hơn do gắng sức hoặc các vấn đề chuyển hóa chưa rõ có thể là nguyên nhân. Để có đủ dinh dưỡng, bạn có thể cần ăn nhiều hơn ba bữa một ngày hoặc sử dụng thực phẩm chức năng. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về vấn đề này nhé.
  • Khó khăn với kỹ năng nhai, nuốt và vận động tinh. Những vấn đề này có thể hạn chế lượng thức ăn bạn nạp vào và làm tăng nguy cơ mắc nghẹn. Trong trường hợp này, bạn có thể chọn những thực phẩm dễ nhai nuốt, dùng thìa với cán thìa to hơn, những dụng cụ chống trơn trượt. Hãy thảo luận với các chuyên viên hoạt động trị liệu để dễ dàng đối mặt với những khó khăn này nhé.

5.2 Quản lý rối loạn nhận thức và tâm thần

Cố gắng tạo ra một môi trường có thể giúp người bệnh tránh được căng thẳng và có những nhận thức và hành vi đúng đắn.

  • Sử dụng lịch và lịch biểu để giúp duy trì một thói quen đều đặn
  • Bắt đầu công việc với lời nhắc hoặc hỗ trợ
  • Ưu tiên hoặc sắp xếp công việc hoặc hoạt động
  • Chia nhỏ nhiệm vụ thành các bước có thể quản lý được
  • Xác định và tránh các yếu tố gây căng thẳng có thể gây ra các cơn bộc phát, kích thích, trầm cảm hoặc các vấn đề khác
  • Đối với trẻ em hoặc thanh thiếu niên trong độ tuổi đi học, tham khảo ý kiến ​​của nhà trường để xây dựng kế hoạch giáo dục cá nhân phù hợp
  • Tạo cơ hội cho người đó duy trì các tương tác xã hội và tình bạn nhiều nhất có thể
Người chăm sóc cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc điều trị

Tóm lại, bệnh Huntington là bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó các tế bào não bị thoái hóa tiến triển theo thời gian. Hiện nay chưa có biện pháp nào điều trị khỏi hoặc làm chậm tiến trình bệnh. Điều trị dùng thuốc phần nào giúp kiểm soát các triệu chứng bệnh. Điều trị không dùng góp phần giúp người bệnh thích nghi với cuộc sống hơn. Người thân và người chăm sóc cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc điều trị bệnh Huntington

Bác sĩ: Nguyễn Thanh Xuân

Ban biên tập YouMed - Bác sĩ NGUYỄN THANH XUÂN - YouMed Việt Nam
Chuyên mục:
| Ngày đăng: - Cập nhật lần cuối: 31/10/2020

Chia sẻ thông tin hữu ích này cho mọi người trên:

  1. Mayoclinic (2020), Huntington Disease, https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/diagnosis-treatment/drc-20356122, truy cập ngày 20/10/2020
  2. Medlineplus (2020), Huntington disease, https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntington-disease/#synonyms, truy cập ngày 20/10/2020
Đặt lịch khám dễ dàng cùng YouMed:

Tin Y Tế duy nhất tại Việt Nam đạt chứng chỉ HON
100% Biên soạn bởi BÁC SĨ, DƯỢC SĨ

Với số lượng bài viết lên đến hơn 10.000, Tin Y Tế YouMed là lựa chọn hàng đầu cho những ai có nhu cầu tìm hiểu kiến thức về sức khỏe. Nội dung trang đa dạng, bao gồm: cẩm nang y tế A-Z (bệnh học, dược, dược liệu), các chuyên đề sức khỏe, tin mới nhất trong ngành y tế cùng hàng ngàn bí quyết sống khỏe mỗi ngày.
Đặc biệt, YouMed là trang tin y tế duy nhất tại Việt Nam đạt chứng chỉ quốc tế HON - có quan hệ chính thức với Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) - một chứng chỉ danh giá dành riêng cho các trang tin sức khỏe uy tín, đáng tin cậy như WebMD, Healthline, Mayo Clinic… Rất tự hào khi YouMed một thương hiệu Việt mang tầm quốc tế được HON ghi nhận.
Xin lưu ý, các bài viết không nhằm thay thế cho chẩn đoán hoặc phương pháp điều trị của từng cá nhân.